目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测，应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证，应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定，对候选变异进行致病性分析。结果:先证者为6岁女性，临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2 466 kb的杂合缺失，该区域覆盖 EYA1基因。MLPA检测证实先证者 EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失，其父母未携带该基因缺失变异，提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。 结论:EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因，为临床诊断该家系提供参考依据。

第一二鳃弓综合征（又称半侧颜面短小，hemifacial microsomia，HFM）是常见的颅颌面先天性发育畸形之一，其发病率仅次于唇腭裂。HFM累及下颌、耳、眼眶等，其中口腔颌面部畸形以半侧下颌骨发育不全及半侧软组织发育不足为特征性表现，且患者的临床表现个体差异较大，临床治疗需根据不同年龄阶段和不同程度的组织畸形制订相应的治疗方案。根据笔者的临床治疗经验，本文从患者的年龄及分型出发，提出对HFM口腔颌面部畸形序列治疗的建议，以期为口腔医师临床决策提供参考。

第一鳃裂畸形(first branchial cleft anomaly,FBCA)在四类鳃裂畸形中占比 8％～10％,是因胚胎发育第 68 周时第一、二鳃弓融合不全所致[1-2]. 因其解剖毗邻关系复杂、临床表现多样且缺乏特异性,极易误诊、误治. 本研究总结了1 例罕见复杂的双外瘘口型FBCA患者的诊疗过程及经验. 现报道如下.

目的 总结鳃裂畸形患者的临床特点,探讨其临床诊疗方案.方法 收集2000年1月-2022年9月确诊为鳃裂畸形的87例患者的临床资料并结合文献进行回顾性分析.结果 本组患者中,第一鳃裂畸形患者10例,第二鳃裂畸形患者52例,第三鳃裂畸形患者20例,第四鳃裂畸形患者5例.15例患者有过相关颈部手术史.所有患者均采取手术治疗,仅1例出现暂时性面神经麻痹,术后3个月恢复.随访6个月至16年,81例患者完成术后随访.6例患者术后出现复发,再次行颈部肿物切除术+等离子梨状窝瘘口封闭术,随访7～8年均未再复发.结论 先天性鳃裂畸形诊断较为困难且相对容易复发,术前结合多种检查可提高诊断准确性,手术彻底切除病灶是首选治疗方案,急性感染期患者先予以颈部清创,待稳定期再行手术切除可以降低术后复发率.

目的 探究先天性颈正中裂(congenital midline cervical cleft,CMCC)的发病特点及胚胎学病因,并讨论其手术治疗方案.方法 明确诊断后,全麻行"颈前正中裂切除术+双Z形皮瓣修复术".回顾总结 1 例CMCC患者的临床资料并文献复习.结果 本例患者术后颈部切口一期愈合,随访 1 年无复发.结论 CMCC是一种极为罕见的颈部发育畸形,其胚胎成因可能与第一/二鳃弓在中线的闭合不全有关.手术完整切除并一期整复,是首选的治疗手段.

面横裂属于颅面裂畸形中的一种临床类型.面横裂是一种较唇腭裂更为少见的先天性面裂畸形,其发生是由于胚胎时上颌突与下颌突未能完全融合所致,表现为口角至颊部呈水平裂开,除口颊畸形外,还可伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面一侧发育不良,耳前瘘管及附耳等畸形.面横裂的发生机制目前尚不清楚,可能与遗传、营养或环境因素有关.本文就临床中发现的 1 例先天性右面部不典型面横裂伴颊瘘合并同侧下颌骨角化囊肿的病例进行报道,具有一定的临床参考价值.

目的 探讨成人鳃裂畸形的临床特征、检查手段及疗效.方法 回顾性分析2011年11月～2021年12月宁波大学附属第一医院手术的25例成人鳃裂畸形患者,分析治疗疗效及术后并发症情况.结果 成人鳃裂畸形男女比例为7:18,病程(113.92±154.20)个月.囊肿型16例,瘘管型9例.第一鳃裂来源5例,第二鳃裂来源17例,第三鳃裂来源3例.就诊于耳鼻咽喉头颈外科18例、口腔科6例、甲状腺外科1例.MRI检查可显示病变及走行.术后复发7例(28％),其中囊肿型者1例,瘘管型者6例.3例累及腮腺、面神经;2例累及同侧甲状腺、颈鞘、喉返神经.所有患者均手术治愈,无面瘫、声嘶等并发症.结论 成人鳃裂畸形就诊科室分布广涉及解剖复杂,相关科室提高对该病的认知程度和外科处理能力,避免漏诊误诊,减少疾病复发及相关并发症的出现.

Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄.TCS在普通人群中的发病率约为1/50000.TCS有 4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起.TCOF1基因包含27 个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成.在TCOF1 中,已经报道了200 多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成.现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述.