目的:评价自拟停颤汤联合多巴丝肼片治疗中早期帕金森病（Parkinson disease，PD）阴虚风动证临床疗效。方法:将符合入选标准的2020年1月－2021年3月山东省潍坊市中医院84例中早期PD患者按随机数字表法分为2组，每组42例。对照组口服多巴丝肼片，观察组在对照组基础上加用自拟停颤汤。2组均治疗8周。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用统一帕金森病评定量表（Unified Parkinson Disease Rating Scale，UPDRS）评估PD病情严重程度；采用ELISA法测定血清同型半胱氨酸（Hcy）、高迁移率族蛋白-1（HMGB1）、IL-6、IL-2、P物质及多巴胺（DA）水平；采用HPLC法检测谷氨酸（Glu）、γ-氨基丁酸（GABA）水平；采用超微量分光光度计测定OD值，以2 -??Ct法计算微小核糖核酸-124（miR-124）和微小核糖核酸-425（miR-425）相对表达量，评价临床疗效。 结果:观察组总有效率为88.1%（37/42）、对照组为73.8%（31/42），2组比较差异有统计学意义（ Z=-2.56， P=0.011）。观察组治疗后动作评分、震颤评分、上肢协调评分、步态评分及UPDRS评分低于对照组（ t值分别为7.23、5.80、4.25、4.17、15.00， P值均<0.001）。治疗后，观察组血清Hcy、HMGB1、IL-6、IL-2水平低于对照组（ t值分别为12.16、10.67、23.11、9.95， P<0.01），Glu［（71.28±6.46）μmol/L比（56.91±5.87）μmol/L， t=10.67］、GABA［（292.39±15.46）μmol/L比（248.51±14.38）μmol/L， t=13.47］水平高于对照组（ P<0.01）；P物质［（3.54±0.43）mg/L比（5.61±0.52）mg/L， t=19.88］低于对照组（ P<0.01），DA［（79.24±5.15）ng/L比（70.15±5.36）ng/L， t=7.93］水平及miR-124［（4.57±0.74）比（2.81±0.47）， t=13.01］、miR-425［（3.94±0.83）比（2.73±0.97）， t=6.14］相对表达量高于对照组（ P<0.01）。 结论:自拟停颤汤联合多巴丝肼片可通过升高PD患者血清miR-124和miR-425相对表达量，促进DA释放，减轻大脑氧化应激反应，降低血清炎性细胞因子水平，改善症状，保护神经细胞。

1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。

患儿，男性，年龄3岁，体质量15 kg，身高96 cm。因"双眼睁眼困难"拟择期行上睑下垂矫正术入院治疗。母孕期体健，第二胎第二产，足月剖宫产。新生儿筛查示血苯丙氨酸478 μmol/L，基因检测结果示PTS基因突变导致6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症： chr11 c．259C> T， chr11 c．272A> G，确诊非经典型苯丙酮尿症(PKU)。出生后24 d开始给予无苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，低蛋白饮食至今，长期口服多巴丝肼片。患儿父母、长姐体健，无家族遗传病史。无癫痫发作史，无过敏史，无手术、麻醉史。患儿营养中等，未见智力发育障碍，无神经精神症状，BP 93/53 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，HR 109次/min，RR 24次/min，体温36.6 ℃。Mallampati分级Ⅰ级。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。眼部检查示双眼上睑皮肤冗长，内眦及下睑皮肤堆积遮盖泪阜并压迫下睑睫毛倒向角膜，MID1＝－1 mm，提上睑肌肌力0 mm，额肌力10 mm，BELL(＋)。实验室检查结果未见异常。ASA分级Ⅱ级，儿科风险评估(PRAm)评分2分。

曲美他嗪（TMZ）是优化心肌能量代谢药物，广泛用于心绞痛的预防性治疗。TMZ相关帕金森综合征在药源性帕金森综合征中占1.9%（3/155），在TMZ相关不良事件中占8.4%（161/1 916），估计发生率为0.36/100 000患者年。TMZ相关帕金森综合征可发生在服药1个月至7年，多发生在服药9~15个月；临床表现与原发性帕金森病相似，但二者的临床处理迥异，因此须注意二者的鉴别。年龄≥65岁和合并脑卒中是TMZ相关帕金森综合征的危险因素。诊断TMZ相关帕金森综合征者应立即停用TMZ，并终生禁用该药。停用TMZ后大多数患者症状完全消失或明显改善；对少数症状持续者可适当给予多巴丝肼片等多巴胺补充剂治疗。已诊断帕金森病的患者禁用TMZ。TMZ致帕金森综合征的机制可能与其哌嗪核心结构有阻断多巴胺受体的作用有关。

患者　女性，75岁，退休教师，因"行走不利1年，加重2月"于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利，近3个月在家中跌倒3次，均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重，出现明显的起步困难，紧张焦虑时加重，坐位或平躺时双下肢活动无受限。起步后初为小碎步，后为右下肢稍拖曳行走步态(与患者自身膝关节疼痛有关)。无小字征、嗅觉减退、尿便障碍及精神障碍，饮食睡眠正常。既往史、个人史无特殊，否认遗传史。体检合作，问答切题，无语音语调异常，双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球各方向活动自如，无凝视麻痹及眼震颤。双侧额纹对称，伸舌居中。全身未见明显肌肉萎缩。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射正常，膝反射正常，指鼻试验稳准，Romberg征阴性。四肢肌力V级，肌张力正常。颈软，双侧巴氏征、布氏征、克氏征阴性。辅助检查：24 h动态心电图提示偶发房性早搏。动态血压曲线为杓型，血压有晨峰现象。震颤分析未见异常。颈胸腰椎间盘MRI示：颈椎、胸椎退变；腰椎退变伴椎间盘轻度膨出。颅脑MRI提示脑萎缩、慢性缺血灶、双侧基底节及小脑多发异常信号。头颅MRA未见异常。颅脑CT：双侧基底节及小脑钙化灶、老年脑改变(图1)。患者的兄弟姐妹及儿子共3人的颅脑CT均未发现钙化。颈动脉彩色多普勒超声提示：双侧颈内动脉斑块形成。甲状腺及甲状旁腺彩超未见异常。认知功能评估：无明显认知功能障碍。检验结果显示骨代谢六项、甲状腺激素及抗体、甲状旁腺激素、风湿免疫抗体、尿钙磷、电解质、血常规、叶酸、维生素B 12测定、输血四项、肝肾功能、血糖血脂、尿液分析、粪便常规均未见异常。结合患者病史、体征及相关辅助检查，排除感染、代谢、中毒等因素后，临床诊断为Fahr病。入院后给予多巴丝肼片250 mg，3次/d(试验性用药1周)；司来吉兰5 mg，2次/d(停用多巴丝肼片后试验性用药1周)。患者服药后2周根据冻结步态问卷结果显示冻结步态症状无明显变化(入院时完成第1次问卷调查，服用多巴丝肼片1周后完成第2次，服用司来吉兰1周后完成第3次)。出院至今电话随访1次(2021年8月)，冻结步态症状较前自感轻微加重，继续随访中。

目的 观察雷沙吉兰片联合普拉克索片治疗帕金森病患者的临床疗效及安全性.方法 将帕金森病患者随机分为试验组和对照组.对照组接受普拉克索片,初始剂量为每天每次0.375 mg,后续每5～7 d增加每次0.75 mg,最终剂量为每天每次1.5 mg,对于病情持续控制不佳者,用药次数可调整为每天2次,每天最大剂量≤4.5 mg;试验组在对照组治疗的基础上,联合口服雷沙吉兰每天1.0 mg,qd.2组患者均治疗6个月.比较2组患者的临床疗效、炎症因子和血清学指标的水平、改良Webster症状评分,以及药物不良反应的发生情况.结果 对照组入组67例,试验组入组68例,2组均无患者脱落.治疗后,试验组和对照组的总有效率分别为88.24％(60例/68例)和74.63％(50例/67例),在统计学上差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,试验组和对照组的干扰素-γ分别为(4.38±0.74)和(5.20±1.06)mg·L-1,白细胞介素-1β分别为(0.33±0.05)和(0.59±0.12)ng·L-1,谷胱甘肽过氧化物酶分别为(108.24±11.30)和(92.88±9.79)U·μg-1,改良 Webster 症状评分分别为(7.26±1.05)和(13.15±3.25)分,γ-氨基丁 酸(GABA)分别为(278.14±41.32)和(241.86±35.04)mmol·L-1,胰岛素生长因子-1(IGF-1)分别为(170.25±20.34)和(145.18±16.51)ng·L-1,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).2组患者的药物不良反应均以恶心呕吐、嗜睡、头昏为主.试验组和对照组的总药物不良反应发生率分别为11.76％和8.96％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 雷沙吉兰片联合普拉克索片治疗帕金森病患者的临床疗效确切,其可减轻氧化应激反应和炎症反应,缓解运动症状,调节血清GABA和IGF-1表达水平,且不会明显增加药物不良反应的发生率.

目的 探讨双歧杆菌三联活菌制剂治疗帕金森病(PD)的效果,为该类患者的治疗提供参考.方法 回顾性选取2023年1月至2023年10月我院收治的82例PD患者,按治疗方法划分组别.对照组患者共40例,给予多巴丝肼片治疗;试验组患者共42例,在对照组基础上给予双歧杆菌三联活菌制剂治疗.统计两组患者总有效率,比较两组治疗前后运动能力[帕金森病统一评分量表Ⅱ(UPDRS Ⅱ)]、日常生活活动能力[帕金森病统一评分量表Ⅲ(UPDRS Ⅲ)]、肠道菌群数量、代谢指标水平[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)].结果 试验组患者总有效率(76.19％)高于对照组(55.00％)(P＜0.05).在UPDRS Ⅱ、UPDRS Ⅲ评分方面,治疗后组间对比差异均有统计学意义(均P＜0.05).治疗12周后,试验组患者肠道双歧杆菌、乳杆菌数量高于对照组,酵母菌、肠球菌数量低于对照组(均P＜0.05).治疗12周后,两组患者TC、TG水平差异均无统计学意义(均P＞0.05),而试验组HOMA-β、HOMA-IR均低于对照组(均P＜0.05).结论 双歧杆菌三联活菌制剂治疗PD效果显著,可调节患者肠道菌群,改善代谢指标水平,增强运动与日常生活活动能力.