目的:了解长春地区住院重症社区获得性肺炎病原谱及临床特点，为其病原学诊断和针对性治疗提供科学依据。方法:2016年1月至2019年12月长春市儿童医院住院的618例临床诊断为重症社区获得性肺炎患儿，采集患儿咽拭子和肺泡灌洗液标本。应用病毒分离、细菌培养、飞行时间质谱和PCR/RT-PCR技术检测标本中的核酸和蛋白质谱。结果:住院重症社区获得性肺炎患儿男性多于女性。发病高峰年龄段为7～12月龄小儿。发病多集中在冬春季。重症社区获得性肺炎病毒检出率最高，为56.15%(347/618)；检出一种病毒病原阳性73.49%(255/347)，其中前5位的是呼吸道合胞病毒(27.8%)、甲型流感病毒(23.9%)、乙型流感病毒(16.1%)、鼻病毒(12.2%)和偏肺病毒(10.2%)；两种病毒阳性19.88%(69/347)；3种病毒阳性4.32%(15/347)；4种病毒阳性2.31%(8/347)。非典型微生物感染占29.77%(184/618)，其中肺炎支原体感染占95.65%(176/184)。细菌感染17.31%(107/618)，以肺炎链球菌(39.25%，42/107)和金黄色葡萄球菌(24.30%，26/107)为主。多种病原混合感染7.61%(47/618)，其中肺炎支原体和肺炎链球菌、病毒混合感染分别为40.43%和34.04%。高热、呼吸增快和口周发绀是重症社区获得性肺炎的危险因素( OR值和95% CI分别为7.71和4.56～13.04、2.43和2.02～2.93、3.53和2.56～4.86)；病毒混合感染36.96%(34/92)出现心力衰竭、中毒性脑病、心肌损害等并发症；肺炎支原体与其他病原混合感染35.29%出现胸腔积液。 结论:长春地区重症社区获得性肺炎的病原以病毒为主，呼吸道合胞病毒是优势病原，肺炎支原体次之，细菌病原以肺炎链球菌为主。高热、呼吸增快和口周发绀是重症肺炎的危险因素。多病原混合感染易出现严重并发症。

目的:研发一款"酸碱平衡紊乱分析软件"，用于快速判断酸碱平衡紊乱（酸碱失衡）的类型。方法:以Henderson-Hasselbalch方程式和代偿公式为基础建立数学模型，确定酸碱失衡分析的重要参数，制定分析流程。使用Visual Basic 2010.NET编程语言完成软件的编译，调试后生成安装程序包。用计算机检索PubMed、万方和中国知网数据库中从1980至2015年发表的酸碱失衡案例文献，详细记录每个案例提供的血气参数〔pH、动脉血二氧化碳分压（PaCO 2）、碳酸氢根（HCO 3-）和阴离子隙（AG）〕及酸碱失衡类型（文献结果）；使用软件对上述案例的酸碱失衡类型重新进行分析得出判断（软件分析结果），对两种判断结果进行Kappa一致性检验和McNemar配对 χ2检验。 结果:以"四参数-四步骤"程序化分析方法作为判断酸碱失衡类型的分析流程。其中，"四参数"指pH、PaCO 2、HCO 3-和AG。"四步骤"概述为：①根据pH初步判定血气的酸碱状态，结合HCO 3-、PaCO 2判断酸碱失衡的原发类型；②根据代偿情况判断是否存在双重混合型酸碱失衡（DABD）；③根据AG判断是否存在三重混合型酸碱失衡（TABD）；④使用ΔAG↑/ΔHCO 3-↓比值，判断AG增高型代谢性酸中毒（AG↑型代酸）是否同时伴有代谢性碱中毒（代碱）或AG正常型代酸。"酸碱平衡紊乱分析软件"具备界面简洁、操作方便、判断迅速、分析结果系统而全面的特点，可以判断除"AG正常型代酸合并代碱"以外的所有酸碱失衡类型。应用"酸碱平衡紊乱分析软件"对文献报道的112例酸碱失衡案例进行再次分析，软件分析结果与文献结果的一致率为87.50%，具有较好的一致性（Kappa检验： κ＝0.84， P<0.01；McNemar检验： χ2＝0.87， P＝0.65）。 结论:"酸碱平衡紊乱分析软件"可以作为判断酸碱失衡类型的重要工具，为临床医生提供诊断参考，具有很高的实用价值和应用前景。

目的:探讨敌草快（DQ）混合百草枯（PQ）中毒患者的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月20日至2022年3月31日温州医科大学附属第一医院急诊科收治的145例百草枯、敌草快中毒患者的临床资料，分为混合组、百草枯组（PQ组）和敌草快组（DQ组）。对比三组临床指标、器官功能不全，不同中毒剂量与预后的差异。根据混合组患者90 d存活情况分为生存组与死亡组，对比生存组与死亡组各指标差异。将各指标进行Kaplan-Meier生存分析，经Log-Rank检验后采用多因素Cox回归分析混合组患者死亡危险因素。结果:共纳入混合组31例，PQ组92例，DQ组22例。三组对比年龄、中毒量、器官功能不全个数、PSS评分和APACHE II评分有统计学意义（ P<0.05）。混合组主要损伤器官为肠道、肾脏、肝脏、肺脏和神经系统，各器官损伤比例高于PQ组和DQ组。三组对比白细胞计数、中性粒细胞计数、HB、肌酐、AST、乳酸、PT和APTT有统计学意义（ P<0.05）。混合中毒组口服<20 mL均存活，口服20 ~50 mL共8例，均死亡，口服51 ~100 mL共11例，死亡8例（72.7%），口服>100 mL共10人，死亡9人（90%）。混合中毒组中敌草快浓度>5 000 ng/mL患者均死亡。31例混合中毒患者中有30例（96.78%）患者毒物检测敌草快浓度明显高于百草枯浓度。混合中毒患者生存组与死亡组性别、年龄、中毒至入院时间、中毒剂量、淋巴细胞计数、Hb、BNU、CK、总胆红素、pH、PT无统计学意义（P>0.05），多因素Cox回归分析显示，中毒剂量、入院血浆PQ浓度、入院血浆DQ浓度、乳酸为患者死亡的独立危险因素（ P<0.05）。 结论:敌草快混合百草枯中毒可造成多器官功能损伤，主要损伤脏器为肠道、肾脏、肝脏、肺脏、神经系统。混合中毒相比PQ或DQ中毒具有更高的脏器损伤发生率，病情更加严重，具有更高的病死率。中毒剂量、入院血浆PQ浓度、入院血浆DQ浓度、乳酸为混合除草剂中毒预后的独立影响因素。

目的:对2020年8月21日和9月27日广州市2起食物中毒事件中分离的41株金黄色葡萄球菌（金葡菌）进行肠毒素、肠毒素基因、耐药性、耐药基因情况以及分子分型分析。方法:对2起食物中毒样本分离的41株金黄色葡萄球菌，通过多位点序列分型（MLST）和 spa基因分型方法进行分子分型；ELISA检测菌株产肠毒素型别；PCR检测肠毒素基因；采用纸片扩散法对菌株进行药敏检测。选取21株代表性菌株进行全基因组测序，分析其耐药性和毒力基因，运用Snippy进行同源性分析。 结果:2起食物中毒的41株菌经MLST和 spa基因分型方法分为ST6-t701和ST7-t091。耐药性分析显示，27株ST7-t091中有2株鉴定为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA），其余25株ST7-t091为甲氧西林敏感金色葡萄球菌（MSSA），对7种抗菌药物耐药；14株ST6-t701菌株的耐药谱完全一致，对6种抗菌药物耐药。PCR结果显示，所有菌株都携带 sea基因。全基因组分析显示，21株金葡菌具有相同毒力基因谱 scn、 sak、 sea、 hla、 hld、 hlgA、 hlgB、 hlgC、 lukD，携带的 scn-sak-sea属于人类免疫逃避基因簇D型，位于前噬菌体?Sa3上。单核苷酸多态性同源分析显示，2株MRSA ST7-t091高度同源，而12株MSSA ST7-t091和7株MSSA ST6-t701分别聚为一簇。 结论:2020年8月21日和9月27日广州市2起食物中毒事件分别为MRSA ST7-t091和MSSA ST7-t091混合感染以及MSSA ST6-t701感染引起，菌株耐药性较强且具有高致病力。

目的:总结B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒的临床特点和实验室诊断结果。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院于2018年5至11月收治的3例B型肉毒梭菌致肉毒中毒婴儿临床资料进行回顾性分析，检测患儿的粪便样品或粪便增菌液的肉毒毒素，同时从粪便样本中培养、分离肉毒梭菌。结果:3例患儿中男2例、女1例，发病年龄分别为3、3、8月龄。5月份发病2例，11月份发病1例。混合喂养2例，母乳喂养1例。家属从事肉制品加工1例。3例患儿既往均健康，均表现为急性弛缓性麻痹、颅神经受累、排粪困难等表现，2例继发泌尿系统感染，2例患儿肌电图提示运动神经动作电位波幅较同龄儿低。经过静脉注射人免疫球蛋白、呼吸道管理、排粪和（或）导尿、鼻饲等处理，3例患儿于发病2~4个月后痊愈。1例患儿的粪便稀释液以及3例患儿粪便的TPGYT增菌液和庖肉增菌培养基样品中均检测到B型肉毒毒素，培养、分离纯化后鉴定为B型肉毒梭菌。结论:结合典型临床表现（急性弛缓性麻痹、颅神经受累表现、排便困难）可临床拟诊婴儿肉毒中毒，其中粪便肉毒毒素检测和肉毒梭菌的培养及分离则有助于确诊。

目的:总结新生儿原发性局部小肠扭转（primary segmental volvulus，PSV）的临床特点。方法:选择2014年5月至2023年5月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科收治的新生儿PSV患儿进行回顾性研究，总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后，对数据进行描述性统计分析。结果:共纳入10例PSV新生儿，平均胎龄（34.1±3.0）周，出生体重（2 291±646）g。8例发病日龄≤3 d，2例发病日龄>3 d，10例患儿均以腹胀为主要表现，7例伴有胆汁性呕吐，5例伴有便血。影像学检查主要提示低位肠梗阻，无特异性表现；实验室检查主要提示代谢性酸中毒及不同程度贫血。9例患儿行诊断性腹腔穿刺，穿刺液为血性5例，清亮液体2例，血性混合粪样腹水1例，乳糜性1例。10例均行急诊剖腹探查术，于术中明确诊断PSV并行小肠部分切除，同时行一期肠吻合术或肠造瘘术。10例患儿均治愈，随访至4月龄~9岁，生长发育同正常同龄儿。结论:新生儿PSV是一种独立的急腹症，临床表现缺乏特异性，术前诊断困难，经过积极手术，总体预后良好。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:探讨通过互联网购物（网购）途径获取毒物导致中毒患者的临床特点。方法:回顾性病例对照研究，收集本院急诊医学科2021年1月1日至2022年5月31日期间通过网购途径获取毒物的中毒患者临床资料，包括患者性别、年龄、就诊方式、中毒原因、暴露途径、毒物类别、患者接受洗胃及毒物检测情况和预后等临床信息，并以同期非网购途径获取毒物的中毒患者作为对照，比较网购途径中毒患者的流行病学及临床特征。结果:共纳入318例中毒患者，其中网购途径中毒患者44例（13.8%），与对照组相比，网购途径中毒患者的年龄更低（ P<0.001）、自杀占比更高（ P=0.006）、口服途径暴露更多（ P=0.029）、外院洗胃比例更高（ P=0.001）；网购途径的毒物种类以农药为主，与对照组比较毒物种类分布差异无统计学意义；且农药中毒分布特征也差异无统计学意义；网购药品中毒以混合药物中毒占首位（27.8%），其次分别为右美沙芬（16.7%）和艾司唑仑（15.5%），对照组亦为混合药物中毒为主（38.8%）。 结论:青年是选择网络途径购买毒物的主要群体，应加强对此群体的健康教育，网购平台在监管交易时应重视商品可能的使用风险。

2021年1月某氟聚厂发生急性化学中毒事件，通过分析企业职业卫生情况，结合中毒患者临床表现、实验室检查结果，判定该事件为氟聚厂有机氟混合气体吸入引起的急性中毒事件。后续明确该事故是由于氟聚厂员工违规操作引起含有高浓度八氟异丁烯的有机氟混合气体排出，导致现场施工人员中毒。为避免同类事件发生，企业应落实安全生产主体责任，定期组织监督检查，杜绝违规操作行为，对本单位职工和外包职工做好安全教育培训，提升突发中毒事件应急救援能力。

目的:探究矽肺合并进行性大块纤维化（PMF）患者肺功能受损的特征及相关危险因素。方法:选取2014年6月至2020年10月于首都医科大学附属北京朝阳医院职业病与中毒医学科住院治疗的矽肺合并PMF患者共115例，按照肺通气功能分为正常组、阻塞组、限制组及混合组，应用胸部高分辨CT（HRCT）对大阴影位置、面积及肺气肿分级进行评估，其中大阴影位置分为中央型、周围型和混合型。结果:115例患者中，85例（73.91%）存在不同类型的肺通气功能受损，其中阻塞组36例（31.30%）、限制组9例（7.83%）、混合组40例（34.78%）；根据大阴影位置分为中央型41例（35.65%）、周围型52例（45.22%）、混合型22例（19.13%）。logistic回归分析显示，中央型大阴影和3-4级肺气肿是阻塞性通气功能障碍的危险因素（ OR=52.179、5.500， P<0.05）；C类大阴影面积是限制性通气功能障碍的危险因素（ OR=33.146， P<0.05）；B类、C类大阴影面积和中央型大阴影为混合性通气功能障碍的危险因素（ OR=6.414、11.561、19.600、 P<0.05）。 结论:矽肺合并PMF患者肺通气功能障碍发生率较高，以阻塞及混合性通气功能障碍为主；大阴影面积和位置与肺通气功能障碍的发生及类型密切相关。