目的:分析低磷酸酯酶症（HPP）患儿口腔临床表型、基因变异类型，并探讨其口腔表现与基因变异类型的关系，为口腔临床提供参考。方法:收集2008年1月至2023年1月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院口腔科的8例HPP患儿，其中5例进行致病基因测序，对8例患儿的口腔表现、实验室检查及基因变异类型特点进行回顾性分析。结果:8例HPP患儿中男性3例、女性5例，主诉均为乳牙过早脱落。3例为牙型，5例为儿童型（2例同胞姐弟初诊时为牙型，5岁时修改诊断为儿童型）。第一颗乳牙脱落的年龄为9~18个月，诊断年龄为20~104个月。牙型仅表现为乳前牙过早脱落，儿童型波及多颗乳磨牙并伴随不同程度的全身症状。全口曲面体层X线片显示乳恒牙牙髓腔宽大、髓角高耸，根管壁较薄，部分病例伴牙釉质发育不良、牙根短小，乳磨牙牙根吸收，牙槽骨吸收。所有患儿血清碱性磷酸酶（ALP）值（30~107 U/L）均低于健康同龄人，1~3岁女童ALP值儿童型（30~33 U/L）与牙型（61~107 U/L）差异无统计学意义（ P>0.05）。5例患儿及家系检测到8个肝-骨-肾-ALP基因（ALPL）变异位点，均为错义变异，其中c.1334C>G（p.Ser445Cys）和c.1259G>T（p.Gly420Val），为新的变异型；1例杂合变异，符合常染色体显性遗传，其余4例为复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传。 结论:儿童型和牙型HPP常于儿童口腔科最先发现，轻型HPP常被延迟诊断，HPP病情严重程度与血清ALP值和ALPL基因变异位点有关。

目的:评估不同程度牙周炎对轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）的影响，寻找MCI的潜在口腔局部风险因素，探索牙周炎与MCI之间的关系。方法:研究纳入2021年1月至2022年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院牙周病科首诊或老年病科转诊的中老年牙周病患者共70例（女性44例，男性26例）。对照组为认知正常的牙周病患者，病例组（MCI组）为老年病科转诊的确诊MCI的牙周病患者。由牙周专科医师对所有研究对象进行全口牙周检查、记录相关牙周指标并拍摄曲面体层X线片，按1999年分类定义牙周炎的分度，按2018年分类定义牙周炎的分期和分级。由老年病专科医师使用简易精神状态评价量表评估研究对象的认知功能。抽取所有研究对象的肘静脉血以检测血清中超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein，hs-CRP）、白细胞介素（interleukin，IL）-1β、IL-6和肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）等炎症因子水平。采用独立样本 t检验和χ2检验分析人群因素、牙周相关指标和血清炎症指标在两组间的差异，二元Logistic分析计算研究对象牙周炎程度及主要牙周临床指标的MCI比值比（odds ratio， OR）。 结果:对照组共纳入39例、MCI组纳入31例患者。70例研究对象年龄（58.3±6.2）岁（45~70岁），组间比较显示对照组中高学历人群占比显著高于MCI组（χ2 =9.45， P=0.024），对照组年龄［（57.1±6.0）岁］与MCI组［（59.7±6.3）岁］相比差异无统计学意义（ t=-1.24， P=0.082）。对照组中重度牙周炎患者例数及占比［43.6%（17/39）］显著低于MCI组［74.2%（23/31）］（χ2 =6.61， P=0.010），中重度牙周炎在纳入年龄和学历校正后的 OR值为3.00（95% CI：1.01~8.86， P=0.048）。牙周炎分级的组间分布差异无统计学意义（χ2 =5.56， P=0.062），牙周炎分期（χ2 =7.69， P=0.041）及分期分级（χ2=13.86， P=0.036）的组间分布差异均有统计学意义。此外，对照组相比MCI组，存在探诊深度≥6 mm深牙周袋者占比更低（17.9%对比41.9%，χ2 =4.87， P=0.027），探诊深度≥4 mm位点数更少［（6.48±6.70）个对比（11.03±8.91）个， t=-2.44， P=0.017］，菌斑指数（1.42±0.56对比1.68±0.57， t=-1.91， P=0.059）和牙龈指数（1.68±0.29对比1.96±0.30， t=-3.93， P<0.001）也更低，组间差异均有统计学意义。但两组间血清炎症因子hs-CRP、IL-1β、IL-6及TNF-α水平差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:本组中老年人群中重度牙周炎与MCI发病有较强的关联；存在较深牙周袋且牙周袋数量较多、口腔卫生不良和牙龈炎症较重也是MCI潜在的风险因素。

目的:基于深度学习技术识别儿童曲面体层X线片（以下简称曲面体层片）中的牙齿数目异常，提高临床医师工作效率，减少误诊与漏诊。方法:从北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科2012年11月至2020年8月间拍摄的符合纳入和排除标准的曲面体层片中抽取800张4~11岁儿童的曲面体层片，使用Python（3.9版本）编写程序随机分配为训练集（480张图像）、验证集（160张图像）和内部测试集（160张图像）；并收集北京大学口腔医学院·口腔医院第一门诊部连续半年内拍摄的全部4~11岁儿童曲面体层片，共计1 707张图像由医师阅片确定每颗乳牙、恒牙、恒牙胚和额外牙的轮廓并标识牙位。使用训练集训练以ResNet-50为骨干网络的深度学习模型，在验证集中对模型进行微调，通过内部测试集和外部测试集评估模型性能，根据有无牙齿数目异常分为两类计算灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值，再分为同时存在额外牙与恒牙缺失、仅存在额外牙、仅存在恒牙缺失、牙齿数目正常四类计算 Kappa值。 结果:有无牙齿数目异常两类图像在内部测试集中的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为98.0%、98.3%、99.0%、96.7%，外部测试集中的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为97.1%、98.4%、91.9%、99.5%。牙齿数目正常、同时存在额外牙与恒牙缺失、仅存在额外牙、仅存在恒牙缺失四类图像在内部测试集中获得的 Kappa值为0.886，在外部测试集中获得的 Kappa值为0.912。 结论:本研究开发了基于深度学习的儿童牙齿数目异常识别模型，其能在识别儿童曲面体层片正常乳恒牙及恒牙胚的基础上，确定额外牙的位置并输出缺失恒牙的牙位，从而辅助诊断有无牙齿数目异常。

目的:优化设计并通过三维打印制作定制型颞下颌关节（temporomandibular joint，TMJ）-颅底联合假体，验证其临床应用的安全性、有效性和精确性。方法:前瞻性收集2016年10月至2020年11月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科就诊的TMJ-颅底联合病损患者，将术前颌面部CT数据导入Mimics 18.0 软件，根据颅颌面骨应力分布、TMJ和颅底解剖结构与关节运动特征，个性化设计TMJ-颅底联合假体，主要包括颅底、关节窝、关节头和下颌柄4个部件。通过五轴精加工和三维打印等技术制作假体。手术选择改良耳颞前切口［必要时附加下颌后和（或）下颌下切口］，显露TMJ-颅底联合病变后，在导板辅助下精准切除病变，固定假体。术中和术后分别对常规评价、颅颌关节结构及功能评价等指标进行记录和评估。结果:10例患者［男性4例，女性6例，年龄（43.2±13.6）岁］术中假体均顺利就位且与骨面贴合紧密。随访（29.4±17.3）个月（6~54个月）后，术后患者咬合关系稳定，切口愈合良好，面形得到较好维持，均未发生头晕、头痛、脑脊液漏及永久性面神经损伤等不良症状；术后疼痛、饮食、下颌运动功能、开口度和患侧侧方运动均有明显改善，但前伸和健侧侧方运动恢复欠佳；术后曲面体层X线片和CT检查均显示假体未见明显松动、移位、断裂等；术后假体位置与设计位置相比，功能区最大误差为（0.52±0.17） mm，非功能区最大误差为（1.62±0.26） mm。结论:本项研究自主研发的定制型TMJ-颅底联合假体在临床应用中具有较好的安全性、有效性和精确性。

目的:基于深度学习开发用于正畸图像数据自动分类的多分类正畸图像识别模型，为正畸图像数据管理提供参考。方法:收集2020年10至11月和2021年6至7月首都医科大学口腔医学院正畸科采集的35 000张正畸临床图像，图像全部来自于490例正畸治疗患者，男女性别比例为49∶51，年龄范围为4~45岁。根据纳入及排除标准进行数据清洗，最终纳入数据集中的图像数据包括面像17 453张（包括正面像、正面微笑像、右侧90°面像、左侧90°面像、右侧45°面像和左侧45°面像）、口内像8 026张［包括正面 像、右侧 像、左侧 像、上颌 面像（原始）、上颌 面像（翻转后）、下颌 面像（原始）、下颌 面像（翻转后）、覆 覆盖像］、X线片4 115张［包括头颅侧位X线片（左侧）、头颅侧位X线片（右侧）、头颅正位X线片、曲面体层X线片以及手腕骨X线片］、其他非正畸图像684张。由正畸专业博士研究生、副主任医师、主任医师共同组成标注团队，使用图像标注工具对正畸图像进行分类标注。图像类别包括6类面像、8类口内像、5类X线片以及其他图像，共计20种分类标签。每个标签的数据按8∶1∶1的比例利用Pthyon计算机语言中的Random函数随机分为训练集、验证集和测试集，使用改进的SqueezeNet网络（一种深度学习模型）进行训练，使用ImageNet自然图片开源数据集中的13 000张作为额外的非正畸图像进行异常数据处理的算法优化，构建基于深度学习模型的多分类正畸图像识别模型。根据测试集的预测结果，利用精确率、召回率、F1分数以及混淆矩阵作为正畸图像分类准确性的指标，评价该模型的预测能力。使用梯度加权分类激活映射方法生成热力图，验证该模型进行图像分类判断逻辑的可靠性。 结果:通过数据清洗和标签标注，共30 278张正畸图像纳入数据集。测试集分类结果显示，多数分类标签的精确率、召回率以及F1分数为100%，3 047张图像中仅5张分类错误，模型精确率达99.84%（3 042/3 047）。而异常数据处理的精确率达100%（10 500/10 500）。热力图显示，多分类正畸图像识别模型在图像分类过程中的判断依据与人类在判断该图像分类时基本一致。结论:本项研究基于改进后的SqueezeNet网络构建了一种可用于20种正畸图像自动分类的多分类正畸图像识别模型，该模型的图像分类准确性较好。

目的:测量先天缺牙患者上颌余留切牙牙冠锥形程度，并分析不同基因突变对患者的牙冠锥形程度的影响。方法:回顾性纳入2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科的85例先天缺牙患者（先天缺牙组），其中男性50例，女性35例，年龄3~57岁，中位年龄19岁。对所有患者进行全外显子组测序分析致病基因突变，并在曲面体层X线片上测量上颌中切牙及侧切牙在切1/3和龈1/3处的牙冠宽度，计算两者的比值得出牙冠锥形程度值，该值越小，代表该牙牙冠形态越类似锥形。根据先天缺牙组患者的年龄及性别匹配，选择2019年1月至2023年1月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科，无牙齿发育异常相关疾病且上颌恒切牙完好的85例其他患者为对照组。对先天缺牙组与对照组的牙冠锥形程度值进行 t检验，使用单因素方差分析比较不同基因突变组的牙冠锥形程度值的差异，使用LSD方法进行各基因组别间的多重比较。 结果:85例先天缺牙组患者共有7种基因突变类型，包括外胚层发育不良A（ectodysplasin A，EDA）（20例）、EDA受体（EDA receptor，EDAR）（8例）、无翅型MMTV整合位点家族成员10A（wingless-type MMTV integration site family，member 10A，WNT10A）（15例）、配对盒9（paired box 9，PAX9）（16例）、Msh同源框1（Msh homeobox 1，MSX1）（10例）、低密度脂蛋白受体相关蛋白6（low-density lipoprotein receptor related protein 6，LRP6）（10例）和骨形态发生蛋白4（bone morphogenetic protein4，BMP4）（6例）。先天缺牙组患者的先天缺牙1~27颗，中位数15颗。先天缺牙组和对照组中左侧与右侧同名牙牙冠锥形程度值差异均无统计学意义（ P>0.05）。先天缺牙组患者上颌中切牙和侧切牙牙冠的锥形程度值（0.95±0.24、0.90±0.22）均显著小于对照组（1.12±0.09、1.13±0.09）（ t=-8.50， P<0.001； t=-11.47， P<0.001）。WNT10A突变患者的侧切牙锥形程度值（0.89±0.18）显著小于中切牙（1.07±0.15）（ t=3.68， P<0.001）。EDA突变患者的中切牙和侧切牙锥形程度值（0.70±0.23、0.57±0.15）均显著小于其他基因突变者（ P<0.05）。 结论:与正常对照相比，本研究纳入的7种不同基因突变的先天缺牙患者的余留上颌中切牙、侧切牙均存在不同程度的锥形牙，其中EDA突变者的上颌中切牙、侧切牙牙冠锥形程度最严重，而WNT10A突变更特异性地影响上颌侧切牙的牙冠锥形程度。

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型.方法·对2016年1月-2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者.对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况.结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9％),女性4例(57.1％).患者首诊年龄7～31岁,平均(19.7±8.0)岁.7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变.平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030).上颌第二磨牙(100.0％)、上颌尖牙(85.7％)、下颌第二前磨牙(85.7％)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3％)、下颌尖牙(14.3％)为最少缺失的位点.移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032).X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错(牙合)畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反(牙合)倾向.结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用.

目的 探讨牙槽骨缺损患者行牙种植同步引导骨再生术影像学特点及护理干预和实施效果.方法 选取我院34例牙槽骨缺损行牙种植同步引导骨再生术患者资料,观察术前及术后患者CBCT、曲面体层摄影及根尖片的影像学检查特点,同时分析牙种植护理干预效果.结果 34例患者影像学检查显示术前骨缺损处经植骨后成骨效果好,种植体植骨区骨结合好,红白美学效果满意,患者人工义齿的保养维护能力及口腔健康认知和行为能力增强.结论 CBCT、曲面体层影像学资料对植入位点的选择,术前及术后对受植区骨质骨量情况和骨结合情况的评估有指导意义,专业护理人员的全程护理干预联合针对性心理护理为手术的成功创造了有利条件.

目的 探讨曲面重建与最小密度投影技术在胰胆管梗阻性疾病中的联合应用价值.方法 40例临床拟诊胰胆管梗阻性疾病的患者行CT检查,获得胰胆管及病变的MPR、MinIP及CPR-MinIP三组图像,由2位高年资放射科医师对图像按"优、良、差"作3级评价.结果 2位阅片者的评价意见具有良好的一致性(Kappa值为0.786).MPR组与MinIP组间差异无统计学意义(P>0.05).CPR-MinIP组与MPR、MinIP组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用CPR-MinIP技术并选择合理的投影块厚度,能够为胰胆管病变的诊断和鉴别提供更清晰、有价值的影像学信息,该技术为胰胆管疾病的影像检查提供了一种方便、可靠、快捷的二维图像后处理手段.

牙体牙髓病是一种常见的口腔疾病.妊娠期妇女口腔疾病有较高的发病率,其中牙髓相关疾病占20% [1].本文就妊娠期妇女在牙髓疾病临床诊治中的常见问题及应对策略方面进行讨论.1 X线的应对策略在牙体牙髓疾病的诊断和治疗中,X线的辅助具有很大的作用[2].临床常用的X线设备如数字化牙片机、数字化曲面断层X光机、CBCT等,其辐射剂量略有差异;暴露于患者的辐射量(mSv)平均值为:数字化牙片机约0.005,数字化曲面断层X光机约0.01,CBCT约0.2.