目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

有200多种疾病的病因与酗酒有关，酒精会造成全身各系统的疾病。作为酒精吸收和代谢的场所，过量饮酒导致的胃肠道和肝脏损害不容忽视。酒精会产生较强的肝脏毒性，造成肠道微生物的紊乱。白藜芦醇是一种广泛存在于葡萄、花生、坚果等各种食物中的天然多酚，具有保护肝脏等多种益于人体健康的功能。本文回顾白藜芦醇对酒精性肝病保护作用的相关机制，提出了肠道微生物可以作为白藜芦醇预防酒精性肝病的潜在研究靶点。

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除外过量饮酒和其他明确肝损害因素导致的肝内脂肪过度沉积，该病患者往往合并肥胖、代谢综合征、2?型糖尿病、心脑血管疾病等全身代谢异常疾病。目前，NAFLD已成为全球慢性肝脏疾病的首要病因，显著增加了人群疾病和医疗负担。虽然迄今已有超过300项针对NAFLD的临床研究项目，但是仍没有任何一种药物正式获批用于NAFLD的临床治疗。NAFLD病因的高度异质性决定了不同致病因素导致的脂肪肝患者在药物治疗的反应上存在巨大差异，如不对NAFLD的致病因素进行准确区分，NAFLD干预药物至多只能达到20%~30%的治疗有效率。因此，现行的NAFLD诊断和分类标准已无法有效指导脂肪肝的临床治疗。在这样的背景下，国际知名肝病专家组联合倡议修改自1980?年起沿用至今的NAFLD疾病命名和诊断标准，并以代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）加以取代。新的MAFLD命名突出代谢因素在这类肝脏疾病中导致肝脏脂肪沉积的核心地位，首次将代谢因素引起肝脏病变的临床重要性提到与病毒性肝炎、酒精性肝病等其他慢性肝脏疾病一样的高度。这一命名的改变将有助于推动基于病因的脂肪肝分类体系，并最终在指导脂肪肝的个体精准化治疗方面发挥积极作用。笔者将详细探讨NAFLD向MAFLD命名变化的原因和临床意义，并对新的MAFLD命名可能带来的脂肪肝个体化诊断和治疗方面的变革进行展望。

对乙酰氨基酚（APAP）是最常见的解热镇痛抗炎药，但过量使用往往会导致急性肝损伤，甚至急性肝衰竭，严重者会造成死亡，目前仍缺乏特异的治疗手段。c-Jun氨基末端激酶（JNK）信号通路是近年来识别出的在过量APAP诱导的急性肝损害中极具潜力的治疗靶点之一。本文从APAP在肝脏代谢过程中的JNK信号通路、JNK信号通路的激活及氧化应激的放大、与JNK信号通路相关的其他通路或细胞过程、靶向JNK的药物可能面临的挑战等方面进行综述，以期为后续JNK信号通路靶点在APAP肝毒性中的进一步研究和临床应用提供方向并进行可行性分析，且为寻找其他靶点提供参考。

苯胺是人们日常生活及化工工业中重要的化工原料之一，可经完整皮肤，呼吸道及消化道进入人体，对人体多个系统均能造成损害，包括对血液、肝脏和脾脏的毒性或致癌性。本文阐述了苯胺对人体的健康的直接影响及苯胺通过环境的污染对人体健康产生的间接危害，并对苯胺导致健康危害将来研究的方向进行了展望。

目的:为更好模拟儿科肠外营养相关并发症，拟用新生巴马小猪建立肠内及肠外营养相关模型。方法:新生巴马小猪18只，分为肠内营养(enteral nutrition, EN)组和全肠外营养(total parenteral nutrition, TPN)组。EN组包括喂养1周(EN-1W, n＝3)和喂养2周(EN-2W, n＝3)小猪；TPN组包括肠外营养支持1周(TPN-1W, n＝6)和肠外营养支持2周(TPN-2W, n＝6)小猪。观察记录小猪体重和组织形态学；检测分析肝功能和肠屏障功能。 结果:造模期间TPN小猪全部存活，TPN-2W小猪肠外营养相关并发症较TPN-1W更明显。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪的体重下降明显，差异有统计学意义( P<0.05)。TPN-2W小猪血清中的总胆红素、直接胆红素及胆汁酸含量明显高于EN-2W组，差异均有统计学意义( P<0.05)。肝脏形态学显示，TPN小猪肝脏门脉区有炎症细胞浸润并伴有肝细胞轻度脂肪变。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪回肠绒毛萎缩变形、绒毛长度明显变短( P<0.05)、隐窝深度变浅( P<0.01)，其肠通透性明显增加( P<0.05)。 结论:建立新生巴马小猪的TPN模型，模拟了婴幼儿肠外营养相关肝损害及肠屏障损伤等并发症，为研究儿科肠外营养相关并发症的发病机制提供了较好的动物模型。

风湿性疾病为常见慢性疾病，通常需要长期服用药物以控制病情。抗风湿病药物可能导致肝脏损伤，应及时发现和处理，以免带来不可逆的损害。抗风湿病药物导致的肝损伤的临床表现特殊，且与原发病相关的肝病难以鉴别，多需肝病科医生参与讨论诊治方案。为提高广大临床医生，特别是风湿免疫科医生对抗风湿病药物性肝损伤的认识与处理水平，中华医学会风湿病学分会等组织相关领域专家，结合近年来的相关研究进展，经过反复讨论与修改，形成本共识。本共识在《中国药物性肝损伤诊治指南（2023年版）》的基础上，突出风湿性疾病和风湿科用药的特点，阐述了引起肝损伤的抗风湿病药物种类、风湿性疾病自身引起的肝损伤表现、抗风湿病药物性肝损伤的易感人群，提出抗风湿病药物性肝损伤的诊断流程及转诊指征等。望本共识能为风湿免疫科医生科学处理抗风湿病药物性肝损伤提供指导。

目的:探讨登革热急性发热期血清铁蛋白（SF）水平与肝脏损害的相关性。方法:回顾性研究分析2017年7月至2017年12月于杭州三甲医院确诊为登革热的171例患者为登革热组和130例健康体检者为对照组。收集两组人群临床资料和SF、肝功能相关指标数据：丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（TBil）等，分析登革热患者肝损害情况及与SF的相关性。结果:登革热组患者ALT、AST、SF水平均显著高于健康对照组（ Z = 11.553、15.054和15.163， P值均< 0.001）；且登革热合并肝损伤组患者SF水平较无肝损伤组患者升高明显（ Z = 6.930， P < 0.001），而年龄、性别、体温峰值、肝病史均差异无统计学意义（ P > 0.05）；此外，Spearman相关分析显示，SF与ALT、AST、TBil均呈正相关( r = 0.464、0.531和0.315， P值均< 0.001)；且不同SF水平的登革热患者其ALT、AST水平（ H分另为14.240、17.584， P值均< 0.001）和肝损伤发生率（ χ2 = 49.547， P < 0.001）比较，差异均有统计学意义，更高SF水平的患者其ALT、AST水平以及肝损伤发生率均升高；二分类logistic多元回归提示高铁蛋白血症（SF≥500 ng/ml）是登革热合并肝损伤的危险因素（ OR = 8.120， P < 0.001）；ROC曲线分析示，SF判断登革热合并肝损伤的曲线下面积为0.846（95%可信区间：0.785～0.908），取SF截断值为1 506 ng/ml时，敏感度74.8%，特异度83.3%。 结论:登革热患者发热期SF水平与肝脏损害程度具有一定相关性，且高铁蛋白血症是登革热合并肝脏损害的危险因素。

目的:了解合并胆汁淤积的遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的临床特征及遗传学特点。方法:2013年1月至2022年12月期间湖南省儿童医院12例伴胆汁淤积的HS患儿为研究对象，收集临床资料，采用二代测序进行全外显子测序，应于Sanger测序法对疑似致病突变位点进行验证。结果:患儿均因皮肤黄染入院，8例（66.67%）患儿有阳性家族史，临床表现为黄疸、脾大（12/12）、腹痛、贫血（4/12）和肝大（5/12）。所有患儿血红蛋白下降，网织红细胞比例、总胆红素和直接胆红素升高，红细胞脆性试验阳性，外周血可见球形红细胞。转氨酶升高者7例，重度转氨酶和胆红素升高者4例，胆道结石者8例，胆道扩张者2例。3例患儿肝脏病理检查提示肝细胞轻度损害（G1S1）。5例患儿共发现6种未报道突变， SPTB基因c.2431_2450del、c.4974-2A > G、c.2575G > A和22~35号外显子缺失， ANK1基因：c.2379-2380delCA和c.6dupC。经治疗后患儿胆红素仍有异常，2例患儿行脾脏切除，术后胆红素和血红蛋白恢复正常。 结论:HS患儿可出现胆汁淤积，治疗效果欠佳的患儿可考虑行脾脏切除术，6种新基因变异扩展了HS的基因突变谱。