目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

铁死亡是细胞内铁代谢紊乱,脂质过氧化物过多积累导致细胞死亡的形式.研究表明,在不同致病因素的影响下,铁死亡通过不同的通路及分子影响睾丸激素的合成,调控细胞功能,对男性生殖系统及男性生育力有着很大的影响.本文就铁死亡在男性睾丸中的作用机制及致病相关性的研究进行综述,为男性生殖系统疾病的治疗提供新的思路.

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现 FOXL2基因是首位致病基因，并且 FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入， FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现 FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就 FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

舰艇艇员长期处于海上或水下任务阶段，在舰艇舱室的特殊环境中工作和生活，其生殖能力与舰艇上高温、高湿、噪声、振动、电磁、次声、空气污染及水下的特殊环境密切相关。执行海上军事任务的舰艇艇员多为生殖功能旺盛时期的青壮年男性，生育力的保护对于提高舰艇艇员的身心健康状态、战斗力和稳定性具有重要意义。舰艇特殊环境对男性生殖能力的影响机制主要包括对于男性生殖器官精子参数和性激素的影响。笔者就舰艇特殊环境可能对男性生殖能力产生影响的理化因素进行讨论，并分析了这些因素影响男性生殖能力的机制和途径，为开展舰艇工作人员的生殖健康保障工作提供参考。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

目的:探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法:选取2019年10月因"结婚4年，未避孕未育2 ＋年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象，收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测，同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。 结果:经检测，确定患者核型为mos 47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)[84]/46，XY，del(18)(q21q23)[9]/48，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)×2[6]/47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23×2)[1]．ish 47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)[84]/46，XY，del(18)(q21q23)[9]/48，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23)×2[6]/47，XY，del(18)(q21q23)，＋r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)( D18Z1＋，18p＋，18q＋，WCP18＋)，r(18)(q21q23)(WCP18＋)，r(18)(q21q23×2)(WCP18＋)，CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20)，7条为dup(18q)×2(7/20)，2条为dup(18q)×3(2/20)，重复或缺失片段大小均为33 Mb。 结论:该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见，尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断，结合单精子拷贝数变异分析，可以进一步评估异常核型对配子生成的影响，从而对生育策略进行精准咨询。

目的:了解18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知现状，为艾滋病感染家庭生育安全干预提供依据。方法:选择重庆市6个区和四川省自贡市2021年11月至2022年4月接受随访的18~45岁已婚HIV感染者进行问卷调查，收集其一般人口学特征、性行为史、生育意愿、生育安全认知等，采用非条件logistic回归分析和Poisson回归分析研究对象生育安全认知的相关因素。结果:266名研究对象中，女性占58.3%（155/266），有生育意愿的HIV感染者占48.9%（130/266）。研究对象的生育安全知识知晓率为59.4%（158/266），生育安全知识知晓情况的多因素logistic回归分析结果显示，女性生育安全知识知晓率是男性的2.14（95% CI：1.25~3.66）倍；高中及以上文化程度者生育安全知识知晓率是高中以下文化程度的1.88（95% CI：1.08~3.27）倍；有生育意愿者生育安全知识知晓率是无生育意愿的1.88（95% CI：1.10~3.22）倍，接受过艾滋病知识宣传教育者生育安全知识知晓率是未接受过艾滋病知识宣传教育的9.06（95% CI：2.46~33.32）倍。生育安全措施知晓率为5.3%（14/266），Poisson回归分析结果显示，生育安全措施知晓率在性别、年龄、文化程度等因素之间差异均无统计学意义。 结论:18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知水平较低，存在家庭内夫妻间和母婴传播HIV的风险，应加强针对性生育安全健康教育和干预，从而降低因生育造成的HIV家庭内传播。

目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（ P=0.000 4）； DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。