本文报道1例中央轴空病早产儿，生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等，基因检测发现RYR1基因错义变异，予运动功能康复训练，1岁时行跟腱松解手术，3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常，粗大运动能力稍落后于同龄儿。

目的:总结脊髓性肌萎缩症1c型1例患儿的遗传学特点。方法:回顾性分析1例脊髓性肌萎缩症1c型患儿的病例资料，对其进行遗传学分析并文献复习。结果:患儿，男，2月龄起病，表现为粗大运动发育落后、肌张力低。多重连接探针扩增技术显示患儿SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8存在重复突变，外显子7/8拷贝数为3/3，其父亲为SMN1基因杂合缺失携带者，SMN2基因8外显子存在纯合突变，外显子7/8拷贝数为2/3，其母亲未发现SMN1基因外显子异常，SMN2基因外显子7/8拷贝数为1/1。结论:脊髓性肌萎缩症在早期缺乏特异表现，确诊主要依赖于基因检测，临床医师需要提高警惕，加强对该病的早期认识，改善预后。

目的:对学龄前脑性瘫痪患儿共患癫痫的病因、脑瘫分型、粗大运动功能分级系统(GMFCS)和颅脑磁共振分类系统(MRICS)进行特征和危险因素分析。方法:选取2016年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院康复科和青岛市脑病康复医院住院治疗，年龄6个月至6岁，符合入选标准的脑瘫患儿837例。根据是否存在癫痫分为癫痫组174例和非癫痫组663例，收集2组患儿的临床资料，对2组患儿的一般资料、脑瘫类型、脑瘫病因、GMFCS、MRICS和盖泽尔(Gesell)发育量表评分进行统计学分析。结果:174例癫痫患儿中，<3岁的癫痫确诊者有158例(90.8%)。癫痫组和非癫痫组最常见的脑瘫类型分别为痉挛型四肢瘫(50.0%)和痉挛型双瘫(42.1%)，2组在脑瘫分型方面的组间差异有统计学意义( P<0.05)。病因方面，癫痫组脑发育异常及遗传因素、窒息缺氧史的例数与非癫痫组比较，差异均有统计学意义( P<0.01)。癫痫组的GMFCS分级与非癫痫组比较，差异有统计学意义( P<0.05)。2组MRICS的分布组间差异有统计学意义( P<0.05)，癫痫组灰质损伤为主者达31.6%，癫痫组与非癫痫组均以白质损伤占比最高，分别为40.8%和53.7%。认知功能方面，癫痫组与非癫痫组Gesell发育商均值分别为52.21和70.59，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同年龄、病因、脑瘫类型、GMFCS和MRICS的脑瘫患儿共患癫痫的临床特征不同。年龄<3岁、存在脑发育异常及遗传因素或窒息缺氧病因、脑瘫类型为痉挛型四肢瘫、MRICS以灰质损伤为主型、GMFCS分级越高，脑瘫共患癫痫的比例也越大，且共患癫痫的脑瘫患儿，其认知落后更严重。

患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能及体格生长、心理行为发育状况。方法:选择2014年1月至2018年12月于余姚市人民医院分娩的先天性甲状腺功能减退症患儿32例作为观察组，并选择同期分娩的30例健康新生儿作为对照组。比较两组甲状腺功能指标的变化、1岁时体格发育、骨龄、智力发育、神经心理发育的情况。结果:观察组出生时促甲状腺激素（TSH）为（18.23±2.71）mU/L，明显高于对照组的（2.85±0.34）mU/L，游离甲状腺素（FT 4）为（6.76±1.54）pmol/L，明显低于对照组的（17.91±2.04）pmol/L，差异均有统计学意义（ t=30.84、24.39，均 P < 0.001）；观察组1岁时TSH、FT 4分别为（2.68±0.78）mU/L、（17.26±2.11）pmol/L，对照组分别为（2.77±0.63）mU/L、（17.54±2.20）pmol/L，差异均无统计学意义（ t=0.50、0.51，均 P > 0.05）；1岁时，观察组体质量、身长、头围、骨龄分别为（9.21±1.20）kg、（79.84±3.05）cm、（43.73±1.42）cm、（1.01±0.15）岁，均明显低于对照组的（10.12±1.32）kg、（84.54±3.41）cm、（45.85±2.04）cm、（1.14±0.28）岁，骨龄落后比例为21.88%（7/32），明显大于对照组的3.33%（1/30），差异均有统计学意义（ t=2.84、5.73、4.77、2.30，χ 2=4.74，均 P < 0.05）；两组1岁时智力发育情况比较，差异有统计学意义（χ 2=7.05， P < 0.05）；观察组粗大运动、精细运动、适应能力、语言能力和社交能力分数分别为（90.43±6.96）分、（92.03±6.03）分、（88.45±4.85）分、（84.04±5.71）分、（85.05±6.17）分，均明显低于对照组的（99.47±5.40）分、（104.12±5.71）分、（98.47±5.22）分、（94.16±4.98）分、（104.34±5.70）分，差异均有统计学意义（ t=5.69、8.09、7.84、7.42、12.76，均 P < 0.001）。 结论:先天性甲状腺功能减退症患儿中，存在明显的体格生长、心理行为发育障碍，临床上需加强早期筛查、治疗，以期改善患儿预后。

目的 探讨大于胎龄儿(large for gestational age,LGA)12月龄时神经心理发育水平.方法 选择2021年12月—2023年6月在山东第一医科大学第一附属医院儿童保健门诊就诊的12～<13月龄儿童为研究对象,按胎龄及出生体重分为早产适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)、早产LGA、早期足月AGA、早期足月LGA、完全足月AGA和完全足月LGA 6组,使用修正Poisson回归分析LGA与12月龄时神经心理发育结局的关系.结果 校正混杂因素后,与完全足月AGA相比,完全足月LGA 12月龄时语言发育异常的风险明显增加(RR=1.364,95%CI:1.063～1.750);早期足月LGA 12月龄时粗大运动、精细运动、语言,以及早产LGA 12月龄时语言、社会行为发育异常及总发育商异常的风险增加(P<0.05);早期足月AGA 12月龄时5大能区发育异常及总发育商异常的风险增加(P<0.05);除语言能区外,早产AGA 12月龄时其余4大能区发育异常的风险增加(P<0.05).结论 不同胎龄LGA在12月龄时神经心理发育均落后于完全足月AGA,临床应重视其随访并早期干预.

目的 探讨肢体功能训练结合家庭干预对粗大运动发育落后早产儿病情的影响.方法 选择2013年7月-2016年7月间在小榄医院接受治疗的62例粗大运动发育落后早产儿为研究对象,按照随机数表法分为对照组和观察组,每组各31例.对照组接受单纯家庭干预、观察组患儿接受肢体功能训练结合家庭干预,均持续3个月.对比两组患儿干预前后中文版88项粗大运动功能量表(GMFM-88)、Peabody粗大运动发育量表(PDMS-2)评分、血清发育指标水平的差异.结果 干预前,两组患儿中文版GMFM-88评分、PDMS-2评分、血清发育指标含量的差异无统计学意义(p＞0.05).干预3个月后,观察组中文版GMFM-88中各个区域评分值高于对照组;PDMS-2评分中反射、姿势、移动等评分值高于对照组;血清发育指标生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1 (JGF-1)水平高于对照组(P＜0.05).结论 粗大运动发育落后早产儿接受肢体功能训练结合家庭干预,有助于宏观粗大运动功能的提升,同时可促进中枢神经系统发育完善.

目的 了解先天性心脏病(CHD)患儿运动、认知及言语发育情况,为指导CHD患儿的功能康复提供依据.方法 选择6岁以下113例CHD患儿,应用Peabody运动发育量表(PDMS-2)测定其粗大运动功能、精细运动功能,应用Gesell测定其认知及言语能.应用粗大运动发育商(GMQ)、精细运动发育商(FMQ)、总体运动发育商(TMQ)、适应性发育商(适应性DQ)、言语发育商(言语DQ)、个人社交发育商(个人社交DQ)进行分析,并根据CHD患儿诊断将患儿分为房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭、其他CHD 5组,比较各组间各发育指标的差异及男女患儿各项发育指标的差异.结果 113例CHD患儿中粗大运动功能:非常差占3.5％(4/113例),差占11.5％(13/113例),中等偏下占29.2％(33/113例),中等占55.8％ (63/113例);精细运动功能:非常差占1.8％(2/113例),差占4.4％(5/113例),中等偏下占16.8％(19/113例),中等占66.4％(75/113例),中等偏上占10.6％(12/113例);总运动功能:非常差占3.5％(4/113例),差占7.1％(8/113例),中等偏下占15.9％(18/113例),中等占73.5％(83/113例).适应性发育迟滞占15.9％(18/113例),言语发育迟滞占16.8％(19/113例),个人社交发育迟滞占10.6％(12/113例);适应性、言语、个人社交发育处于边缘水平的分别占15.9％(18/113例)、15.9％(18/113例)、19.5％(22/113例).其他CHD组患儿GMQ、TMQ与房间隔缺损组、室间隔缺损组、肺动脉狭窄组、动脉导管未闭组比较差异均有统计学意义(P均＜0.01),其他CHD组患儿FMQ与房间隔缺损组、室间隔缺损组、肺动脉狭窄组、动脉导管未闭组比较差异均有统计学意义(P均＜0.05),且其他CHD组患儿GMQ、FMQ、TMQ低于余4组;各组间适应性DQ、言语DQ、个人社交DQ差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 CHD患儿存在运动、认知、言语发育落后,且其他CHD组患儿GMQ、FMQ、TMQ发育落后更显著,需加强对CHD患儿的运动、认知、言语发育的评估与康复.

目的 探讨以儿童慢性小腑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法 回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果.结果15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩.另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅计算机X射线断层扫描或MRI成像提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI末发现小脑结构异常,其中2例行头颅正电子发射计算机断层扫描提示小脑神经元功能降低.分析10例共济失调型脑性瘫痪患儿康复治疗前后粗大运动功能测试量表(GMFM)总分及Gesell发育量表5个能区发育商(D0),提示康复治疗前GMFM总分为44.15±20.41,康复治疗后GMFM总分为56.42±15.65,二者比较差异有统计学意义(t=-3.121,P＜0.05);而Gescll发育量表社会适应、大运动、精细运动、语言及个人社交5个能区DQ,治疗前分别为37.47±14.47、35.23±17.23、37.06±11.51、40.69±12.10、40.41±15.79,治疗后分别为39.44±16.29、28.27±14.65、35.96±10.76、40.26±14.20、38.61±11.95,其中治疗后大运动能区DQ较治疗前下降,差异有统计学意义0=2.75,P＜0.05),余功能区治疗前后比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 婴儿期起病表现为肌张力低下、运动发育迟缓的慢性小脑共济失调患儿,多有先天性小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性.

患儿男性,4岁3个月,因“发作性肢体抽搐1年余”于2019年3月就诊于深圳市儿童医院.1年前患儿无诱因出现第1种发作:呆滞、动作停止→痴笑、表情愉悦,可有发声(“啊”)→拍打动作→躯体强直,持续数分钟,平均(4～5)次/d,多在白天发作.随后出现第2种发作:头眼向左偏斜、撇嘴→双上肢水平伸直,身体向左倾斜,伴全身不对称强直(右上肢持续时间较对侧长)→发作后咀嚼,持续数十秒,多在白天发作;以及第3种发作:似有预感(有时会抓家长)→张口、反应减慢→双眼直视、右上肢活动减少、左上肢不自主抓捏,持续1～2 min.外院诊断为“癫痫”,先后予奥卡西平、氯硝西泮、丙戊酸钠、托吡酯等治疗,效果不佳.以“难治性癫痫”收入我院拟行外科治疗.患儿既往史、母亲妊娠史、患儿出生史及发育史正常,神经系统体检:言语流利,但家属诉患儿发病后音调增粗,站立、行走欠平稳.四肢可自主活动,肌张力正常,双侧病理征(-),余体检不配合.右利手.应用Griffiths发育评估量表评估后总体结果如下:粗大运动、个人社会、听力语言、手眼协调、视觉表现、实际推理各项与发育相当的月龄分别为21、31、46、22、23、33个月.提示患儿行为发育落后,其中以粗大运动、手眼协调下降最明显.测试过程中患儿右手的灵活性不如左侧.单项分析结果如下:A-粗大运动:可以独立跳下或上台阶、跑步,但不能边跑边踢球或连贯地上下楼梯.