本文报道1例发生于中年男性睾丸的Sertoli-Leydig细胞瘤。患者44岁，因发现左侧阴囊内肿物6个月余入院，主要临床表现为肿物进行性增大，阴囊内可触及肿块。行左侧阴囊内肿物根治性切除后痊愈出院，经组织学、免疫组织化学分析证实为左侧睾丸中分化Sertoli-Leydig细胞瘤，术后未用任何辅助治疗，随访期间生活质量良好，未见肿瘤复发及转移。

目的:探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果:85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（ P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论:FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍，导致靶器官完全缺乏雄激素作用，外生殖器表现为女性化发育，通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者，其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤，基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配，完成女性向男性社会性别转换，为CAIS患者性别分配提供新的参考。

近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

滤泡样结构多见于卵巢幼年型粒层细胞瘤、高血钙型小细胞癌和Sertoli-Leydig细胞瘤，是诊断上述肿瘤的一项重要形态学线索，但是该结构还可见于其他类型的卵巢原发性和转移性肿瘤甚至瘤样病变中，可能会给诊断具有此类特殊结构的卵巢肿瘤带来困难。鉴于此，本文结合2020年第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类和既往文献报道，对具有滤泡样结构的卵巢肿瘤进行系统的总结，旨在为国内病理同行诊断具有此类结构的卵巢肿瘤提供思路。

卵巢Leydig细胞瘤(Leydig cell tumor, LCT)，又称卵巢睾丸间质细胞瘤，是一种罕见的性索间质类肿瘤，其发生率极低，约占所有卵巢肿瘤0.1%。LCT多伴有雄激素升高的临床表现，影像学表现有时缺乏特异性，确诊需依据组织病理学，手术是其主要治疗方法，术后预后较好。现回顾性分析我院收治的1例卵巢Leydig细胞瘤患者的诊治过程，并结合相关文献对该疾病进行分析，探讨LCT的临床特点、诊断和治疗进展，以提高对该病的诊治水平。

目的:分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足所致的46，XY性发育异常(46，XY DSD)患儿的临床特征，以提高医生对此病的认识。方法:回顾性收集4例46，XY DSD患儿的病史、体格检查、内分泌功能评估、性腺病理及遗传学资料。结果:例1为DMRT1基因变异c.332G>T(P.Arg111Met)杂合错义新发变异，因"闭经"于15岁就诊，外生殖器男性化得分(external masculinization scores, EMS)为0分。DMRT1基因单倍剂量不足3例：9p末端依次存在1.2 Mb、5.1 Mb和6.0 Mb片段缺失，其中例3合并5p区域33.3 Mb重复。3例就诊年龄均在1岁以内，社会性别2例为女性，1例为男性，均因"外生殖器外观异常"就诊，EMS依次为1分、0分、5分。例1和例3内分泌评估提示原发性性腺功能减退，性腺病理均为完全性性腺发育不良，例2提示Leydig细胞功能良好、Sertoil细胞功能欠佳，性腺病理为混合性性腺发育不良。例3在18个月龄诊断为性腺母细胞瘤。例4患儿内分泌评估示睾丸功能正常，暂未同意活检。4例染色体核型均为46，XY。结论:在DMRT1基因变异/单倍剂量不足的46，XY DSD患者中，前者初诊年龄偏大，后者就诊年龄偏小，性腺功能可表现为从正常到完全性性腺发育不良。此类患者存在性腺母细胞瘤高风险，且发病年龄小，对性腺发育不良者应及早行性腺活检。

46XY单纯性腺发育不全，又称Swyer综合征，患者往往因原发性闭经或青春期第二性征不发育就诊，其合并性腺肿瘤可能性较高，在治疗过程中往往推荐预防性切除性腺，术后予激素替代治疗。我们描述两例诊断为Swyer综合征的患者，1例合并性腺母细胞瘤及成熟畸胎瘤，1例为合并结节状Leydig细胞增生及异位的肾上腺组织，并进行文献复习。

DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

卵巢支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)又称为男性母细胞瘤,属于卵巢恶性肿瘤的性索间质瘤亚组,约占所有恶性卵巢肿瘤的7％[1].其发病率低,临床症状与影像学表现在盆腔卵巢肿瘤中不典型,关于该病的影像学报道较少,易出现误诊[2].现结合3例我院收治的经病理证实的卵巢SLCT患者资料,对其MRI、临床及病理特征进行分析,以提高对该病的认识和临床诊断水平.