抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病之一，其综合治疗方式有药物治疗与非药物治疗。其中心理干预属于非药物治疗的一部分，但在国内尚未得到广泛关注，其临床有效性探讨不够，且患儿治疗的可及性有限。现对欧洲Tourette综合征研究学会2021年最新发表在《欧洲儿童和青少年精神病学》杂志的Tourette综合征及其他抽动障碍心理干预临床指南进行解读，旨在为国内抽动障碍的心理干预治疗提供学习借鉴。

目的:探讨影响双胎输血综合征（twin-to-twin transfusion syndrome，TTTS）胎儿镜激光凝固胎盘吻合血管（fetoscopic laser occlusion of chorioangiopagous vessels，FLOC）术后活产儿脑损伤的影响因素及在纠正12月龄时的神经系统发育。方法:回顾性选取2018 年5月至2021年8月在郑州大学第三附属医院行 FLOC 术的TTTS患者的136例胎儿作为FLOC组，并对存活儿进行随访。在纠正12月龄时应用Griffith精神发育评估量表-中文版（the Griffiths mental Development Scales-Chinese，GDS-C）从运动、个人-社会、听力语言、手眼协调、表现等5个领域进行评估。同时选取期待治疗和羊水减量术TTTS患者的88例胎儿作为非FLOC组。比较2组间围产儿死亡率及脑损伤发生率等，以及FLOC组中采用Solomon术与选择性激光术者脑损伤发生率。采用广义估计方程分析FLOC术后新生儿脑损伤影响因素及纠正12月龄时GDS-C量表总商评分的影响因素。采用 χ 2检验、 t检验和Mann-Whitney U检验等进行统计学分析。 结果:（1）FLOC组围产儿死亡率低于非FLOC组［14.7%（20/136）与26.1%（23/88）， χ 2=4.50， P=0.034］；2组新生儿脑损伤发生率比较差异无统计学意义［18.7%（23/123）与21.8%（17/78）， χ 2=0.29， P=0.592］，但FLOC组重度脑损伤发生率低于非FLOC组［6.5%（8/123）与15.4%（12/78）， χ 2=4.20， P=0.040］。（2）FLOC组中，供血儿与受血儿、Solomon术与选择性激光手术的脑损伤发生率比较，差异均无统计学意义［分别为16.4%（10/61）与21.0%（13/62）、20.0%（9/45）与17.9%（14/78）， χ 2值分别为0.42和0.08， P值均>0.05］。（3）多因素分析显示，新生儿窒息（ OR=7.04，95% CI：1.45~34.20， P=0.016）和术前TTTS分期（ OR=2.05，95% CI：1.10~3.82， P=0.023）是发生新生儿脑损伤的危险因素。（4）纠正12月龄时随访成功52例，至少一项领域出现迟缓的发生率为34.6%（18/52）。发育迟缓主要表现在运动和语言领域，分别为26.9%（14/52）和11.5%（6/52）；受血儿和供血儿各领域 Z值比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。GDS-C 量表总商评分的影响因素中，行Solomon术式、手术孕周大、低出生体重与总商低有关（95% CI分别为－11.71~－0.23、－1.99~－0.47、0.00~0.01， P值均<0.05）。 结论:FLOC术后TTTS活产儿脑损伤的发生与术前分期及产时新生儿窒息有关；纠正12月龄存活儿神经系统的发育与出生体重及手术孕周有关，轻度发育迟缓发生率较高。

全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1.5亿患者，是全球儿童主要致残原因之一。GDD/ID病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。得益于遗传学检测手段的进展，单基因所致的GDD/ID一直是后基因组时代的研究热点之一，且相关的预防措施也值得广泛关注。本文对单基因GDD/ID的遗传研究和预防进展进行介绍。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）不仅是各种围产期疾病发生和围产期死亡的高危人群，也易合并多种远期代谢性疾病、心血管疾病，同时该类人群生长发育迟缓、神经发育障碍的风险也明显增加，严重影响儿童远期生存质量。本文关注SGA远期神经发育结局，从智力发育、运动发育、语言发育、感知觉发育、精神疾病等进行分类总结归纳，同时评估其神经发育障碍发生的危险因素，为促进SGA神经发育结局的改善提供参考。

辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在治疗不孕症、支持人口发展方面作出了巨大的贡献。尽管它通常被认为是安全的，但越来越多的研究提示，因其非生理性的体外操作，非自然的发育环境、施于配子与胚胎发育的关键时期等背景，ART可能会给后代带来各种近远期的健康风险。研究认为，ART可能影响后代神经精神健康，包括增加脑瘫、癫痫、自闭症等神经、精神疾病的患病风险，影响认知发展、学业表现等。本文综述了ART对后代神经发育障碍、神经疾病、精神疾病的影响，为防治精神和神经疾病、提升辅助生殖后代安全性提供新方向。

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一，精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况，尽早干预，有利于患儿的预后。然而，对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少，现综合国外以往研究，对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述，从而早期识别共患强迫症表现，早期治疗改善患儿的预后。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果:患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5：86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的 MEF2C基因和 RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证，结果显示 MEF2C基因和 RASA1基因杂合缺失，与测序结果相符。 结论:通过临床及基因测序分析，患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的 MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

目的:分析1例 NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点，总结该类疾病的临床表型及基因型，以提高临床医师对该类疾病的认识。 方法:收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料，完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序，再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献，总结 NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。 结果:发现患儿在 NR4A2基因c.866G>A（p.A289H）位点存在1个杂合错义突变，为新发变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道，均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下，还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。 结论:NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关，还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关；位点c.866G>A（p.A289H）的检出扩大了 NR4A2的基因谱，并提出 NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。