目的:探讨功能性构音障碍(FAD)患者侧化构音语音特点及语音训练疗效。方法:选取52例FAD侧化构音患者为研究对象，分析其侧化构音语音特点并进行针对性语音训练(包括基础训练、舌位稳定训练、舌位诱导训练、引导送气居中训练等)。结果:入选患者舌尖前音(71.2%)、舌尖后音(63.5%)、舌面音(61.5%)侧化构音比例较高，其次为舌尖中音(17.3%)及双唇音(13.5%)；FAD侧化构音可合并不送气化、辅音置换等错误发音方式。入选患者经15～50课时针对性语音训练后，通过朗读普通话声韵母及音节表发现其侧化构音字数由训练前(90.35±41.59)个减少至训练后(10.37±7.81)个，其间差异具有统计学意义( P＝0.000)。 结论:FAD患者侧化构音主要涉及舌尖前音、舌尖后音、舌面音；侧化构音可合并其他异常发音方式；基于侧化构音发生机制采取综合性语音训练方法是纠正FAD侧化构音的有效措施。

目的:分析儿童功能性语音障碍特点及其错误辅音特征，为临床评估及合理干预提供依据。方法:采用回顾性调查研究，以2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的功能性语音障碍患儿1 562例为研究对象，采用普通话语音测试表以图片命名法进行单词水平语音测查。采用χ2检验分析不同发音部位辅音错误的性别分布特征，χ 2趋势检验分析不同年龄、不同时期辅音错误发生率的变化趋势。 结果:共确诊功能性语音障碍患儿1 562例，其中男1 171例、女391例，年龄4~17岁；功能性语音障碍患儿各发音部位辅音错误发生率分别为唇音43.0%（672/1 562）、舌面音47.0%（734/1 562）、舌根音63.7%（995/1 562）、舌尖前音77.7%（1 213/1 562）、舌尖中音78.9%（1 233/1 562）、舌尖后音81.6%（1 274/1 562）。男童在唇音、舌面音、舌尖前音、舌尖后音4个部位的错误发生率均高于女童［44.7%（523/1 171）比38.1%（149/391）、49.1%（575/1 171）比40.7%（159/391）、80.1%（938/1 171）比70.3%（275/391）、82.8%（970/1 171）比77.7%（304/391），χ2 =5.138、8.379、16.126、5.042， P均<0.05］；随年龄增长，唇音、舌面音、舌根音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音的错误发生率均降低（χ2 =27.023、13.230、20.579、29.718、26.390、17.887， P均<0.01）；随年份变化，唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率均升高（χ2 =9.030、51.894、18.507， P均<0.01）。 结论:功能性语音障碍中舌尖后音错误发生率最高，且部分不能随年龄增长完全自愈，应尽早开展舌尖后音的语音训练。近年来唇音、舌尖前音、舌尖中音的错误发生率有上升趋势，应引起关注并及早干预。

目的:探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法:分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平；对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA)检测 STX16/GNAS-AS1/GNAS等区域的基因拷贝数变化及甲基化状态，并复习相关文献。 结果:先证者外貌无特殊，表现为通贯掌、生后喂养困难、生长迟缓、身材矮小、注意缺陷与多动障碍、轻度智力低下、言语和语言发育障碍、语音障碍。胰岛素样生长因子-1水平低。染色体核型未见异常，经WES分析、Sanger测序验证和MS-MLPA检测提示，患儿为UPD(20)mat。结论:UPD(20)mat常见的临床表型为喂养困难、生长迟缓、身材矮小，可伴随注意缺陷与多动障碍、言语和语言发育障碍、内分泌激素的紊乱，需长期随访。对于有上述临床表型的高龄母亲，应尽早进行基因检测和遗传咨询。

目的:观察音素和词汇水平上发育性语音障碍儿童错误辅音的特点，探讨与短时记忆的相关机制。方法:选取符合纳入标准的36例发育性语音障碍儿童进行音素水平和词汇水平的辅音发音评估，按随机数字表法选取其中12例患儿作为发育性语音障碍组，另选10例健康儿童作为健康组，分别对2组儿童进行短时记忆评估。观察音素水平和词汇水平两种水平上36例发育性语音障碍儿童辅音发音的错误类型和错误率，分析不同发音水平与短时记忆的相关性。结果:发育性语音障碍儿童在音素水平和词汇水平不同发音部位(唇音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音、舌根音、舌面音)辅音的发音错误个数不同，其中舌尖中音、舌尖后音和舌根音差异有统计学意义( P<0.05)。而音素水平和词汇水平两种发音水平上患儿不同发音部位的错误率亦不相同，在音素水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(42.86%)和舌尖中音(32.14%)，歪曲性错误较高的是舌尖后音(14.29 %)，省略性的错误率均较低，未习得率较高的是舌面音(9.52%)；在词汇水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(71.43%)和舌尖后音(64.29%)，歪曲性错误较高的是舌尖前音(19.05%)和舌面音(30.95%)，省略性错误较高的是舌尖中音(16.07%)，未习得率较高的是舌尖后音(5.36%)；其中舌尖前音、舌尖后音的替代率以及舌尖中音的省略率在音素水平和词汇水平之间的差异有统计学意义( P<0.05)。发育性语音障碍组儿童的短时记忆广度和工作记忆广度分值均低于健康组，Wilcoxon秩和检验显示，2组儿童的短时记忆广度差异有统计学意义( Z＝2.018， P＝0.044)，工作记忆广度差异无统计学意义( Z＝0.559， P＝0.576)。2组儿童的发音水平与短时记忆广度呈中度相关( r＝0.523， P<0.05)，与工作记忆广度无明显相关性( r＝0.264， P>0.05)。 结论:发育性语音障碍儿童在词汇水平的辅音发音(舌尖中音、舌尖后音和舌根音)错误高于音素水平，以舌尖前音、舌尖后音的替代性错误和舌尖中音的省略性错误为主，可能与短时记忆广度有关。

目的:总结西藏高原地区唇腭裂畸形的特点和修复经验。方法:回顾性分析2020年8月至2021年8月援藏期间所治疗的唇腭裂畸形患者的临床资料。术前参考美国麻醉医师协会(ASA)分级对患者进行麻醉风险评估，主要采用Millard Ⅱ式结合唇鼻肌肉张力系统构建术对唇裂畸形进行修复，采用改良Von Langenbeck法对腭裂畸形进行修复。统计患者术中出血量，以及术后短期并发症，如血肿、感染、伤口裂开、皮瓣血运障碍、腭瘘等发生情况。术后进行随访，由患者根据Likert 5分量表对手术效果进行评分(1~5分)，1分为非常不满意，5分为非常满意。通过听音评价方法对腭裂语音进行评分，满分为5分，最低分为1分。应用SPSS 22.0进行统计分析，计量资料以 ± s表示，手术前、后腭裂语音评分采用配对 t检验进行比较， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入46例患者，男26例，女20例，年龄2~57岁，中位数为32岁。46例中唇裂及唇裂术后继发畸形患者36例，其中28例为初次修复，8例为继发畸形的修复；腭裂畸形10例，均为初次修复手术。46例中ASA Ⅰ级39例，ASA Ⅱ级5例，ASA Ⅲ级2例。合并有先天性心脏病患者5例，其中动脉导管未闭2例，卵圆孔未闭3例；合并肺动脉高压8例。唇裂和腭裂畸形术中平均出血量分别为30 ml和50 ml，术后未发生上述并发症。术后随访6~24周，平均8周，唇裂畸形修复患者患侧唇峰下降充分，与健侧基本对称，双侧鼻孔对称性较术前明显改善，鼻小柱居中；腭裂患者裂隙封闭，软腭活动度改善。患者对手术效果均较为满意，满意度评分平均为4.5分。腭裂术后语音评分为(4.3 ± 0.5)分，明显高于术前的(1.4 ± 0.5)分( t＝16.16， P<0.001)。 结论:西藏地区唇腭裂畸形患者具有治疗时机延误、畸形程度复杂、多合并其他器官先天性畸形等特点，术前要仔细评估患者全麻风险，采用经典术式对唇腭裂进行修复，可获得较好的效果和较高的患者满意度。

目的:分析阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）患者的数字化语言标志物特点，并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法:纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例，同时纳入年龄、性别、教育水平相当的认知正常的18名老人及19名青年人作为对照组。采集动物流畅性测验电子语音数据，在传统产词量、聚类和转换指标的基础上加入反应时间、语义相似度和词频等新的评估指标进行分析。统计方法采用多重线性回归分析，采用强迫进入法进行回归模型的检验。结果:多重回归分析结果表明，在控制了教育年限后，4组间在11个指标（除后15 s有效产词量、串联总数、首词反应时间、平均语义相似度外）上均差异有统计学意义（均 P<0.001）。与其余3组相比，AD组在有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、单个词产出时间和亚类间转换间隔上均差异有统计学意义（均 P<0.001）。此外，与认知正常青年组相比，AD组转换次数显著减少，语义最大距离显著缩短（ P=0.001， P<0.001）；AD和MCI组的亚类内转换间隔均显著延长（ P<0.001， P=0.001）；AD组、MCI组和认知正常老年组的词频均显著增高（均 P<0.001）；MCI组的有效产词量和亚类数显著减少（ P=0.002， P=0.003）；MCI和认知正常老年组的单个词产出时间均显著延长（均 P<0.001）。 结论:AD患者在语义流畅性测验任务上的表现不仅受到病理的影响，也受到正常老化的影响以及两者的共同作用。病理指标包括：有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、亚类间转换间隔以及单个词产出时间。这些结果为鉴别AD特异性效应提供了新的思路。

目的:探讨盲人的语音-人格知觉特点及其与自评人格的关系.方法:招募68名盲人和68名健视者对30段语音进行语音-人格知觉评价(评价特质包括成熟、阳光、可爱、慵懒、认真、憨厚、温柔、善良、自信、乐观),并收集以上评价者和语音材料提供者(即说话者)的自评,以及说话者的熟人对说话者的人格评价数据.结果:相比健视者,盲人在阳光、认真、温柔、善良、自信、乐观特质上对说话者的语音-人格评价更低,在阳光、温柔、善良、乐观特质上的语音-人格评价与说话者人格自评/熟人评价的偏差值更大(均P＜0.005);在阳光、乐观特质上盲人的人格自评更低(均P＜0.005),且盲人在阳光特质上的自评与其在乐观特质上的语音-人格评价正相关(r=0.28,P＜0.05),在乐观特质上的自评与其在阳光、自信特质上的语音-人格评价正相关(r=0.27、0.28,均P＜0.05).结论:相对于健视者,盲人对他人的语音-人格评价偏低,此现象可能与盲人自评较为消极的一些人格特质有关.

目的 通过调查战斗机飞行员的操作要求、认知特点和使用习惯等,提出基本飞行阶段飞行员对座舱智能化使用需求的具体条目及优先级,提高飞机智能化水平.方法 编制《基本飞行阶段飞机座舱智能化使用需求调查表》,随机抽取296名男性飞行员进行调查,要求其回忆各项任务中需要人工观察、判断和计算的信息,在对信息进行分析汇总的基础上提出新型战斗机座舱智能化人机工效设计相关的意见/建议.结果 共收集到各类意见/建议3 182条,其中座舱智能化意见/建议共计2 997条,占比94.19％;从2 997条智能化意见/建议中提炼出智能化使用需求条目共计52个,其中受飞行员重点关注的条目共计34个;自动驾驶、智能语音(含告警)、智能避撞和语音操控等4个条目,在起飞前准备、滑出/起飞、进场/着陆、导航和巡航5个任务阶段均被飞行员重点关注,说明飞行员迫切需要将这4个条目的功能实现智能化.结论 调查结果可为优化战斗机座舱控制界面的人-机适配性设计、科学合理地增强未来新型战斗机座舱的智能化水平及降低飞行员的工作负荷提供重要参考.

目的 基于超声动态舌形图研究拼音方案中元音字母的实际舌位,并提出针对性发音训练策略,以提高言语康复和教学质量.方法 选取包含6个元音(a、o、e、i、u、ü)的45个发音材料(覆盖普通话所有韵母),招募16例20～25岁的普通话二甲以上的受试者,同步采集语音和超声舌形数据.处理数据时,首先用Praat进行音段标注,然后用AAA软件提取目标音段的舌形、上腭线的坐标,最后从语音教学的角度基于发音舌位对比,确定6个元音的实际舌位.结果 元音a有[A]、[ε]2种舌位,o有[o]1种舌位,e有[?]、[e]、[?]3种舌位,i有[i]、[(ι)]、[(ι)]3种舌位,u有[u]1种舌位,ü有[y]1种舌位,儿化元音是元音目标舌位后加卷舌动程.结论 ①韵母根据元音舌位统计分成11类,可以更准确系统地进行普通话元音舌位的教学和训练;②超声舌位数据为元音的发音学习提供可视化参照,比传统拼音方案教学更直观.

轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)通常被视为痴呆的前驱阶段,其主要特征为认知功能轻度下降.研究表明,MCI患者中语言变化可能先于其他认知功能症状,这为早期识别和干预提供了机会.MCI患者语言特点包括语速、发音和语调等异常.五个单词测验、数字延迟匹配测试和句子重复测试等语音重复任务,是评估MCI患者语言特点的有效方法,这些任务要求患者重复特定内容,分析重复准确性,从而评估其语言功能.机器学习和深度学习技术的应用,能自动提取语音重复任务数据中的MCI相关特征,提高诊断准确性.这些技术的结合应用有助于早期发现MCI,为及时干预提供依据.