阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形（常见为肾缺如）的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿，非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者，其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术，术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术，术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路，回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献，开阔视野，为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

女性生殖道畸形是由于一系列内源性因素或外源性因素对女性原始性腺的分化、发育和内生殖器始基的融合、管道的腔化和发育,以及对外生殖器的衍变过程的影响,导致生殖器官的形成和分化发生改变,从而引起女性各类内外生殖道的畸形发育.随着小儿外科的快速发展,越来越多以往无法存活下来的多器官复杂畸形的女性患者经过小儿外科的矫正手术得以生存下来,进入青春期和生育年龄后,出现生殖道梗阻、性功能障碍和不孕不育等临床问题.部分畸形罕见,同时还有多种畸形叠加,使得临床诊治极为复杂困难.

目的 分析不同类型女性梗阻性生殖道畸形(ORTA)患者的MRI表现,提高对ORTA的认识,并探讨MRI在ORTA中的诊断价值.方法 回顾性分析经手术确诊的19例ORTA患者的MRI资料,以手术结果为金标准,将MRI与超声诊断结果进行对比,统计两者的诊断准确性有无差异.结果 处女膜闭锁5例;阴道闭锁5例,1例合并卵巢脓肿;阴道横隔3例;阴道斜隔6例,表现为阴道斜隔综合征,1例合并卵巢巧克力囊肿,1例合并卵巢脓肿,1例合并输卵管积血.MRI误诊2例,诊断准确率89.5％.超声误诊5例,诊断准确性为73.7％.MRI和超声的诊断差异无明显统计学意义(P＞0.05),但合并并发症时,MRI的诊断准确性要高于超声.结论 MR软组织分辨率高,能清晰的显示梗阻的不同位置及各种复杂畸形,为临床提供直观的图像.多序列成像能提示宫腔积液的性质、鉴别附件区肿块的性质,为临床提供更多的术前参考.MRI是ORTA术前评估的最佳检查方法,尤其适用于合并盆腔严重并发症、不能行经阴道超声检查的少女.

目的 探讨女性生殖道畸形伴盆腔深部浸润型子宫内膜异位症(deep infiltrating endometriosis,DIE)的临床特点、诊断和治疗方法.方法 对2005年6月～2017年11月经手术及病理确诊的23例女性生殖道畸形伴DIE的临床资料进行回顾性分析.21例行腹腔镜下DIE病灶切除及粘连松解术,其中13例术中同时行卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术,3例行患侧附件切除术;2例行腹腔镜下DIE病灶及全子宫切除术.12例同时行宫腔镜检查,其中8例行宫腔镜下子宫中隔切除术,1例行宫腔镜下阴道斜隔切除术.结果 本组诊断梗阻型生殖道畸形4例,非梗阻型19例.按Chapron提出的DIE解剖分型:Ⅱ型11例,Ⅲ型6例,Ⅱ型及Ⅲ型6例(以Ⅱ型为主).7例DIE病灶不能完全切除者术后常规行3～6个月GnRH-a治疗.23例随访6～150个月,平均47.7月.8例合并不孕者中3例活产,1例自然流产.术后疼痛缓解率83.3％(15/18).2例分别于术后11及17个月异位症复发.结论 梗阻型及非梗阻型生殖道畸形均有可能发生DIE,手术中应尽可能地去除DIE病灶,解除畸形,保护生育功能,药物可作为辅助治疗.

目的 探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系.方法 回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料.结果 924例生殖系统发育异常患者中,各种异常类型共计1 261例次,其中以子宫发育异常最为常见(65.3%,824/1 261),其次为阴道发育异常(28.3%,357/1 261)、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型(3.7%,47/1 261)、子宫颈发育异常(2.6%,33/1 261).(1)处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型患者的就诊年龄最小,中位就诊年龄为14.5岁;子宫、阴道及子宫颈发育异常患者的就诊年龄较大,中位就诊年龄分别为25.0、24.0和23.0岁.(2)临床表现缺乏特异性,以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经为主,其次为下腹痛、不孕、不良妊娠史.(3)合并其他系统畸形的情况,以合并泌尿系统畸形最常见(4.8%,44/924),其次为合并脊柱畸形(0.5%,5/924)、腹股沟疝(0.4%,4/924)、心脏畸形(0.2%,2/924)、唇腭裂(0.2%,2/924).阴道斜隔综合征和MRKH综合征最易合并其他系统畸形,分别为25和21例.(4)合并内异症的情况,梗阻性生殖系统发育异常患者合并内异症的比例(2.3%,9/385)与非梗阻性生殖系统发育异常患者(1.7%,9/539)比较,差异无统计学意义(P=0.469).结论 女性生殖系统发育异常以子宫发育异常最为常见,其次为阴道发育异常、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘;患者就诊年龄总体较大;常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就诊;可合并多种其他系统畸形,以合并泌尿系统畸形最多见,同时还有合并内异症的风险.

子宫内膜异位症( endometriosis,EM)是一种常见的妇科疾病,育龄期女性发病率10 ％～15 ％[1].女性先天性生殖道畸形患病率约为4 ％～7 ％[2],可分为梗阻型和非梗阻型两大类.合并EM的发生率各家报道不一致,Ugur等[3]研究发现,梗阻型生殖道畸形和非梗阻型生殖道畸形的 EM 发生率分别为57.6 ％和17.6 ％.Matalliotakis等[4]报道,在青春期EM患者中,苗勒管发育异常为32 ％(16/55).梗阻型生殖道畸形是EM发病的主要因素之一,患者往往因生殖道梗阻,经血逆流并发盆腔EM,青春期较早出现严重的临床症状如初潮未现、周期性盆腔痛、痛经、异常子宫出血,至育龄期可表现为不孕、性生活困难等,严重影响青春期和育龄期女性的生活质量和生育能力[5].早发现、早诊断、早治疗可有效改善患者预后和生活质量.

目的 探讨卵巢睾丸性性发育异常(OT-DSD)患者的性腺优势和内生殖器潜能. 方法 回顾性分析北京协和医院1977年3月至2019年8月收治的22例OT-DSD患者的临床资料,着重对其性腺及内生殖器的发育进行比对;并对同期中文文献中的242例相关病例进行汇总分析,对国外新近相关文献进行复习. 结果 OT-DSD患者最常见的染色体核型是46,XX,本院22例患者中占68.2％(12/22),国内文献资料中占60.8％(132/217);性腺的占比排序为:卵睾＞卵巢＞睾丸(约4∶3∶3);国内文献中患者资料汇总分析的性腺组合的排序为:分侧型(卵巢-睾丸45.1％)、单侧性(卵睾-卵巢17.4％和卵睾-睾丸13.0％)、双侧性(卵睾-卵睾24.5％).本院的全部病例和国内文献中的绝大多数病例均有子宫,睾丸侧无子宫发育,卵巢和卵睾侧均有子宫发育,但常显示发育不良,且约半数(11/22例)合并无阴道或尿生殖窦异常.在社会性别为女性的19例患者中,5例因生殖道梗阻行子宫切除,9例阴道发育不良,3例发生卵巢早衰(POF),仅2例完成生育. 结论 OT-DSD是体现单侧性腺决定内生殖器发育的典型模型,卵睾侧也有子宫发育,患者的内生殖器以女性特征占优势,在性别认定上偏重女性倾向可能更合理,但同时合并生殖道畸形和POF的亦不少见.

阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome,OVSS)是一种女性生殖道梗阻性畸形,主要表现为双子宫、双宫颈,阴道内有一斜隔将半边阴道封闭致斜隔侧子宫与阴道不相通,常伴有斜隔侧肾缺失.临床＞80％的阴道恶性肿瘤为继发性,原发性癌仅占女性生殖道恶性肿瘤的1％～2％.＞90％的阴道原发性癌是鳞状细胞癌,仅有约8％～10％为腺癌[1].阴道原发性腺癌中非透明细胞腺癌所占比例＜10％,发病率＜1/100万,极其罕见[2].阴道原发性腺癌除了透明细胞腺癌认识较清楚外,其他类型的腺癌尚未得到足够重视[3].本文回顾性分析1例阴道斜隔综合征并阴道原发性黏液腺癌的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗和预后,并复习相关文献,旨在加强对该病的认识.

子宫腺肌病是妇科常见疾病,好发于30 ～50 岁女性,其特点为异位内膜组织侵入子宫肌层形成弥漫性或局限性病灶,病灶偶可见直径≤5 mm的微小囊腔,但当存在较大的充满异位内膜组织和血性液体的囊腔时,称为囊性子宫腺肌病或子宫腺肌病囊肿或囊性子宫腺肌瘤. 1990 年 Parulekar报道了第1 例囊性子宫腺肌病,至今陆续见诸报道. 该人群往往以药物难控制的严重痛经为主要表现,临床易误诊为女性梗阻型生殖道畸形、子宫肌瘤变性,因误诊延误治疗可致青少年及青年女性生活质量和孕育潜能受到严重影响[1]. 本文旨在对囊性子宫腺肌病的发病机制、临床诊治特点进行介绍,为临床医师提供该病诊治的参考依据.

女性下生殖道畸形是一组先天性疾病,是胚胎期副中肾管和泌尿生殖窦发育停滞或分化异常而导致的生殖系统结构缺陷,部分患者合并泌尿系统及骨骼系统发育畸形,属罕少见病.主要包括MRKH综合征(Mayer-Rokitan-sky-Küster-Hauser syndrome,MRKHS)、阴道斜隔综合征(Herlyn—Werner-Wunderlich syndrome,HWWS)、阴道闭锁3种罕见、极易误诊误治的畸形,也涵盖合并泌尿、骨骼、消化系统发育畸形的其他复杂下生殖道畸形.