目的:探讨间歇性睾丸扭转(ITT)的临床特点、诊治及预后，以提高对ITT的认识。方法:回顾性分析2014年4月至2019年12月复旦大学附属儿科医院收治的9例ITT患儿的临床资料。年龄4.7～13.9岁，平均11.9岁。临床表现为阴囊、睾丸疼痛，疼痛可自行缓解，疼痛次数平均2.4次(1～5次)，每次持续1 min～3 d，其中1例伴恶心和左下腹痛。阴囊、睾丸疼痛次数4例为1次，5例反复多次，其中1例多次睾丸扭转手法复位缓解。5例急性发作期患儿，病程为4～24 h，查体均见患侧阴囊红肿伴触痛明显，提睾反射消失；超声检查提示2例睾丸无血供，1例睾丸血供减少，1例睾丸血供正常伴附睾头增大，1例睾丸血供正常伴睾丸上方精索血管扭转。4例慢性期患儿病程为5～24个月，查体见患侧阴囊较对侧松弛，睾丸位置低，提睾反射存在，其中1例伴睾丸横位，1例伴睾丸萎缩发育小；超声检查提示1例存在睾丸萎缩变小，其余3例睾丸正常。9例均行睾丸探查、双侧睾丸固定术，其中5例急性发作期患儿行急诊手术；4例慢性期患儿行择期手术。结果:9例手术均顺利完成，无睾丸坏死，睾丸挽救率为100%(9/9)。所有患儿均存在患侧睾丸附睾鞘膜附着异常，为钟摆畸形，其中2例伴健侧睾丸附睾钟摆畸形。所有患儿术后第1天出院。术后随访时间1～69个月，中位时间10个月，均未见睾丸疼痛复发。除1例术前患侧睾丸已存在睾丸萎缩外，所有患儿睾丸均恢复良好，未见睾丸萎缩变小。结论:ITT主要临床表现为患侧阴囊、睾丸疼痛，可自行缓解，疼痛持续时间长短不一；查体见睾丸横位或睾丸萎缩、发育小有助于诊断；超声检查因睾丸扭转可自行复位而表现多样。ITT一经诊断，需尽早行双侧睾丸固定术，以防阴囊、睾丸疼痛再次发作及潜在的睾丸缺血损害。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨股骨转子间骨折术后内固定失效特点并根据"杠杆-平衡-重建"理论分析可能原因。方法:采用回顾性病例对照研究分析1999年1月至2019年12月北京大学人民医院收治的40例股骨转子间骨折内固定失效患者临床资料，其中男20例，女20例；年龄43～92岁[(74.1±11.5)岁]。髓外固定17例(髓外固定组)，髓内固定23例(髓内固定组)。记录内固定并发症类型(内固定切出、髋内翻畸形、内固定退出、股骨颈短缩和内固定断裂等)。基于"杠杆-平衡-重建"理论，固定术前、术后的力臂变化和支点外移，测量术前、术后和内固定失效后股骨近端的动力臂和阻力臂长度。结果:40例患者中，发生内固定切出18例，髋内翻畸形37例，内固定退出29例，股骨颈短缩37例，内固定断裂3例。髓外固定组：正常股骨近端动力臂长度为(8.0±1.0)mm，阻力臂长度为(59.4±10.9)mm；内固定后动力臂长度为(72.7±21.7)mm，阻力臂长度为(8.9±7.4)mm；内固定失效后动力臂长度为(50.3±14.9)mm，阻力臂长度为(33.6±17.6)mm。髓内固定组：正常股骨近端动力臂长度为(6.7±0.6)mm，阻力臂长度为(49.8±9.9)mm；内固定后动力臂长度为(51.5±7.0)mm，阻力臂长度为(19.8±5.9)mm；内固定失效后动力臂长度为(41.6±9.6)mm，阻力臂长度为(32.4±7.7)mm。各组内正常股骨近端与内固定后的动力臂、阻力臂长度变化差异均有统计学意义( P<0.05)，内固定及其失效后股骨近端的动力臂、阻力臂变化差异均有统计学意义( P<0.05)。内固定后髓外固定组动力臂长度显著大于髓内固定组( P<0.05)，内固定失效后髓外固定组动力臂短缩大于髓内固定组( P<0.05)。 结论:股骨转子间骨折髓外、髓内固定术后重建支点发生外移，内固定失效后动力臂均发生短缩。"杠杆-平衡-重建"理论有助于分析并发症原因。髓外固定后力臂比髓内固定更长，因此也更容易发生内固定失效。

目的:总结运用腹腔镜辅助下肛门成形术(laparoscopic-assisted anorectal pull-through，LAARP)治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形患儿在手术后的短期和长期预后，以及手术相关的经验和方法。方法:收集2001年8月至2019年6月在首都儿科研究所行LAARP术治疗的300例先天性肛门直肠畸形(congenial anorectal malformation，ARM)患儿的临床资料。其中，男294例，女6例；手术年龄为(3.1±0.4)个月，手术年龄范围为8 d至14岁(38例患儿手术年龄<28 d)；高位型174例，中位型126例；直肠膀胱瘘59例，直肠尿道前列腺部瘘99例，直肠尿道球部瘘136例，直肠前庭瘘3例，直肠阴道瘘3例。对79例患儿行传统3孔LAARP术，221例患儿行经脐单孔LAARP术；对38例新生儿行1期LAARP术，余262例患儿行3期LAARP术。结果:所有患儿均无中转开放手术的情况发生。平均手术时间为1.52 h，住院时间为(11.6±1.7) d。所有患儿均无术后伤口感染、尿道损伤、瘘管复发或排尿困难等并发症，术后逆行尿路造影检查提示：1.0%(3/300)的患儿发生尿道憩室，不伴尿路感染、排尿困难、尿道黏膜外翻和尿路结石等并发症；7.7%(23/300)伴直肠黏膜脱垂，需行二次手术治疗；1.0%(3/300)有肛门狭窄，于LAARP术后5个月再次行肛门成形术；0.7%(2/300)有肛门回缩，于LAARP术后5～6 d再次行手术治疗。男性患儿中的高位型和中位型ARM患儿在手术时间(1.78 h比1.95 h)、肛门狭窄发生率(1.9%比1.6%)和尿道憩室发生率(0.7%比1.7%)之间的差异没有统计学意义( P>0.05)。体表电刺激肛穴中心提示：高位型ARM患儿中有27.6%(48/174)能观察到强烈收缩，中位型ARM患儿中有90.5%(114/126)的患儿能观察到强烈收缩，说明这部分ARM患儿的外括约肌和纵肌是发育良好的，而其他收缩不明显且肛穴较浅患儿的外括约肌和纵肌发育不良。高位型ARM患儿的电刺激阳性率明显低于中位型患儿( P<0.001)，男女患儿的肛穴发育情况的差异无统计学意义( P>0.05)。术后随访时间范围为3个月至15年。随访3年以上的228例患儿的中期预后年龄为5.8岁(范围为3.0～18.0岁)，其中95.2%(217/228)的患儿有自发肠蠕动，88.6%(202/228)的患儿未出现污便或1级污便，10.1%(23/228)的患儿有2级污便，5.3%(12/228)的患儿有3级污便；13.2%(30/228)的患儿有1级便秘，11.0%(25/228)的患儿有2级便秘，无患儿伴发3级便秘(Krickenbeck评分)。 结论:腹腔镜对于肛门直肠成形术中游离和切除直肠、关闭瘘管、扩张横纹肌复合体隧道等操作有很大帮助，且LAARP术治疗先天性中、高位型肛门直肠畸形疗效较为确切，短期和长期预后良好。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮，先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤，之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖，胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器，矫正满意后观察1个月无明显反弹，则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果，分为显效、有效、无效，计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数＋有效耳数)/总耳数×100%]，同时记录显效患儿的治愈时间，并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2～6、>6周龄)分组，进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析，计量资料用 ± s表示，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD法，计数资料用频数(%或者比值)表示，多组间比较采用 χ2检验，组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳)，男13例(23耳)，女18例(32只耳)，出生后4至127 d；垂耳13只，环缩耳6只，杯状耳6只，猿耳4只，招风耳5只，耳轮畸形18只，耳甲腔横突畸形2只，Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损，5只耳出现轻度过敏反应，2只耳出现严重过敏反应，通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善，总体显效率为70.91%(39/55)，总体有效率为90.91%(50/55)，其中，垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01)，组间两两比较显示，垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短，招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只，矫正初始年龄<2周龄组(12例，21只耳)、2～6周龄组(10例，18只耳)、>6周龄组(9例，15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15，差异有统计学意义( P<0.05)，组间比较显示，<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017)，但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素，垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好，其中，垂耳治愈时间较短，招风耳治愈时间较长，而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早，效果越好。

目的:探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法:回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果:共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论:Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:分析先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者死亡的危险因素及不同亚型的临床特点。方法:该研究为回顾性研究。选取2005年9月至2019年5月于北京安贞医院小儿心脏中心住院的CHD-PAH患者共507例。将入选患者按不同临床亚型分为4组，即艾森曼格综合征（ES）组、左向右分流型肺动脉高压（SP）组、肺动脉高压合并小缺损（SD）组和先天性心脏病术后肺动脉高压（CD）组。根据心脏畸形的复杂程度，又将入选患者分为简单-中等复杂畸形组和复杂畸形组。根据分流位置，又将入选患者分为三尖瓣前分流组、三尖瓣后分流组及复合或复杂畸形组。通过电子病历系统收集入选患者的基线资料，包括人口统计学资料（年龄、性别等）、经皮血氧饱和度（SPO 2）、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、6 min步行距离（6MWD）及B型利钠肽（BNP）等。收集入选患者超声心动图检查估测的肺动脉收缩压（sPAP）和右心导管检查测得的肺动脉平均压（mPAP）、右心房平均压（mRAP）和心指数（CI），及计算得出的肺血管阻力（PVR）。收集所有入选患者的定期随访结果，包括随访期间接受PAH靶向药物单药或联合用药治疗情况、心脏相关不良事件（咯血、晕厥、水肿、心律失常等）及主要终点事件（全因死亡）的发生时间和原因。通过单因素及多因素Cox回归模型分析患者全因死亡的危险因素。 结果:研究共纳入CHD-PAH患者507例，年龄23.1（13.9，32.1）岁，女性345例（68.0%）。按临床亚型分组，确诊ES者235例（46.4%），即ES组；确诊CD者193例（38.1%），即CD组；确诊SD者47例（9.3%），即SD组；确诊SP者32例（6.3%），即SP组。507例患者均完成了超声心动图检查，结果显示不同临床亚型组患者的sPAP差异有统计学意义（ P<0.001）。共有289例（57.0%）患者完成了右心导管检查，结果显示ES组患者的mPAP和PVR最高，mRAP最低（ P均<0.001）；CD组患者的mRAP最高，CI最低（ P均<0.001）。ES组患者6MWD明显短于SP组、SD组和CD组（ P均<0.001）。SD组NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于SP组（ P<0.001），但与ES组和CD组比较差异均无统计学意义（ P分别为0.077和0.072）。首诊时SP组NYHA心功能Ⅰ/Ⅱ级患者的占比最高[96.9%（31/32）]，其次为CD组[85.5%（165/193）]和ES组[85.1%（200/235）]，SD组最低[75.0%（35/47）]。SD组患者首诊时的BNP水平亦高于SP组、ES组和CD组（ P均<0.001）。507例患者中有379例（74.8%）在末次随访时接受了PAH靶向药物治疗，治疗方案以单药治疗为主[75.7%（287/379）]。入选患者的随访时间为3.6（2.0，5.6）年，期间37例（7.3%）患者死亡，包括CD组13例、ES组17例、SD组7例，SP组患者无死亡。右心衰竭为最常见的死亡原因[11（29.7%）]，其次为大咯血呼吸困难[7（18.9%）]、心脏性猝死[6（16.2%）]及肺动脉高压危象[4（10.8%）]。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，CHD-PAH患者确诊后第1、3、5和10年无终点事件的生存率分别为98.2%、95.9%、90.6%和85.8%；ES组与CD组患者的生存率差异无统计学（ P=0.918），且均高于SD组（ P值分别为0.011和0.013）。单因素Cox回归分析结果显示，确诊时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=6.452，95 %CI 3.378~12.346， P<0.001）；首诊时BNP >100 ng/L是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=2.481，95 %CI 1.225~5.025， P=0.012）。多因素Cox回归分析结果显示，NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素（ HR=4.998，95 %CI 1.246~20.055， P=0.023）。 结论:CHD-PAH不同临床亚型患者的临床症状、心功能分级、血流动力学特点及中远期生存率不同，其中SP患者预后最好，ES及CD患者预后相似，SD患者预后最差。NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素。

目的:探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery，ERAS)应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期中的临床效果。方法:将自2016年6月至2018年6月收治的35例Poland综合征患儿作为对照组，行传统围手术期管理模式；自2018年7月至2020年6月收治的35例Poland综合征患儿作为研究组，行加速康复外科管理模式。手术均一次性行2～5指并指分离术，统计两组患儿手术时间、麻醉时间、术后各时间段疼痛情况、术后不良反应发生情况、住院时间、住院费用以及家属满意度。结果:研究组术后2、6、12 h的改良面部表情法(FLACC)疼痛评分明显低于对照组，且术后不良反应发生率低( P<0.05)。研究组相对于对照组的住院时间短、住院费用低、家属满意度高( P<0.05)。 结论:ERAS应用于Poland综合征患儿手指矫形围手术期管理，能降低围手术期疼痛指数，在减少术后不良反应发生的同时加速机体康复，从而达到缩短住院时间的目的，值得临床推广。