目的:应用曲面断层技术研究牙齿发育迟缓的发生率和临床特点.方法:收集2022年01月至2023年06月就诊的5～14岁患者的曲面断层片,共纳入22338张,观察记录牙齿发育迟缓的发生情况,同时记录其他牙齿异常.应用SPSS 24.0统计软件分析所得的数据.结果:牙齿发育迟缓的发生率为1.37％(306/22338),牙齿发育迟缓在性别、左右侧和上下颌之间差异无统计学意义(P＞0.05);单侧发生多于双侧,先天缺牙组多于非缺牙组,两组间差异均有统计学意义(P=0.000).牙齿发育迟缓以1～2个为主,占96.41％(295/306),最常发生于下颌第二前磨牙,其次上颌侧切牙,再次上颌第二前磨牙.结论:牙齿发育迟缓在临床上常见,大多数为1～2个,多见于单侧,在先天缺牙人群中明显多于非缺牙人群,常见牙位为第二前磨牙和上颌侧切牙,对于牙齿发育迟缓的患儿,建议定期检查,密切关注牙胚发育情况.

先天性牙缺失是一类由于牙胚发育障碍导致牙齿数目减少的颌面部发育异常疾病。除第三磨牙外缺牙数目少于6颗称为个别牙缺失，其中第二前磨牙缺失最为常见。第二前磨牙缺失时，第二乳磨牙往往更易出现滞留、低位咬合、龋病甚至牙髓炎、根尖周炎等问题，若不及时进行恰当治疗，可对患者的牙齿排列、咬合功能、颌面部发育及后续修复治疗产生不利影响。本文总结了第二前磨牙缺失的病因、诊断特征，并以是否完全确诊第二前磨牙先天缺失为界，分别讨论无恒牙胚的第二乳磨牙保留或拔除的临床考量，以期为第二前磨牙牙胚缺失的临床诊疗提供参考。

本文报道1例以多数恒牙先天缺失、余留牙不齐为临床表现的患者的多学科联合诊疗过程。通过多学科联合诊疗确定前牙位置并进行美学设计，正畸治疗排齐牙列，调整修复间隙，并通过数字化设计预测种植位点，最终完成种植修复并获得良好的疗效。文内总结并探讨以正畸-种植修复为核心的多学科联合诊疗多数恒牙先天缺失患者过程中的诊疗要点。

苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变，即NM006194.3（PAX9）：c.2T>C（p.Met1Thr），使起始密码子突变为苏氨酸，患者母亲有相同突变，可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗，疗效满意。

目的:基于深度学习技术识别儿童曲面体层X线片（以下简称曲面体层片）中的牙齿数目异常，提高临床医师工作效率，减少误诊与漏诊。方法:从北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科2012年11月至2020年8月间拍摄的符合纳入和排除标准的曲面体层片中抽取800张4~11岁儿童的曲面体层片，使用Python（3.9版本）编写程序随机分配为训练集（480张图像）、验证集（160张图像）和内部测试集（160张图像）；并收集北京大学口腔医学院·口腔医院第一门诊部连续半年内拍摄的全部4~11岁儿童曲面体层片，共计1 707张图像由医师阅片确定每颗乳牙、恒牙、恒牙胚和额外牙的轮廓并标识牙位。使用训练集训练以ResNet-50为骨干网络的深度学习模型，在验证集中对模型进行微调，通过内部测试集和外部测试集评估模型性能，根据有无牙齿数目异常分为两类计算灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，再分为同时存在额外牙与恒牙缺失、仅存在额外牙、仅存在恒牙缺失、牙齿数目正常四类计算 Kappa值。 结果:有无牙齿数目异常两类图像在内部测试集中的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为98.0%、98.3%、99.0%、96.7%，外部测试集中的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为97.1%、98.4%、91.9%、99.5%。牙齿数目正常、同时存在额外牙与恒牙缺失、仅存在额外牙、仅存在恒牙缺失四类图像在内部测试集中获得的 Kappa值为0.886，在外部测试集中获得的 Kappa值为0.912。 结论:本研究开发了基于深度学习的儿童牙齿数目异常识别模型，其能在识别儿童曲面体层片正常乳恒牙及恒牙胚的基础上，确定额外牙的位置并输出缺失恒牙的牙位，从而辅助诊断有无牙齿数目异常。

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型.方法·对2016年1月-2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者.对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况.结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9％),女性4例(57.1％).患者首诊年龄7～31岁,平均(19.7±8.0)岁.7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变.平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030).上颌第二磨牙(100.0％)、上颌尖牙(85.7％)、下颌第二前磨牙(85.7％)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3％)、下颌尖牙(14.3％)为最少缺失的位点.移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032).X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错(牙合)畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反(牙合)倾向.结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用.

多数牙先天缺失患者常伴有因恒牙缺失而导致的牙槽骨高度及宽度的严重不足,影响种植体植入.本文通过已行种植修复完成的病例,讨论多数牙先天缺失复杂牙列种植修复治疗中方案的设计.

患者,女,15岁.临床检查为混合牙列,CBCT检测17、15、23、25、27、37、35、31、45、47牙胚缺失.诊断为严重少牙症,并提出治疗方案.

1 病例报告患儿女,9岁. 因右上颌前牙区不适3 d来我院就诊. 病史:患儿既往体健,否认外伤、放射线治疗史,无全身性疾病;父母非近亲结婚,母亲妊娠、哺乳期无异常,无特殊服药史;家族中无先天恒牙缺失情况. 检查:患儿头发、指甲、皮肤等未见异常,左右颌面部基本对称. 口内为混合牙列,可见12～22、53～55、63 ～65、32 ～42、73 ～75、83 ～85 ,其中55、65牙合面龋损;26、36、46 已萌出,16 未萌出. CBCT示:见13、14、23、24、33 ～35、43 ～45、37、47恒牙胚,未见15、25、17、27 恒牙胚;16 位于龈下,萌出至55的冠中1/2 ～颈1/3 ,其周围牙槽骨未见水平或垂直吸收,但近远中牙槽骨板及近上颌窦处硬骨板较薄;16 牙槽嵴顶与其相邻的牙槽嵴顶未在同一平面上,较低平;16、26 牙根发育尚未形成,36、46 牙根发育基本完成,但其根管口尚未闭合(图1 ). 诊断:①16 迟萌;②55、65 龋损;③15、25、17、27先天缺失. 治疗计划:16观察其牙根发育情况,待牙根发育至1/2～3/4时,若还未萌出,行开窗助萌术或正畸牵引术;55、65充填修复;15、25、17、27观察,正畸治疗或待患儿成年后行种植修复.

目的:探讨PAX9突变相关的临床表型,并尝试分析PAX9突变患者的恒牙先天缺失分布特征.方法:从Pubmed数据库检索截止至2018年2月的相关文献,文献报道了明确为PAX9突变导致先天缺牙的病例,将其缺失牙位记录汇总,进一步分析缺牙表现及对比不同牙位缺失率.结果:PAX9突变导致先天缺牙基本呈左右对称,故合并进一步分析.在不计第三磨牙情况下,第二磨牙缺失率(上颌:78.8％;下颌:79.2％)最高,上颌中切牙(5.4％)、下颌尖牙(4.6％)及下颌第一前磨牙(5.0％)缺失率最低;除了第二磨牙外,其余牙位上下颌缺失率有统计学差异;上颌侧切牙为PAX9突变导致牙齿形态异常的好发牙位.结论:PAX9突变的表型分析明确了突变导致的缺牙表型特征,并有助于了解PAX9在牙齿发育中的作用.