本文报道1例新生儿期起病的外胚层发育不良患儿，生后皮肤干燥、脱屑，生后14 d出现反复发热，基因检测为EDA基因c.686del p.（P229Lfs*51）移码变异。该病以对症支持治疗为主，早期通过基因检测明确诊断可改善患儿预后。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

胆道闭锁患儿普遍存在营养问题，且常常合并生长障碍和神经发育迟缓。越来越多的证据表明，营养不良不仅是胆道闭锁患儿生长障碍和神经发育迟缓的危险因素，也是其患病和死亡的危险因素，因此早期进行营养干预对改善预后极其重要。该文综述了胆道闭锁患儿营养不良与生长障碍以及神经发育迟缓的关系，并探讨营养支持的时机及方法。

心血管疾病危险因素从儿童期到成年期存在“轨迹”现象，成年期心血管疾病起源于儿童期。国内外建立了多个儿童心血管随访队列，且已随访到中年或老年早期，为成年期心血管疾病的预防提供了证据支持。但是，我国居民当前正处于营养转型期，考虑到我国新的社会经济背景和我国当代儿童的生长发育模式有别于国外儿童，也有别于20世纪90年代的儿童，亟需建立新的有中国特色的儿童心血管随访队列，为我国成人心血管疾病的预防提供新的循证依据。

目的:比较骨支抗方式和牙支持方式快速扩弓联合前方牵引治疗上颌发育不足的骨性Ⅲ类错 的疗效差异。 方法:回顾性选取2020年8月至2022年6月于南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院正畸科进行快速扩弓联合前方牵引治疗的处于替牙列中晚期或恒牙列早期的骨性Ⅲ类错 伴上颌发育不足的患者26例。患者分为2组（每组13例）：骨支抗方式组使用骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性4例，女性9例，年龄（10.2±1.7）岁；牙支持方式组使用牙支持方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性5例，女性8例，年龄（10.1±1.0）岁。于矫治前后头颅侧位X线片上测量矢状向线性指标［Y-Is距和Y-Ms距（分别为上切牙切缘点、上颌第一恒磨牙近中接触点至垂直参考轴的距离）、上下颌磨牙相对距离、前牙覆盖等］10项、垂直向线性指标［PP-Ms距（上颌第一恒磨牙近中接触点至腭平面的距离）等］6项和角度指标［SN-MP角（前颅底平面与下颌平面相交的上外角）、U1-SN角（上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角）等］8项，于矫治前后锥形束CT上测量冠状向指标（上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度等）6项；计算矫治前后前牙覆盖变化量中骨性效应和牙性效应占比。比较各指标矫治前后变化量的组间差异。 结果:矫治后两组前牙反 均解除，磨牙建立中性或远中关系。骨支抗方式组Y-Is距、Y-Ms距、上下颌磨牙相对距离的矫治前后变化量［分别为（3.23±0.70）、（1.25±0.34）和（2.54±0.59）mm］均显著小于牙支持方式组［分别为（4.96±0.97）、（3.12±0.83）和（4.92±1.35）mm］（ t=-5.92， P<0.001； t=-7.53， P<0.001； t=-5.85， P<0.05）。骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量［（4.45±1.25）mm］显著小于牙支持方式组［（6.14±1.29）mm］（ t=-3.38， P<0.05）；骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占80%，牙性效应占20%；牙支持方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占62%，牙性效应占38%。骨支抗方式组PP-Ms距矫治前后变化量［（-1.62±0.25）mm］显著小于牙支持方式组［（2.13±0.86）mm］（ t=-15.15， P<0.001）。骨支抗方式组SN-MP角、U1-SN角矫治前后变化量（分别为-0.95°±0.55°、1.28°±1.30°）显著小于牙支持方式组（1.92°±0.95°、7.78°±1.94°）（ t=-9.43， P<0.001； t=-10.04， P<0.001）。骨支抗方式组上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度矫治前后变化量（分别为1.50°±0.17°、1.54°±0.19°）均显著小于牙支持方式组（分别为2.26°±0.37°、2.25°±0.35°）（ t=6.47， P<0.001； t=6.81， P<0.001）。 结论:骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引能减少传统牙支持方式快速扩弓联合前方牵引时发生的上前牙唇倾、前牙覆盖增加、磨牙前移伸长颊倾以及下颌平面角增大等不利的牙齿代偿效应。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

目的:评价无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation，nHFOV）作为早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）初始呼吸支持模式的疗效及安全性。方法:计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据库、维普及中国生物医学文献数据库，检索时间自建库至2022年3月1日，选择nHFOV与无创持续气道正压通气（noninvasive continuous positive airway pressure，NCPAP）应用于RDS早产儿初始治疗的随机对照试验（randomized controlled trials，RCT），采用Cochrane评价手册评价其质量，应用RevMan 5.4软件对纳入研究进行Meta分析。结果:最终纳入7项RCT研究，共786例患儿，其中nHFOV组395例，NCPAP组391例。与NCPAP相比，使用nHFOV作为RDS早产儿的初始通气模式，可降低RDS患儿插管率（ OR=0.34，95% CI 0.22~0.51， P<0.001）。两组病死率、并发症发生率比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:nHFOV应用于RDS早产儿的初始治疗，可降低早期治疗失败率，且不增加支气管肺发育不良等并发症发生率。

目的:探讨益生菌对早产极低出生体重儿（VLBWI）喂养不耐受和早期生长发育的影响。方法:纳入2019年3月20日至2022月3月20日河南省儿童医院收治的VLBWI 446例，依据喂养方式和是否接受早期益生菌补充分为母乳组（119例）、母乳+益生菌组（108例）、配方奶组（115例）和配方奶+益生菌组（104例）。各组喂养方案参照2013年《中国新生儿营养支持临床应用指南》及《极低出生体重儿喂养指南》进行，益生菌补充组在此基础上加用酪酸梭菌二联活菌散，用药剂量0.25 g/次，2次/d，共2周，鼻饲或奶瓶给药。观察各组喂养不耐受发生率、恢复出生体质量时间、达全胃肠道喂养时间及住院时间等，并比较出生28 d各组体质量、头围、身长等早期生长发育指标平均增加情况。结果:母乳组喂养不耐受发生率、达全胃肠道喂养时间、住院时间均显著低于配方奶组［40.3%比47.8%、（13.2±2.4）比（14.9±1.9）d、（26.5±7.5）比（29.8±9.6）d］，出生28 d的体质量、头围、身长平均增加值也均显著低于配方奶组［（15.4±2.7）比（17.7±3.7）g/d、（5.8±1.0）比（6.2±1.0）mm/周、（6.8±0.7）比（7.3±0.8）mm/周］，但恢复出生体质量时间显著高于配方奶组［（6.2±1.2）比（5.3±1.4）d］（均 P<0.05）。母乳+益生菌组喂养不耐受发生率、恢复出生体质量时间、达全胃肠道喂养时间、住院时间均显著低于母乳组［34.3%比40.3%、（5.4±1.2）比（6.2±1.2）d、（10.4±1.9）比（13.2±2.4）d、（22.9±5.6）比（26.5±7.5）d］，出生28 d的体质量、头围、身长平均增加值均显著高于母乳组［（17.2±3.5）比（15.4±2.7）g/d、（6.2±1.0）比（5.8±1.0）mm/周、（7.2±0.8）比（6.8±0.7）mm/周］（均 P<0.05）。母乳+益生菌组喂养不耐受发生率、达全胃肠道喂养时间及住院时间均显著低于配方奶+益生菌组［34.3%比47.1%、（10.4±1.9）比（15.3±2.0）d、（22.9±5.6）比（30.4±8.2）d］（均 P<0.05），但两组间早期生长发育指标平均增加值差异均无统计学意义（均 P>0.05）。配方奶+益生菌组与配方奶组上述指标差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:益生菌可改善母乳喂养VLBWI喂养不耐受的临床结局和促进早期生长发育。

目的:探讨胎龄<23周超未成熟儿的救治经验。方法:回顾性分析2021年1~11月南方医科大学附属深圳妇幼保健院救治的胎龄<23周超未成熟儿，总结救治经验。结果:共纳入3例胎龄22周超未成熟儿，男2例，女1例，出生体重450~498 g，住院时间112~126 d，经过早期“温和”管理策略、呼吸管理、抗感染、动脉导管未闭的治疗，以及肠外、肠内营养支持，均脱氧出院，经口喂养吸吮好，随访无神经系统后遗症表现。结论:对各器官发育极不成熟的胎龄<23周超未成熟儿，早期“温和”管理是救治成功及良好预后的关键。