Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病，不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面，除了睾酮替代外，患者的生育问题愈加受到重视，但如何保留KS患者的生育功能仍是临床诊疗中面临的挑战。随着辅助生殖技术的发展与成熟，KS患者的生育机会显著提升。通过对KS不育的发病机制、影响因素、筛查评估、治疗与KS患者子代筛查等方面进行详细探讨，可为KS患者的生育管理提供更加科学而合理的个体化方案。

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）是X染色体数目异常性疾病，可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失，引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关，其发病机制尚未阐明。精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段，尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法，但该技术尚未完全成熟，仍存在安全性和伦理问题。本文对KS的研究进展作一综述，为其诊治提供新的思路。

目的:对自制冷冻片微型载体（Strawtop）法与麦管法冷冻保存人微量精液的冻存效果进行系统评价。方法:采用前瞻性研究分析2018年5月1日至2018年6月30日期间于同济大学附属东方医院生殖医学中心行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕治疗的患者捐献的部分精液样本，比较自制Strawtop法与麦管法冷冻人精子复苏后的冷冻复苏率、DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）、超显微结构和受精能力与胚胎发育情况。结果:Strawtop法冻存人精子的冷冻复苏率（46.8%±17.1%）显著高于麦管法（23.1%±13.7%， P=0.001）；与冷冻前（18.9%±11.6%）相比，麦管法（33.5%±15.0%）冷冻精子复苏后的DFI显著增加（ P=0.019），而Strawtop法冻融人精子的DFI（23.4%±11.7%）与冷冻前相比差异无统计学意义（ P=0.375）；Strawtop法对冷冻精子超显微结构的损伤低于麦管法；Strawtop法冻融精子、麦管法冻融精子和新鲜精子的正常受精率、卵裂率和受精后48 h（第2日）的优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:Strawtop法冷冻人微量精液冷冻复苏率高于麦管法，复苏精子的损伤较小，且复苏后无需离心洗涤即可直接用于ICSI，具有较高的临床应用价值。

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式，在辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）发展中起着重要作用，目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一，并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率，冷冻保存技术在发展中不断改进，尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体，也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而，不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致，且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用，并探讨了低温保存未来的发展方向。

目的:分析自体精液保存患者支原体感染现状及其药敏试验，为临床合理用药提供参考。方法:采用横断面调查研究，分析自2013年11月至2020年3月期间于四川大学华西第二医院人类精子库进行自体精液保存的850例患者的临床资料，分析其支原体感染情况及药敏试验。据患者年龄将患者分为13~20岁、21~30岁、31~40岁、41~50岁和>50岁5个年龄段，比较其支原体感染情况；据患者婚姻状况将患者分为已婚及未婚，比较其支原体感染情况。结果:①自体精液保存患者支原体感染例数为167例，阳性率19.65%。各年龄段支原体阳性率差异有显著统计学意义（ P<0.001），其中以>50岁阳性率最高［35.29%（6/17）］，其次为31~40岁年龄段［26.23%（80/307）］，支原体感染率最低的年龄段为13~20岁［2.86%（2/70）］；已婚人群的支原体感染率［23.51%（91/387）］明显高于未婚人群［16.41%（76/463）］（ P=0.009）。②167名支原体阳性患者药敏试验结果显示，对交沙霉素敏感性最高，其次为罗红霉素、阿奇霉素、强力霉素及克拉霉素；对环丙沙星耐药性最高，其次为司帕沙星、左氧氟沙星及氧氟沙星。支原体药敏试验结果提示，对喹诺酮类抗菌药耐药性最强，且不同年份间喹诺酮类抗菌药耐药性差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:自体精液保存患者支原体感染率较高，已婚患者及育龄期患者支原体感染率较高 。建议支原体感染阳性患者进行自体精液保存前应治疗，转阴后再进行精子冻存，临床治疗时应根据药敏试验选择相应的抗生素，避免产生耐药反应。

人类精子库的安全体系直接关联精子库的运行正常性和授精项目的生殖安全性，与子代的生殖健康和优生优育息息相关。我国人类精子库已正式运行20余年，不可避免地暴露出一些安全问题或风险，须予以重视和防范。本文阐述了我国人类精子库运行涉及管理安全、生殖安全和遗传安全等方面可能存在的安全问题或风险，并就人类精子库安全体系建设的可能方向提出见解，包括加强职能部门及医疗机构对人类精子库的支持及监管力度，加快建设人类精子库质量管理体系，促进人类精子库国内外学术交流，推动信息化、人工智能及基因测序等新技术在人类精子库的应用等。重视人类精子库安全体系的建设，防患于未然，对实施高质量的男性生育力保存，保障辅助生殖项目的生殖安全和生殖健康，具有积极现实意义和深远社会影响。

目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的临床效果，探讨非嵌合型KS夫妇最合适的辅助生育助孕方式。方法:回顾性病例系列研究了2018年1月至2020年12月期间在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心就诊的22对非嵌合型KS夫妇所完成的26个PGT周期的临床资料。在女方进行卵巢刺激前，所有非嵌合型KS患者都进行micro-TESE获得精子并冷冻保存。采用NGS进行胚胎检测。结果:总共对55枚胚胎进行了胚胎活检和PGT，其中33枚（60.0％）被检测为整倍体，10枚（18.2％）非整倍体和12枚（21.8％）嵌合体胚。同时，非整倍体和嵌合体胚胎均未涉及性染色体异常。最终14对夫妇获得整倍体胚胎并完成了冻融胚胎移植。目前已有11对夫妇获得临床妊娠，其中6对夫妇已经活产了7个健康的新生儿。结论:当非嵌合型KS男性通过micro-TESE获得精子后可以生育健康的后代。对获得的精子进行冷冻保存的策略有助于女方进行最合适的卵巢刺激。此外，非嵌合型KS男性后代性染色体异常的遗传风险极低。除了采用卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合PGT助孕之外，ICSI同样有效且更经济。ICSI应该作为一种助孕选择提供给该类夫妇，受孕后可以通过产前诊断明确胎儿核型。

目的:评价显微镜下睾丸切开取精术（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）结合卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术的治疗效果，指导无精子症因子（azoospermia factor，AZF）c区缺失导致的非梗阻性无精子症（non-obstructive aoospermia，NOA）的临床诊治。方法:通过回顾性研究分析了自2015年1月至2019年12月期间于北京大学第三医院生殖医学中心因AZFc缺失所致NOA行非同步micro-TESE患者的临床资料，随访了手术成功获取精子的患者行ICSI助孕的临床结局，包括受精率、优质胚胎率、临床妊娠率、流产率和活产率等。结果:共47例AZFc缺失NOA患者行非同步micro-TESE，28例术中成功发现精子，获精率（sperm retrieval rate，SRR）为59.6%（28/47），术后25例冷冻保存精子。15例后期行解冻精子-ICSI助孕，14例找到足够精子行ICSI助孕。14个解冻精子-ICSI周期后进行了11个周期移植，1例成功活产1子；后11例患者进行第二次同步手术且均成功发现精子，行11个新鲜精子-ICSI周期和11个周期移植，3例成功活产，生育1子2女。结论:AZFc缺失NOA患者有较大的概率通过micro-TESE在睾丸中成功获取精子，并结合ICSI孕育具有自己生物学特征的子代，对首次非同步方案使用冷冻精子ICSI助孕失败的患者，可考虑第二次同步手术、使用新鲜精子进行ICSI，以提高精子的利用率和最终的活产率。

目的:探讨冻融胚胎移植（FET）周期中体质指数（BMI）对多囊卵巢综合征（PCOS）患者辅助生殖治疗结局及新生儿出生体重的影响。方法:回顾性分析2014年6月至2019年6月在天津市中心妇产科医院行常规体外受精（IVF）或卵母细胞胞质内单精子注射法（ICSI）治疗、FET周期符合入组条件的PCOS患者650例，根据BMI分为正常体重组（18.5≤BMI<23 kg/m 2， n=253）、超重组（23≤BMI<25 kg/m 2， n=167）、肥胖组（BMI≥25 kg/m 2， n=230）。分析比较3组的一般资料、临床妊娠结局、妊娠并发症发生情况及巨大儿、低出生体重儿出生率，并分析新生儿出生体重的影响因素。 结果:3组间胚胎植入率、临床妊娠率、持续妊娠率随着3组的BMI增加均呈现下降趋势，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。活产率肥胖组［47.0%（108/230）］显著低于正常体重组、超重组（ χ2 =7.43， P=0.024）。晚期流产率肥胖组［9.4%（13/139）］高于正常体重组、超重组（ χ2 =7.66， P=0.022）。单胎妊娠情况下，巨大儿出生率超重组［22.2%（16/72）］、肥胖组［21.1%（16/76）］显著高于正常体重组，差异有统计学意义（ χ2 =14.15， P=0.001）。3组之间妊娠期糖尿病发生率无明显差异（ χ2 =3.81， P=0.149）；妊娠期高血压疾病发生率随BMI升高呈升高趋势，但差异无统计学意义（ P>0.05）。logistic回归分析显示，巨大儿出生与母亲孕前BMI及孕周显著相关（ P<0.05），母亲BMI每增加1 kg/m 2，巨大儿风险增加15%（95% CI为3%~28%）。 结论:FET周期PCOS患者的胚胎植入率、临床妊娠率、持续妊娠率随着BMI增加均呈现下降趋势。肥胖PCOS患者的晚期流产率显著增加，活产率显著下降。肥胖PCOS患者的妊娠期高血压疾病发生率有增加趋势，巨大儿出生率显著增加。建议肥胖PCOS妇女孕前科学减重，以改善临床妊娠结局和新生儿结局。

男性生育力保存（male fertility preservation， MFP）是应对男性不育的重要策略，目的是为有需求的男性提供生育力保存，为男性在实施影响生育诊断与治疗前或暴露前保存生育力，为在未来生育时提供可用精子。本共识由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组发起，并组织MFP领域的专家成立编写组后撰写。内容涉及MFP的各个方面，包括MFP的适用人群、MFP前的准备、不同样本获取的方法及具体冻融方法、冻存样本保存方法以及MFP相关的质量控制与伦理问题等。本共识重视规范MFP的应用范围，同时聚焦精子冷冻、复苏过程及质量控制，为从事生殖医学、男科学、妇产科学或肿瘤生育力保存的专业医务人员，尤其为辅助生殖机构和人类精子库的专业人员提供专家咨询建议。