目的:探讨菌群移植（FMT）受体与供体选择的关系，以及不同有效率供体间肠道菌群及代谢产物的特征。方法:采用回顾性病例对照研究方法，收集同济大学附属第十人民医院肠道微生态诊疗中心2018年10月至2019年12月期间，治疗病例数≥30例的粪便捐献者（供体）的资料。收集每位供体对应受体（患者）的FMT治疗后随访8周的疗效，依据每位供体的疗效，将供体分为高效组（有效率>60%，10例）、中效组（有效率30%~60%，6例）和低效组（有效率<30%，4例）3组，检测并比较每组供体菌群结构及粪便短链脂肪酸的含量，分析每组供体疗效与并发症发生率，以及供体与受体疗效的关系。FMT疗效的评价指标包括客观临床有效和（或）主观有效，客观有效=临床治愈+临床改善，主观有效指通过问卷随访为显效+中等疗效。结果:全组20名供体，共治疗病例总数为1 387例，治疗病种包括慢性便秘749例，慢性腹泻141例，炎性肠病（IBD）107例，肠易激综合征（IBS）121例，自闭症83例，其他疾病包括放射性肠损伤、假性肠梗阻、麻痹性肠梗阻、功能性腹胀和过敏性疾病等共186例。高效组、中效组及低效组分别治疗829例、403例及155例患者，3组治疗患者基线资料的比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不同有效率供体组间菌群丰度（OTU）的比较，高效组最高（330.68±57.28），中效组次之（237.79±41.89），低效组OTU最低（160.60±49.61）；差异有统计学意义（ F=16.910， P<0.001）。菌群多样性（Shannon指数）的比较，高效组和中效组最高（分别为2.96±0.36和2.67±0.54），低效组较低（2.09±0.55）；差异有统计学意义（ F=5.255， P=0.017）。3组间丁酸含量的比较，高效组最高[（59.20±9.00）μmol/g]，中效组次之[（46.92±9.48）μmol/g]，低效组OTU最低[（37.23±5.03）μmol/g]；差异有统计学意义（ F=10.383， P=0.001）。而乙酸和丙酸3组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。全组1 387例患者行FMT治疗，总体不良反应事件418例（30.1%）。低效组、中效组及高效组不良反应发生率分别为40.6%（63/155）、30.0%（121/403）及28.2%（243/829），差异具有统计学意义（χ 2=9.568， P=0.008）。低效组、中效组及高效组腹泻发生率分别为7.1%（11/155）、4.0%（16/403）及2.8%（23/829），差异具有统计学意义（χ 2=7.239， P=0.027）。其余各类不良反应发生率的比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。FMT治疗结束8周后进行随访，总随访率为83.6%（1 160/1 387），总有效率为58.3%（676/1 160）。各类疾病的有效率分别：慢性便秘54.3%（328/604），慢性腹泻88.5%（115/130），IBD 56.1%（55/98），IBS 55.1%（59/107），自闭症61.6%（45/73），其他疾病50.0%（74/148）。3组间在治疗慢性腹泻的疗效差异无统计学意义（均 P>0.05）；治疗IBD、IBS和自闭症有效率与供体疗效存在正相关趋势，但差异未达到统计学意义（均 P>0.05）。在治疗慢性便秘和其他疾病上，高效组的治疗有效率最高[分别为65.0%（243/374）和63.2%（55/87）]，中效组次之[分别为49.4%（86/174）和38.1%（16/42）]，而低效组最差[16.1%（9/56）]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:不同供体对不同疾病有效率存在差异，慢性便秘、放射性肠损伤等需要选择供体疗效较高的供体，IBD、IBS和自闭症的疗效也可能与供体有效性有关，而慢性腹泻症疗效与供体无关。供体有效率与并发症的发生率成负相关，肠道菌群丰度和多样性及丁酸含量可能影响供体的疗效。

目的:总结Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张的临床经验。方法:回顾性分析2015年1月至2020年5月复旦大学附属儿科医院16例采用Frey手术治疗的慢性胰腺炎合并胰管扩张患儿临床资料、手术治疗经过、围手术期并发症、手术效果及胰腺形态和功能。结果:16例患儿中男5例，女11例；中位手术年龄7岁10个月。14例以腹痛为首发症状，1例因消瘦于体检发现，1例为低血糖发作；血清淀粉酶143.5~678.8 U/L；胰管扩张，直径2.6~12.2 mm；胰腺彩超、磁共振胰胆管造影(magnetic resonance cholangio-pancreatography，MRCP)、增强CT提示胰管扩张、扭曲，胰腺萎缩伴周围纤维组织增生。16例均接受Frey手术，平均耗时186.1 min。10例术后第7天血清淀粉酶恢复正常，其中1例出现胰瘘，2周后自愈；1例出现梗阻性黄疸，经十二指肠乳头切开后黄疸消失；1例出现胰尾部假性囊肿，行二次手术内引流后治愈。术后随访11个月至5年，平均42个月。10例腹痛症状消失，5例术后腹痛逐渐缓解，1个月后腹痛消失；血清淀粉酶逐渐恢复正常；生长发育较满意；1例术前胰腺严重萎缩，术前低血糖发作，术后腹痛仍有反复，血清淀粉酶时有升高，生长发育稍差，但血糖控制满意。所有患儿术后未出现胰腺外分泌功能恶化，无一例术后出血及肠梗阻等并发症。结论:Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张症安全，疗效确切，能有效缓解症状。

目的:探索家庭营养支持在肠衰竭患儿中的应用。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院小儿消化营养科和小儿外科自2009年1月起收治肠衰竭患儿实施家庭营养情况、目前营养状况及家庭肠外营养（home parenteral nutrition，HPN）相关并发症情况。结果:实施HPN患儿10例，其中短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）患儿7例，慢性假性肠梗阻患儿3例，其中7例SBS患儿剩余小肠长度（36.7±32.4）cm。开始HPN年龄（5.4±4.7）岁，随访时间（3.1±2.1）年。HPN开始前，在我院进行肠外营养（391.8±340.1）d，出院后HPN（619.5±669.1）d。家庭肠内营养（home enteral nutrition，HEN）途径均采用管饲喂养，其中3例治疗中转为经口喂养，HEN（536.1±429.6）d。每天家庭营养摄入总热量与指南推荐患儿需要量的占比为104.0%±39.0%，其中HPN摄入总热量与每天患儿需要量的占比为46.5%±21.3%，HEN摄入总热量与每天患儿需要量的占比为57.5%±29.2%。随访发现，3例患儿为重度营养不良，5例为中度营养不良，2例为轻度营养不良。4例患儿HPN发生导管相关的机械性并发症，5例发生导管相关性血流感染，10例患儿均未发生肠衰竭相关性肝病。结论:开展HPN是可行的，但有待国家医疗保险政策支持。目前HPN仍存在较多营养供给不足及营养相关并发症。建议营养支持团队指导更科学的营养筛查及营养管理。

成人巨结肠是一类少见疾病，而不同病因所导致的巨结肠，治疗方案有所不同，但手术是最终也是最有效的方法。有碍于早期对疾病的认识不足，很多患者并没有明确诊断为成人巨结肠，并未得到恰当的治疗。本文对成人巨结肠根据病因进行分类，并总结其术式选择。对于成人先天性巨结肠，可以选用改良Duhamel、金陵术、低位前切除术或者拖出式低位前切除术。对于特发性巨结肠患者可在术前准备充分的情况下，选择一期结直肠次全切除术治疗，部分以急诊肠梗阻入院的患者可先行保守治疗或者结肠镜减压好转后行择期手术治疗。对于神经节细胞缺乏症患者，手术方式采用和特发性巨结肠一致的结直肠次全切除术，将扩张的近端肠段和狭窄的远端肠段一并切除，行回肠直肠吻合或者升结肠直肠吻合。对于中毒性巨结肠，轻症者可行结肠造口术，存在严重感染者，需行结直肠次全切除术。医源性巨结肠多是因为医疗原因造成结肠局部或一段肠管发生狭窄或者无蠕动功能而导致近端慢性扩张而形成巨结肠，需要根据患者具体情况选择合理术式。急性假性结肠梗阻综合征的治疗首选方法为结肠镜减压，存在肠道继发性改变者，造口术仍是最有效的手术方案，但需要谨慎开展。

儿童慢性假性肠梗阻(chronic intestinal pseuso obstruction，CIPO)是一类少见病，目前国内外尚缺乏该类疾病的外科诊疗指南，临床医师对于这一疾病的认识也不够全面，临床上常出现部分患儿长期误诊、手术治疗的指征把握不准确、手术方式不合理等问题，因此有必要系统梳理该类疾病的诊治进展，以便临床医生选择合理有效的治疗方案，提高该类疾病的治疗效果。

慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异，80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性，目前无特异性治疗，主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步，近年来，遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展，介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现，并对其诊断和治疗进行总结。

目的 探讨一例内脏肌病患者的诊断、鉴别诊断和并发症的治疗.方法 详细收集患者病史、体格检查和辅助检查等临床资料,复核手术病理,送检全外显子基因测序,并通过一代测序完善突变位点的家系验证.结果 患者为青年女性,幼儿期起病,临床表现为反复不全肠梗阻,被诊断为"先天性巨结肠",多次行胃肠切除手术.术后肠梗阻症状可短暂缓解.但末次手术后逐渐出现严重腹泻、黏液血便及营养不良.评估考虑患者慢性假性肠梗阻继发小肠细菌过度生长及肠道机会性感染,予抗感染、肠内要素饮食等对症治疗后好转.进一步完善病理会诊及全外显子基因测序,明确诊断为ATCG2 R148L基因突变相关内脏肌病.结论 对起病早、常规治疗反应差的慢性假性肠梗阻患者可完善基因检测.遗传性内脏肌病患者易合并肠道机会性感染,应关注并发症的防治,避免不必要的手术.

目的 探讨新生儿肠闭锁的部位、类型及影响各型肠闭锁病死率的因素.方法 回顾性分析本院2013年1月至2016年3月收治的先天性肠闭锁患儿病例资料,包括性别、胎龄、胎次、产前发现与否、分娩方式、入院日龄、手术方式及术中所见、合并畸形、并发症及预后等,并进行统计学分析.结果 共纳入147例患儿,男69例,女78例;早产儿40例,足月儿107例,双胎3例;入院日龄1 h～62d;产前发现32例.因合并21三体综合征术前放弃2例;145例患儿术后证实闭锁部位为回肠67例(46.2％)、空肠43例(29.7％)、十二指肠26例(17.9％)、结肠9例(6.2％),病理分型依次为Ⅰ型42例(29.0％)、Ⅱ型8例(5.5％)、Ⅲa型65例(44.8％)、Ⅲb型15例(10.3％)、Ⅳ型15例(10.3％).因病情重放弃治疗死亡22例(14.9％),其中7例因短肠综合征及胎粪性腹膜炎术中放弃治疗,6例因术后慢性功能性肠梗阻放弃治疗,5例出现吻合口瘘需再次手术放弃治疗,1例术后发生小肠结肠炎放弃治疗,1例出现吻合口瘘造瘘后全身重度感染放弃治疗,2例因合并21三体综合征术前放弃治疗.结论 新生儿肠闭锁需根据闭锁部位及病理类型确定手术方案,合并短肠综合征、发生功能性肠梗阻和吻合口瘘是影响治疗及预后的重要因素.

慢性假性肠梗阻是由于肠道肌病或神经元病变或间充质病变等引起的肠道运动功能障碍性疾病.临床表现与机械性肠梗阻极为相似,但无机械性梗阻的证据.根据病因可分为原发性和继发性2种.根据胃肠道神经肌肉紊乱特点,分为肌病型、神经病变型及间质病变型,其发生机制各异.有相应的临床表现,结合影像学检查或组织病理学检查等,并除外机械性梗阻,可诊断此病.目前治疗主要为促进肠蠕动,保证患儿的营养供应等.现就近年关于儿童慢性假性肠梗阻的发病机制、临床表现、诊治等方面研究作一综述.

干燥综合征是一种常见的系统性自身免疫性疾病,其特征为外分泌腺受累,常存在口眼干、疲劳和关节痛症状,并且这3种症状见于80％以上患者,极度影响了患者的生活质量.该病可单独存在,或合并其他器宫自身免疫性疾病如甲状腺炎,此时称为原发性干燥综合征.慢性假性肠梗阻是指有肠梗阻的症状和体征,但临床上无机械性肠梗阻证据的任何证据,是干燥综合征少见的临床症状,常伴有泌尿系改变(如肾盂积水、输尿管扩张等),临床医师对本病相关知识的缺乏,造成患者错误接受剖腹探查术,甚至若得不到及时诊治,危及生命.本文报道本院收治的1例诊断为以假性肠梗阻为首发表现的原发性干燥综合征合并桥本甲状腺炎,分析其临床特征及诊疗过程,以提高临床医师对该病的认识,现报道如下.