COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

目的:在三维有限元模型中，探讨舌侧矫治器预置不同转矩角度弓丝对上前牙牙周膜应力分布的影响。方法:建立整体舌侧矫治三维有限元模型，模拟滑动法关闭拔牙间隙：弓丝预置0°、9°、13°、17°正转矩，分别在腭侧加力1.50 N以及颊侧加力1.00 N＋腭侧加力0.50 N条件下关闭间隙，分析上前牙牙周膜范·米塞斯(von Mises)应力分布情况。结果:①弓丝预置9°、13°、17°正转矩时，随着预置正转矩角度加大，侧切牙、切牙牙周膜所受应力增大，并且牙周膜应力集中区位于牙颈部；尖牙未出现明显的应力集中区；②腭侧加力1.50N关闭间隙情况下，预置0°转矩时，牙周应力在尖牙牙颈部及根中，中切牙及侧切牙未见明显分布。随预置转矩角度增大时，牙周膜应力集中区从尖牙牙根颈部牙周膜扩展到牙根中部牙周膜；侧切牙、中切牙牙周膜所受应力也随预置正转矩角度增大逐渐增大，但始终集中在牙周膜颈部区域；③颊侧加力1.00 N＋腭侧加力0.50 N关闭间隙情况下，预置0°转矩时，上前牙牙周膜应力集中区分布在侧切牙及尖牙牙颈部。随预置正转矩角度增大，牙周膜应力集中区开始分布在侧切牙颊侧远中牙颈部，随后中切牙腭侧颈部偏近中区域及尖牙颈部近中牙周膜出现应力集中区。结论:在个体化舌侧矫治器滑动法关闭间隙过程中，预置转矩弓丝对上前牙牙周膜应力分布有不同的影响；随着预置正转矩的增大，上前牙牙周膜所受应力水平及应力集中区域也随之扩大。颊腭侧同时加力关闭间隙，比单纯腭侧加力关闭间隙时上前牙牙周膜应力集中区域分布更加均匀，同时应力水平更小。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:探讨个体化定制聚醚醚酮(PEEK)在上颌骨缺损修复重建中的应用效果。方法:2018年9月至2020年11月，上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科收治13例行上颌缺损的患者，男9例，女4例，年龄15~62岁，平均28.6岁。6例上颌骨良性病变及7例上颌骨肿瘤术后缺损患者，均采用个体化PEEK置入修复。13例患者术前均拍摄颌面部CT，然后三维重建获得上颌骨缺损模型，6例上颌骨良性病变患者通过虚拟手术计划制定肿瘤切除范围，获得相应的上颌骨缺损模型，并基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作；根据虚拟手术计划设计、制作并打印手术截骨导板。然后在截骨导板辅助下切除肿瘤，植入PEEK。7例上颌骨肿瘤术后缺损患者通过术前颌面部CT三维重建直接获得上颌骨缺损模型，然后基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作。术中置入PEEK，如腭部缺损则同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损。术后定期随访，观察术后并发症、患者面部外形、咬合关系、眼球位置及活动度，统计患者满意度。术后1个月行CT扫描，将CT数据同术前虚拟手术设计数据进行拟合比较，评估PEEK置入位置的精确度；测量评估手术前、后眼球突出、上抬或内陷、下移的复位矫正情况，采用配对 t检验进行统计学分析。 结果:13例患者均按术前设计顺利完成PEEK置入手术，其中2例患者PEEK置入时与眶下壁区缺损不完全匹配，经调磨后就位。一期重建的5例骨纤维病变患者术中行抽屉式切除术，保留了牙槽骨；7例二期重建患者中，2例为腓骨肌皮瓣修复术后利用PEEK支撑眶底改善外形，3例上颌骨缺损患者同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损，分割口、鼻腔。术后伤口愈合良好，皮瓣全部成活。术后1个月复查时，患者面部对称性及眼球位置术后恢复良好，张口度正常，眼球运动正常无受限，患者均对手术效果满意。术后CT图像拟合显示PEEK置入位置准确，误差为(0.68±0.12) mm。6例良性肿瘤患者术后眶容积(26.37±0.94) ml，眼球高度(0.98±0.48) mm，眼球突度(1.10±0.28) mm，分别较术前的(24.06±0.85) ml、(3.83±0.81) mm、(2.53±0.67) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。7例上颌骨缺损患者术后眼球高度(0.77±0.42) mm，眼球突度(0.61±0.31) mm，较术前的(2.03±1.07) mm、(2.01±0.34) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。术后随访时间1~27个月[(12.0±7.6)个月]，出现1例感染排异、1例肿瘤复发，行PEEK拆除术，其余11例未发现肿瘤复发及PEEK感染排异。 结论:个体化定制的PEEK，在虚拟手术计划辅助下，必要时联合软硬组织瓣，可以精确恢复上颌骨外形，支撑眶底，有效提高上颌骨缺损修复重建的精确性和安全性。

目的:利用三维有限元模型分析舌侧活动翼矫治技术内收下前牙过程中牙列的位移趋势和牙周膜应力分布。方法:利用志愿者的锥形束CT数据及舌侧活动翼托槽实体数据，建立排齐后的下颌牙列及矫治器的三维有限元模型，在此模型上施力内收下前牙，初步分析下牙列的初始位移特点以及牙周膜应力分布。结果:加力后，下颌中切牙倾斜移动伴有压低；侧切牙、尖牙少量舌侧移动；第二前磨牙远中倾斜略有舌倾；第一磨牙比较稳定；第二磨牙整体略有近中倾斜，牙冠则表现为舌倾和远中舌向扭转；在内收时，应力主要集中于下颌中切牙，尤其是牙颈部和根尖部。结论:舌侧活动翼矫治技术内收下前牙时对前牙压低的同时后牙支抗有一定保护作用，对牙弓形态有良好控制。

方法:在7例新鲜人颅颈段标本上采用经口咽逐级扩大入路行经斜坡置钉枕颈固定：单纯经口咽入路、经口咽软腭切开入路、经口咽软硬腭切开入路、经口咽下颌骨切开入路、经口咽下颌骨-舌体切开入路。在切开入路过程中观察咽后壁软组织的分布并测量其厚度，观察椎动脉走行及其至中线的距离，测量斜坡的显露范围、椎骨显露范围及斜坡置钉角度范围（下切牙或下颌骨基底中点处至斜坡显露端的连线与斜坡骨面切线的夹角）。结果:咽后壁软组织厚度于斜坡咽结节以上为（3.5±0.6）mm，C 1~C 5椎前为（5.0±0.5）mm。双侧椎动脉至中线的距离在C 1，2、C 2，3、C 3，4和C 4，5水平分别为（19.5±1.2）mm、（14.6±2.7）mm、（14.0±2.7）mm和（13.9±2.7）mm。单纯经口咽入路：斜坡显露纵径为（8.3±3.0）mm，下切牙至斜坡显露上缘、斜坡下缘、C 1前结节、C 2椎体及C 3椎体的距离分别为（104.7±4.3）mm、（99.2±6.8）mm、（81.4±4.3）mm、（75.1±4.0）mm及（68.7±6.5）mm；6例标本颈椎显露达C 3椎体，1例显露至C 2椎体。经口咽软腭切开入路：斜坡显露纵径为（18.5±4.8）mm，下切牙至斜坡显露上缘、咽结节距离分别为（107.9±6.7）mm、（104.8±6.7）mm。经口咽软硬腭切开入路：斜坡显露纵径为（26.3±1.8）mm（斜坡全长），下切牙至斜坡显露上缘的距离为（112.4±12.6）mm。经口咽下颌骨切开或下颌骨-舌体切开入路均显露斜坡全长，下颌骨基底中点处至斜坡上、下缘及咽结节的距离分别为（141.8±15.7）mm、（131.0±9.9）mm及（120.5±8.2）mm；颈椎显露最下缘可达C 5，6椎间隙。单纯经口咽入路由于斜坡显露范围不够，无法完成斜坡理想置钉；经口咽软腭切开入路和经口咽软硬腭切开入路的斜坡置钉率分别为71%（5/7例）和86%（6/7例），置钉角度为92.6°±7.7°；经口咽下颌骨或下颌骨-舌体切开入路的斜坡置钉率为100%，置钉角度为75.1°±7.7°。 结论:经口咽软腭切开及软硬腭切开入路基本能满足前路枕颈固定术的斜坡置钉要求。对口裂较小或张口受限、颅底扁平、颅底凹陷所致斜坡倾斜角度较小或需下颈椎固定重建者，应采用经口咽下颌骨切开入路。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

放射性龋是头颈部肿瘤放疗后的常见并发症，是放疗后发生的一种快速进展性牙体硬组织疾病，严重影响放疗后患者的生活质量。本文阐述了放射性龋的致病机制、诊断及龋坏评价、治疗以及预防策略的研究进展，以期为放射性龋的临床防治提供参考。

目的:对比全数字化修复流程与常规修复流程制作的后牙全氧化锆种植单冠的3年临床效果，以期为临床提供参考。方法:前瞻性纳入2017年8月至2018年10月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科、拟行后牙全氧化锆种植单冠修复的患者35例，女性17例，男性18例，年龄（49.0±15.4）岁（24~86岁）。分为全数字化组（采用全数字化修复流程制作全氧化锆种植单冠，即种植体植入术后即刻口内扫描，用数字化模型直接制作全氧化锆单冠，共14件）和常规组（种植体植入术后3个月取常规印模，灌制实体模型，模型扫描为数字化模型后制作全氧化锆种植单冠，共21件）。修复后3年对修复体颜色、表面质地、外形、边缘适合性进行评价；检查种植体周围软硬组织健康状况，记录改良菌斑指数、探诊深度、探诊出血、边缘骨丧失量以及机械并发症情况。采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和Fisher确切概率法进行两组比较。 结果:修复后3年修复体及种植体的总存留率均为100%（35/35）。两组修复体颜色、外形、表面质地和边缘适合性差异均无统计学意义（ P>0.05）。35件修复体中16件修复体出现邻接触丧失。35件修复体中10件螺丝孔封闭树脂下沉或脱落，全数字化组修复体螺丝孔封闭树脂下沉或脱落的发生率（4/14）与常规组［29%（6/21）］的差异无统计学意义（ P>0.05）。两组改良菌斑指数、探诊深度、探诊出血和种植体近远中颈部边缘骨丧失量差异均无统计学意义（ U=142.50， t=-0.53， U=119.50和133.00， P>0.05）。 结论:全数字化修复流程制作的后牙全氧化锆种植单冠的3年临床效果稳定，其临床修复效果与常规修复流程相似。

目的:回顾性分析总结综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙牵引的初步疗效、围术期管理和并发症，为临床提供经验借鉴。方法:2017年10月至2020年1月在北京大学国际医院口腔颌面外科单纯行Le Fort Ⅲ型截骨牵引前徙术的综合征型颅缝早闭症患者20例，其中男性11例，女性9例；中位年龄 7岁（1.5~15岁）。术前经多学科评估提出风险防范预案并进行术前干预治疗。专科检查获取SNA角（上牙槽座角）、气道容积、多导睡眠监测（polysomnography，PSG）、眼球突度及咬合关系诊断数据，通过虚拟手术规划制订截骨和牵引手术方案。术后1周及3、6、12个月拍摄CT，进行PSG和眼球突度检查，评估疗效，并总结综合征类型、多学科联合诊疗干预治疗、并发症的发生与结局。结果:20例患者中，Crouzon综合征15例，Pfeiffer综合征5例；18例以睡眠呼吸暂停为第一主诉，2例以突眼症第一主诉。8例患者进行术前干预性治疗，包括4例腺样体手术治疗，2例持续气道正压通气治疗，2例上颌扩弓治疗。手术相关并发症以意外骨折最多，占70%（14/20例），其他并发症包括脑脊液漏2例，颈内动脉海绵窦瘘1例，术后低钠血症5例，哭闹综合征2例，伤口感染2例，下眼睑倒睫4例，鼻畸形1例；3例实施了非计划二次手术。术后半年的SNA角、气道容积及平均经皮动脉血氧饱和度（percutaneous arterial oxygen saturation，SpO 2）均显著大于术前（ F=10.09， P=0.001； F=5.13， P<0.001； F=10.78， P=0.001），眼球突度（ F=6.73， P=0.010）和呼吸暂停低通气指数（ F=18.47， P<0.001）均显著低于术前。术后半年与术后1年的SNA、气道容积、平均SpO 2、眼球突度的差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:多学科联合诊疗围术期安全评估和早期干预是综合征型颅缝早闭症Le Fort Ⅲ型截骨前徙术的有效诊疗模式，手术相关并发症以局部为主，全身并发症可控。