目的:分析中国0~19岁儿童青少年智力残疾现状及其1990-2019年疾病负担的长期变化趋势。方法:数据来源于全球疾病负担研究。分性别、年龄及残疾严重程度比较2019年全球与中国儿童青少年智力残疾患病率及伤残损失健康生命年（YLDs）分布特征。使用Joinpoint回归模型分析1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率及YLDs的长期变化趋势。结果:2019年中国儿童青少年智力残疾患病率和YLDs分别为1 522.65/10万（95% UI：1 228.62/10万~1 817.55/10万）和109.81人年/10万（95% UI：72.15人年/10万~158.09人年/10万），明显低于全球平均水平，而重度智力残疾患病率和YLDs略高于全球平均水平。1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率和YLDs的平均年度变化百分比分别为-0.23%（95% CI：-0.26%~-0.21%， P<0.001）和0.74%（95% CI：0.66%~0.81%， P<0.001）。重度智力残疾患病率及YLDs在这30年间呈现持续上升趋势。 结论:2019年中国儿童青少年智力残疾疾病负担低于全球平均水平，重度智力残疾疾病负担高于全球平均水平。1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率整体呈现下降趋势，YLDs呈现上升趋势。

目的:探讨显微外科手术治疗儿童出血型颅内动静脉畸形(AVM)的临床效果。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月郑州大学第一附属医院神经外科行显微外科手术治疗的34例出血型颅内AVM患儿的临床资料。术前Spetzler-Martin评分(SMG)1分4例，2分11例，3分13例，4分6例。所有患儿均开颅行AVM切除术及血肿清除术，根据适应证选择合适的手术方案。术后第1天行头颅CT检查评估有无颅内出血及脑组织肿胀情况，术后1周行头颅MRI检查评估有无血管畸形团残留；采用格拉斯哥昏迷评分(GCS)评估患儿术后意识障碍的改善情况。采用门诊或电话方式对患儿进行随访，术后3、6个月行头颅MRI或者全脑数字减影血管造影(DSA)检查评估有无血管畸形残留或复发；采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患儿神经系统功能恢复情况，mRS 0～1分为预后良好；并根据术前SMG分级情况分为SMG≤3分组和SMG>3分组，比较两组存活患儿的预后差异。结果:34例患儿的手术均顺利完成，其中25例患儿直接行开颅手术切除AVM及血肿；6例行复合手术；3例先行AVM部分栓塞，再行手术切除。31例(91.2%)患儿初次手术行AVM全切除；3例(8.8%)行近全或大部分切除，其中1例二次手术行AVM全切除。术后2例(术前SMG均为3分)患儿死亡；3例(术前SMG 3分1例，4分2例)出现重度残疾。出院时GCS 3～8分2例，9～12分2例，13～15分28例。32例存活的患儿均获得临床随访，随访时间为(35.2±10.1)个月；至末次随访，均无AVM残留或复发，预后良好26例，预后不良6例。与术前SMG>3分组相比，术前SMG≤3分组患儿的预后明显较好(预后良好比例分别为2/6、23/26， P＝0.012)。 结论:显微外科手术是儿童出血型AVM首选的治疗措施，尤其对于SMG≤3分的患儿。根据患儿适应证采取合理的手术方案，术前血管栓塞、复合手术治疗均有助于实现AVM全切除。

胆汁淤积性肝病是儿童肝脏的主要疾病，也是引起儿童死亡和残疾的重要病因之一，近年来发病率呈上升趋势。多项证据表明，肠道微生物群通过调节代谢和免疫反应在胆汁淤积性肝病的发病机制中发挥重要作用。然而，该病的进展也可能影响肠道微生物群的组成，从而加剧胆汁淤积的进程。该文重点阐述儿童肠道微生物与胆汁淤积性肝病的相关性，并对其在胆汁淤积性肝病的发病机制及治疗中影响等相关研究进展做一综述。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:探究反思教学结合国际功能、残疾和健康分类（儿童和青少年版）[International Classification of Functioning: Disability and Health（Children and Youth Version，ICF-CY）]框架下的SOAP（subjective objective assessment plan）病例记录法在康复治疗学实习中的应用效果。方法:将康复治疗学实习学生随机分为ICF-CY记录组和传统记录组，分别采用反思教学结合ICF-CY框架的SOAP病例记录法和传统SOAP病例记录法对脑瘫患儿进行病例分析。实习结束对两组学生进行病例考核及问卷调查。采用SPSS 20.0对数据进行 t检验和卡方检验。 结果:病例考核成绩显示ICF-CY组在客观资料、评估、计划、总结及总成绩方面均高于传统记录组；调查问卷显示学生对反思教学结合ICF-CY框架下的SOAP病例记录法评价优于传统SOAP记录法（ P<0.001）。 结论:反思教学结合ICF-CY框架的SOAP病例记录法能提高学生的临床病例分析能力，激发学生的自主学习能力，有利于培养临床诊疗思维。

近年来，肺炎支原体肺炎患儿并发栓塞或血栓形成的报道越来越多，病情严重者可导致残疾，甚至危及生命。肺炎支原体感染引起的凝血功能障碍和血栓形成影响多个器官，因此需要重视凝血相关指标在重症病例及疑似病例中的预警作用。该文总结近年来国内外肺炎支原体肺炎并发凝血异常及血栓形成的相关研究进展，对肺炎支原体肺炎引起的凝血异常及血液相关指标进行综述，以期早发现、早治疗，防止出现相关并发症，提高患儿生活质量。

儿童创伤性颅脑损伤是儿童残疾常见的原因之一，其中认知沟通障碍是儿童创伤性颅脑损伤较严重的后果之一，并且持续存在至成人甚至终身。患儿存在听、说、读、写等沟通能力及情绪识别、心理认知、信息处理和执行功能等潜在认知功能障碍，严重影响患儿的学习和社交。早期识别创伤性颅脑损伤继发认知沟通障碍并给予康复治疗可有效改善患儿的生活质量。该文综述了儿童创伤性颅脑损伤继发认知沟通障碍的现状、高危因素、预后等研究进展，以期为临床认知沟通功能的康复治疗提供参考。

目的:总结分析儿童流感相关脑病(IAE)的临床特点及影像学特征。方法:回顾性分析2016年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的40例IAE患儿的临床资料、实验室检查、影像资料、治疗及转归，总结其临床特征，并根据其临床影像学特征对其进行进一步分类，应用统计学方法进行预后比较分析。结果:40例患儿中，男女各20例；就诊年龄(4.0±2.3)岁，中位数3.2岁。甲型流感28例，乙型流感12例。临床表现：患儿均以发热起病，发热与首发神经系统症状间隔24 h(0~120 h)。32例神经系统首发症状为抽搐，其中17例表现为惊厥持续状态。患儿均有脑病表现，其中33例昏迷，7例表现为嗜睡或认知功能下降。30例因中枢性呼吸衰竭接受机械通气。辅助检查：30例谷草转氨酶升高，18例谷丙转氨酶升高，14例肌酸激酶升高，31例乳酸脱氢酶升高，16例血糖升高，1例血糖显著降低。38例完成血氨检测，9例升高。6例完成全外显子测序，1例发现 SCN1A新生杂合变异，1例发现 ATP1A2杂合变异(母源)。35例完成腰椎穿刺，脑脊液细胞数均正常，12例脑脊液蛋白轻中度升高。影像学资料：33例影像学异常，其中急性坏死性脑病14例，为最常见。治疗：患儿均接受帕拉米韦或奥司他韦抗病毒治疗，28例予糖皮质激素，29例予免疫球蛋白治疗。预后：17例死亡，9例遗留不同程度残疾，14例恢复至基线水平。预后相关因素分析：(1)预后良好组发热与神经系统首发症状的间隔时间[(22.7±12.2) h]、入院时 Glasgow评分[(7.6±2.5)分]、谷丙转氨酶[15.6(9.0~1 631.5) U/L]及谷草转氨酶[47.6(25.4~1 721.3) U/L]，与预后不良组[(38.6±30.9) h、(4.5±1.6)分、140.2(12.3~3 232.4) U/L、251.8(21.7~4 991.6) U/L]比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；(2)预后良好组使用糖皮质激素17例，免疫球蛋白17例；预后不良组使用糖皮质激素11例，免疫球蛋白12例，差异无统计学意义( P>0.05)；(3)根据临床病理类型将临床影像综合征进一步分类为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及无法分类组。细胞因子风暴组Glasgow评分为(4.6±1.7)分，改良的Rankin评分中位数为6.0分，兴奋毒性组为[(7.6±2.2)分、1.5分]，无法分类组为[(7.3±2.8)分、0分]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)。 结论:IAE以婴幼儿多见，以发热、抽搐及迅速出现的意识障碍为最常见。急性坏死性脑病为最常见的临床影像综合征类型；IAE起病越急骤、进展越迅速，预后越差。

目的:分析振幅整合脑电图在PICU脑损伤患儿预后评估中的临床价值。方法:回顾性分析2017年6月至2018年12月因意识障碍、惊厥于济南市儿童医院儿童重症医学科住院患儿的振幅整合脑电图资料。结果:两部分分别有102例、44例患儿纳入研究。对照组A 82例患儿中55例(67.1%)预后良好，27例(32.9%)预后不良，观察组A 20例患儿中1例(5%)预后良好，19例(95%)预后不良，两组差异有统计学意义( χ2＝25.021， P<0.01)。对照组B 26例患儿中18例(69.2%)预后良好，8例(30.8%)预后不良，观察组B 18例患儿中9例(50%)预后良好，9例(50%)预后不良，两组差异无统计学意义( χ2＝1.659， P＝0.198)。82例患儿入院后振幅整合脑电图检查提示连续正常电压、不连续正常电压，但是其中27例(32.9%)病情逐渐进展，最终出现脑死亡、昏迷或植物状态、严重残疾。 结论:暴发-抑制、持续低电压、电静止多提示不良预后，死亡风险高；长程或动态监测振幅整合脑电图有助于筛选预后不良的病例，指导合理利用医疗资源；癫痫持续状态在预后评估中的作用有待进一步明确。

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育，是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂，分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症，其中继发性骨质疏松症更常见，病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等；原发性骨质疏松症相对罕见，包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折，而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力，因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折，改善骨骼畸形，保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。