目的:分析亚临床甲状腺功能减退症患者血脂和Hey水平及其与TSH的关系.方法:择取2020年3月至2023年3月于本院收治的亚临床甲减患者119例(亚临床甲减组).另选取同期于本院体检,健康体检指标各项正常者121例为正常对照组.比较不同人群血脂代谢、Hcy、TSH水平.比较亚临床甲减组中亚1组、亚2组血脂代谢、Hey水平.经偏相关系数、多元线性回归分析血脂代谢、Hey水平与TSH水平的相关性.结果:亚临床甲减组TC、TG、LDL-C、Hcy、TSH水平均高于正常对照组(P＜0.05).亚临床甲减组、对照组HDL-C、FT3、FT4水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).亚2组TC、LDL-C、Hcy水平均高于亚1组(P＜0.05).亚2组、亚1组TG、HDL-C、FT3、FT4水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).校正性别、年龄、BMI、吸烟史、FPG及TSH因素,结果得知TSH是TC、TG、LDL-C、Hcy水平异常的危险因素,而TSH与HDL-C线性回归关系无统计学意义(P＞0.05).结论:亚临床甲减患者的血脂代谢和Hcy水平发生一定变化,且会受到TSH的影响,故应加强亚临床甲减患者的血脂代谢和Hcy水平监测,为临床医生提供了新的视角来评估和管理亚临床甲减患者的心血管风险.

目的:初步观察信迪利单抗在晚期胰腺癌多线治疗中的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年4月至2021年4月于南京医科大学附属无锡第二医院接受信迪利单抗治疗的8例晚期胰腺癌患者的临床资料，患者病理类型均为腺癌。治疗方案为信迪利单抗单药或联合其他药物三线及以上治疗。按实体瘤疗效评价标准（RECIST）1.1评价临床疗效，统计客观缓解、疾病控制情况，采用Kaplan-Meier法分析无进展生存（PFS）、总生存（OS），采用常用不良事件术语标准（CTCAE）5.0评估不良反应并分级。结果:8例患者中男性5例，女性3例。8例患者中，1例部分缓解（PR），1例疾病稳定（SD），6例疾病进展（PD）；客观缓解1例，疾病控制2例。中位PFS时间为2.0个月（95% CI 0.6~3.4个月），中位OS时间为3.5个月（95% CI 2.2~4.8个月）。主要不良反应为乏力（3例），皮疹、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、尿路感染、高尿酸、高血糖、肾功能不全各1例。患者的不良反应主要为1~2级，未发生3~4级不良反应，经对症治疗好转。 结论:多线治疗后进展的晚期胰腺癌患者有可能从信迪利单抗治疗中获益，且不良反应多可耐受。

目的:评估维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗在膀胱癌新辅助治疗中的疗效和安全性。方法:回顾性分析2022年4月至2023年1月于重庆医科大学附属第一医院接受维迪西妥单抗联合替雷利珠单抗行新辅助治疗的16例膀胱癌患者的临床资料。男15例，女1例；年龄(66.12±14.37)岁。新辅助治疗前影像学评估肿瘤分期T 2N 0M 0期5例，T 3N 0M 0期11例；活检病理为低级别尿路上皮癌3例，高级别尿路上皮癌13例；活检病理免疫组化染色示HER-2(0)、(＋)、(＋＋)、(＋＋＋)分别为1、6、6、3例。新辅助治疗方案：维迪西妥单抗120 mg，每2周为1个周期，共4个周期；替雷利珠单抗200 mg，每3周为1个周期，共3个周期。新辅助治疗后行影像学检查评估靶病灶变化情况。分析新辅助治疗的疗效及不良反应。 结果:16例均完成新辅助治疗。16例中5例完全缓解，7例部分缓解，3例疾病稳定，1例疾病进展。12例(75.0%)客观缓解，15例(93.8%)疾病控制，14例(87.5%)目标病灶较基线缩小。在9例HER-2阳性(＋＋/＋＋＋)和7例HER-2阴性(0/＋)患者中分别有2例(22.2%)和3例(42.9%)达完全缓解，分别有8例(88.9%)和4例(57.1%)达客观缓解。16例新辅助治疗后，6例拒绝手术治疗，2例行保留膀胱综合治疗；8例行根治性膀胱切除术，手术切缘均为阴性，其中5例(62.5%)术后病理分期

目的:探讨接触式自体荧光检测在甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效性。方法:横断面研究。前瞻性纳入2023年12月—2024年3月在解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部接受甲状腺手术的患者37例，其中男12例，女25例，年龄28~76（47.8±12.1）岁。手术均由具有30年甲状腺手术经验的术者完成。以经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺为金标准，对比分析接触式自体荧光检测与术者肉眼识别的一致性；对切除标本中的可疑甲状旁腺，对比分析自体荧光检测识别、术者肉眼识别与病理检查结果的一致性；比较术前、术后第1天和术后1个月的甲状旁腺、血清钙水平。结果:对37例甲状腺手术患者的115个组织（78个在体组织和37个离体组织）进行识别对比，术者肉眼和接触式自体荧光检测分别识别到86个和87个甲状旁腺组织，25个离体组织标本均未识别到甲状旁腺。接触式自体荧光检测识别甲状旁腺的灵敏度为96.5%（83/86）、特异度为86.2%（25/29），与经验丰富的术者肉眼识别甲状旁腺的结果高度一致（Kappa=0.84）。在离体组织中，肉眼识别甲状旁腺9个，接触式自体荧光检测识别甲状旁腺13个，病理检查诊断为甲状旁腺8个，肉眼识别与病理检查诊断结果一致性较高（Kappa=0.77），接触式自体荧光检测与病理的一致性中等（Kappa=0.55）。37例患者术后第1天甲状旁腺素（32.32±18.14）ng/L和血清钙（2.21±0.17）mmol/L均低于术前的（48.73±17.36）ng/L和（2.37±0.10）mmol/L，差异均有统计学意义（ t=4.39、5.39， P=0.022、0.007）；术后1个月的甲状旁腺素为（47.19±17.87）ng/L、血清钙为（2.40±0.10）mmol/L均恢复至术前水平，差异均无统计学意义（ t=0.42、1.97， P=0.678、0.057）。 结论:接触式自体荧光检测是一种甲状腺手术中辅助识别甲状旁腺的有效手段，但存在假阳性和假阴性的情况，仍需要术者在术中仔细甄别。

目的:探讨经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的近期疗效。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年5月至2023年8月在联勤保障部队第九六〇医院甲状腺乳腺外科接受经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的107例患者的临床病理学特点和术后情况。男性12例，女性95例；年龄（31.8±9.4）岁（范围：11~55岁）。甲状腺良性肿瘤20例；恶性肿瘤87例，均为乳头状癌。术后通过门诊、电话等进行随访，主要观察术后并发症恢复情况、是否复发和美容效果等。结果:107例患者均成功完成经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术，无中转开放手术。甲状腺乳头状癌患者肿瘤最大径（5.6±2.7）mm（范围：2~15 mm）；其中45例发生颈部中央区淋巴结转移，清扫中央区淋巴结数目［ M（IQR）］11（8）枚（范围：3~26枚），转移淋巴结数目1（3）枚（范围：0~13枚）。术后未发生喉返神经损伤和永久性甲状旁腺功能减退，暂时性甲状旁腺功能减退率8例。其他并发症包括术后感染1例，左颌下皮肤穿孔1例，皮肤烫伤1例，口角撕裂2例，口唇麻木1例。术后住院时间6（2）d（范围：3~11 d）。随访（22.6±10.0）个月（范围：1.0~37.4个月）的随访，患者未发生局部淋巴结复发或转移。所有患者对术后美容效果满意，术后1个月患者的颈部美学效果评分为9.3（0.2）（范围8.4~9.6）。 结论:对于严格筛选的早期甲状腺癌患者，由经验丰富的医生行经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术是安全可行的，同时有理想的美容效果。

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

目的:探讨甲状腺功能亢进症（简称甲亢）患者外周血单个核细胞微小RNA（miR）-206表达水平与Wnt/β-连环蛋白（β-catenin）通路中Wnt-1和β-catenin表达水平的相关性。方法:采用前瞻性设计，选择2018年1月至2020年6月武威市人民医院收治的甲亢患者79例作为观察组，另选择2019年1月至2020年9月武威市人民医院健康体检者70例作为对照组。观察组使用抗甲状腺药物治疗，于治疗期口服他巴唑10~20 mg/d；血清甲状腺激素正常后减量，维持他巴唑5~10 mg/d，持续治疗12个月。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测观察组治疗前后以及对照组外周血单个核细胞miR-206，Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平。结果:观察组治疗前外周血单个核细胞miR-206表达水平低于对照组（0.28 ± 0.07比0.79 ± 0.15），Wnt-1和β-catenin mRNA表达水平均高于对照组（6.75 ± 1.39比2.23 ± 0.65，5.83 ± 1.24比3.21 ± 0.86， P均< 0.05）。观察组治疗后外周血单个核细胞miR-206表达水平（0.54 ± 0.13）高于治疗前，Wnt-1和β-catenin mRNA表达水平（3.62 ± 1.08、4.34 ± 1.16）均低于治疗前（ P均< 0.05）。甲亢患者外周血单个核细胞miR-206表达水平与Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平均呈负相关（ r = - 0.763、- 0.798， P均< 0.05）。 结论:甲亢患者外周血单个核细胞miR-206低表达，而Wnt-1和β-catenin mRNA高表达，miR-206表达水平与Wnt-1、β-catenin mRNA表达水平均呈负相关。

目的:探究妊娠合并甲状腺功能减退症进行早期左甲状腺素干预的有效性。方法:回顾性分析安阳市人民医院内分泌科2018年11月至2021年9月收治的妊娠合并甲状腺功能减退患者132例，其中左甲状腺素纳早期干预68例纳入干预组，未进行干预64例纳入未干预组，对比干预组治疗前后血管内皮功能指标、甲状腺功能指标、血脂指标与未干预组差异情况，对比两组子痫前期、胎儿生长受限等相关产科并发症发生情况及流产、新生儿窒息等不良妊娠结局发生情况。采用SPSS 21.0软件处理数据，计量资料行 t检验，计数资料行 χ 2检验。 结果:干预组治疗后内皮依赖性肱动脉血流介导的血管舒张功能（FMD）指数、一氧化氮（NO）、内皮素-1（ET-1）水平显著优于未干预组[（10.37%±1.54%）vs（7.25%±1.09%）、（60.85±7.03）umol/L vs（39.11±4.31）umol/L、（112.96±13.58）umol/L vs（238.85±26.05）umol/L]（均 P<0.001）；干预组治疗后血清促甲状腺激素（TSH）显著低于未干预组[（2.25±0.26）mU/L vs（8.79±1.60）mU/L]（ P<0.001）；治疗后干预组总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均显著低于未干预组[（3.52±0.91）mmol/L vs（6.51±1.31）mmol/L、（1.30±0.31）mmol/L vs（1.44±0.36）mmol/L、（2.29±0.31）mmol/L vs（3.32±0.44）mmol/L]（ P<0.001、 P=0.036、 P<0.001）；干预组子痫前期、胎儿生长受限、胎膜早破、羊水量异常等产科并发症发生率均显著低于未干预组（5.88% vs 17.19%、1.47% vs 9.38%、10.29% vs 23.44%、2.94% vs 12.50%）（ P=0.041、0.043、0.043、0.038）；干预组流产、早产、新生儿窒息、剖宫产等不良妊娠结局发生率显著低于未干预组（1.47% vs 9.38%、4.69% vs 15.36%、2.94% vs 10.94%、57.35% vs 75.00%）（ P=0.043、0.031、0.038、0.033）。 结论:妊娠合并甲状腺功能减退症患者予以左甲状腺腺素早期干预有利于改善患者甲状腺功能，降低血脂水平，保护血管内皮功能，减少相关产科并发症，降低母婴不良妊娠结局发生率。

目的:探讨 IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。 方法:回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果:4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带 IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。 结论:IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

目的:探讨双侧腋窝乳晕入路（bilateral axillo-breast approach，BABA）达芬奇机器人甲状腺手术并发症的特点。方法:回顾性分析解放军第九六〇医院2014年2月至2020年3月收治的1 198例经BABA行达芬奇机器人甲状腺手术患者的病例资料，其中男263例，女935例，年龄9~68岁。良性病变288例，恶性肿瘤910例。根据术前影像学检查、细针穿刺细胞学检查（FNAC）和术中冰冻病理选择术式，总结并发症的发生情况。结果:随访3个月~1年，187例（15.61%）患者出现并发症，手术并发症如下：暂时性喉返神经损伤10例（0.83%），永久性喉返神经损伤1例（0.08%），暂时性甲状旁腺功能减退152例（12.69%），无永久性甲状旁腺功能减退患者，舌下神经损伤1例（0.08%），面神经下颌缘支损伤2例（0.17%），气管损伤2例（0.17%），无食管损伤，乳糜漏5例（0.42%），颈部术区皮肤粘连错位3例（0.25%），皮下出血2例（0.17%），皮肤灼伤 2例（0.17%），血清肿5例（0.42%），颈总动脉破裂1例（0.08%），颈内静脉破裂1例（0.08%），无肿瘤种植，无臂丛神经、副神经和膈神经损伤。结论:BABA达芬奇机器人甲状腺手术并发症少，是安全的术式。