区域性牙发育不良（ROD）是一种罕见的局部牙齿发育异常，临床典型症状为牙齿萌出异常，牙釉质和牙本质发育障碍，影像学表现为“鬼影牙”。ROD病因尚未明确，临床上应根据病例情况制订个性化诊疗方案，进行口腔多学科综合协作的序列治疗。本文详述了ROD的定义、病因、流行病学特点、临床表现、影像学表现、牙齿微观结构和治疗等，以期为临床诊疗提供参考。

牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征（Gardner syndrome）3种。这3种疾病较罕见，治疗难度大，治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性疾病为例，阐述遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的临床表现、早期治疗原则，以及口腔医师在多种遗传性疾病早期诊断中的重要作用。

原发性牙齿萌出障碍是一类导致牙列开 的罕见病，患者无明显局部和全身发病因素，疾病主要与牙齿的萌出机制异常有关。近年来国内外学者研究发现，原发性牙齿萌出障碍为常染色体显性遗传病，编码甲状旁腺激素Ⅰ型受体的基因异常是引起原发性牙齿萌出障碍发生的主要原因。本文就有关PTH1R基因突变导致原发性牙齿萌出障碍的研究进展进行简要概述。

目的:对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法:收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:2例患儿主要表现为婴儿期发病；精神运动发育落后，并有倒退；粗笨面容；对声音敏感；牙龈增厚；牙齿萌出异常；肌张力低下或肌张力障碍；骨发育不良；皮肤异常。例1肝脾大，角膜混浊，多发关节挛缩；例2眼底樱桃红斑，癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高，谷草转氨酶升高，谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良，例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现，例1 GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变，该片段缺失既往文献未见报道。 结论:婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常，相对罕见。例1多发关节挛缩，尚未见文献报道，可能为新发表型。例1 GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变，扩大了本病基因谱。

牙囊作为牙齿萌出的必要器官,在诱导成骨/破骨细胞分化、促进萌出通道形成方面具有重要作用.骨形态蛋白2(BMP2)是一种多效形态因子,具有高度骨诱导活性,主要通过自分泌或旁分泌形式介导牙囊细胞向成骨细胞分化.近年来,关于BMP2通过调控牙囊成骨分化促进牙槽骨改建,保证牙齿萌出通道正常形成的相关研究日益引发众多学者的关注,然而具体机制尚不明了.本文通过对BMP2生物学性能及其与多种信号通路交互作用共同调节牙囊成骨分化的可能机制进行述评,旨在从骨代谢角度拓展牙齿萌出过程中分子调控机制的研究及牙齿萌出障碍的防治提供新的理论依据.

牙齿萌出过程由多方面因素共同协调完成,其中任何环节出现异常均会导致牙齿萌出障碍[1] . 牙齿萌出障碍是牙齿萌出异常的一种,可由局部因素或全身因素所致,也可由牙齿萌出机制本身出现异常所致.局部因素如多生牙、外伤、局部感染、囊肿或肿瘤等,全身因素如内分泌障碍、颅-锁骨发育不全、 Albers-Sch?nberg 病(骨质硬化症)、先天性多器官畸形综合征( growth retardation-alopecia-pseudoanodontia-optic atro-phy,GAPO)等. 本文报道 1 例罕见涉及 4 个象限的多颗原发性牙齿萌出障碍患者,通过多学科联合诊治,完成修复治疗,现报道如下.

上颌中切牙一般是7～8岁左右萌出、侧切牙8～10岁左右萌出、尖牙11～13岁左右萌出[1].上颌前牙在生长发育期间,包括乳牙期和恒牙早期,前牙部位有外伤史、乳前牙牙髓病变继发根尖炎症、乳前牙根尖病变、乳牙早失或滞留、以及上颌骨前部存在多生牙或邻牙间隙严重不足或牙齿萌出时顺序紊乱[2]等;则有可能会影响到上颌骨前部相应部位的牙齿的生长和萌出,而导致其埋伏或阻生;进而影响上颌前部的骨骼在矢状方向的发育,使上颌骨前部发育受到限制,而导致前牙反或拥挤,影响患者面部侧貌,造成不同程度的心理和精神障碍[2].

对1例青少年不明原因的牙齿萌出障碍的患者进行临床和影像学检查,原发性萌出障碍、不明确萌出障碍和机械性牙齿萌出障碍进行鉴别诊断.通过实验性拔牙、临床检查及锥形束CT(CBCT)观察,确诊为原发性萌出障碍.原发性萌出障碍是一种口腔罕见疾病,在没有遗传病史的情况下很难与其他类型的萌出障碍鉴别,实验性拔牙可以是很好的辅助手段.

乳牙牙髓炎及根尖周炎的产生,医学领域普遍认为是龋病的诱发原因,也有人认为牙齿外伤和牙齿发育畸形等也是引发该类疾病发生的重要原因. 该病诊断方面来看,早期症状并不明显,单纯从诊断牙齿疼痛史并不能够判断为乳牙牙髓炎,一般是以自发痛来判断其出现乳牙牙髓炎,也有病情加重患者出现牙髓坏死现象,但是没有牙齿疼痛史,也不能证明其没有牙髓炎症.乳牙牙髓炎和根尖周炎是慢性患病过程,但发病却呈急性,儿童一旦发病,会出现牙龈肿痛,患儿咀嚼食物难以用患病侧牙行之, 长时间的单侧咀嚼食物,必然造成儿童面部发育问题, 如面部不协调、 不对称现象,另外,长期患病使儿童出现厌食现象,对于粗纤维食物难以下咽,也有严重患儿出现侵犯恒牙牙胚、畸形、萌出障碍、不萌出等并发症,因此,临床研究领域非常关注该类疾病的早期诊断与预防.

乳牙是人类的第一副牙齿,其正常萌出建并行使生理功能对儿童的身心发育具有重要意义.乳牙龋病是儿童慢性疾病之首,是儿童口腔医学临床最常见的疾病之一.根据世界卫生组织调查数据显示,世界范围内60％～90％的学龄儿童患有龋病.乳牙龋病在我国具有患龋率高,就诊率低下的特点,如不及时治疗,可导致牙体组织缺损、生理间隙丢失、牙髓和根尖周病变及颌面间隙感染,严重者可致乳牙早失并伴发牙列畸形及后续恒牙萌出障碍等不良结果,影响儿童口腔健康及身心发育.因此,对深龋乳牙采取积极有效的治疗措施对保存必要乳牙及其牙髓活力,恢复正常生理功能,维持牙列完整性,诱导后续恒牙正常萌出建具有重要意义.本文从目前深龋乳牙间接牙髓治疗的研究认识现状出发,通过文献资料收集整理,对间接牙髓治疗、间接盖髓术、暂时性保髓充填、部分去龋法、分步去龋法和非创伤性修复治疗等相关概念进行了对比分析,阐明了乳牙间接牙髓治疗的技术内涵和治疗意义,对乳牙深龋的临床治疗路径完善提供了理论依据.