目的 建立一种基于DeepLabCut(DLC)算法用于评价老年小鼠运动功能的步态分析系统.方法 基于深度学习技术中的DLC算法,采用跑台装置和全封闭设计,构建系统软硬件;应用本系统评价不同运动模式下衰老所致小鼠的步态差异;通过相关性分析探究体质量与体长对步态指标的影响.结果 本系统实现特定步速下小鼠三维立体步态(侧面和腹平面)的同步分析,自动量化47项步态指标.应用本系统发现,步行时(15 cm·s-1),相比2月龄、8月龄和15月龄小鼠体转角标准偏差下降,前肢摆动时长、膝关节(Knee)角度标准偏差、左后爪和右后爪向外角度平均值增加;15月龄小鼠还出现步频降低,步幅、双支撑总时长、Knee伸展和收缩距离增加.小跑时(20 cm·s-1),15月龄小鼠无法稳定行走,相比2月龄,8月龄小鼠左后爪向外角度平均值和双支撑总时长增加.相关性分析发现,步频、步幅、前肢摆动时长、后爪向外角度平均值、双支撑总时长、Knee角度标准偏差、Knee伸展和收缩距离等指标均未受到体质量和体长变化的影响.结论 基于DLC算法的小鼠步态分析系统实现了对老年小鼠步态更加敏感、准确、全面的评价,区分出老年小鼠为维持步态稳定性所表现的步态特征,并筛选出更能反映老年小鼠步态变化的行为指标.为今后更有效评估抗衰老、抗运动协调功能下降药物的药效与副作用提供方法学基础.

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:比较脑小血管病（CSVD）患者认知以及运动双重任务行走（DTW）的步态特征差异，并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。方法:纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名，根据Fazekas评分，将研究对象分为轻度组（34例，1分）、中度组（34例，2分）、重度组（38例，3分）以及健康对照组（21名）。在单任务行走（STW）和DTW条件下记录参与者参数，并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应（DTC）。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响，事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子，应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征（ROC）曲线下面积。结果:试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的基础步态参数差异无统计学意义（均 P>0.05）。在认知DTW中，时间步态参数（步频和跨步时间）仅在中重度组出现显著恶化［步频：中度组（100.220±1.795）步/min，重度组（94.525±2.139）步/min；跨步时间：中度组（1.227±0.024）s，重度组（1.299±0.031）s］，但空间参数（跨步长及步速）在各组（除对照组和轻度组外）间［跨步长：对照组（1.050±0.021）m，轻度组（0.974±0.022）m，中度组（0.903±0.025）m，重度组（0.793±0.026）m；步速：对照组（0.944±0.028）m/s，轻度组（0.866±0.030）m/s，中度组（0.751±0.027）m/s，重度组（0.606±0.022）m/s］差异均有统计学意义（均 P<0.05）。同样无论疾病严重程度，认知DTW条件下所有步态参数DTC均高于运动DTW（均 P<0.05），而对照组中不同任务下的步态参数DTC差异无统计学意义（均 P>0.05）。其中认知DTW的时间参数DTC仅在中重度组出现异常，而空间参数DTC在各组间差异均有统计学意义（包括对照组和轻度组；均 P<0.05）。认知DTW条件下，空间参数及DTC与疾病严重程度的相关性显著高于时间参数（0.50< r<0.64比0.15< r<0.39）。应用空间参数对CSVD的判别进行联合诊断试验发现，联合诊断因子ROC曲线下面积显著大于单一指标。 结论:认知DTW能够更好地反映CSVD患者的步态异常。认知DTW的空间参数及其DTC能更有效地诊断CSVD并区分其严重程度，DTC可能是更好的指标。对于诊断CSVD而言，空间参数及其DTC之间差异并无统计学意义，但联合因子可以显著提高敏感度，降低假阴性率。

目的:探讨新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点及其与患者运动及非运动症状之间的相关性。方法:纳入2017年11月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院新诊断的未用药帕金森病患者75例与同期当地社区招募的健康对照者46名。所有受试者均接受视频眼震电图记录下的眼球运动评估，包括水平方向上视觉介导的反射性扫视（水平扫视）和平滑追踪运动（SPEM），对帕金森病患者进行运动症状（Hoehn-Yahr分期、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第三部分、冻结步态问卷）和非运动症状（非运动症状问卷、16项气味识别测试、汉密尔顿抑郁量表17项、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表汉化基础版、快速眼球运动睡眠期行为紊乱筛查量表）的评估。分析帕金森病患者和健康对照者各眼球运动参数的差异，包括水平扫视的潜伏期和精准度以及视标光点分别以0.1、0.2、0.4 Hz频率水平移动时的SPEM增益值，采用线性回归分析模型分析与健康对照存在差异的眼球运动参数与帕金森病患者运动及非运动症状之间的相关性。分别对扫视潜伏期、扫视精准度、不同频率SPEM增益值等眼球运动参数采用受试者工作特征（ROC）曲线进行敏感度及特异度分析，再将扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值拟合进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比，新发帕金森病组患者扫视潜伏期明显延长［（210.4±41.3）ms比（191.3±18.9）ms， t=-3.455， P=0.001］、扫视精准度降低（88.4%±6.8%比92.2%±6.1%， t=3.064， P=0.003）、SPEM增益值在0.1、0.2和0.4 Hz上与健康对照相比均显著降低（0.68±0.15比0.74±0.14， t=2.261， P=0.026；0.72±0.16比0.79±0.16， t=2.704， P=0.008；0.67±0.19比0.78±0.19， t=2.937， P=0.004）。扫视潜伏期，扫视精准度，0.1、0.2、0.4 Hz频率SPEM增益值的ROC曲线下面积（AUC）均小于0.7，分别为0.641（ P=0.010）、0.681（ P=0.001）、0.616（ P=0.032）、0.652（ P=0.005）、0.660（ P=0.003）。但拟合扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值进行ROC分析时，区分帕金森病和健康对照的敏感度为80.4%，特异度为73.3%，差异有统计学意义（AUC=0.780， P<0.001）。帕金森病患者的扫视潜伏期延长与长病程相关（ β=0.334，95% CI 0.014~0.654， P=0.041），SPEM增益值降低与患者运动症状的严重程度相关（0.1 Hz： β=-0.004，95% CI -0.008~-0.001， P=0.036；0.4 Hz： β=-0.006，95% CI -0.011~-0.001， P=0.012）。 结论:新诊断未用药的帕金森病患者存在眼球运动异常，但单纯依靠眼球运动参数尚无法充分区分帕金森病与健康对照。眼球运动异常可能与疾病的进展有关。

目的:通过手机拍摄PD伴冻结步态(FOG)患者的步态视频，构建基于手机视频的PD伴FOG患者的自动识别系统。方法:选择广州市第一人民医院神经内科自2020年12月至2021年5月收治的49例PD伴FOG患者，收集患者的临床资料，使用手机拍摄患者"3 m往返"和"3 m往返通过窄道(长0.6 m)的过程，获得87个有效视频，标注每个视频的转身阶段、直行阶段及其中的FOG事件。提取视频中关键点的位置信号，对信号预处理后提取特征数据，由特征数据分别建立动作识别模型、直行FOG识别模型和转身FOG识别模型，最后组成端到端的FOG识别模型。采用留一法(LOSO)评估上述模型的性能。结果:87个有效视频中25 881个窗口样本，其中22 066个非FOG窗口样本，3815个FOG窗口样本。LOSO法评估结果显示，动作识别模型的灵敏度为83.27%，特异度为91.38%，准确度为89.28%。直行FOG识别模型的灵敏度为57.69%，特异度为88.12%。转身FOG识别模型的灵敏度为61.54%，特异度为98.72%。端到端的FOG识别模型的灵敏度和特异度分别为85.71%、75.73%。结论:基于手机视频的PD患者FOG自动识别系统具有较高的灵敏度和特异度，可实现远程识别PD患者的FOG，便于对PD伴FOG患者的筛查和随访。

目的:探讨脑淋巴瘤病（LC）的多模态影像学特征及临床误诊原因，以提高对该病的认识及早期诊断率。方法:连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料，对照病理进行分析。结果:LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍（8/11）、步态不稳（9/11）、行为异常及人格改变（5/11）；脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多（8/10）、蛋白升高（8/10）、糖含量降低（2/10）、氯化物降低（4/10）。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变，同时累及脑皮质及皮质下白质8例（8/11）、基底节区7例（7/11）、丘脑5例（5/11）、小脑6例与脑干6例（6/11）；11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T 1、稍长T 2信号，6例（6/11）早期无明显强化，5例（5/11）以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化；弥散加权成像显示有9例（9/11）初诊扩散不受限，2例（2/11）及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号；氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物（Cho）峰升高伴N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰与NAA/肌酸下降（5/5），3例出现脂质峰（3/5）；行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例，其中2例（2/3）病灶呈稍高摄取，1例（1/3）未见代谢增高。 结论:LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变，无明显强化及扩散受限，NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰；对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。

帕金森病是一种具有特征性运动症状的神经系统变性疾病，由于其疾病负担日益加重，在全球范围内都受到广泛关注。目前其诊断、鉴别诊断、病情及疗效评估等较多依赖医务人员的临床经验及患者方的主观感受，缺乏客观定量的评判标准。步态分析通过采集步行周期中的时间-空间参数，能将步态异常量化，为帕金森病的早期识别、病情进展的准确发现、治疗方案的合理选择等提供了新的思路。未来随着步态分析技术的进一步完善与成熟，该方法或许将成为帕金森病诊治过程中不可或缺的重要手段。

帕金森病是一种常见的慢性中老年神经系统变性疾病。其主要病理特征为中脑黑质纹状体系统多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势和步态异常等运动症状及一系列非运动症状。目前，帕金森病多采用对症治疗，治疗方法主要为内科药物、外科手术及其他辅助康复相结合的综合治疗方法，以减缓临床症状。因为丘脑底核是帕金森病患者接受脑深部电刺激术采用最多的核团，所以本文对丘脑底核深部电刺激术治疗帕金森病进行综述，主要讨论丘脑底核的解剖、定位和神经环路等。

目的:分析遗传性痉挛性截瘫7型（SPG7）2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法:收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料，对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像（MRI）检查和基因检测，并查阅相关文献，与既往报道的国内SPG7家系进行临床和基因变异特征的总结。结果:本组两家系共4例患者，均在成年期发病，均存在宽基底共济失调步态，其中1例随访时出现痉挛性步态，4例均出现以下肢病理征阳性为主的锥体束受累体征；3例伴构音障碍；3例头颅MRI示不同程度的小脑萎缩；基因检测发现4例患者均存在 SPG7基因复合杂合或纯合变异，其中c.2062C>T和c.2176C>T为新报道突变。我国目前仅报道5个SPG7家系，加上本组2个家系共12例患者中，锥体束受累12例，小脑性共济失调10例，构音障碍7例，认知障碍3例；11例为复杂型遗传性痉挛性截瘫，1例为单纯型遗传性痉挛性截瘫；9例患者影像学存在小脑萎缩。已报道的5个家系中存在6种新发突变。 结论:SPG7家系在我国较罕见，主要表现为锥体束受累合并小脑性共济失调，伴小脑萎缩，经基因检测明确为 SPG7突变，且我国的SPG7家系存在多种新发突变。

目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。