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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局
编辑人员丨5天前
目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.
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编辑人员丨5天前
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小剂量阿司匹林联合维生素D预防性治疗高危PE效果及对孕妇凝血指标、血栓前状态的影响
编辑人员丨5天前
目的:探讨小剂量阿司匹林(LDA)联合维生素D预防治疗高危子痫前期(PE)效果及对孕妇凝血指标、血栓前状态的影响.方法:选取2019年7月—2023年12月本院收治的PE高危孕妇135例,根据不同治疗分为对照组(n=45)、维生素D组(n=45)和联合组(n=45).比较3组PE发生率、凝血指标[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)和D-二聚体(D-D)]、血栓前状态[凝血酶抗凝酶复合物(TAT)、纤溶酶-抗纤溶酶复合物(PIC)、血栓调节蛋白(TM)、组织型纤溶酶原激活抑制复合物(t-PAIC)]、子宫动脉血流动力学指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)]、妊娠结局.结果:治疗后,联合组的PE发生率(11.1%)低于维生素D组(31.1%)和对照组(33.3%),APTT(30.34±2.00s)、PT(12.45±2.63s)均高于维生素 D 组(23.05±2.56s、9.46±2.07s)和对照组(22.98±3.18s、8.83±1.89s),FIB(3.24±1.03 g/L)、D-D(1.34±0.35 mg/L)低于维生素 D 组(4.57±1.47 g/L、2.53±0.42 mg/L)和对照组(5.25±1.36 g/L、3.38±0.60 mg/L),TAT(9.81±1.89 ng/ml)、PIC(1.35±0.46 μg/ml)均低于维生素 D组(13.42±2.16 ng/ml、1.66±0.58 μg/ml)和对照组(14.15±2.30 ng/ml、1.72±0.53 μg/ml),RI、PI 均低于维生素 D组和对照组,剖宫产率(33.3%)和低体重儿发生率(2.3%)低于维生素D组(55.6%、15.6%)和对照组(62.2%、17.8%)(P<0.05).结论:采用LDA联合维生素D治疗PE高危孕妇可显著改善凝血功能、血栓前状态以及子宫动脉血流动力学,进而有效预防PE的发生并改善母婴结局.
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编辑人员丨5天前
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基于随机森林算法的云南女性产后抑郁风险预测模型构建
编辑人员丨5天前
目的 建立针对云南省多民族人群的产后抑郁风险预测模型并识别预测因子.方法 于云南省某多民族聚居县对处于产后42天~1年的女性采用爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)进行产后抑郁筛查.以是否存在产后抑郁症状(EPDS ≥9分)为结局指标,基于随机森林算法纳入人口经济学、社会心理学、产科学、新生儿、配偶及家庭、其他特征因素共52个影响因素,在训练集上构建云南多民族人群产后抑郁风险预测模型,在测试集上采用准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC曲线)下面积(Area Under Curve,AUC)评价该模型性能.结果 本研究纳入分析的女性为459名,产后抑郁检出率为11.55%,其中汉族7.56%、壮族13.94%、其他少数民族13.92%.重要性评分位于前14的变量为:焦虑、既往不良情绪史、夫妻感情、家人支持水平、照顾新生儿身心疲惫、妊娠风险分级、母婴同室、喂养模式、文化程度、配偶文化程度、夜间照顾新生儿次数、民族、孕次、年龄.该模型准确率为92.74%,特异度为95.50%,灵敏度为69.23%,阳性预测值为64.29%,阴性预测值为96.36%,AUC值为0.925.同时,分别以汉族、壮族和其他少数民族人群作为验证集进行内部验证,显示模型稳定性好.结论 基于随机森林算法建立的云南多民族人群产后抑郁风险预测模型性能良好,可用于预测少数民族地区女性产后抑郁风险因子,从而采取针对性干预措施.
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编辑人员丨5天前
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血糖负荷的改良食物交换份法对妊娠期糖尿病孕产妇血糖水平妊娠结局的影响
编辑人员丨5天前
目的 观察血糖负荷的改良食物交换份法对妊娠期糖尿病孕产妇血糖水平、妊娠结局的影响.方法 我院2021年8月至2023年5月80例妊娠期糖尿病孕产妇为本次研究对象,按照是否实施基于血糖负荷的改良食物交换份法将孕产妇分为2组,对照组采取常规饮食干预,研究组采用基于血糖负荷的改良食物交换份法,比较2组孕产妇干预效果.结果 研究组孕产妇干预后血糖指标[空腹血糖(4.58±0.37)mmol/L、餐后2 h血糖(7.25±1.35)mmol/L、糖化血红蛋白(5.44±0.25)%]、血脂指标[总胆固醇(4.42±0.32)mmol/L、甘油三酯(2.12±0.16)mmol/L]较于干预前均改善且改善幅度均大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).研究组母婴体质量增长[孕期体质量增加量(17.4±2.4)kg、平均每周体质量增加量(656±125)g、新生儿出生体质量(3 051±239)g]、孕产妇剖宫产率(5%)、胎儿不良妊娠结局反应发生率(5%)低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 妊娠期糖尿病孕产妇基于血糖负荷的改良食物交换份法较于常规饮食干预在保证营养物质摄入的同时可有效提升糖脂代谢,减少母婴体重增长,降低剖宫产率以及胎儿不良妊娠结局发生率.
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编辑人员丨5天前
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聚焦解决模式心理干预对急危重症孕产妇焦虑抑郁情绪、妊娠结局的影响
编辑人员丨5天前
目的:聚焦解决模式(SFA)心理干预对急危重症孕产妇焦虑抑郁情绪、妊娠结局的影响.方法:非同期对照研究,选择符合急危重症标准的孕产妇为研究对象,其中2021年9月—2022年6月本院收治的51例为常规组,实施常规护理;2022年7月—2023年8月收治的53例为观察组,在常规组基础上开展SFA心理干预.比较两组情绪状态、应对方式、妊娠结局及对护理的满意度.结果:干预后,两组2项情绪状态评分及消极应对评分均低于干预前且观察组(42.2±3.9分、43.6±3.5分、12.9±3.5分)均低于常规组(47.4±4.6分、49.3±4.3分、16.6±3.8分),两组积极应对评分均高于干预前且观察组(24.8±5.5分)高于常规组(21.4±5.0分),观察组剖宫产率(28.3%)、产后出血率(7.6%)、早产率(3.8%)、新生儿窒息率(5.7%)均低于常规组(49.0%、21.6%、17.7%、19.6%),护理满意度(96.2%)高于常规组(80.4%)(均P<0.05).结论:应用SFA心理干预,可有效调节急危重症孕产妇情绪状态,改善其应对方式,降低不良妊娠结局发生率,提升了孕产妇对护理满意度.
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编辑人员丨5天前
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两种Shirodkar宫颈环扎术式对单胎宫颈机能不全孕妇妊娠结局的影响
编辑人员丨5天前
目的 探讨Shirodkar埋线环扎术式与Shirodkar非埋线环扎术式对单胎宫颈机能不全孕妇妊娠结局的影响.方法 选取2021年2月-2023年12月因病史指征或超声指征在同济大学附属东方医院产科行经阴道宫颈环扎术(Shirodkar术式)的373例宫颈机能不全单胎妊娠孕妇为研究对象.完整收集孕妇的一般临床资料和母婴结局,根据术中是否将缝线线尾包埋于阴道黏膜下,分为Shirodkar埋线环扎术式组(埋线环扎组,n=115)组和Shirodkar非埋线环扎术式组(非埋线环扎组,n=258).使用独立样本t检验、秩和检验、x2检验或Fisher精确概率检验比较两组孕妇的一般临床资料、孕妇妊娠结局及新生儿结局,并采用多因素Logistic回归模型分析评估早产和妊娠36周前拆线发生的危险因素.结果 与非埋线环扎组相比,埋线环扎组早产率降低(13.0%vs 22.5%,P=0.048),妊娠 36 周前拆线率降低(19.1%vs 33.3%,P=0.005),拆线孕周较晚[37(36.0,37.0)周 vs 36(35.0,37.0)周,P<0.001].两组新生儿结局包括出生体重、入住NICU率、新生儿并发症等方面的差异均无统计学意义(均P>0.05).多因素Logistic回归分析显示,是否埋线与早产发生风险降低无显著相关,与妊娠36周前拆线发生风险降低相关(OR=0.516,95%CI:0.293~0.909,P=0.022);环扎前宫颈长度与早产发生风险降低相关(OR=0.954,95%CI:0.915~0.996,P=0.031),与妊娠 36 周前拆线发生率增加相关(OR=1.062,95%CI:1.002~1.104,P=0.002).结论 Shirodkar埋线环扎术式可以延长拆线孕周、降低妊娠36周前拆线率,但该术式在改善妊娠结局方面尚未见明显优势.
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编辑人员丨5天前
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妊娠期糖尿病患者血清miR-15a和MIF水平及其与母婴不良结局的关系
编辑人员丨5天前
目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清微小核糖核酸-15a(miR-15a)和巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)水平及其与母婴不良结局的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月于衡水市第四人民医院产检并分娩的106例GDM患者为实验组,另选取同期在该院进行孕检并分娩的健康女性106例作为对照组.采用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-15a水平,采用酶联免疫吸附试验法检测血清MIF水平.两组血清MIF和miR-15a水平进行比较,并进行多因素Logistic回归分析miR-15a和MIF水平与GDM患者发生母婴(母体、围生儿)不良结局的关系.结果 实验组血清miR-15a和MIF水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).实验组发生母婴不良结局患者的年龄>35岁、孕前体重指数>24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良占比和血清MIF和miR-15a水平高于实验组发生母婴良好结局患者,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,年龄>35岁、孕前体重指数>24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良及血清miR-15a和MIF均为实验组发生母婴不良结局的危险因素(P<0.05).结论 GDM患者血清miR-15a和MIF水平异常升高,且血清miR-15a和MIF水平与患者发生母婴不良结局密切相关.
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编辑人员丨5天前
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妊娠期外阴阴道假丝酵母菌病患者烯醇化酶含量与妊娠结局的关系
编辑人员丨5天前
目的:探讨妊娠期外阴阴道假丝酵母菌病(vulvovaginal candidiasis,VVC)患者烯醇化酶(enolase,Eno)含量、阴道微生态与妊娠结局的相关性.方法:选取2021年4月—2022年4月在中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院产科住院并分娩的77例妊娠期VVC患者为研究对象,根据妊娠结局分为不良妊娠结局组49例、正常妊娠结局组28例.比较2组患者一般资料、阴道微生态指标、(1,3)-β-D-葡聚糖和Eno水平.Logistic回归分析妊娠期VVC患者发生不良妊娠结局的影响因素.受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析(1,3)-β-D-葡聚糖、Eno对妊娠期VVC患者不良妊娠结局的诊断价值.结果:不良妊娠结局组抗感染治疗患者比例低于正常妊娠结局组(x2=4.270,P=0.039).不良妊娠结局组阴道菌群密集度Ⅱ~Ⅲ级、菌群多样性Ⅱ~Ⅲ级、清洁度Ⅰ~Ⅱ度、pH值3.8~4.5、过氧化氢阳性和白细胞酯酶阴性患者的比例均低于正常妊娠结局组(均P<0.05).不良妊娠结局组(1,3)-β-D-葡聚糖和Eno水平均高于正常妊娠结局组,差异有统计学意义(均P<0.001).(1,3)-β-D-葡聚糖和Eno升高均是妊娠期VVC患者发生不良妊娠结局的危险因素(P<0.05),阴道菌群密集度为Ⅱ~Ⅲ级是保护因素(P<0.05).(1,3)-β-D-葡聚糖、Eno两者联合诊断妊娠期VVC患者不良妊娠结局的曲线下面积(area under the curve,AUC)高于单一指标,联合诊断的敏感度为 95.92%,特异度为 82.14%,二者联合优于(1,3)-β-D-葡聚糖(Z=2.092,P=0.036)、Eno(Z=2.703,P=0.007)各自单独诊断.结论:(1,3)-β-D-葡聚糖和Eno水平升高、阴道微生态发生异常均可增加妊娠期VVC患者发生不良妊娠结局的风险,可利用(1,3)-β-D-葡聚糖和Eno联合对妊娠期VVC患者进行不良妊娠结局的风险筛查.
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编辑人员丨5天前
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医学营养治疗在妊娠期糖尿病中的研究进展
编辑人员丨5天前
妊娠期糖尿病(geststional diabetes mellitus,GDM)是一种以血糖升高为表现的糖代谢异常相关的疾病.在大多数情况下,这种高血糖是在慢性胰岛素抵抗基础上,胰腺β细胞功能障碍导致的糖耐量受损的结果.全球约7%的孕妇受到GDM影响[1],我国GDM患病率已从2010年的4%大幅上升至2020年的21%[2].GDM患者发生妊娠期高血压、子痫前期和产后2型糖尿病的风险显著增加,娩出巨大儿和新生儿并发症的风险也会增加,故需要加强对GDM患者的管理.GDM患者治疗的基石是饮食和胰岛素治疗[3].下面就GDM的医学营养治疗在膳食管理、体重管理和围产结局等方面的新进展进行综述.
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编辑人员丨5天前
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孕妇脂血对生化检验的影响及其与不良妊娠结局关系
编辑人员丨5天前
目的:探究高脂血症孕妇脂血标本生化检验时的影响及处理效果,分析高脂血症与不良妊娠结局关系.方法:回顾性收集2018年12月—2023年12月本院接受产前检查并分娩的高脂血症孕妇102例纳入高脂血症组,同期产前检查并分娩的正常孕妇102例纳入健康组.将观察组血液标本采取低温高速离心法处理,对比标本处理前后生化检验指标血肌酐(Cr)、血清碱性磷酸酶(ALP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、空腹血糖(FBG)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)变化;对比两组不良母婴结局;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析高脂血对不良妊娠结局的评估价值;采用Spearman相关性分析脂血与不良妊娠结局相关性.结果:高脂血症组血标本处理后Cr、ALP、CK-MB、FBG、AST和ALT水平均较处理前降低,且血TC、TG、HDL-C和LDL-C水平均高于健康组(均P<0.05).不良妊娠结局高脂血症组(23.5%)高于健康组(6.9%)(P<0.05),但不同孕期诊断高血脂症孕妇其不良妊娠结局发生率未见差异(P>0.05);脂血检测评估不良妊娠结局的ROC曲线下面积为0.720、特异性57.2%、敏感度90.3%,孕妇血脂水平与母体、胎儿不良结局均存在正相关性(均P<0.001).结论:孕妇脂血对其他生化检验项目均有影响,采用低温离心再处理有一定效果.存在脂血孕妇不良妊娠结局发生率更高.
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编辑人员丨5天前
