目的 探讨对老年蛋白质-能量营养不良合并正常甲状腺功能病态综合征患者应用小剂量甲状腺激素治疗后改善血红蛋白和白蛋白水平的有效性及安全性.方法 选取自2017年1月1日-2021年8月31日在某院住院年龄≥65岁,同时符合低蛋白血症、贫血和正常甲状腺病态综合征的老年患者65例,将患者随机分为治疗组35例和对照组30例.两组患者均给予大于20大卡/公斤/体重每日的热量,蛋白质0.8 g/kg/体重每日,常规原发病治疗.治疗组在常规营养治疗和原发病治疗的基础上加用小剂量左甲状腺素钠25ug/d,治疗3个月.观察治疗前后甲状腺功能,血红蛋白,血白蛋白,前白蛋白,静息心率等变化.结果 与对照组相比,治疗前二组在HB、ALB和PAL水平及甲状腺功能上无显著差异(P＞0.05).与对照组相比,应用小剂量左甲状腺素钠补充治疗3个月后,治疗组血红蛋白(112.6±13.3)g/l,前白蛋白(173.3±55.1)mg/1,FT4(1.51±0.23)g/dl均有升高,组间有统计学差异(P＜0.05),两组心率比较无统计学差异.结论 在老年蛋白质-能量营养不良合并甲状腺功能病态综合征患者常规治疗基础上给予小剂量左甲状腺素片可升高血红蛋白及白蛋白水平,且对心率无明显影响,但还需要扩大临床样本数据进一步确证.

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

目的:探讨甲状腺功能亢进症（简称甲亢）患者外周血单个核细胞微小RNA（miR）-206表达水平与Wnt/β-连环蛋白（β-catenin）通路中Wnt-1和β-catenin表达水平的相关性。方法:采用前瞻性设计，选择2018年1月至2020年6月武威市人民医院收治的甲亢患者79例作为观察组，另选择2019年1月至2020年9月武威市人民医院健康体检者70例作为对照组。观察组使用抗甲状腺药物治疗，于治疗期口服他巴唑10~20 mg/d；血清甲状腺激素正常后减量，维持他巴唑5~10 mg/d，持续治疗12个月。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测观察组治疗前后以及对照组外周血单个核细胞miR-206，Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平。结果:观察组治疗前外周血单个核细胞miR-206表达水平低于对照组（0.28 ± 0.07比0.79 ± 0.15），Wnt-1和β-catenin mRNA表达水平均高于对照组（6.75 ± 1.39比2.23 ± 0.65，5.83 ± 1.24比3.21 ± 0.86， P均< 0.05）。观察组治疗后外周血单个核细胞miR-206表达水平（0.54 ± 0.13）高于治疗前，Wnt-1和β-catenin mRNA表达水平（3.62 ± 1.08、4.34 ± 1.16）均低于治疗前（ P均< 0.05）。甲亢患者外周血单个核细胞miR-206表达水平与Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平均呈负相关（ r = - 0.763、- 0.798， P均< 0.05）。 结论:甲亢患者外周血单个核细胞miR-206低表达，而Wnt-1和β-catenin mRNA高表达，miR-206表达水平与Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平均呈负相关。

目的:探究妊娠合并甲状腺功能减退症进行早期左甲状腺素干预的有效性。方法:回顾性分析安阳市人民医院内分泌科2018年11月至2021年9月收治的妊娠合并甲状腺功能减退患者132例，其中左甲状腺素纳早期干预68例纳入干预组，未进行干预64例纳入未干预组，对比干预组治疗前后血管内皮功能指标、甲状腺功能指标、血脂指标与未干预组差异情况，对比两组子痫前期、胎儿生长受限等相关产科并发症发生情况及流产、新生儿窒息等不良妊娠结局发生情况。采用SPSS 21.0软件处理数据，计量资料行 t检验，计数资料行 χ 2检验。 结果:干预组治疗后内皮依赖性肱动脉血流介导的血管舒张功能（FMD）指数、一氧化氮（NO）、内皮素-1（ET-1）水平显著优于未干预组[（10.37%±1.54%）vs（7.25%±1.09%）、（60.85±7.03）umol/L vs（39.11±4.31）umol/L、（112.96±13.58）umol/L vs（238.85±26.05）umol/L]（均 P<0.001）；干预组治疗后血清促甲状腺激素（TSH）显著低于未干预组[（2.25±0.26）mU/L vs（8.79±1.60）mU/L]（ P<0.001）；治疗后干预组总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均显著低于未干预组[（3.52±0.91）mmol/L vs（6.51±1.31）mmol/L、（1.30±0.31）mmol/L vs（1.44±0.36）mmol/L、（2.29±0.31）mmol/L vs（3.32±0.44）mmol/L]（ P<0.001、 P=0.036、 P<0.001）；干预组子痫前期、胎儿生长受限、胎膜早破、羊水量异常等产科并发症发生率均显著低于未干预组（5.88% vs 17.19%、1.47% vs 9.38%、10.29% vs 23.44%、2.94% vs 12.50%）（ P=0.041、0.043、0.043、0.038）；干预组流产、早产、新生儿窒息、剖宫产等不良妊娠结局发生率显著低于未干预组（1.47% vs 9.38%、4.69% vs 15.36%、2.94% vs 10.94%、57.35% vs 75.00%）（ P=0.043、0.031、0.038、0.033）。 结论:妊娠合并甲状腺功能减退症患者予以左甲状腺腺素早期干预有利于改善患者甲状腺功能，降低血脂水平，保护血管内皮功能，减少相关产科并发症，降低母婴不良妊娠结局发生率。

目的:探讨双相障碍(BPD)、抑郁障碍(DPD)患者治疗前后甲状腺激素水平与治疗转归的相关性。方法:选择江门市第三人民医院2017年6月至2019年6月治疗的符合《国际疾病与健康问题统计与分类-第10版》(ICD-10)诊断标准的双相障碍患者72例(BPD组)、抑郁障碍患者46例(DPD组)及健康体检者20例(对照组)。测定所有受试者血清总甲状腺素(TT 4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT 3)、高灵敏度促甲状腺激素(HS-TSH)浓度；BPD组、DPD组治疗12周末再测定上述激素浓度。采用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、贝克-拉范森躁狂量表(BRMS)评定基线时和治疗12周末症状严重程度。比较两组疗效，并观察疗效(量表减分率)与甲状腺激素水平变化的相关性。 结果:基线时，BPD组中抑郁相患者TT 4、TT 3分别为(54.75±12.26)nmol/L、(86.26±15.29)nmol/L，均低于对照组的(145.64±12.15)nmol/L、(156.78±36.54)nmol/L，TSH[(68.97±5.98)mIU/L]高于对照[(45.59±9.28)mIU/L]；BPD组中躁狂混合相患者TT 4、TT 3分别为(166.75±12.25)nmol/L、(186.36±35.15)nmol/L，均高于对照组，TSH[(7.87±3.56)mIU/L]低于对照组；DPD组TT 4、TT 3分别为(65.59±23.11)nmol/L、(92.21±19.36)nmol/L，均低于对照组，TSH[(69.38±14.75)mIU/L]高于对照组，差异均有统计学意义( t＝5.867、4.657、2.369、2.789、3.247、6.356、4.358、3.265、2.365，均 P<0.05)。12周末，三组TT 4、TT 3、HS-TSH浓度差异均无统计学意义(均 P>0.05)；各组HAMa＋d、BRMS量表评分均较基线时低，差异均有统计学意义( t＝8.854、12.321、6.756，均 P<0.05)。HAMa＋d评分与TT 4、TT 3浓度呈负相关，与HS-TSH浓度呈正相关；BRMS评分与TT 4、TT 3浓度呈正相关，与HS-TSH浓度呈负相关。 结论:双相障碍、抑郁障碍患者甲状腺激素水平与健康人有差别，甲状腺激素水平与疗效密切相关。

目的:探讨分化型甲状腺癌（DTC）患者术后首次行 131I清甲治疗疗效的影响因素。 方法:回顾性分析2013年4月至2022年3月于河北医科大学第四医院行DTC全切或近全切术后首次行 131I治疗的159例患者的临床资料，其中男性51例、女性108例，年龄24~78（46.5±11.9）岁。将患者按首次行 131I治疗的剂量（2.96 GBq、3.70 GBq和5.55~7.40 GBq）分为3组进行研究。按清甲成功的判断标准，即 131I治疗后（4±1）个月 131I诊断性全身显像示甲状腺床无放射性浓聚，分析患者的性别、年龄、手术方式、 131I治疗前血清甲状腺球蛋白（Tg）水平及促甲状腺激素（TSH）水平、 131I治疗距离手术的时间、 131I治疗剂量对清甲效果的影响。计数资料的组间比较采用 χ2检验。 结果:159例DTC患者首次行 131I清甲的成功率为70.4%（112/159）。2.96 GBq组的首次 131I清甲成功率为58.3%（21/36），3.70 GBq组为69.2%（63/91），5.55~7.40 GBq组为87.5%（28/32），3组间的差异有统计学意义( χ2=7.071， P<0.05) 。手术方式为全切的DTC患者的清甲成功率为74.2%（95/128），高于近全切患者的54.8%（17/31），且差异有统计学意义（ χ2=4.502， P<0.05）。治疗前TSH水平≥30 mU/L患者清甲成功率为73.9%（99/134），高于治疗前TSH水平<30 mU/L患者的52.0%（13/25），且差异有统计学意义（ χ2=4.844， P<0.05）。患者在性别、年龄、 131I治疗前血清Tg水平以及 131I治疗距离手术的时间之间的差异均无统计学意义（ χ2=0.311~3.073，均 P>0.05）。 结论:131I治疗剂量、手术方式、 131I治疗前TSH水平是影响DTC全切或近全切患者清甲成功率的因素。

目的:探讨宫腹腔镜联合治疗输卵管堵塞（TO）致不孕的疗效及对性激素水平的影响。方法:选择浙江新安国际医院2017年1月至2019年3月收治的78例TO致不孕患者为研究对象，根据不同术式分为治疗组40例（接受宫腹腔镜联合治疗）和对照组38例（接受宫腔镜治疗）。观察两组手术相关指标、输卵管通畅及1年内妊娠情况，手术前后测定血清性激素及应激反应指标并进行比较。结果:治疗组手术时间长于对照组[（45.17 ± 8.76） min比（34.01 ± 6.25） min]，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组术中出血量、术后排气时间、住院时间及并发症发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组术后血清雌二醇（E 2）、卵泡生成激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、皮质醇（Cor）、超敏-C反应蛋白（hs-CRP）水平较术前均上升，促甲状腺激素（TSH）水平较术前下降，差异有统计学意义（ P<0.05）；治疗组术后Cor、hs-CRP水平均低于对照组[（22.19 ± 7.32） mg/L比（33.05 ± 8.24） mg/L、（7.28 ± 2.63）mg/L比（11.89 ± 3.84） mg/L]，E 2、FSH、LH、TSH水平高于对照组[（181.48 ± 21.24）ng/L比（136.00 ± 19.56） ng/L、（30.51 ± 5.76） U/L比（24.84 ± 6.0）U/L、（34.62 ± 6.57） U/L比（29.37 ± 7.25） U/L、（3.12 ± 0.65） mU/L比（1.93 ± 0.54） mU/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）；治疗组输卵管完全通畅率、1年内宫内妊娠率均高于对照组[92.50%（37/40）比76.32%（29/38）、75.00%（30/40）比52.63%（20/38）]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:宫腹腔镜联合治疗TO致不孕疗效较好，能有效促输卵管再通，改善性激素水平，减轻患者应激反应，提高妊娠率。

1例65岁男性患者因胃癌根治术后肿瘤复发接受免疫治疗联合靶向治疗（纳武利尤单抗360 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼12 mg口服、1次/d，第1天至第14天；21 d为1个周期）。治疗第7个周期时发生甲状腺功能减退和手足综合征，停用安罗替尼，予左甲状腺素钠50 μg口服、1次/d。纳武利尤单抗治疗第9个周期，患者出现不明原因乏力，实验室检查示促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00）19.5 ng/L、皮质醇（8:00）191 nmol/L、促甲状腺激素19.3 mU/L、游离甲状腺素11.5 pmol/L。将左甲状腺素钠加量至100 μg口服、1次/d。此后患者ACTH和皮质醇水平继续下降，考虑为纳武利尤单抗所致的免疫相关性垂体炎。停用纳武利尤单抗，给予皮质醇替代治疗11 d后，患者乏力症状减轻。1年随访结果示患者皮质醇逐渐恢复，但ACTH仍<1.5 ng/L，提示纳武利尤单抗对本例患者的垂体损伤不可逆。

目的:探讨促甲状腺激素受体抗体水平(TRAb)与甲状腺相关性眼病活动度及严重程度的相关性。方法:回顾性分析1993年8月至2020年12月于解放军总医院诊断为甲状腺相关性眼病且未接受眼病相关治疗患者的临床资料，分析血清TRAb水平与甲状腺相关性眼病活动度及严重程度的相关性。结果:(1)年满18周岁且眼病病程≤18个月并有血清TRAb检测结果者共180例，眼病起病年龄为(46.06±12.47)岁，其中男性84例，女性96例，眼病持续时间5.0(3.0，9.0)个月，CAS评分≥3分93例，NOSPECS分级≥4级165例，按欧洲Graves眼病专家组指南严重程度分级轻度、中重度和危及视力分别有72例、98例和10例。(2)中重度及危及视力患者血清TRAb水平明显高于轻度患者[12.8(4.0, 30.1) U/L比6.2 (3.2, 14.8) U/L， P＝0.004]，活动性患者血清TRAb水平高于非活动性患者[12.6(3.4，31.0) U/L比6.5(3.4, 17.6) U/L， P＝0.006]，美国甲状腺协会严重程度分级≥4级与<4级患者血清TRAb水平无明显差异。(3)不同活动度及严重程度患者的血清TRAb阳性率之间差异无统计学意义。(4)单因素回归分析结果显示，血清TRAb水平与中重度及危及视力患病风险的升高相关( OR＝2.02， P＝0.001)，且和活动性相关( OR＝1.5， P＝0.016)，多因素回归分析显示这种相关性仍存在。 结论:血清TRAb水平与甲状腺相关性眼病活动度和严重程度相关，随着抗体水平的增加，患者进展为活动性和中重度及危及视力的风险可能增加。

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。