目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中，男46例，女79例；完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，C-AVSD)72例，部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect，P-AVSD)34例，过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect，I-AVSD)19例；中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术，体外循环时间为(102±35)min，主动脉阻断时间为(67±26)min，呼吸机辅助时间为(35±18)h，术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例，左房室瓣重度反流3例，左房室瓣反流伴狭窄1例，房间隔残余分流1例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例，肺部感染7例(其中重症肺炎1例)，脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125)，近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例，I-AVSD 1例，P-AVSD 2例；其中死于低心排血量综合征3例，脓毒症2例，心律失常1例，颅内出血1例，重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125)，其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例，包括左侧房室瓣反流3例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例；晚期手术(出院30 d后)2例，均为左侧房室瓣重度反流，其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间：1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好，左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素，并且是长期存活的危险因素。

目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:比较房室间隔缺损矫治术后左侧房室瓣反流再次手术的两种外科技术效果。方法:回顾性分析2005年至2019年间28例房室间隔缺损术后左侧房室瓣反流再次手术的患儿病例。排除单心室、肺动脉环缩术后、心房异构和其他初期未处理左侧房室瓣的患儿。根据手术方式分为成形组与置换组，统计两组患儿术前基本资料和手术资料，分析术后早期结果和随访转归情况。两组数据的比较采用非参数检验和方差分析。将死亡与第3次等多次手术列为终点事件估计值，使用 Kaplan- Meier方法进行回归分析。全部检验采用双尾法， P<0.05有统计学意义。 结果:28例患儿中男7例，女21例；年龄9.6岁(5.6~16.2岁)，体质量28.55 kg(15.5~55.9 kg)。左侧房室瓣成形21例，左侧房室瓣置换7例。院内死亡2例，随访无死亡病例。再次手术后2例行第3次等多次手术。主动脉阻断时间置换组94 min(79~107 min)多于成形组66 min(45~83 min)， P<0.05。瓣叶裂采用成形术18例，置换术2例(28.6%)， P<0.05。随访1年生存率成形组94.4%，置换组85.7%；随访5年生存率成形组88.5%，置换组85.7%。 结论:左侧房室瓣反流是房室间隔缺损再次手术的主要原因。左侧房室瓣再次手术首选成形术，瓣膜置换作为次要选择。大多数瓣叶裂可以通过瓣膜成形修复。远期随访左侧房室瓣再次成形术后仍存在3次等多次手术风险。

本文报道1例隐匿性左外侧游离壁旁路参与的顺向型房室折返性心动过速(O-AVRT)，在心室起搏下消融过程中，冠状静脉窦A波激动顺序由冠状静脉窦远端最早突然变为近端最早，并可诱发以心房激动顺序存在的心动过速。于右心室反复行希氏束不应期心室刺激(RS 2)均未提前下一A波，似乎不支持旁路参与，左心室RS 2证实为经第2条左侧房室旁路逆传的O-AVRT；消融成功。

患者 男性，60岁，因“双下肢冷感5年，左下肢冷感加重伴间歇性跛行3个月”于2021年11月5日来我院就诊。患者自述步行约10 m后双下肢疲乏，休息后可缓解。既往史：高血压20年，服用琥珀酸美托洛尔和硝苯地平，血压维持于130/85 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右。糖尿病20年，胰岛素控制血糖，空腹血糖控制在8 mmol/L；2021年7月诊断为冠心病，行冠状动脉支架植入术，目前病情平稳。体检：双下肢皮肤色泽苍白，小腿可见色素沉着，皮温低，左侧小腿为著；左侧足背动脉、左侧胫后动脉、左侧股动脉搏动未触及，右侧足背动脉搏动可，右侧胫后动脉未触及，右侧股动脉搏动可触及。双下肢感觉功能无明显异常，活动可。双侧桡动脉、颈动脉搏动无明显异常。下肢动脉CT血管造影示：左侧髂总动脉见线样低密度影，累及左侧髂外动脉；双侧股动脉多发软硬斑，局部闭塞，左侧为著。超声心动图示：心脏各房室大小正常；二、三尖瓣少量反流；左心室肌顺应性下降；左心室收缩功能正常。心电图示：正常范围心电图。使用EndoSize软件测量患者髂总动脉直径为12.1 mm，闭塞段长度约34 mm（图1），根据测量的动脉直径和闭塞长度选择术中所用球囊、支架等腔内器械的型号。诊断为：下肢动脉硬化闭塞症（间歇性跛行期）；高血压3级（极高危）；2型糖尿病；冠状动脉支架植入术后。入院积极完善相关检查，查明无手术禁忌证后于2021年11月7日在新型通用型血管腔内介入手术机器人（图2）的辅助下行下肢动脉造影、髂动脉球囊血管成形术和髂动脉支架植入术。手术获得我院伦理委员会批准（批号：AP-ROBIFA-01），患者签署手术知情同意书。

目的:探讨特殊类型房室间隔缺损(AVSD)的超声心动图特征，提高对AVSD的认识，减少临床漏诊及误诊。方法:回顾性分析总结2011年11月至2021年11月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断并经手术证实的特殊类型AVSD患者的超声心动图资料，根据是否存在室间隔缺损(VSD)将特殊类型AVSD分为两种，即房间隔(原发间隔)完整的AVSD和房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD，总结该病的超声心动图特征。结果:超声心动图共诊断25例特殊类型AVSD。其中手术确诊13例，包括房间隔(原发间隔)完整的AVSD 12例，房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD 1例；无手术适应证5例；因VSD小继续观察1例；1例合并复杂畸形仅行肺动脉环缩术，未处理心内畸形；其他4例膜周部VSD及1例部分型AVSD超声误诊为特殊类型AVSD。患者术前均存在轻至重度左侧房室瓣反流，左侧房室瓣成形术后多残存不同程度的反流。特殊类型AVSD超声心动图特征表现为：①原发房间隔连续完整，无原发孔缺损；②左右房室瓣叶附着点位于同一水平；③左侧房室瓣三叶化，并附着于室间隔上，即形成所谓的"前叶裂"；④左心室两组乳头肌改变了正常的前外侧、后内侧的排列，而呈前后关系(逆钟向转位)；⑤存在VSD时，VSD位于膜周部偏流入道肌部；⑥CDFI显示收缩期左侧房室瓣可见源自裂隙不同程度的反流信号；⑦可合并其他复杂畸形。结论:超声心动图可对特殊类型的AVSD作出明确诊断，该畸形预后与左侧房室瓣密切相关，成形效果取决于左侧房室瓣发育及反流情况。

患儿，男性，年龄14岁，身高161 cm，体质量48 kg。20 d前因头痛伴左侧肢体无力，口角向右侧偏斜，于当地医院行脑脓肿引流术，并给予抗感染药物治疗，疗效欠佳。2 d前出现恶心、呕吐，间断头痛，伴间断腹痛。13年前患儿曾因先天性心脏病(功能性单心房单心室)行双向Glenn手术治疗，术后至今心功能差，行走约100 m后气喘。体格检查：神志清，精神欠佳，口唇轻微发绀，口角向右侧偏斜，杵状指(趾)，前胸壁可见一长约15 cm陈旧性手术瘢痕，肺动脉瓣听诊区及三尖瓣听诊区可闻及收缩期杂音，左侧肢体肌力约Ⅳ级，右侧肢体肌力约Ⅴ级，神经病理征未引出，余体格检查未见异常。实验室检查：Hb 201 g/L，ALT 88.9 U/L，AST 46.6 U/L，余未见异常。CT检查：可见脑脓肿引流术后改变，右侧放射冠及右侧基底节区可见类圆形低密度影，右侧侧脑室受压。心脏超声：1.内脏正位，心脏正位。房间隔原发隔连续中断，断距约14 mm。右心房大，左心房狭小，呈功能性单心房样改变。2.二尖瓣位可见条索样高回声，未见启闭活动。3.心室右袢，心脏十字交叉结构消失，呈功能性单心室样改变，单心室舒张末期内径43 mm，室壁运动幅度可，心室收缩功能正常，EF 64%。4.主动脉瓣、肺动脉瓣均起自单一心室，并排走行，主动脉瓣位于左侧，肺动脉瓣位于右侧。5.肺动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，关闭可。连续多普勒测量肺动脉前向血流峰值流速4.4 m/s，瞬时最大跨瓣压差77 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，主动脉瓣启闭正常。6.仅可见一组房室瓣，瓣叶开放正常，关闭欠佳，彩色多普勒血流显像：收缩期共同房室瓣探及中量反流信号，横截面积7.6 cm 2，峰值流速4.88 m/s，瞬时最大跨瓣压差95 mmHg。7.右上腔静脉与右肺动脉吻合，左上腔静脉与左肺动脉吻合，吻合口处血流通畅。8.左位主动脉弓。患儿其余检查均未见明显异常。拟在全身麻醉下行神经导航脑脓肿穿刺引流术。

目的:探讨婴儿心内膜起搏的可行性、安全性及长期预后。方法:回顾性分析2004年7月至2019年9月因先天性心脏病在泰达国际心血管病医院儿外科行矫治手术、术后发生完全性房室传导阻滞、经左侧锁骨下静脉植入右心室心尖部单腔永久起搏器的5例婴儿的临床资料。收集起搏器术中、术后1、3、6个月及每年起搏器参数和不良事件。结果:5例婴儿中，男2例、女3例，月龄3~10（5.6±2.7）个月，身长56~66（62.6±3.8）cm，体重5.0~7.6（6.0±1.0）kg。5例患儿手术均获成功。病例1电话随访19年，因起搏器电池耗竭于术后第6年和第14年两次更换起搏器；病例2门诊随访13年，术后第9年更换起搏器，术后第12年因电极导线感知功能障碍发生意识丧失1次后再次入院，造影发现左侧锁骨下静脉闭塞，经右侧锁骨下静脉植入双腔起搏器；病例3门诊随访13年，术后第9年更换起搏器；病例4失访；病例5门诊随访4年。4例随访患儿均未发生心力衰竭。结论:右心室心内膜起搏在婴儿中也是可行和有效的，可以作为心外膜起搏的一种替代方法。随访期间要密切关注三尖瓣反流、电极导线功能、心力衰竭、锁骨下静脉闭塞等问题，远期潜在风险有待进一步观察研究。

病例 女,34岁,孕2产1,孕23+2周来本院行产前超声筛查示:胎儿双侧桡骨缺失,可见双侧尺骨,双手向桡侧偏斜、姿势固定(图1a,1b);右手拇指缺失,余4指可见,左手未见明确拇指,中指缺失,可见食指及4、5指(图2a,2b);心脏位置及房室大小、比例正常,心房正位、心室右襻,主动脉与肺动脉均起源于右室,二者根部呈平行排列,主动脉在右、肺动脉在左,肺动脉细小,主、肺动脉瓣启闭可(图3a,3b).室间隔上部见约3 mm缺损及过隔血流;余结构未见明显异常;胎儿整体发育相当于20+5周.超声提示:胎儿多发异常:①双侧桡骨、拇指缺失、左侧中指缺失、双手向桡侧偏斜;②右室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损.以上考虑心手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS);胎儿总发育较末次月经偏小约2周+.

目的 评估高原地区婴幼儿合并肺动脉高压(PAH)完全型房室间隔缺损(cAVSD)患儿的外科处理策略及随访结果.方法 选择2009年12月～2021年12月期间28例2岁以下cAVSD合并PAH的患儿进行一期矫治,其中男15例,女13例,年龄(2.5～21.0)月,体质量(2.5～11.0)kg,其中合并中度及以上肺动脉高压患者15例,设为A组.合并轻度及正常肺动脉压患者13例,设为B组.对两组患者的ICU住院时间、呼吸机带管时间、主动脉阻闭时间、整体住院时间、死亡率等指标进行对比,并进行随访.术中采用改良单片法3例,双片法25例,术中直接缝合左侧房室瓣瓣裂孔17例,裂孔补片加宽及腱索移植1例,行左房室瓣后瓣瓣环成形3例.结果 两组患儿的年龄、体质量、Rastelli分型、唐氏综合征、共同瓣返流和室间隔缺损大小数据值均无统计学差异.与B组比较,A组患儿呼吸机带管时间明显变长(P＜0.05),其他指标如ICU住院时间、整体住院时间、主动脉阻闭时间和病死率均无明显差异.与A组比较,B组轻度左侧房室瓣返流比例较低(P＜0.05),其余项目室间隔残余分流、中重度左侧房室瓣返流、右侧房室瓣返流、完全性房室传导阻滞与术后早期死亡均无明显差异.术后随访所有患儿的随访时间为(8±3)年,心脏超声心动图随访统计结果为:二尖瓣关闭不全轻度18例、中度5例、重度2例,三尖瓣轻度关闭不全19例、中度4例、重度2例,2例重度二尖瓣关闭不全患者均接受再次瓣膜修复/置换术,全组存活病例均无左室流出道狭窄,三尖瓣重度反流1例、中度反流2例.A组的三例死亡病例根据患者在监护室最后一次超声评估结果为二尖瓣重度反流1例、中度反流1例、轻度反流1例.结论 高原地区的婴幼儿完全性房室间隔缺损患儿,其肺血管病变早、肺动脉高压进展快,应尽早进行手术治疗,手术成功的关键是避免三度房室传导阻滞及瓣膜成型的确切效果,左侧房室瓣关闭不全的手术修复效果是导致术后死亡及中远期再次手术干预的重要原因.