本研究旨在比较肌少症和废用性肌萎缩这两种常见的肌萎缩现象.肌少症与废用性肌萎缩均涉及肌肉退化,但两者并不相同.肌少症主要由于年龄增长或慢性疾病导致的肌纤维减少和快肌纤维萎缩,而废用性肌萎缩则是由于肌肉活动量不足引起的肌纤维横截面积减小和慢肌纤维退化.两者在发生机制上虽然具有一定的相近之处,但是最终的生理改变各不相同.另外,目前对于肌少症和废用性肌萎缩的区分和界定仍存在一些争议.未来的研究需要更深入地探索肌纤维类型和功能的变化,进一步区分二者的差异,有助于寻找更有效的预防和治疗策略.

孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumor，SFT）来源于表达CD34抗原的树突状间质细胞，具有向成纤维细胞或肌纤维母细胞性分化的潜能，是一种罕见的成纤维细胞间充质的梭形细胞肿瘤。约60%以上SFT发生于胸膜，也可发生于人体任何部位，其中头颈部较罕见。本文报道1例头颈部SFT，结合临床病理表现及国内外相关文献进行回顾性分析，旨在提高临床及病理医师对SFT的诊断水平和认识。

目的:观察镜像疗法(MVF)对脑卒中患者运动功能和平衡功能的影响，并采用超声影像观察MVF干预前、后其患侧胫骨前肌(TA)形态结构的变化。方法:选取符合入选和排除标准的脑卒中患者36例，按随机数字表法分为镜像组(18例)和对照组(18例)，2组患者均接受常规药物和常规康复治疗，镜像组患者在此基础上增加MVF训练，而对照组则进行假MVF训练。2组患者均每周训练5 d，连续训练4周。于治疗前和治疗4周后(治疗后)采用FMA量表的下肢部分(FMA-LE)和Berg平衡量表(BBS)分别对2组患者的下肢运动功能和平衡功能进行评估，并采用超声技术获取2组患者胫骨前肌(TA)静息和最大等长收缩(MVC)时羽状角(PA)、肌肉厚度(MT)和肌纤维长度(FL)。结果:治疗后，2组患侧TA静息和MVC时的PA较组内治疗前均显著增加，且镜像组治疗后患侧TA静息和MVC时的PA均显著高于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)；镜像组患侧TA静息和MVC时的MT较组内治疗前和对照组治疗后均显著增加，差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗后，2组患者的FMA-LE和BBS评分较组内治疗前均显著提高，且镜像组的FMA-LE和BBS评分分别为(24.39±6.99)分和(38.67±9.80)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:镜像疗法可改善脑卒中患者的下肢运动功能和平衡能力，超声影像可量化评估脑卒中患者TA形态结构的变化，为临床疗效评价提供客观依据。

骨骼肌减少症是老年人常见的肌肉疾病，主要表现为肌肉力量和质量的下降。肌肉再生能力下降是骨骼肌减少症的发病机制之一。免疫系统在肌肉再生过程中发挥了重要作用，促进了肌肉中卫星细胞的增殖和分化，肌肉也可以通过分泌肌肉因子的方式调节免疫细胞的功能。随着年龄的增长，免疫衰老导致的慢性低级别炎症破坏了免疫细胞和肌肉的相互作用，导致肌肉再生能力下降、肌纤维萎缩，最终导致了骨骼肌减少症的出现。文章概述了免疫衰老诱导骨骼肌减少症的机制和过程。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

婴幼儿期的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤是一组重要的病变类型，但此类肿瘤组织学形态常有重叠，免疫组织化学对诊断的帮助有限，给日常工作带来挑战。近年来基因检测在相关肿瘤诊断、治疗等方面发挥重要作用。该文重点介绍5个主要发生于婴幼儿期的肿瘤的分子遗传学改变及其相关的临床意义。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的：:研究发育期兔眼外肌的组织形态、肌球蛋白重链表达、活化卫星细胞比例等组织学特征，探讨不同发育期兔眼外肌在组织学上是否存在发育性改变。方法：:实验研究。于2022年7—9月间选取2周龄、4周龄、3月龄的新西兰大白兔各4只，取其右眼上直肌中腹部肌肉切片，用HE染色、免疫组织化学染色方法观察分析不同年龄兔的眼外肌的形态特点、肌球蛋白重链亚型在不同层次（内、外眶层、球层）的表达情况以及活化卫星细胞比例。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较组间差异。结果：:组织形态上，随年龄增加，眼外肌分层逐渐清晰，肌束形成，肌纤维增粗。肌球蛋白重链表达：fast-2X亚型在外眶层少数纤维[35%（17%）]（[中位数（四分位距）]）中表达，且随年龄增加而增多（ P<0.001）；Slow-tonic亚型主要表达于球层纤维[62%（7%）]中，呈现为弱表达，各年龄段兔的眼外肌差异无统计学意义（ P=0.147）。Emb亚型在内眶层[63%（33%）]和球层[18%（13%）]的部分肌纤维中表达，且随年龄的增加而减少（均 P<0.001）。neo亚型在所有肌纤维中均有表达，年龄增长无明显改变。3月龄兔眼外肌的活化卫星细胞比例明显多于2周龄和4周龄兔的眼外肌[分别为13%（9%）、0%（1%）、1%（4%），均 P<0.05]。 结论：:2周龄~3月龄兔的眼外肌在组织形态，fast-2X、Emb亚型MyHC的表达，活化卫星细胞比例上存在发育性改变；幼年至青春期可能是眼外肌发育成熟的一个重要时期。

目的:通过外源性引入IL-6载体，实现在循环中长期高表达IL-6，构建一种慢性系统性炎症的动物模型。方法:构建重组鼠IL-6编码腺相关病毒(IL-6-encoding adeno-associated virus, AAV-IL-6)。24周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为AAV-IL-6组、空白载体对照组、空白对照组，每组各7只，分别在干预开始0、8、16周尾静脉注射100 μl 0.5×10 10 vp/ml的AAV-IL-6、空白载体AAV或相同体积的生理盐水。ELISA检测小鼠血清IL-6水平。观察小鼠一般情况、血常规、血生化、C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)。在24周干预结束后处死小鼠，取心肌、肝脏、脾脏、股四头肌、膝关节、股骨中段做HE染色。 结果:在干预后4、8、16及24周，AAV-IL-6组小鼠血清IL-6水平为(75.41~169.28) pg/ml，而两对照组均低于检测下限(7.8 pg/ml)。干预后24周，AAV-IL-6组小鼠体重明显低于两对照组；AAV-IL-6组小鼠中性粒细胞计数和CRP水平均高于两对照组，而白蛋白、肌酐、甘油三酯和胆固醇水平低于两对照组，上述指标在对照组之间差异无统计学意义；AAV-IL-6组及空白载体对照组小鼠淋巴细胞均高于空白对照组；3组小鼠肝、肾功能在干预结束后均正常。组织病理显示，AAV-IL-6组小鼠肝脏中央静脉区及心肌肌纤维间隙、骨骼肌肌纤维间隙灶性淋巴细胞浸润，脾脏弥漫性多核巨细胞浸润；骨骼肌肌纤维萎缩；骺板结构紊乱和软骨增生区变小，骨小梁变薄、稀疏；骨皮质变薄、类骨质减少，两对照组小鼠无相应的组织病理改变表现。结论:通过重复尾静脉注射AAV-IL-6能够实现小鼠长期循环高表达IL-6，初步检测该小鼠具有慢性系统性炎症表型，为相关研究提供了一种安全、有效且相对简单可及的动物模型。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。