目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料，其中皮内痣5例，交界痣8例，基底细胞癌21例，毛发上皮瘤3例，鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗，术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小，按照美学要求设计局部皮瓣，Ⅰ期修复术区缺损。其中，采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例，改良菱形皮瓣修复10例，鼻唇沟旋转皮瓣修复6例，V-Y推进皮瓣修复5例，双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍，1例术后感染，2例患者经对症处理后延期愈合；其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活，无面部畸形，美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复，需要按照鼻面部的美学要求，因病而异，因医者经验而异，进行个体化皮瓣选择，达到兼顾修复缺损和美容的目的。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:探讨外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的CT特征。方法:该研究为横断面研究，回顾性分析2017年1月至2021年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院19例（20耳）外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形患者的临床特征和CT影像学资料，其中男15例、女4例，年龄5~16岁，平均9.5岁。选取50例外中耳畸形但咽鼓管无扩大患者（男32例、女18例，年龄5~16岁，平均9.2岁）作为外中耳畸形对照组，另外选取20例（40耳）因耳鸣、耳痛等就诊、耳部CT正常的患者（男12例、女8例，年龄5~16岁，平均12.5岁）作为耳部CT正常对照组。测量患者及正常对照组CT影像上咽鼓管骨性段横径、长度、咽鼓管总长度、软骨段与骨性段夹角、软骨段与水平面夹角，并应用SPSS 27.0软件进行统计分析和比较。结果:根据扩大咽鼓管与鼓室的关系将外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大患者分为相通组和不通组，二组均显示男性好发、左侧好发，半面短小畸形发生率高等特点。CT表现为咽鼓管呈长管状含气管腔，11耳（相通组4耳，不通组7耳）咽鼓管在颅底区分叉，上部骨管向前上延伸至蝶骨体，下部向下延续为咽鼓管软骨段，沟通鼻咽腔，6耳伴蝶骨体乳突样气房。咽鼓管全程扩大患者中耳畸形程度较咽鼓管无扩大的外中耳畸形对照组更严重，尤其是不通组；相通组中耳炎发生率低于对照组，4例不通组患者曾患扩张咽鼓管炎症。与耳部CT正常对照组相比，咽鼓管扩大畸形组患者骨性段较长，而总长度较短，不通组尤甚；骨性段与软骨段角度缩小、软骨段与水平面角度增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。 结论:外中耳畸形伴咽鼓管全程扩大畸形较为少见，男性好发、左侧好发，患侧半面短小畸形发生率高，中耳畸形程度较普通外中耳畸形更严重，尤其是与鼓室不通组；相通组中耳炎发生率明显低于普通外中耳畸形患儿，不通组可能伴扩张咽鼓管炎症。

泪沟畸形的分类及治疗方法多样，患者与整形医师常难以选择。明确泪沟畸形的分类对于准确、便捷地选择治疗方案十分重要。目前泪沟畸形的分类多基于外观，基于成因的分类较少。该文综述了泪沟畸形的分类，并提出了一种新的分类角度，根据成因将泪沟畸形分为衰老所致的后天性泪沟和眶下颧骨复合体发育不全所致的先天性泪沟畸形，后者又分为青春期出现的非年龄相关型泪沟畸形和30岁后出现的年龄相关型泪沟畸形并综述了相应的治疗策略，后天性泪沟畸形和严重的先天性泪沟畸形患者首选基于手术的治疗方法，其余患者尤其是年轻患者应首选以透明质酸和自体脂肪填充为主的微创治疗。随着年轻患者的增加，微创治疗策略应被重视，其并发症有待于进一步研究解决。

目的:探讨基于影像融合和三维表面重建影像后处理技术的术前模拟在颅内动静脉畸形(AVM)治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至2019年12月苏州大学附属第一医院神经外科手术治疗21例AVM患者的临床资料。术前均行头颅CT、3.0 T MRI和三维数字减影血管造影(3D-DSA)检查，利用iPlan软件将所有影像学数据配准融合并重建出三维模型，根据模型评估AVM的位置、范围、与功能区的关系以及供血动脉、引流静脉的位置，然后与术中所见进行比对，并在显微镜下切除AVM。术后行头颅MRI和DSA随访，同时检测患者的四肢活动、语言功能及视力情况。结果:21例患者均顺利完成术前模型的重建，其中20例利用模型在术中成功辨认AVM、功能区、供血动脉及引流静脉的位置；1例因术野内无明显粗大的血管且脑内血肿造成脑沟受压，脑沟回形态不清晰，无法完成比对。术前模型与术中评估的符合率为95.2%(20/21)。21例患者中，AVM全切除20例，次全切除1例。5例因出血导致肢体活动障碍的患者中，4例于术后3个月内恢复正常；1例因出血导致偏盲的患者，术后3个月复查视野缺损有所改善。1例因术后再出血，出现肢体活动障碍，于2周后恢复正常。21例患者的随访时间为(15.8±6.7)个月(3～25个月)，行影像学复查均未发现再出血。4例癫痫起病的患者中有3例术后无发作，1例于术后3个月内仍有发作，经调整抗癫痫药物治疗后发作停止。结论:利用影像后处理技术有助于在术前对AVM的位置、范围、与功能区的关系以及供血动脉、引流静脉的位置作出准确评估，可提高AVM的全切除率，减少术后并发症的发生。

目的:探讨基于表面的形态测量(SBM)方法在药物难治性癫痫术前评估中的应用价值。方法:回顾性分析2013年11月至2018年7月清华大学玉泉医院癫痫中心收治的51例难治性癫痫患者的临床资料。所有患者行致痫灶的手术切除或热凝损毁治疗，且术后>6个月的Engel分级均为Ⅰ级。使用SBM后处理方法对患者的头颅MRI三维T1加权成像结果进行分析，分析应用SBM方法对癫痫患者的致痫灶整体检出情况以及SBM各特征值[包括大脑的褶皱指数(GI)、沟回深度(SQ)以及皮质厚度(TH)]对于癫痫患者的病灶检出率。结果:根据其影像学特征及手术切除或热凝损毁范围，51例患者可分为磁共振成像阴性(MN)组(13例)、磁共振成像阳性区域与手术部位吻合(PCS)组(27例)、磁共振成像阳性区域包含手术部位(PIS)组(4例)以及磁共振成像阳性区域与手术部位不一致(PNS)组(7例)。其中，PCS组患者又可分为内侧颞叶癫痫型(13例)、皮质发育不良型(5例)以及脑软化或皮质发育畸形型(9例)。应用SBM方法，MN组、PCS组、PIS组以及PNS组的病灶检测阳性比例分别为3/13、21/27、2/4以及1/7。PCS组中，内侧颞叶癫痫型、皮质发育不良型以及脑软化或皮质发育畸形型的检测阳性比例分别为8/13、4/5和9/9。GI对PIS组(4/4)和PCS组(22/27)的检测阳性比例高于SQ(分别为2/4和18/27)和TH(分别为1/4和21/27)；SQ对MN组(5/13)的检测阳性比例高于TH或GI(均为3/13)，TH对PNS组的检测阳性比例(3/7)高于GI和SQ(分别为2/7和1/7)。结论:初步研究表明，针对有明显致痫灶的难治性癫痫患者，采用GI定位不仅检测阳性率高，还能较好地显示致痫灶的边界。而对于无明显致痫灶的难治性癫痫患者，SQ可能是更为敏感的指标。对于MRI显示致痫灶部位与其他临床检查结果不一致的难治性癫痫患者，采用TH进行辅助判断可能更为准确。

目的:探讨面动脉穿支接力皮瓣修复方案对面部肿瘤术后中等面积缺失患者的价值。方法:2015年3月至2018年12月，南阳市第二人民医院整形美容外科收治103例[男54例，女49例，年龄40～67(57.5±8.2)岁]面部肿瘤术后中等面积缺失患者。根据面部受损面积设计面动脉穿支接力皮瓣，对术后疗效进行评估。结果:103例患者供区瘢痕多隐藏于鼻唇沟褶皱中，术后未出现眼睑外翻、口角畸形、鼻翼偏移、面部神经损伤等后遗症。其中98例皮瓣完全成活，5例术后出现皮瓣尖端青紫、肿胀。手术疗效评估良好98例，普通5例。随访6～36个月，患者皮瓣颜色、质地与正常皮肤相近，供区无明显瘢痕，外观较为满意。结论:该方法具有血供好、供区损伤小、瘢痕隐蔽等优势。

上皮根鞘在引导牙根发育过程中起着关键作用，其生长期间出现任何问题均可导致各种形式的牙根发育缺陷或异常。当上皮根鞘向牙乳头内过度增殖、卷叠时可发生牙根内陷。牙根内陷在组织来源和发生机制上与成釉器增殖、内卷所致牙冠内陷相似，但该类发育异常的名称、分类，以及牙内陷、牙根内陷和畸形根面沟三者间的关系尚无共识。本文以上皮根鞘在牙根发育过程中所起作用为切入点，探究牙根发育缺陷和异常的表现，重点梳理牙根内陷的发生、分类及其与牙内陷的关系，探讨牙根内陷的临床特点及对治疗的影响，以使临床医师对因上皮根鞘发育异常引发的牙齿疾病加深认识。

目的:探讨游离股前外侧筋膜脂肪瓣联合人脱细胞异体真皮修复半侧颜面萎缩畸形的效果。方法:2008年1月至2020年12月，北京协和医院整形美容外科收治各种原因所致半侧颜面萎缩患者19例，男3例、女16例，年龄16~56(29±10)岁。一期手术根据半侧颜面萎缩范围设计获取游离股前外侧筋膜脂肪瓣，与面部血管显微吻合后填充入凹陷部位。二期手术对皮瓣进行修整并根据面部亚单位凹陷情况用人脱细胞异体真皮填充。结果:19例患者皮瓣存活良好，但均出现不同程度的面部亚单位组织萎缩，主要表现在眶下、鼻唇沟、颞部等部位，用脱细胞异体真皮填充修复，经1~8年随访填充效果较好，无明显排异反应。19例患者中18例出现不同程度皮瓣肥厚，经常规吸脂或皮瓣修薄手术改善。随访1~8年，19例患者恢复较好。结论:人脱细胞异体真皮能弥补游离股前外侧筋膜脂肪瓣矫正半侧颜面萎缩的局限性，二者联合使用能够达到更好的治疗效果，值得临床应用。

目的:探讨经结膜入路下睑袋矫正术联合脂肪来源干细胞基质胶(SVF-gel)移植在眶下区年轻化中的应用效果。方法:回顾性分析2019年4月至2021年4月武汉市第一医院整形外科门诊收治的眶下区年轻化患者的临床资料。根据术前照片对泪沟畸形进行Hirmand分型。术中采用经结膜入路去除膨出的眶隔脂肪，同时抽取腹部或大腿脂肪制备SVF-gel，进行泪沟或眶下区凹陷注射填充治疗。术后对患者进行随访观察，记录手术相关并发症。术前、术后根据泪沟畸形等级量表(TTRS)，分别对泪沟凹陷深度、色素沉着程度、颧脂肪垫下垂程度及下睑皮肤皱褶程度进行评分，总分越高提示泪沟畸形越严重；根据Barton美学评级标准，对眶-颊结合部的形态进行评级(0~3级)；结合患者手术效果满意度调查表(非常满意、满意、不满意3个等级)，综合分析患者下睑袋及泪沟矫治的美学效果。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析，呈正态分布的计量资料用 ± s表示，术前、术后TTRS评分比较采用配对样本 t检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入92例双侧下睑袋伴泪沟或中面部凹陷患者。其中男15例，女77例，年龄(38.8±9.6)岁(21~55岁)。术前Hirmand泪沟分型：Ⅱ型37例、Ⅲ型55例。所有患者术后3 d均有不同程度结膜水肿及下睑肿胀，其中35例出现不同程度的皮肤淤斑，术后1~2周均自行恢复，均未出现血肿、复视、脂肪液化、脂肪结节及脂肪栓塞等并发症。术后随访6~12个月。术前、术后TTRS评分比较：与术前比较，Hirmand泪沟Ⅱ型患者[(2.37±0.78)分vs. (4.83±0.98)分， t＝36.54， P<0.001]和Ⅲ型患者[(2.61±0.60)分vs. (5.38±0.93)分， t＝55.20， P<0.001]的TTRS评分在术后均有明显降低，差异均有统计学意义。术前、术后Barton美学评级比较：对于HirmandⅡ型患者，术前评级为1级7例、2级19例、3级11例，术后改善为0级36例、1级1例；对于Hirmand Ⅲ型患者，术前评级为2级20例、3级35例，术后改善为0级50例、1级5例。术后患者满意度调查：非常满意85例(92.4%)、满意5例(5.4%)、不满意2例(2.2%)。2例不满意患者中1例因泪沟畸形改善效果不明显，3个月后行第2次SVF-gel填充，达到满意效果；1例患者因术后下睑外侧仍有睑袋，3个月后再次手术矫正，达到满意效果。 结论:对于无明显皮肤松弛的下睑袋伴泪沟或眶下区凹陷患者，采用经结膜入路下睑袋矫正术联合SVF-gel移植术治疗，可以达到眶下区年轻化的效果。