目的 筛选危险因素构建急性缺血性脑卒中后吞咽障碍风险预测模型,对比XGBoost模型和Logistic回归模型的优劣性.方法 选取2022年1-12月新疆医科大学第二附属医院神经内科573例急性缺血性脑卒中患者,按7∶3比例随机分为建模组(n=401)和验证组(n=172).筛选发生吞咽障碍的危险因素,以单因素分析有统计学意义的变量分别建立Logistic回归模型和XGBoost模型.在验证组数据集上使用十折交叉验证法进行内部验证,采用校准曲线、受试者工作特征曲线(ROC曲线)和决策曲线评价两种模型的预测效能.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、NIHSS评分、GCS评分、BI指数、脑干病变、构音障碍、失语症、咽反射(正常)是急性缺血性脑卒中后吞咽障碍的影响因素.XGBoost模型特征重要性排序前8位分别为年龄、BI指数、NIHSS评分、咽反射、TOAST分型、白蛋白、文化程度、营养评分.对比两种模型结果显示,XGBoost模型的准确性、精确度、敏感度、F1分值分别为0.849、0.830、0.754、0.790,表现优于Logistic回归模型.Logistic回归、XGBoost模型预测吞咽障碍的AUC值分别是0.894、0.925,两者AUC值比较,差异无统计学意义(P＞0.05).模型的校准曲线和临床决策曲线均显示XG-Boost 模型准确度和临床实用价值优于Logistic回归模型.结论 XGBoost模型和Logistic回归模型均能有效预测急性缺血性脑卒中后吞咽障碍风险,XGBoost模型表现更优,可为临床早期预防急性缺血性脑卒中吞咽障碍提供参考.

目的:探讨成年人卒中后华勒变性的临床及影像学特点。方法:回顾性纳入2018年10月至2019年9月期间中国医科大学附属盛京医院收治的成年人卒中华勒变性患者，结合相关文献探讨卒中后华勒变性的临床及影像学特征。结果:共纳入4例卒中后华勒变性患者，男性3例，女性1例，年龄56～63岁。主要临床症状为构音障碍( n＝3)、肢体活动不灵( n＝3)、吞咽困难( n＝1)和头晕( n＝1)，美国国立卫生研究院卒中量表评分1～6分。发病后初次MRI及CT表现符合卒中诊断，在发病后3～7个月随访过程中MRI发现华勒变性，表现为T 2及液体衰减反转恢复序列沿神经纤维走行的高信号，几乎所有病例的弥散加权成像也发现沿神经纤维走行的高信号。 结论:颈内动脉供血区急性卒中(包括缺血性及出血性卒中)后可出现同侧锥体束损害，影响患者长期运动功能；单侧脑桥卒中后可出现双侧脑桥臂损害，影响患者共济和平衡功能。卒中后华勒变性是一种特殊的神经变性过程，其影像学表现与新发脑梗死相近，正确认识这一现象可避免误诊。

目的:对比分析采用经外侧裂岛叶入路与经颞叶皮质入路治疗基底核区出血的临床疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2022年12月济宁医学院附属医院急诊卒中科采用开颅手术治疗的152例基底核区出血患者的临床资料。根据手术入路的不同，将患者分为经外侧裂岛叶入路组(简称侧裂入路组，74例)与经颞叶皮质入路组(简称皮质入路组，78例)。比较两组的手术时长、骨瓣回纳比率、血肿清除率、术后再出血情况。术后3个月，对比分析两组左侧脑出血患者的语言功能情况。术后6个月，应用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的预后情况，mRS ≤2分为预后良好，>2分为预后不良。结果:侧裂入路组的骨瓣回纳比率、血肿清除率分别为73.0%(54例)、(94.3±5.5)%，与皮质入路组的50.0%(39例)、(86.9±14.1)%比较，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；两组的手术时长、再出血率的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后3个月随访，侧裂入路组34例左侧出血的患者中，构音障碍、失语的比率分别为35.3%(12例)、5.9%(2例)；皮质入路组36例左侧出血的患者中，构音障碍、失语的比率分别为44.4%(16例)、30.6%(11例)，差异有统计学意义( P＝0.004)。术后6个月，侧裂入路组的预后良好率为21.6%(16/74)，预后不良率为78.4%(58/74)；皮质入路组的预后良好率为5.1%(4/78)，预后不良率为94.1%(74/78)，两组患者的预后比较差异有统计学意义( P＝0.003)。 结论:与经颞叶皮质入路比较，采用经外侧裂岛叶入路开颅手术治疗基底核区出血的创伤小、术后并发症的发生率低、预后相对好。

目的:观察重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中吞咽障碍患者吞咽功能及脑干听觉诱发电位(BAEP)的影响。方法:选取脑卒中恢复期吞咽障碍患者60例，按入院的先后顺序随机分为观察组和对照组，每组30例。2组患者均行常规吞咽功能训练(包括间接训练和直接摄食训练，每次治疗30 min，每日1次，每周6 d，6 d为1个疗程，共治疗5个疗程)，观察组在此基础上给予rTMS治疗，刺激频率3.0 Hz，刺激强度80%静息态运动阈值(RMT)，刺激时间2 s，间歇10 s，左右交替，每侧治疗10 min；对照组则在常规吞咽功能训练的基础上给予假rTMS治疗，操作方法及治疗时间和疗程与rTMS治疗相同，但仅将探头垂直于患者颅骨，不加任何刺激；2组刺激治疗时间均为20 min，每日1次，每周6 d，6 d为1个疗程，共治疗5个疗程。分别于治疗前及治疗5个疗程后(治疗后)，采用吞咽功能性交流测试(FCM)评分及改良的曼恩吞咽能力评估量表(MMASA)对2组患者的吞咽功能进行评定，并评估2组患者治疗后的临床疗效。采用美国肌电图诱发电位仪进行BAEP检测，观察2组患者BAEP的各波潜伏期(PL)和波峰间潜伏期(IPL)变化。FCM评分采用中位数(上、下四分位数)[即M(P 25，P 75)]表示，其余资料以( ± s)表示。 结果:治疗后，观察组和对照组的FCM分别为6.50(5.00，7.00)级和5.00(4.00，7.00)级，均明显优于组内治疗前[观察组为2.50(2.00，4.00)级，对照组为2.00(1.00，3.00)级]，差异有统计学意义( P<0.05)，且观察组治疗后的FCM明显优于对照组治疗后( P<0.05)。观察组和对照组的MMASA总分分别为(92.63±6.88)分和(81.60±7.98)分；治疗后，观察组除表达性言语障碍和构音障碍两项外其余各子项均高于对照组( P<0.05)，观察组治疗后各子项亦均高于组内治疗前( P<0.05)；治疗后，对照组的呼吸、构音障碍、舌肌运动范围、舌肌力量、咽反射及软腭运动方面亦均高于组内治疗前( P<0.05)。从BAEP变化看，治疗后观察组各波潜伏期Ⅰ波(1.51±0.16)ms、Ⅲ波(3.64±0.12)ms、Ⅴ波(5.30±0.16)ms及波峰间潜伏期Ⅰ-Ⅲ(2.01±0.16)ms、Ⅲ-Ⅴ(1.65±0.16)ms、Ⅰ-Ⅴ(4.05±0.14)ms与对照组各波潜伏期比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:rTMS结合常规吞咽训练可以明显提高脑卒中患者吞咽功能，缩短BAEP的潜伏期，从而调节吞咽中枢功能。

舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应，常见于儿童，临床表现差异较大。我们报道1例老年女性，服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘，1年后出现头部及面部的不自主运动，不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致的前庭-小脑症状。血清苯妥英药物浓度为中毒水平，患者舞蹈样症状在停药后3 d内消失。同时对既往报道的苯妥英导致的舞蹈症的病例的临床特点进行总结。

目的:探讨功能性构音障碍(FAD)患者侧化构音语音特点及语音训练疗效。方法:选取52例FAD侧化构音患者为研究对象，分析其侧化构音语音特点并进行针对性语音训练(包括基础训练、舌位稳定训练、舌位诱导训练、引导送气居中训练等)。结果:入选患者舌尖前音(71.2%)、舌尖后音(63.5%)、舌面音(61.5%)侧化构音比例较高，其次为舌尖中音(17.3%)及双唇音(13.5%)；FAD侧化构音可合并不送气化、辅音置换等错误发音方式。入选患者经15～50课时针对性语音训练后，通过朗读普通话声韵母及音节表发现其侧化构音字数由训练前(90.35±41.59)个减少至训练后(10.37±7.81)个，其间差异具有统计学意义( P＝0.000)。 结论:FAD患者侧化构音主要涉及舌尖前音、舌尖后音、舌面音；侧化构音可合并其他异常发音方式；基于侧化构音发生机制采取综合性语音训练方法是纠正FAD侧化构音的有效措施。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

构音障碍是一种运动性语言障碍，其发病率较高。严重的构音障碍往往影响患者日常沟通能力，降低患者生命质量。了解构音障碍的语言学特征及其评估和治疗的现状，以提高构音障碍的诊断准确率，并指导患者进行语言恢复治疗。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系，近年来各类型重叠症状表型不断被报道。文中报道1例携带ATP1A3基因突变的非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症（RDP）重叠肌无力患儿的临床表型及基因突变特点。患儿男性，7岁，临床表现为发热后快速起病的全身肌张力障碍、构音障碍及发作性肌无力，基因检测发现患儿携带ATP1A3基因c.1838C>T（p.T613M）错义突变，结合患儿临床表现、基因检测结果和文献资料，患儿诊断为非典型RDP重叠肌无力。基因检测有助于ATP1A3谱系障碍非典型表型或重叠表型的诊断。