目的:评估儿童期低水平糖化血红蛋白(HbA1c)(<48 mmol/mol，6.5%)与高水平HbA1c相比能否降低微血管并发症的发病风险。方法:收集由瑞典儿科糖尿病质量登记处转入瑞典国家糖尿病登记处(NDR)的5 116例1型糖尿病患儿的数据(截止到2014年)。根据儿科登记处保存的所有HbA1c数据，基于HbA1c平均值将患儿分成6组，并与2013～2014年NDR记录的HbA1c值以及视网膜病变、少量蛋白尿、大量蛋白尿、发病年龄、糖尿病进程等进行比较。结果:儿童期HbA1c平均值最低的一组，其在青年期(2013～2014年)的平均值也最低；青年人群最常见并发症是视网膜病变；儿童期出现大量蛋白尿的比例在最低HbA1c组为3%，在最高HbA1c组为3.9%，其他组中比例较低；微量蛋白尿亦具有类似的特点；各组视网膜病变均随HbA1c增加。结论:HbA1c值最低组的儿童，其在成年后的HbA1c值也最低；HbA1c值与视网膜病变有关，但与蛋白尿无关。

目的:探讨通过互联网购物（网购）途径获取毒物导致中毒患者的临床特点。方法:回顾性病例对照研究，收集本院急诊医学科2021年1月1日至2022年5月31日期间通过网购途径获取毒物的中毒患者临床资料，包括患者性别、年龄、就诊方式、中毒原因、暴露途径、毒物类别、患者接受洗胃及毒物检测情况和预后等临床信息，并以同期非网购途径获取毒物的中毒患者作为对照，比较网购途径中毒患者的流行病学及临床特征。结果:共纳入318例中毒患者，其中网购途径中毒患者44例（13.8%），与对照组相比，网购途径中毒患者的年龄更低（ P<0.001）、自杀占比更高（ P=0.006）、口服途径暴露更多（ P=0.029）、外院洗胃比例更高（ P=0.001）；网购途径的毒物种类以农药为主，与对照组比较毒物种类分布差异无统计学意义；且农药中毒分布特征也差异无统计学意义；网购药品中毒以混合药物中毒占首位（27.8%），其次分别为右美沙芬（16.7%）和艾司唑仑（15.5%），对照组亦为混合药物中毒为主（38.8%）。 结论:青年是选择网络途径购买毒物的主要群体，应加强对此群体的健康教育，网购平台在监管交易时应重视商品可能的使用风险。

目的:探讨神经外科门诊癫痫患者的临床特征及其发作控制的影响因素。方法:选择自2017年9月至2022年12月于郑州大学第五附属医院等6家三级甲等医院神经外科门诊就诊且符合研究条件的673例癫痫患者为研究对象，应用河南省癫痫病系统化诊疗中心自行编制的调查问卷收集患者就诊时的临床资料（包括一般人口学资料、受教育程度、发病初始年龄、发作周期、发作持续时间、病程、家庭年收入及发作控制情况等），总结其临床特征，并应用单因素分析及多因素Logistic回归分析筛选影响门诊癫痫患者发作控制情况的相关因素。结果:（1）673例神经外科门诊癫痫患者中，发病初始年龄<1岁（婴儿期）、1~2岁（幼儿期）、3~5岁（学龄前期）、6~16岁（少年期）、17~39岁（青年期）、40~64岁（中年期）及≥65岁（老年期）者分别为50例（7.4%）、78例（11.6%）、192例（28.5%）、100例（14.9%）、68例（10.1%）、72例（10.7%）及113例（16.8%）；既往治疗情况中，未干预、药物治疗和手术治疗者分别占23.0%（155/673）、72.4%（487/673）和4.6%（31/673）；癫痫发作控制良好、不良者分别占55.9%（376/673）和44.1%（297/673）。（2）受教育程度为中等教育（ OR=2.199，95% CI：1.037~15.221， P=0.033）和初等教育及以下（ OR=3.544，95% CI：2.101~21.343， P=0.012）、癫痫每天发作（ OR=4.788，95% CI：1.369~33.103， P=0.011）、每次发作持续≥3 min（ OR=4.179，95% CI：3.338~18.550， P=0.003）、病程为1~3年（ OR=0.379，95% CI：0.108~0.882， P=0.031）和≥3年（ OR=0.199，95% CI：0.077~0.602， P=0.001）、目前服用的抗癫痫药物数量≥3种（ OR=6.237，95% CI：2.195~17.837， P=0.001）是门诊癫痫患者发作控制不良的独立危险因素。 结论:神经外科门诊癫痫患者中，儿童期前起病占比最大，药物治疗仍是主要的治疗方式；患者受教育程度低、发作周期短、发作持续时间长、病程长及服用药物数量多预示其抗癫痫治疗效果会较差。

目的:从忆溯角度分析研究强迫症的人格发生发展情况。方法:2016年1月至2017年5月，选取103例强迫症患者(患者组)以及88例在汪卫东忆溯性人格发展量表(Wang Weidong memory-tracing personality developmental inventory，WMPI)全国城市人口常模数据库中年龄、性别、文化程度等条件相匹配的正常被试(对照组)。采用WMPI对所有被试进行评估与比较。统计软件使用SPSS 22.0，数据统计使用独立样本 t检验和非参数检验。 结果:1．人格发展外部影响因素方面：生活事件方面，患者组童年期家庭内部事件得分高于对照组( P<0.05)；教养方式方面，患者组童年期严厉[(5.637±3.463)分]与惩罚[(6.275±4.565)分]得分高于对照组[(4.341±3.092)分，(5.000±3.698)分， t＝-2.703，-2.093，均 P<0.05]。2.人格要素发展方面：(1)胆气分量表中，在童年时期，自然恐惧[(7.686±3.441)分]、适应能力[(15.000±5.321)分]两维度患者组比对照组[(6.023±3.991)分，(12.841±6.070)分]得分高( t＝-3.085，-2.613，均 P<0.05)。人际恐惧维度的3个年龄段，患者组[(20.284±8.255)分，(22.804±7.458)分，(22.725±7.145)分]均较对照组[(16.205±7.937)分，(19.841±6.319)分，(18.364±6.277)分]得分高( t＝-3.458，-2.929，-4.437，均 P<0.01)。(2)人际关系分量表的依恋性维度中，童年期患者组[(10.804±3.621)分]得分高于对照组[(8.830±4.850)分， t＝-3.205， P<0.01]。(3)性发展分量表中，在少年期，异性交往[(11.941±4.878)分]、爱情观[(15.098±4.180)分]与性观念[(8.892±2.988)分]患者组得分均高于对照组[(9.125±5.040)分，(11.761±5.202)分，(6.943±3.288)分，均 P<0.01]。(4)自我分量表中，在童年期患者组自理性维度得分[(6.465±2.890)分]比对照组[(4.239±2.861)分]得分高( P<0.01)，在童年与少年时期患者组自主性维度得分[(10.772±2.694)分，(11.347±2.621)分]较对照组[(8.011±4.039)分，(9.818±2.693)分]得分高(均 P<0.01)。(5)思维方式分量表中，在童年期，患者组绝对化思维维度得分高于对照组( P<0.01)。谨慎维度中患者组在童年期与少年期得分均高于对照组(均 P<0.01)。(6)意志力分量表的果断性维度中，患者组在少年期与青年期较对照组得分高(均 P<0.01)。在青年期患者组自觉性维度得分比对照组得分高( P<0.01)。坚持性维度中，患者组在童年期与青年期较对照组得分高(均 P<0.01)。(7)世界观分量表，动机、事业观与友谊观3个维度中，在少年期患者组比对照组得分高( P<0.01)。价值观维度中，在青年期患者组较对照组得分低( P<0.01)。 结论:强迫症患者童年时的教养方式中存在较多严厉与惩罚，导致童年呈现出胆气不足、人际关系不良、低自理自主性、高依恋性、思维绝对化及较多自我压抑等表现；在青少年时期，胆气的缺乏、自理自主性差、谨慎固执的思维会进一步加重并显现出较保守的性发展与传统的世界观。

目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果:4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论:因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

2020年日本循环学会联合日本心脏外科学会共同发布了《川崎病心血管后遗症诊断和处理指南》，进一步完善了影像学检查及心导管术在川崎病，尤其是心血管后遗症诊断、治疗及随访中的应用指征，更加规范了川崎病在学校阶段、青少年/青年期、成年期3个不同阶段的长期管理方案。现重点解读《川崎病心血管后遗症诊断和处理指南》中关于影像学检查与心导管术在川崎病心血管后遗症诊断、治疗及长期管理中的应用进展，以期使国内医务人员了解其最新研究成果。

目的:探讨以儿童肺栓塞起病的PROS1基因相关遗传性蛋白S缺乏症（PSD）的临床特征和基因变异特点。方法:回顾性分析北京大学第一医院儿科于2020年诊断的以肺栓塞起病的PSD 1个家系2例患儿的临床表现、实验室检查、影像学、遗传学等资料，并对其家系成员进行蛋白S活性和PROS1基因的筛查。以“PROS1”“蛋白S缺乏症”“纯合”“复合杂合”“protein S deficiency” “homozygous” and “complex heterozygous” 为关键词分别查阅PubMed数据库、中国知网数据库、万方数据库自建库至2021年10月相关文献报道，并结合本组患儿，进行PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者的临床特征、蛋白S活性和遗传学分析总结。结果:先证者，女，14岁，因“咳嗽9 d，胸痛4 d”于2020年11月收住入院，检查发现D-二聚体8.38 mg/L（参考值<0.24 mg/L），行CT肺动脉造影证实双肺动脉栓塞及右下肺梗死，彩超发现左下肢深静脉血栓，蛋白S活性<10%。先证者二妹12岁于2020年12月收住入院，筛查蛋白S活性为8%，彩超发现右下肢深静脉血栓。先证者父母的蛋白S活性分别为36%和26%。家系全外显子组测序发现先证者及其二妹PROS1基因复合杂合变异c.-168C>T和c.200A>C（p.E67A），分别遗传自其父母。先证者三妹蛋白S活性28%，与先证者外祖父均携带PROS1基因c.200A>C（p.E67A）变异。对合并血栓的先证者及其二妹，应用利伐沙班抗凝治疗，随访3个月后血栓均溶解。共检索到中文文献1篇，英文文献18篇，最终纳入14例PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者，其中男8例、女6例，起病年龄为4日龄至35岁，3例表现为新生儿早期起病的暴发性紫癜或严重颅内出血，11例表现为儿童期至青年期起病的静脉血栓栓塞症。11例患者检测了蛋白S活性，结果均<10%。结论:对于儿童期起病的缺乏血栓危险因素的肺栓塞患儿，应考虑到PSD的可能，并在口服抗凝药物前检测蛋白S，如活性<10%，需考虑PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD。

目的:随着早产儿的存活率大幅增加，有关其长期影响的问题也随之出现。研究旨在调查极低出生体重对社会经济结果的长期影响。方法:纳入1980年至1982年在丹麦瑞斯医院出生的150例极低出生体重儿(VLBW)为研究对象，在2岁、4岁和18岁时进行随访，并与低出生体重儿、正常出生体重儿(NBW)及国家人群参考队列进行比较。同时从丹麦国家登记册中获得关于教育水平、经济独立和居住安排相关数据。此外，还使用了之前已发表的三个队列研究结果。结果:极低出生体重儿在4岁和18岁时，智力水平较低，出现严重学习困难的风险较高。与NBW人群相比，VLBW人群在30~36岁时受教育水平更低 OR：1.7，95% CI：0.8~3.9；经济不独立 OR：1.5，95% CI：0.6~3.7；独居 OR：2.0，95% CI：1.0~3.8；三种结局的合并率更高 OR：3.2，95% CI：0.7~15.8。 结论:研究发现极低出生体重儿在青年期有不良社会经济结局的趋势，但与儿童期比较，相对劣势变小。

椎管内硬脊膜外蛛网膜囊肿(SEAC)是一种较少见的椎管内占位性病变。好发于青年期，平均发病年龄为34.1岁，儿童中极少见；男性多于女性；最常见于胸腰椎交界处的背侧。硬脊膜缺口是其形成原因，多位于胸12、腰1椎体神经根出口处。SEAC逐渐扩大可产生相应的临床症状。MRI是诊断SEAC的首选检查。手术治疗是其有效的治疗方法，早期明确诊断及术前准确的硬脊膜缺口定位有助于手术治疗及预后的转归。

目的:探讨采用自我管理联合移动平台护理对青年脑梗死患者治疗依从性、自护能力及生活质量的影响。方法:选取温州市中西医结合医院2019年1月至2020年11月收治的青年脑梗死患者90例为观察对象，采用随机对照研究方法，以随机数字表法将入选对象分为观察组和对照组，每组45例。观察组采用自我管理联合移动平台等护理干预，对照组以常规方法干预。分别于出院时、随访4个月后对患者进行Morisky依从性（M-TC）评分、Barthel评分、自护能力量表（ESCA）评分、世界卫生组织（WHO）生活质量测定量表（QOL-100）评分，并比较其结果。结果:两组出院时M-TC评分、Barthel评分、ESCA评分、WHO QOL-100评分比较差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；随访4个月后，观察组的M-TC评分［（7.18±1.25）分］、Barthel评分［（86.25±7.36）分］均高于对照组［（6.27±1.42）分、（68.38±6.53）分］（ t=3.22、12.18，均 P < 0.001）；ESCA评分中自我概念［（37.42±2.53）分］、自我责护感［（27.83±2.44）分］、自我护理技能［（36.15±3.16）分］、健康知识水平［（37.14±3.25）分］均高于对照组［（30.58±2.31）分、（21.29±2.61）分、（31.22±3.64）分、（31.84±3.17）分］（ t=13.39、12.27、6.86、7.83，均 P < 0.05）；WHO QOL-100评分中生理健康评分［（80.13±5.61）分］、心理健康评分［（83.21±5.08）分］、社会功能评分［（82.05±5.87）分］、环境因素评分［（71.24±5.16）分］均高于对照组［（69.35±5.04）分、（68.23±5.24）分、（71.44±5.26）分、（63.57±5.21）分］（ t=9.58、13.76、9.03、7.01，均 P < 0.001）。 结论:采用移动平台联合自我管理能有效提高青年脑梗死患者治疗依从性及其自护能力，并改善其生活质量。