目的:探讨大型听神经瘤术中瞬目反射(BR)监测对患者眼睑闭合功能结局的预测价值。方法:回顾性分析2020年12月至2021年4月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科手术治疗的80例大型听神经瘤(Koos分级≥3级)患者的临床资料。患者术中均行BR监测，并记录术中BR波幅的下降率。分别于术后1周、3个月、6个月依据Terzis区域性量表评价患者的眼睑闭合功能，并将其分为眼睑闭合功能良好组(Terzis量表分级≥4级)和眼睑闭合功能不良组(Terzis量表分级<4级)。采用单因素和多因素logistic回归分析筛选术后眼睑闭合功能结局的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)，以确定BR的临界值及其对患者眼睑闭合功能结局的预测价值。结果:80例患者中，76例(95.0%)引出有效BR波形，其中1例因术中调整麻醉深度未纳入分析。75例患者中，术中有28例(37.3%)面神经与肿瘤粘连紧密难于分离，14例(18.7%)面神经严重变形、菲薄。术后1周、3个月、6个月眼睑闭合功能的良好率分别为58.7%(44/75)、77.3%(58/75)和82.7%(62/75)。单因素分析结果显示，术后1周、3个月、6个月，眼睑闭合功能良好组和功能不良组的面神经形态、BR波幅下降率的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后3个月，两组的面神经分离难度的差异有统计学意义( P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，BR波幅下降率是术后1周( OR＝1.11，95% CI：1.06~1.16)、术后3个月( OR＝1.08，95% CI: 1.04~1.13)、术后6个月( OR＝1.08，95% CI: 1.03~1.13)眼睑闭合功能结局的影响因素(均 P<0.01)；其临界值分别为20.8%、29.4%、51.0%；灵敏度分别为90.3%、94.1%、84.6%，特异度分别为89.7%、83.3%、92.1%。 结论:术中BR监测结果可有效反映听神经瘤患者术后眼睑闭合功能的结局；BR波幅下降>50%可作为手术中的预警标准。

目的:探讨针灸联合表情肌功能康复治疗面神经麻痹的疗效观察及对患者面神经功能及面部残疾指数的影响。方法:选择浙江中医药大学附属第三医院于2018年1月至2019年1月收治的面神经麻痹患者82例，依据随机数字表法分为观察组41例与对照组41例。对照组采用常规治疗，观察组在常规治疗基础上结合针灸联合表情肌康复训练。两组疗程均为4周。比较两组治疗疗效和H-B面神经功能变化，治疗前后面部残疾指数(FDI)及瞬目反射R1和R2波潜伏期变化。结果:观察组总有效率(92.68%)高于对照组(75.61%)(χ 2＝4.479， P<0.05)；观察组治疗后H-B面神经功能分级Ⅰ级例数多于对照组(28比20)(χ 2＝4.216， P<0.05)。观察组治疗后FDIS评分[(29.71±4.23)分]和FDIP评分[(31.23±4.25)分]均高于对照组[(23.18±3.09)分和(24.31±3.56)分]( t＝7.982、7.992，均 P<0.05)。观察组治疗后瞬目反射R1波潜伏期[(12.21±1.17)s]和R2波潜伏期[(32.31±1.52)s]均短于对照组[(15.26±0.93)s和(35.64±2.01)s]( t＝13.067、8.461，均 P<0.05)。 结论:针灸联合表情肌功能康复对面神经麻痹患者疗效明显，且可改善患者面神经功能，提高患者面部残疾指数。

目的:分析偏侧面肌痉挛患者术前肌电图与痉挛评估的诊断价值及术中电生理监测与预后的关系，为临床诊治提供帮助。方法:选取31例偏侧面肌痉挛患者进行临床痉挛程度评分，按临床痉挛程度评分分为一般痉挛组(27例)和严重痉挛组(4例)，对所有患者进行术前神经电生理检查，记录颤搐放电、面神经传导速度(MCV)、瞬目反射、侧方扩散(LSR)、脑干听觉诱发电位(BAEP)、瞬目反射；术中进行电生理监测，记录术中LSR情况。根据术中LSR消失与否，将患者分为LSR消失组和LSR残留组，分别于术后1周、术后3个月和术后半年，观察和比较这2组患者的面肌痉挛术后临床疗效评估情况。结果:一般痉挛组和严重痉挛组患者的术前肌电图检查，LSR均为阳性表现，面神经MCV均在正常范围，而针极肌电图观察到的颤搐放电和瞬目反射、术前BAEP的组间差异有统计学意义( P<0.05)。根据术后31例患者的LSR是否消失，患者分为LSR残留组(15例)和LSR消失组(16例)两组，比较各组术后1周(痊愈患者残留组1例，消失组3例；明显缓解患者残留组3例，消失组7例)、术后3个月(痊愈患者残留组5例，消失组7例；明显缓解患者残留组3例，消失组6例)及术后半年时(痊愈患者残留组5例，消失组12例；明显缓解患者残留组9例，消失组2例)患者的面肌痉挛恢复情况，LSR消失组和LSR残留组组内上述3个时间点的临床疗效评估比较，痉挛恢复差异均有统计学意义( P<0.05)，且术后半年时间点优于术后3个月且优于术后1周时间点( P<0.05)；术后同一时间点的痉挛恢复比较，术后1周时间点组间差异有统计学意义( P<0.05)，且为消失组显著优于残留组( P<0.05)，而术后3个月和术后半年时间点的组间差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:术前肌电图能对面肌痉挛范围及程度、面神经兴奋性提供客观诊断评估依据；术中电生理实时监测，能帮助术者客观评估减压效果，及时发现避免周围神经牵拉损伤情况。

目的:了解合并三叉神经病变（TN）的混合性结缔组织病（MCTD）的临床特征、免疫学改变及预后，提高临床医师对MCTD并发TN的认识。方法:回顾性分析2008年1月至2019年10月在北京大学人民医院确诊为MCTD合并TN的12例患者临床资料。结果:12例患者中男1例，女11例，年龄（40±13）岁。1例以TN首发，10例以MCTD首发，1例两者同时发病。以雷诺现象（12例）、肺部受累（11例）、关节炎（10例）、手指肿胀（9例）及肌炎（6例）为主要表现。所有患者抗核抗体（ANA）及抗U1-RNP抗体均阳性，且抗U1-RNP抗体高滴度，7例血红细胞沉降率均不同程度升高，5例肌酶升高。9例行瞬目反射试验，其中6例阳性。糖皮质激素联合免疫抑制剂或联合静脉注射人免疫球蛋白治疗原发病为主，神经系统症状改善缓慢，但无进展。结论:MCTD病情活动时出现TN，伴有TN的MCTD中ANA和抗U1-RNP抗体阳性率高，瞬目反射试验对明确诊断MCTD合并TN十分重要，治疗原发病有助于控制疾病的进展。

目的:观察芳樟醇通过瞬时受体电位香草酸1(TRPV1)通路对中枢及外周神经的影响，以及其缓解肠易激综合征(IBS)内脏高敏感的作用。方法:选择36只无特定病原体动物级雌性Sprague-Dawley(SD)新生幼鼠，其中30只用于行为学实验，6只用于电生理实验。行为学实验：将30只SD新生幼鼠随机分为正常对照组(结直肠内注射0.2 mL 0.9%氯化钠溶液)，新生期结肠炎性刺激(NCI)组(结直肠内注射0.2 mL 0.5%的乙酸溶液)，以及芳樟醇20、50、100 mg/kg组(NCI造模成功后，在5周龄时分别予以芳樟醇20、50、100 mg/kg灌胃)；在6周龄时，通过结肠扩张试验评估各组大鼠的腹部撤回反射(AWR)评分和痛阈压力值(AWR评分为3分时的充气压力值)；在行为学观察结束后1 h，采用蛋白质免疫印迹法和免疫组织化学法检测各组大鼠结直肠黏膜和脊髓中的TRPV1蛋白质表达水平。电生理实验：采用6~7周龄雌性SD大鼠制作离体脊髓横切片，每只大鼠随机选取5~8个神经元进行全细胞膜片钳记录，分别记录芳樟醇、河豚毒素和抗辣椒素对胶状质区神经元自发性兴奋性突触后电流(sEPSC)的作用。统计学方法采用独立样本 t检验和配对 t检验。 结果:NCI组大鼠在40 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)压力下的AWR评分高于正常对照组、芳樟醇20 mg/kg组、芳樟醇50 mg/kg组、芳樟醇100 mg/kg组[(2.5±0.2)分比(1.0±0.3)、(1.5±0.3)、(1.5±0.2)、(1.5±0.2)分]，在60 mmHg压力下的AWR评分高于正常对照组、芳樟醇50 mg/kg组、芳樟醇100 mg/kg组[(3.8±0.2)分比(2.3±0.4)、(2.3±0.5)、(2.0±0.3)分]，差异均有统计学意义( t＝4.39、2.45、3.16、3.16、3.31、2.88、5.97； P＝0.001、0.034、0.010、0.010、0.008、0.028，<0.001)。NCI组大鼠的痛阈低于正常对照组、芳樟醇20 mg/kg组、芳樟醇50 mg/kg组、芳樟醇100 mg/kg组[(35.8±2.0) mmHg比(55.8±1.5)、(49.2±2.4)、(53.3±2.1)、(55.0±1.8) mmHg，差异均有统计学意义( t＝－7.91、－4.28、－6.01、－7.06， P<0.001、＝0.002、<0.001、<0.001)。蛋白质印迹法检测结果显示，NCI组大鼠结直肠中的TRPV1蛋白质相对表达水平高于正常对照组、芳樟醇20 mg/kg组、芳樟醇50 mg/kg组、芳樟醇100 mg/kg组(0.86±0.03比0.32±0.03、0.68±0.01、0.45±0.03、0.56±0.02)，脊髓中的TRPV1蛋白质相对表达水平高于正常对照组、芳樟醇20 mg/kg组、芳樟醇50 mg/kg组、芳樟醇100 mg/kg组(0.91±0.02比0.34±0.03、0.72±0.03、0.51±0.06、0.63±0.05)，差异均有统计学意义( t＝12.44、5.14、9.68、7.69、19.14、5.13、6.72、5.60， P<0.001、<0.001、<0.001、<0.001、<0.001、<0.001、＝0.001、<0.001)。给予2 mmol/L芳樟醇灌注给药4 min时sEPSC的频率和外向电流与同一胶状质区神经元给予0.5 μmol/L河豚毒素和2 mmol/L芳樟醇联合灌注给药4 min时比较[ n＝5，(23.84±4.81) Hz比(20.54±5.71) Hz、(7.60±0.35) pA比(7.62±0.75)pA]，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。给予2 mmol/L芳樟醇灌注给药4 min时sEPSC的频率高于同一胶状质区神经元给予10 μmol/L抗辣椒素和2 mmol/L芳樟醇联合灌注给药4 min时[ n＝5，(20.17±2.55) Hz比(14.09±2.98) Hz]，差异有统计学意义( t＝3.58、 P＝0.021)；外向电流比较[(7.42±0.78) pA比(7.03±1.32)pA]，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:芳樟醇部分通过TRPV1通道缓解IBS内脏高敏感，这些效应可能与其引起胶状质区神经元细胞膜电位超极化有关。

目的:探讨舌下神经－面神经侧－端吻合术治疗听神经瘤术后重度周围性面瘫的手术疗效及神经电生理检测相关指标的变化。方法:回顾性分析2018年2月至2020年12月首都医科大学北京天坛医院神经外科收治的35例听神经瘤术后重度周围性面瘫患者的临床资料。术前共24例行面神经电生理检测。所有患者均行舌下神经－面神经侧－端吻合术。术前、术后6个月及12个月采用面神经功能House-Brackmann(H-B)分级、Sunnybrook面神经评定量表(Sunnybrook评分)、面神经电生理检测(包括瞬目反射、面神经电图、纤颤电位及正锐波、运动单位电位)综合评估患者的面神经功能。结果:35例患者术后6个月随访时，29例(82.9%)患者的静态面容和表情较术前明显改善，H-B分级及Sunnybrook评分较术前均有明显改善(均 P<0.001)；术后12个月，H-B分级及Sunnybrook评分较术后6个月均有明显改善(均 P<0.001)。术后共23例行神经电生理检测随访(1例失访)，患者术前、术后6个月均未检测到同侧瞬目反射R1、R2波，术后12个月瞬目反射的引出比例较术前明显增多( P<0.001)。与术前比较，术后6个月及12个月的面神经电图波幅均明显升高、纤颤电位及正锐波分级均明显下降(均 P<0.05)；术后12个月，口轮匝肌、眼轮匝肌的运动单位电位波幅较术前均明显升高(均 P<0.05)。 结论:舌下神经－面神经侧－端吻合术可有效促进听神经瘤术后重度周围性面瘫的恢复，其中以口轮匝肌及眼轮匝肌改善最显著。

患者男，53岁，因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊，无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm，左眼0.05，矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A，B)，角膜上皮粗糙，荧光素钠染色(＋)，睑裂区角膜上皮水肿、缺损，睑裂上下方角膜较透明，右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C)，双眼瞳孔小，直径约1 mm，眼底窥不清。瞬目次数少，平均1次/3 min，角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜( in vivo confocal microscopy，IVCM)检查提示，角膜基底膜层未见神经纤维走行；基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊，经基因检测提示 NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增，皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3)，诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease，NIID)，结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少，最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

角膜寒冷感觉的传导依赖于寒冷觉温度感受器。目前发现瞬时受体电位（TRP）离子通道蛋白超家族参与了寒冷感觉的传导过程，其中最经典的是TRPM8通道。TRPM8通道在寒冷觉感受器神经元末梢的电活动中发挥了重要作用，并参与了基础泪液分泌的调控等一系列活动。不仅如此，寒冷觉温度感受器在包括角膜感觉、疼痛、泪液分泌、眨眼反射以及干眼的发生发展等方面发挥作用，可能会为缓解疼痛、治疗干眼病及潜在的其他眼表病变带来新的靶点。现笔者对寒冷觉温度感受器的分类、特点、临床意义以及未来应用等方面进行综述。

目的:对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果:先证者为69岁女性，以球肌力弱起病，逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌，体检除有上、下运动神经元受累外，还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常，头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号，肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G（p.Y491C），为错义突变，经软件预测为有害突变。结论:MATR3基因c.1472A>G（p.Y491C）位点变异可能为该患者的致病性突变，其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累，肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。

目的:探讨面部起病的感觉运动神经元病（FOSMN）综合征的临床特点及电生理特点。方法:收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例，对患者的临床及电生理特点进行分析和总结，同时对患者进行基因检测，明确其基因变异类型。结果:10例患者的发病年龄为（56.6±6.5）岁，病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状，伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条，其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害，呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示 SOD1基因4号外显子c.272A>C（p.Asp90Ala）杂合变异。所有患者病情均持续进展，晚期出现呼吸肌受累。 结论:FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变，瞬目反射异常为其主要特征，还可合并感觉神经传导异常。