目的:探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果:3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d，于24 h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访，3例均演变为难治性癫痫，其中2例伴认知障碍，1例伴运动障碍。结论:发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童，可由发热诱导，其癫痫发作呈爆发性、难治性，缺乏特异性实验室指标，大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态，大多预后不良。

目的:探究标准餐、平板运动试验对健康人体表胃肠电图的影响，为胃肠电图的临床应用提供更多依据。方法:于2021年1月至6月招募100名无症状健康志愿者分别在空腹、标准餐和平板运动后进行体表胃肠电描记。受试者空腹8 h以上，在胃体、胃小弯、胃大弯、胃窦、升结肠、横结肠、降结肠、直肠体表投影位置放置电极。受试者平卧待安静、呼吸平稳后进行胃肠电采集，记录6 min空腹胃肠电图；进食标准餐(面包100 g，牛奶250 mL)后平卧5~10 min，记录6 min餐后胃肠电图；平板运动试验后平卧5~10 min，记录6 min平板运动后胃肠电图。比较3个时间点的胃肠电波形平均频率和幅值，以及胃肠电节律紊乱百分比、慢波频率不稳定系数等。根据年龄、性别、体重指数进行胃动力分层分析。统计学方法采用配对 t检验、Pearson卡方检验、连续性校正卡方检验、Fisher确切概率法和Spearman相关性分析。 结果:标准餐后胃电的波形平均频率与空腹时比较无改变；波形平均幅值较空腹时显著增高，在胃小弯[(148.5±8.7) μV比(113.2±5.0) μV]、胃大弯[(176.3±11.3) μV比(126.1±7.3) μV]和胃窦[(161.8±10.6) μV比(117.6±4.9) μV]差异均有统计学意义( t＝4.63、4.63、3.99，均 P<0.001)；胃电节律和稳定性无明显改变。标准餐后肠电波形平均频率较空腹时下降，在升结肠[(10.8±0.2)次/min比(11.5±0.2)次/min]、横结肠[(10.5±0.2)次/min比(11.2±1.6)次/min]、降结肠[(10.9±0.2)次/min比(11.7±0.2)次/min]、直肠[(11.1±0.2)次/min比(11.8±0.2)次/min]差异均有统计学意义( t＝3.82、4.55、4.39、3.98，均 P<0.001)；肠电波形平均幅值较空腹时增高，在升结肠[(129.8±6.1) μV比(110.9±6.4)μV]、横结肠[(119.6±4.1) μV比(101.3±4.7) μV]、直肠[(124.1±4.6) μV比(106.2±5.7) μV]差异均有统计学意义( t＝2.62、3.76、3.16， P＝0.010、<0.001、＝0.002)；肠电节律紊乱导联总数增多[398条比389条(总导联数均为400条)]，差异有统计学意义( χ2＝7.31， P＝0.026)。平板运动后胃窦导联波形平均频率较标准餐后增高[(3.4±0.4)次/min比(3.3±0.3)次/min]，差异有统计学意义( t＝2.45， P＝0.016)；波形平均幅值较标准餐后增高，在胃体[(160.2±8.6) μV比(133.9±6.4) μV]、胃小弯[(178.1±10.0) μV比(148.5±8.7)μV]、胃窦[(202.5±10.2) μV比(161.8±10.6) μV]差异均有统计学意义( t＝2.30、2.35、2.48， P＝0.024、0.021、0.015)；胃电节律和稳定性改变，慢波频率不稳定系数异常导联数增多[25条比1条(总导联数为400条), χ2＝22.90， P<0.001]。平板运动后肠电波形平均频率较标准餐后无明显改变；肠电波形平均幅值较标准餐后增高，在升结肠[(171.2±8.4) μV比(129.8±6.1) μV]、横结肠[(166.1±7.7) μV比(119.6±4.1) μV]、降结肠[(147.2±7.2) μV比(121.1±4.9) μV]、直肠[(149.6±7.3) μV比(124.1±4.6) μV]，差异均有统计学意义( t＝3.51、5.49、3.09、2.83， P＝0.001、<0.001、＝0.003、＝0.006)；肠电节律与稳定性受到影响，肠电慢波频率不稳定系数异常导联数增多[10条比3条(总导联数均为400条), χ2＝4.04， P＝0.040]。性别与标准餐后、平板运动后胃电波形平均频率及空腹、标准餐后胃电平均幅值相关( r＝0.242、－0.272、0.286、0.242， P＝0.015、0.006、0.004、0.015)，与空腹、标准餐后肠电波形平均幅值相关( r＝0.225、0.460， P＝0.024、<0.001)；年龄仅与空腹时胃电波形平均频率相关( r＝－0.214， P＝0.033)；体重指数与空腹、标准餐后、平板运动后的胃电波形平均幅值均相关( r＝－0.347、－0.260、－0.211， P<0.001、＝0.009、＝0.036)，与平板运动后的胃电波形平均频率亦相关( r＝0.242， P＝0.016)，与空腹、标准餐后的肠电波形平均幅值和频率均相关( r＝－0.261、－0.296，－0.400、－0.286， P＝0.009、0.003，<0.001、＝0.003)。在女性、体重指数<24 kg/m 2的健康志愿者中，标准餐后胃动力改变差异均有统计学意义(Fisher确切概率法， P＝0.022、0.024)。 结论:标准餐和平板运动试验对胃肠电的活动均有影响，运动较进餐引起更多胃肠电活动改变。

目的:探讨利用术前渐进性人工气腹（PPP）、肉毒杆菌毒素A注射（BTI）和腹腔镜经腹膜前疝修补术（TAPP）联合的微创方法治疗巨大腹股沟疝（GIH）的效果。方法:两例GIH患者分别为56岁（患者1）和78岁男性患者（患者2），分别于2019年3月和2019年6月入住中山大学附属第六医院胃肠、疝和腹壁外科。站立位时，均可见腹股沟区及阴囊处包块突出，大小分别为40 cm×20 cm（椭圆形）和55 cm×13 cm（梨形），疝囊表面均可见肠型及蠕动波，分别经全腹CT检查诊断为左侧GIH伴腹壁功能失代偿和右侧GIH伴腹壁功能失代偿并发小左侧腹股沟疝。治疗方式：手术前2周给予双侧侧腹壁肌肉BTI，以促进局部麻痹，然后使用PPP获得更大的腹腔容量，TAPP手术修补缺损。结果:两例患者均顺利完成BTI、PPP和TAPP联合技术治疗。患者1和患者2手术时间分别为77 min和95 min；术后第3天引流量均<5 ml，拔除引流管；均在术后第2天排气，进食流质，下床活动，无发热感染表现；于术后第4天和第5天步行出院；分别随访6个月和7个月，均无疝复发。结论:BTI、PPP和ATPP联合微创治疗GIH安全、有效。

患者男，24岁，癫痫病史20年，临床发作表现为全面性强直-阵挛发作，因频繁癫痫发作收入北京大学国际医院。入院后完善检查，发作间期脑电图提示全导同步、阵发性3.0~3.5 Hz高波幅尖-慢复合波活动，过度换气后未诱发出上述波形，头颅磁共振检查发现右侧额叶软化灶，经讨论后考虑为局灶性症状性癫痫，行额叶软化灶切除术，术后发作频率明显减少，添加抗癫痫药物治疗后未再发作。该病例提示局灶性病灶也可出现广泛性放电，应通过临床信息仔细鉴别。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者睡眠脑电慢波活动（SWA）的特征。方法:回顾性分析在四川大学华西医院睡眠中心以打鼾为主诉并完成整夜多导睡眠图（PSG）监测的77例患者的临床资料，其中男31例，女46例，年龄（55.3±5.2）岁；依据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为4组：单纯打鼾组（AHI<5次/h）、轻度OSA组（5次/h≤AHI<15次/h）、中度OSA组（15次/h≤AHI<30次/h）、重度OSA组（AHI≥30次/h），分别在整夜睡眠期、非快速眼动（NREM）期和快速眼动（REM）期中，先比较各组间5个频带的绝对脑电能量；然后比较4组SWA的相对值在NREM周期的分布；并进一步分析所有受试者中SWA与AHI及Epworth嗜睡量表（ESS）评分的相关性。结果:在整夜睡眠期、NREM期和REM期，中度和重度OSA组的SWA均低于轻度OSA和单纯打鼾组[整夜睡眠期：（120.3±49.4）、（125.6±65.5）比（147.1±68.3）、（163.1±66.7）μV 2，NREM期：（143.9±60.0）、（146.6±77.1）比（173.6±79.8）、（193.7±82.4）μV 2，REM期：（39.9±14.7）、（41.4±13.1）比（48.4±20.8）、（52.6±21.7）μV 2]，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）；从第1个NREM周期到第4个NREM周期，各组的SWA相对值均呈减小趋势。单纯打鼾组、轻度及中度OSA组4个NREM周期间的相对SWA差异均有统计学意义（均 P<0.001），重度OSA组在4个NREM周期的相对SWA分别为（156.5±0.5）%、（149.6±±0.4）%、（135.1±0.4）%、（121.7±0.4）%（ P=0.053）；在第4个NREM周期，重度OSA组的相对SWA高于轻度OSA组[（85.5±0.3）%比（121.7±0.4）%]（ P=0.004）；第1个NREM周期SWA与ESS评分负相关（ r=-0.239， P=0.043），整夜SWA、NREM期SWA、REM期SWA及4个NREM周期SWA与AHI均无相关性（ r=-0.095、-0.092、-0.174、-0.161、-0.089、-0.024、-0.115，均 P>0.05）。 结论:OSA患者的SWA有内在稳定性，且与患者的日间嗜睡程度有关，是评估OSA患者日间嗜睡程度的潜在指标；SWA作为睡眠质量评价指标在临床应用时，应注意动态分析，关注其周期性变化。

目的:探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法:回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征，并结合本病的研究进展做文献复习。结果:罕见女婴发病，起病早，重度精神运动发育落后，持续高乳酸、高丙酮酸血症，代谢性酸中毒，头颅MRI显示透明隔较小，隔间腔缺如；穹隆显示不明确，胼胝体压部细小，呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高，左侧侧脑室扩张向右侧突，左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期：左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波，少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变，父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论:PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现，且女性患者因有X染色体随机失活，更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿，需警惕该病。可通过基因分析诊断。

目的:全面评估常见静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）指标检测儿童失神性癫痫（CAE）异常脑活动的能力。方法:回顾性收集自2010年2月至2021年9月于南京大学医学院附属金陵医院就诊的20例CAE患儿的同步采集脑电图-功能磁共振成像（fMRI）数据，排除2例头动较大的CAE患儿后，共18例患儿的44段发放状态fMRI数据用于后续研究，使用广义线性模型计算获得了癫痫放电相关的激活图。同时纳入94名年龄和性别相匹配的健康对照，采集其rs-fMRI数据。基于fMRI数据集，计算12种常见rs-fMRI指标［低频振幅（ALFF）、分数低频振幅（fALFF）、局部一致性（ReHo）、功能连接密度（FCD）、长程FCD、短程FCD、流入格兰杰因果关系密度（GCD-in）、流出GCD（GCD-out）、净流入GCD（GCD-int）、rs-fMRI滞后分析（RSLA）、Hurst指数及大脑熵值］，并采用两样本 t检验，比较并获取了患儿组与健康对照组之间的差异脑图，采用戴斯系数评价各指标与激活图的重合度。 结果:CAE患儿癫痫放电相关的血氧水平依赖正激活主要在双侧丘脑，负激活主要在默认模式网络（DMN）相关脑区。各种静息态指标检测到的异常脑区之间存在明显的重叠：与健康对照组相比，CAE患儿静息态指标ALFF、fALFF、ReHo、Hurst指数、GCD-in、GCD-out及短程FCD在双侧丘脑升高，而FCD、长程FCD、GCD-int及RSLA降低；与健康对照组相比，CAE患儿ALFF、fALFF、ReHo、短程FCD、GCD-out、RSLA及大脑熵值在DMN降低，而FCD、长程FCD、GCD-in及GCD-int升高。FCD系列指标与全面棘慢波放电相关的血氧水平依赖激活脑图的戴斯系数最高（长程FCD的戴斯系数为0.365，FCD则为0.362），而Hurst指数表现最低（戴斯系数为0.142）。结论:多个rs-fMRI指标不同程度地反映了CAE患儿异常脑活动变化，其中FCD分析对CAE患儿的癫痫活动有较好的检测能力。rs-fMRI技术有助于理解CAE的病理生理机制，寻找可靠的影像学标志物。

目的:探讨≥40岁成年人身体活动水平对脑卒中发病的影响。方法:通过宁波市2015年具有人群代表性的成年人慢性病监测调查获得身体活动和人口特征基线数据，利用2015-2019年宁波市慢性病监测信息协同管理系统获得脑卒中发病数据，将数据库进行匹配形成队列。身体活动按照每周身体活动量（METs）分为低、中等和高强度身体活动。采用Cox回归分析计算不同身体活动分类脑卒中的发病风险。结果:2015年基线调查共纳入3 353名研究对象，截至2019年12月31日，随访时间（50.28±2.54）个月，共发生脑卒中事件31人，累积发病率为242/10万。多因素Cox回归分析结果显示，在控制性别、年龄、文化程度、吸烟情况、饮酒情况、BMI、是否高血压等因素后，身体活动强度越高，脑卒中发病风险越低，平均降低37.9%（ HR=0.621，95% CI：0.393~0.983）。与低强度身体活动者相比，高强度身体活动者脑卒中发病风险降低了63.1%（ HR=0.369，95% CI：0.139~0.976），而中等强度身体活动者与低强度身体活动者的脑卒中发病风险差异无统计学意义（ HR=0.712，95% CI：0.323~1.569）。 结论:身体活动强度越高，脑卒中发病风险越低，应加强社区支持性环境建设，提高人群身体活动水平。

目的:分析云南省高海拔地区急性肺栓塞（APE）患者的临床特征。方法:该研究为横断面研究。入选昆明医科大学附属延安医院2017年1月至2019年12月收入院的APE患者。将入选患者按照危险分层分为低危组、中危组、高危组。通过电子病历系统收集入选患者的临床资料，包括人口统计学资料、主要症状、APE的危险因素、心率、收缩压、实验室检查结果［D-二聚体、心肌肌钙蛋白I（cTNI）、N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）等］以及超声心动图和心电图检查结果，分析入选患者的临床特征。结果:研究共入选患者392例，年龄（63.5±15.7）岁，男性224例（57.14%），其中低危组59例、中危组304例、高危组患者29例。患者最主要的症状为胸痛［157例（40.05%）］，然后依次为呼吸困难［107例（27.30%）］、咯血［55例（14.03%）］，20例（5.10%）患者以晕厥为首发症状，典型的“三联征”患者仅有6例（1.53%）。大部分患者为非特异性表现，胸闷223例（56.89%）、咳嗽208例（53.06%）。入选患者APE危险因素占比最高的为下肢静脉血栓179例（45.66%），其次为高血压138例（35.20%）、手术63例（16.07%）、慢性阻塞性肺病（COPD）62例（15.82%），然后为冠心病57例（14.54%）、糖尿病57例（14.54%）、脑梗死51例（13.01%）、高龄47例（12.00%）、肿瘤15例（3.83%）、活动受限7例（1.79%）、妊娠6例（1.53%）和使用激素4例（1.02%）。低危组下肢静脉血栓患者的比例高于中危组（ P<0.01）；高、中危组COPD患者的比例均高于低危组（ P均<0.01）；高危组高血压患者的比例低于中、低危组（ P均<0.01）；中危组高龄患者的比例高于低危组（ P<0.01）。低、中、高危组患者间红细胞计数、血红蛋白水平差异均无统计学意义（ P均>0.05）。高危组患者D-二聚体水平高于中、低危组（ P均<0.05）。高危组患者NT-proBNP和cTNI水平均高于中、低危组（ P均<0.05）。入选患者中合并肺动脉高压者105例（26.79%），高危组合并肺动脉高压患者的比例高于低危组（ P<0.01）；右心室增大者104例（26.53%），高危组合并右心室增大患者的比例高于中危组，中危组又高于低危组（ P均<0.01）。入选患者心电图表现以肢导联T波倒置最为常见［98例（25.00%）］，其次为S ⅠQ ⅢT Ⅲ［83例（21.17%）］。 结论:云南省高海拔地区APE患者以胸痛、呼吸困难为主要表现，部分患者以晕厥为首发症状，典型“三联征”的患者较少，最常见的危险因素为下肢静脉血栓、高血压、COPD。不同危险分层的患者临床症状、危险因素、实验室检查结果有所不同。

目的:分析免疫耐受期（IT）慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染者的肝组织病理特征及临床意义。方法:纳入2015年1月至2019年12月在中国科学院大学宁波华美医院就诊的273例接受肝脏穿刺活检术的IT期慢性HBV感染患者的临床资料，分析其肝脏病理学改变及与临床特征的相关性。结果:肝组织学 ≥炎症分级2级（G2）、≥ 纤维化分期2期（S2）及肝组织学明显异常（≥ G2和/或 ≥ S2）者分别为43例（15.75%）、30例（10.99%）及55例（20.15%）。17.95%患者存在肝脂肪变，98.17%肝组织乙型肝炎表面抗原（HBsAg）染色阳性，而肝组织乙型肝炎核心抗原（HBcAg）染色阳性仅为79.49%。不同性别组肝组织病理差异无统计学意义。肝组织HBsAg不同染色程度间炎症分级（G）和纤维化分期（S）的总体差异无统计学意义，而肝组织HBcAg不同染色程度间G和S的总体差异有统计学意义。单因素及多因素分析显示，影响肝组织病理严重程度的独立危险因素主要为肝组织HBcAg染色强度（负相关）、HBeAg水平（负相关）、年龄（正相关）等；但 ≤ 30岁组与 > 30岁组、≤ 40岁组与 > 40岁组的肝组织G和S差异均无统计学意义。虽然诊断模型肝脏炎症和纤维化5项指数（LIF-5）的判断价值优于天冬氨酸转氨酶和血小板计数比率指数（APRI）及肝纤维化4因子指数（FIB-4），但三者判断肝组病理严重程度的曲线下面积（AUC）均不高（<0.8），只有LIF-5判断 ≥ G2、≥ G2和/或 ≥ S2的特异度在80%以上。结论:约20%的IT期慢性HBV感染者存在明显肝组织炎症活动或纤维化进展，肝组织HBcAg染色强度和HBeAg水平与其严重程度负相关，诊断模型或多数临床指标对该类人群的评估价值均不高。