男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。

目的:观察游离足底内侧动脉穿支皮瓣修复手指掌侧软组织缺损的远期疗效。方法:2012年1月至2015年2月，收治手指掌侧软组织缺损15例，其中8例合并指骨骨折，5例合并屈肌腱损伤，9例合并指掌侧固有动脉、指掌侧固有神经损伤，软组织缺损面积为7.0 cm×2.5 cm~2.4 cm×3.0 cm。切取以足底内侧动脉深支为血管蒂、携带隐神经终末皮支的足内侧穿支皮瓣，皮瓣的动脉与指掌侧固有动脉或指总动脉吻合，选取1条伴行静脉或浅静脉与指背静脉吻合，皮支神经与指掌侧固有神经或指总神经缝接。供区直接缝合或采用全厚皮片植皮。随访内容包括皮瓣的色泽、外形、稳定性和TPD，评价患指的功能优良率及供区有无明显瘢痕、感觉异常和异常行走步态。结果:15例皮瓣全部成活，伤口均一期愈合；均获得随访，随访时间36~72个月，平均48.5个月。皮瓣色泽、厚度和正常指掌侧皮肤相近，皮瓣耐磨、稳定性好，持物有力，TPD为9~12 mm,12例末次随访于指骨间关节处出现指横纹。按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行评定，优10例，良4例，可1例，优良率93.3%。供区未出现痛性瘢痕及感觉异常，足踝功能良好，行走步态正常。结论:应用足底内侧动脉穿支皮瓣修复手指掌侧软组织缺损，术后远期随访皮瓣厚度、色泽、质地与手指掌侧皮肤相近，能获取良好的效果，是修复手指掌侧软组织缺损的一种较理想供区。

帕金森病(Parkinson disease，PD)是一种常见的神经系统退行性疾病，其运动症状和非运动症状严重影响患者的生活质量和社会功能。目前PD脑功能研究采用的非侵入技术，主要包括功能磁共振成像、脑电图等，难以实现运动状态或磁电治疗下的脑功能评定。作为一种新兴的功能神经成像技术，功能性近红外光谱(functional near-infrared spectroscopy，fNIRS)成像技术可实时监测PD患者真实运动相关的皮层反应，为直接监测大脑活动提供了一种安全无创、高生态效度的方法。本文综述了近年来fNIRS技术在PD研究中的应用进展，以期为PD神经功能影像学研究提供新思路。结果表明，PD步态和平衡障碍与大脑皮质的异常激活密切相关，尤其是前额叶皮质，涉及皮层认知资源对基底节功能障碍的代偿策略。药物、脑深部电刺激术以及其他干预措施可应用fNIRS技术评价神经康复效果、揭示干预作用的神经基础。目前这一研究领域尚处于起步阶段，但所提供的证据支持fNIRS可在临床实践中转化。未来研究应发展多模态成像技术、对大脑皮质广泛区域开展深入研究，以获得更有价值的研究结果应用于临床实践。

目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

女性，11岁，2022年4月15日因"右手抖动2月余，右下肢跛行1月，发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G 1P 1，因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧史，发育未见异常，否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常，系非近亲结婚，否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查：神志清楚，正常面容，行走时右下肢呈拖拽步态，能正常交流，但发音不清晰，语速及语调正常，无张口受限，无记忆力下降，右手呈运动性抖动，手指稍僵硬，伸屈活动欠灵活，肌张力增高，伸舌居中、活动尚可，余查体未见异常。

目的:比较脑小血管病（CSVD）患者认知以及运动双重任务行走（DTW）的步态特征差异，并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。方法:纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名，根据Fazekas评分，将研究对象分为轻度组（34例，1分）、中度组（34例，2分）、重度组（38例，3分）以及健康对照组（21名）。在单任务行走（STW）和DTW条件下记录参与者参数，并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应（DTC）。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响，事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子，应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果:试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的基础步态参数差异无统计学意义（均 P>0.05）。在认知DTW中，时间步态参数（步频和跨步时间）仅在中重度组出现显著恶化［步频：中度组（100.220±1.795）步/min，重度组（94.525±2.139）步/min；跨步时间：中度组（1.227±0.024）s，重度组（1.299±0.031）s］，但空间参数（跨步长及步速）在各组（除对照组和轻度组外）间［跨步长：对照组（1.050±0.021）m，轻度组（0.974±0.022）m，中度组（0.903±0.025）m，重度组（0.793±0.026）m；步速：对照组（0.944±0.028）m/s，轻度组（0.866±0.030）m/s，中度组（0.751±0.027）m/s，重度组（0.606±0.022）m/s］差异均有统计学意义（均 P<0.05）。同样无论疾病严重程度，认知DTW条件下所有步态参数DTC均高于运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的步态参数DTC差异无统计学意义（均 P>0.05）。其中认知DTW的时间参数DTC仅在中重度组出现异常，而空间参数DTC在各组间差异均有统计学意义（包括对照组和轻度组；均 P<0.05）。认知DTW条件下，空间参数及DTC与疾病严重程度的相关性显著高于时间参数（0.50< r<0.64比0.15< r<0.39）。应用空间参数对CSVD的判别进行联合诊断试验发现，联合诊断因子ROC曲线下面积显著大于单一指标。 结论:认知DTW能够更好地反映CSVD患者的步态异常。认知DTW的空间参数及其DTC能更有效地诊断CSVD并区分其严重程度，DTC可能是更好的指标。对于诊断CSVD而言，空间参数及其DTC之间差异并无统计学意义，但联合因子可以显著提高敏感度，降低假阴性率。

在步行等动作开始前的姿势控制调整称之为预期性姿势调整，而脑卒中患者在步态启动前，由于脑损伤导致的异常预期性姿势控制模式可能会激活本不该被激活的肌肉，从而诱发异常步态。目前临床常见的步态训练更多注重患者行走时的下肢肌力、肌张力、关节活动度以及支撑摆动相比值等参数，而鲜有针对步行前预期性姿势控制的临床干预。本文将针对步态启动前预期性姿势调整的相关概念、机制假说、治疗等方面进行简要总结，以促进临床医师更多关注和利用预期性姿势调整提高脑卒中患者的步行能力。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:探讨新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点及其与患者运动及非运动症状之间的相关性。方法:纳入2017年11月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院新诊断的未用药帕金森病患者75例与同期当地社区招募的健康对照者46名。所有受试者均接受视频眼震电图记录下的眼球运动评估，包括水平方向上视觉介导的反射性扫视（水平扫视）和平滑追踪运动（SPEM），对帕金森病患者进行运动症状（Hoehn-Yahr分期、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第三部分、冻结步态问卷）和非运动症状（非运动症状问卷、16项气味识别测试、汉密尔顿抑郁量表17项、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表汉化基础版、快速眼球运动睡眠期行为紊乱筛查量表）的评估。分析帕金森病患者和健康对照者各眼球运动参数的差异，包括水平扫视的潜伏期和精准度以及视标光点分别以0.1、0.2、0.4 Hz频率水平移动时的SPEM增益值，采用线性回归分析模型分析与健康对照存在差异的眼球运动参数与帕金森病患者运动及非运动症状之间的相关性。分别对扫视潜伏期、扫视精准度、不同频率SPEM增益值等眼球运动参数采用受试者工作特征（ROC）曲线进行敏感度及特异度分析，再将扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值拟合进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比，新发帕金森病组患者扫视潜伏期明显延长［（210.4±41.3）ms比（191.3±18.9）ms， t=-3.455， P=0.001］、扫视精准度降低（88.4%±6.8%比92.2%±6.1%， t=3.064， P=0.003）、SPEM增益值在0.1、0.2和0.4 Hz上与健康对照相比均显著降低（0.68±0.15比0.74±0.14， t=2.261， P=0.026；0.72±0.16比0.79±0.16， t=2.704， P=0.008；0.67±0.19比0.78±0.19， t=2.937， P=0.004）。扫视潜伏期，扫视精准度，0.1、0.2、0.4 Hz频率SPEM增益值的ROC曲线下面积（AUC）均小于0.7，分别为0.641（ P=0.010）、0.681（ P=0.001）、0.616（ P=0.032）、0.652（ P=0.005）、0.660（ P=0.003）。但拟合扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值进行ROC分析时，区分帕金森病和健康对照的敏感度为80.4%，特异度为73.3%，差异有统计学意义（AUC=0.780， P<0.001）。帕金森病患者的扫视潜伏期延长与长病程相关（ β=0.334，95% CI 0.014~0.654， P=0.041），SPEM增益值降低与患者运动症状的严重程度相关（0.1 Hz： β=-0.004，95% CI -0.008~-0.001， P=0.036；0.4 Hz： β=-0.006，95% CI -0.011~-0.001， P=0.012）。 结论:新诊断未用药的帕金森病患者存在眼球运动异常，但单纯依靠眼球运动参数尚无法充分区分帕金森病与健康对照。眼球运动异常可能与疾病的进展有关。