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毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测
编辑人员丨5天前
患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断:毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
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编辑人员丨5天前
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自体毛发移植治疗儿童瘢痕性秃发的临床疗效观察
编辑人员丨5天前
目的:探究自体毛发移植技术在儿童瘢痕性秃发、秃眉中的疗效和经验。方法:收集了北京儿童医院烧伤整形外科2019年1月至2021年2月收治的因手术、烧伤、外伤导致的瘢痕性秃发、秃眉患儿共13例,其中男10例,女3例;年龄为(7.0±3.0)岁,年龄范围是4~12岁;其中10例秃发,3例秃眉。根据患儿病情特点采取自体毛囊单位提取(follicular unit extraction,FUE)或毛囊单位头皮条切取(follicular unit transplantation,FUT)移植术,随访时计算成活率、毛发生长情况、并发症,并以问卷的形式按照非常满意、满意、不满意3个标准对患儿家属进行满意度评价。结果:13例中有8例采用FUE、4例采用FUT、1例采用FUT+FUE的治疗方式。术后随访6~12个月,13例患儿毛发成活率平均值为80.9%(植发77.8%,植眉91.5%),临床效果非常满意者4例,基本满意者7例,2例认为疗效不满意,且已实施完成二次加密术。所有患儿均无术后并发症,移植毛发接近自然毛发分布特点,且供区瘢痕不明显。结论:自体毛发移植技术是治疗儿童瘢痕性秃发、秃眉的安全有效的手段,应当临床推广。
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编辑人员丨5天前
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小剂量巴瑞替尼成功治疗匐行性斑秃1例
编辑人员丨1个月前
患者女,32岁,头部反复脱发斑15年伴加重4年.皮肤科情况:前额部发际线明显后移,头顶部毛发稀疏,颞侧及后枕部宽带状脱发斑,边缘锯齿状,拉发试验阳性,脱发严重度工具(SALT)评分48.6分,眉毛睫毛未见异常.毛发镜示:多发黄点征、黑点征及断发,散在锥形发及少量的直立新生发.诊断:匐行性斑秃.治疗:给予巴瑞替尼2 mg/d,治疗4周后脱发量减少,但新生发不明显,拉发试验转为阴性.治疗12周后复诊可见脱发斑明显减少,SALT评分9.2分.持续治疗48周,患者SALT降至0分.患者目前随访8个月仍未见复发.
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编辑人员丨1个月前
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LSS基因变异致秃发-精神发育迟缓4型合并Klippel-Feil综合征一例及文献复习
编辑人员丨2024/4/27
秃发-精神发育迟缓综合征(alopecia-intellectual disability syndrome,APMR)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,受影响的个体表现为头发、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛缺失,以及轻度至重度精神发育迟缓[1] ,可伴/不伴有早发性癫痫、骨骼发育异常、生殖器发育异常和其他皮肤病学特征[2],2020 年在全球范围内患病率约小于百万分之一[3] .
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编辑人员丨2024/4/27
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巴瑞替尼治疗小儿普秃1例
编辑人员丨2024/4/13
患者男,8岁,头发、眉毛脱落1年.皮肤科情况:头发眉毛全部脱落,诊断为普秃.给予巴瑞替尼2 mg,1次/d,治疗8周后头皮局部可见毛发生长,随访22周后脱发严重程度(severity of alopecia tool,SALT)评分降至50%以下,未见药物不良反应.
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编辑人员丨2024/4/13
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吸毒合并普秃一例
编辑人员丨2023/8/6
普秃(alopecia universalis)是一种全身毛发包括头发、眉毛、胡须、腋毛、阴毛甚至毳毛脱落的严重损容性疾病,多由斑秃、全秃发展而来.此病好发于青少年,男女均可发病,常给患者带来身体和心理上的双重伤害.目前此病的发病机制仍不明确 [1].吸毒可引起脱发,但目前国内外罕见报道吸毒导致普秃的案例.本文主要报道一例吸毒合并普秃的病例,推测其可能为因果关系,旨在为临床和科研提供一个新的思路.
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编辑人员丨2023/8/6
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毛发扁平苔藓三例分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨毛发扁平苔藓的临床和组织病理特征.方法 分析3例毛发扁平苔藓患者的临床、组织病理学特征.结果 3例患者均为女性,平均年龄49岁.1例患者临床表现为额部、顶部及枕部大面积斑片状脱发,2例表现为头皮不规则斑片状脱发及皮肤萎缩.1例患者除头发外,眉毛、腋毛亦脱落.组织病理均为毛囊壁基底层细胞液化变性及淋巴细胞浸润.1例血管附件周围亦可见少量淋巴细胞浸润.结论 毛发扁平苔藓可仅累及头皮,亦可累及全身其他部位皮肤,多表现为头皮斑片状脱发伴皮肤萎缩.病理学典型改变为毛囊基底细胞液化变性,淋巴细胞浸润.
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编辑人员丨2023/8/6
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自身免疫性多腺体综合征Ⅳ型:胸腺瘤、白癜风、重症肌无力、系统性红斑狼疮、寻常型天疱疮及普秃并发一例
编辑人员丨2023/8/6
患者女,62岁,因全身多发白斑16年,头皮、躯干、上肢红斑、水疱8年余、加重1年于2017年11月30日就诊.既往史:1996年行胸腺瘤手术切除术,2004年患重症肌无力.皮肤科情况:头皮、面部、胸部、上肢散在分布大小不一的红斑,部分表面结痂,尼氏征阳性;全身散在分布大小不一的色素减退斑和色素脱失斑;双手大面积色素脱失,指甲甲板萎缩;头发、眉毛、睫毛、腋毛、阴毛均缺失.实验室检查:抗核抗体(IgG型)均质型阳性,滴度1:640,抗双链DNA抗体276 IU/ml,狼疮抗凝物1.62,抗Dsg-1抗体>150 U/ml,抗Dsg-3抗体91U/ml.取背部水疱行组织病理学检查,HE染色示表皮内裂隙性水疱,可见棘层松解细胞,基底膜上可见单层基底细胞,真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润.该患者相继出现胸腺瘤、白癜风、重症肌无力、系统性红斑狼疮、寻常型天疱疮及普秃,诊断为自身免疫性多腺体综合征Ⅳ型.由于各个内分泌腺的自身免疫性疾病常逐渐发生,应监测本例患者相关激素及抗体的变化,以早期诊治新发的自身免疫性疾病.
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编辑人员丨2023/8/6
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可调控眉毛密度的眉再造术同时治疗瘢痕性秃发
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨一种可调控眉毛密度的眉再造,同时修复瘢痕性秃发的手术效果.方法 2012年10月至2016年7月,武汉市第三医院整形外科收治单侧眉毛缺失伴瘢痕性秃发患者12例.一期手术在眉毛缺损同侧头皮下沿颞浅动脉走行方向埋置扩张器,其余在瘢痕性秃发周围埋置扩张器;扩张后头皮毛发密度与健侧接近时行二期手术.二期手术制备岛状头皮瓣,将扩张后头皮瓣转移至患侧眉缺损区域进行眉毛修复.头部瘢痕切除后,头皮扩张皮瓣转瓣修复瘢痕性秃发.结果 12例患者岛状头皮瓣全部成活,无1例皮瓣坏死.再造眉毛毛发密度与健侧接近,无过度浓密、无过度稀疏,秃发全部修复,患者对手术效果满意.结论 可调控眉毛密度的眉再造术同期治疗瘢痕性秃发,既可适度调控毛发密度,又可同期修复瘢痕性秃发,方法简单易行、效果好.
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编辑人员丨2023/8/6
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口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例
编辑人员丨2023/8/6
病例资料 患儿,女,6岁. 因"头发缓慢脱落1年,全部脱落1月余"就诊. 患者1年前无明显诱因开始头发稀疏脱落,逐渐加重,1月前头发和眉毛完全脱落. 曾在当地使用胸腺肽等治疗,效果不佳,当地医院转诊至我院门诊就诊. 体检:一般情况可,系统查体未及明显异常. 皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图1a).实验室检查:血常规、肝肾功能无异常.
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编辑人员丨2023/8/6
