目的:探讨恶性肿瘤患者应用程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂治疗后出现甲状腺损伤的临床特征及其相关因素。方法:回顾性病例对照研究。收集2019年10月至2021年10月在解放军总医院第一医学中心接受PD-1抑制剂治疗且符合纳入标准的198例恶性肿瘤患者的临床资料。根据治疗后甲状腺损伤的情况，将患者分为甲状腺正常组和甲状腺损伤组，分析甲状腺损伤的发生率、类型、发生时间及转归等，以logistic回归分析发生甲状腺损伤的危险因素。结果:PD-1抑制剂治疗后甲状腺损伤的发生率为29.8%（59/198）。甲状腺正常组与甲状腺损伤组间既往放疗史及靶向治疗史差异有统计学意义（均 P<0.01），而性别、年龄、肿瘤类型、既往手术或化疗史、肿瘤转移史以及PD-1抑制剂种类差异无统计学意义（均 P>0.05）。59例甲状腺损伤患者中，亚临床甲状腺功能减退症19例（32.2%）、甲状腺功能减退症16例（27.1%）、甲状腺毒症14例（23.7%）、亚临床甲状腺毒症6例（10.2%）、甲状腺功能正常的甲状腺炎4例（6.8%），其发生时间中位数分别为PD-1抑制剂治疗后3.00、3.00、1.50、1.50和0.80个月。20例初期以甲状腺毒症或亚临床甲状腺毒症为首发表现的患者中，有12例患者转归为甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症。logistic回归分析结果显示，既往放疗史（ OR=3.737，95% CI 1.390~10.046）、靶向治疗史（ OR=3.763，95% CI 1.553~9.117）、基线甲状腺球蛋白抗体阳性（ OR=12.082，95% CI 1.199~121.775）及基线甲状腺过氧化物酶抗体阳性（ OR=10.874，95% CI 1.010~117.047）是PD-1抑制剂导致甲状腺损伤的危险因素。 结论:恶性肿瘤患者应用PD-1抑制剂治疗后发生甲状腺损伤的比例较高，尤其是甲状腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症。部分患者存在甲状腺毒症向甲状腺功能减退转变。既往放疗史、靶向治疗史及基线甲状腺自身抗体阳性是应用PD-1抑制剂后发生甲状腺损伤的危险因素。

目的:分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料，应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果:患儿，男，剖宫产，表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复，与7p22.1微重复综合征相关。结论:7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

目的:探讨乳腺癌与甲状腺疾病的关系，为乳腺癌患者患甲状腺疾病的防治提供依据。方法:收集2018年3月至2019年8月在山西省肿瘤医院住院的511例新发乳腺癌患者，选取同期住院的年龄匹配的303例新发乳腺良性疾病患者和341名健康体检者。对3组进行甲状腺B型超声检查及甲状腺功能检测。通过查阅病历，收集患者的一般情况及临床病理资料，比较3组甲状腺疾病患病的差异。比较乳腺癌患者治疗前、化疗中期和化疗末期甲状腺功能的变化情况。结果:乳腺癌组、乳腺良性疾病组和健康对照组的甲状腺功能减退症患病率[32.5%（166/511）、25.7%（78/303）、21.7%（74/341）]、甲状腺结节患病率[50.7%（259/511）、43.2%（131/303）、41.6%（142/341）]和甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）4级及以上甲状腺结节的患病率[15.4%（40/259）、14.5%（19/131）、4.9%（7/142）]比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者组促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（fT4）的异常率均高于乳腺良性疾病组和健康对照组[34.1%（174/511）比26.1%（79/303）%、23.5%（80/341），24.9%（127/511）比8.6%（26/303）%、3.2%（11/341）]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者治疗前、化疗中期、化疗末期fT4、游离三碘甲状腺氨酸（fT3）、甲状腺免疫球蛋白抗体（TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）水平差异均有统计学意义（均 P<0.05）。乳腺癌患者化疗末期fT4、TgAb和TPOAb的异常率均低于化疗前[11.5%（59/511）比24.9%（127/511），5.1%（26/511）比17.4%（89/511），11.9%（61/511）比20.4%（104/511）]，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:乳腺癌与甲状腺疾病有一定的关系。临床医师在乳腺癌患者治疗及随访过程中，应关注甲状腺疾病及甲状腺功能的变化，以便尽早发现，对甲状腺疾病进行规范化治疗。

Graves病(GD)传统治疗方案虽然有一定疗效，但仍然有必要探究新型疗法。针对GD发病机制，通过消耗B淋巴细胞和作用于促甲状腺素受体(TSHR)所研发的生物制剂，如单克隆抗体，TSHR拮抗剂以及抗原表位等特异性治疗，部分新药有望投入临床使用，通过恢复受损的免疫系统，维持正常甲状腺功能，弥补传统疗法长期用药、诱发或加重Graves眼病以及导致永久性甲状腺功能减退等一系列并发症的不足。甲状腺热消融技术在难治性GD患者中的初步尝试表明其有效且安全。中医药在改善GD患者症状与甲状腺功能方面亦发挥作用。上述方法为未来GD的治疗展现了美好前景，也为临床医师制定最佳治疗方案提供了更多选择。

目的:评估维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗在膀胱癌新辅助治疗中的疗效和安全性。方法:回顾性分析2022年4月至2023年1月于重庆医科大学附属第一医院接受维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗行新辅助治疗的16例膀胱癌患者的临床资料。男15例，女1例；年龄(66.12±14.37)岁。新辅助治疗前影像学评估肿瘤分期T 2N 0M 0期5例，T 3N 0M 0期11例；活检病理为低级别尿路上皮癌3例，高级别尿路上皮癌13例；活检病理免疫组化染色示HER-2(0)、(＋)、(＋＋)、(＋＋＋)分别为1、6、6、3例。新辅助治疗方案：维迪西妥单抗120 mg，每2周为1个周期，共4个周期；替雷利珠单抗200 mg，每3周为1个周期，共3个周期。新辅助治疗后行影像学检查评估靶病灶变化情况。分析新辅助治疗的疗效及不良反应。 结果:16例均完成新辅助治疗。16例中5例完全缓解，7例部分缓解，3例疾病稳定，1例疾病进展。12例(75.0%)客观缓解，15例(93.8%)疾病控制，14例(87.5%)目标病灶较基线缩小。在9例HER-2阳性(＋＋/＋＋＋)和7例HER-2阴性(0/＋)患者中分别有2例(22.2%)和3例(42.9%)达完全缓解，分别有8例(88.9%)和4例(57.1%)达客观缓解。16例新辅助治疗后，6例拒绝手术治疗，2例行保留膀胱综合治疗；8例行根治性膀胱切除术，手术切缘均为阴性，其中5例(62.5%)术后病理分期

目的:总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法:纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者，回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果:共纳入27例成人HPR-LCH患者，下丘脑累及(H组)14例，非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27，92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%)，代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%；92.9%对30.8%；78.6%对23.1%；35.7%对0%；均 P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24)，HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%，25.9%(7/27)多次活检确诊，确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗，12周客观缓解率85%；4例局部治疗，1例中医治疗，1例放弃治疗，1例失访。中位随访时间28(15，54)个月，期间H组死亡3例，NH组死亡1例。 结论:HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病，常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常；磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高，全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高，提示预后不良。

目的:探究不同甲状腺激素水平对妊娠妇女免疫功能及妊娠结局的影响。方法:选取菏泽市立医院妇产科2022年1月至2022年12月期间就诊的150例孕妊娠妇女为研究对象，所有研究对象均接受甲状腺激素水平及免疫功能相关检测。依据甲状腺激素水平分为甲亢组(32例)，甲减组(41例)和正常组(77例)。电化学发光法测定游离甲状腺素(free thyroxine，FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)、促甲状腺素(thyroid-stimulatinghormone，TSH)；免疫比浊法检测免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)M、IgG、IgA水平；流式细胞仪测定CD4 ＋、CD8 ＋细胞水平并计算CD4 ＋/CD8 ＋比值；统计分析甲亢组、甲减组和正常组血清学指标及妊娠结局的差异。 结果:甲亢组，甲减组和正常组妇女的TT4、FT3、TSH水平差异均具有统计学意义[mmol/L：(25.89±2.15)比(12.56±2.56)、(14.89±2.11)；pmol/L：(7.01±1.05)比(3.06±0.89)、(3.62±0.59)；mIU/L：(2.26±0.45)比(13.87±1.59)、(2.78±0.52)， F值分别为361.28、264.21、2219.25， P值均<0.05]；甲亢组、甲减组、正常组的IgM、IgG、IgA、CD4 ＋、CD8 ＋、CD4 ＋/CD8 ＋水平差异均具有统计学意义[g/L：(1.69±0.22)比(1.04±0.26)、(1.22±0.15)；g/L：(10.92±1.56)比(9.16±1.52)、(9.77±1.36)；g/L：(1.84±0.36)比(1.35±0.45)、(1.62±0.37)；%：(37.89±4.56)比(31.26±4.15)、(34.06±4.15)；%：(34.26±4.96)比(27.26±4.15)、(30.26±4.26)；(1.45±0.16)比(0.91±0.11)、(1.12±0.15)； F值分别为99.49、13.50、14.46、21.99、22.87、129.59， P值均<0.05]；甲亢组、甲减组、正常组妇女不良妊娠结局发生率差异具有统计学意义[31.25%比31.71%比3.90%， χ2＝19.94， P<0.05]；甲状腺激素、免疫功能与妊娠结局呈正相关( r值分别为0.689、0.745、0.569、0.623、0.687、0.645、0.745、0.699、0.612， P值均<0.05)。 结论:甲状腺激素水平异常对妊娠期女性免疫功能及妊娠结局有影响，及时进行处理可能提高妊娠妇女生育质量，保障母婴身体健康。

目的:评价健脾化痰活血汤结合左甲状腺素钠片治疗亚临床甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism, SCH)的疗效。方法:将符合入选标准的2017年1月－2018年12月广州中医药大学第一附属医院105例SCH患者，采用随机数字表法分为对照组52例和研究组53例。对照组口服左甲状腺素钠片治疗，研究组在对照组基础上加用健脾化痰活血汤。2组均连续治疗3个月。采用双抗夹心ELISA法检测血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)、IL-10、IL-2、IL-2R水平，采用全自动生化分析仪检测血浆TC、TG、LDL-C及HDL-C水平，评价临床疗效。结果:研究组总有效率为94.3%(50/53)、对照组为75.0%(39/52)，2组比较差异有统计学意义( χ2＝7.601， P＝0.006)。治疗后，研究组血清TSH [(4.39±1.05)mU/L比(8.20±2.11)mU/L， t＝11.747]水平低于对照组( P<0.01)，FT3[(5.53±1.33)μmol/L比(4.15±1.26)μmol/L， t＝5.456]、FT4[(18.54±5.56)μmol/L比(16.18±5.12)μmol/L， t＝2.261]水平高于对照组( P<0.05)；血清IL-10水平高于对照组( t＝3.218， P＝0.002)，IL-2、IL-2R水平低于对照组( t值分别为11.203、3.071， P值均<0.01)；血浆TC、TG及LDL-C水平低于对照组( t值分别为2.764、9.473、9.628， P<0.05或 P<0.01)，HDL-C水平高于对照组( t＝5.724， P<0.01)。 结论:健脾化痰活血汤可明显改善SCH患者的甲状腺功能和血脂水平，调节炎性细胞因子水平，提高疗效。

脂毒性与甲状腺功能减退(甲减)有着密切联系，脂毒性诱导甲减的机制尚处于探索阶段。目前的研究发现，炎性因子可下调甲状腺滤泡上皮细胞碘摄取及激素合成；组织中脱碘酶的表达和活性变化可影响T 4的转化；氧化应激过度激活可损伤甲状腺滤泡上皮细胞特异性蛋白表达。此外，赖氨酸琥珀酰化修饰异常及内质网应激(ERS)激活在脂毒性诱导甲状腺功能损伤中的作用成为研究热点。对脂毒性诱导甲减的机制进行深入研究将为脂毒性致全身损伤提供理论依据。

调强放疗是口咽癌的根治性治疗手段，整体5年生存率为60%左右，而人乳头瘤病毒（HPV）相关患者的5年生存率更是高达80%。调强放疗后晚期不良反应常有发生，包括口干、吞咽困难、甲状腺功能减退、组织纤维化、放射性骨坏死和龋齿、后组脑神经损伤等，严重影响长期生存患者的生活质量。HPV相关口咽癌降低强度治疗的相关研究在国内外广泛开展，但其中对晚期反应关注较少。现对近年来调强放疗后晚期不良反应的发生、治疗、预测指标等相关研究进展进行综述，为降低强度治疗的放疗损伤研究提供参考，从而进一步优化综合治疗策略。