目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果:患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常；CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1，父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含 HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中 HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关， HOXA1、HOXA3和 HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生， HOXA2参与听觉系统的发育，患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。 结论:患儿的 HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及 HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。

儿童长骨末端的骺板提供骨骼的纵向生长，骺板的各种损伤可导致骨桥的形成，进而导致肢体缩短和成角畸形。本文首先阐述了儿童骺板及骺板损伤的特点，然后对骺板骨桥的主要发生机制及治疗手段的研究进展进行综述。

目的:探讨带阔筋膜血流桥接型股前外侧穿支皮瓣修复伴伸肌腱缺损的手、足背侧创面的疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2015年1月至2019年12月苏州大学附属瑞华医院收治的14例伴伸肌腱缺损的手、足背侧创面患者临床资料，其中男13例，女1例；年龄10~57岁［（39.2±13.4）岁］。手背部创面8例，足背创面6例。均为单个创面，创面面积为10 cm×4 cm~23 cm×12 cm。1例肌腱缺损1条，10例肌腱缺损4条，3例肌腱缺损5条，肌腱缺损长度为2.0~6.0 cm［（3.8±1.4）cm］。均切取带阔筋膜的股前外侧穿支皮瓣，皮瓣切取面积为12 cm×5 cm~23 cm×13 cm，血管蒂以血流桥接方式吻合至受区，阔筋膜切取面积为11 cm×5 cm~20 cm×7 cm，修整后同期修复缺损伸肌腱。11例为单叶皮瓣，3例设计为双叶皮瓣，所有供区直接缝合。观察皮瓣成活情况和供区愈合情况。末次随访时评估受区肢体末端血运、皮瓣外形及感觉恢复情况。术前及末次随访时采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准及Maryland足部功能评分评价手足功能。记录供区并发症及是否行Ⅱ期松解或皮瓣修薄术。结果:患者均获随访8~30个月［（15.3±6.2）个月］。本组14例皮瓣均顺利成活，皮瓣周缘及大腿供区均Ⅰ期愈合。末次随访时受区肢体末梢血运无影响，皮瓣色泽质地良好，温、痛、触觉部分恢复。末次随访时修复手背创面者，见伸指功能存在，手指屈曲活动无明显受限，伤指总主动活动度为180°~250°［（226.3±21.7）°］，较术前110°~170°［（145.6±13.2）°］明显改善（ P<0.01）。依据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准，优4例，良2例，可2例。修复足背创面者，踝关节伸屈功能良好，足趾无明显下垂畸形，末次随访时Maryland足部功能评分为60~92分［（76.0±12.7）分］，较术前18~45分［（27.4±7.8）分］明显增加（ P<0.01），优2例，良3例，中1例。大腿供区仅遗留线性瘢痕，无瘢痕挛缩或疼痛等不适。14例患者均未行Ⅱ期肌腱松解，其中4例因皮瓣外形臃肿于术后4~8个月行修薄术。 结论:带阔筋膜血流桥接型股前外侧皮瓣修复伴肌腱缺损的手、足背侧创面，可减少对受区血供干扰，在覆盖创面的同时修复伸肌腱缺损，伸屈功能恢复良好，供区损伤小。

目的:探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。方法:结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果，对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证，并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。结果:产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常，主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状（4例伴睑外翻和鼻扁平）。其他异常包括：3例皮肤增厚和（或）皲裂，2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂，眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征，证实产前超声诊断正确。结论:产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法，颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。

患者,男,37岁,因高空坠落伤入院.左肘部肿胀、畸形明显,肘后方可见长约1 cm的伤口,且有少量渗血.可触及桡动脉搏动,肢体末端毛细血管充盈正常,左手各指及左腕关节背伸受限.X线片显示左尺骨近端粉碎性骨折、桡骨头前脱位,见图1A.由他科转入我科后在臂丛麻醉下手术治疗.取肘后侧入路,同时辅以外侧入路,充分暴露尺骨冠状突、桡骨近端,探查外侧副韧带复合体.术中见尺骨鹰嘴粉碎性骨折、尺骨冠状突粉碎性骨折、桡骨头前脱位.采用切开复位钢板内固定治疗,见图1B.

目的:分析超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊、误诊原因,降低漏诊、误诊率.方法:对9 337例孕妇进行胎儿肢体超声检查,并与引产后尸体检查或产后新生儿随访结果进行比较.结果:9 337例孕妇共筛查出胎儿肢体畸形39例,超声诊断正确29例.39例肢体畸形中包括肢体末端结构性畸形19例,其中漏诊7例,误诊3例.结论:胎儿肢体末端结构性畸形超声筛查受检查者、胎儿、孕妇及羊水量等多种因素影响,仍然存在漏诊、误诊,因此检查者应充分考虑上述因素,采用多种检查技巧,减少肢体末端结构性畸形的漏诊、误诊率.

目的 探讨超声影像在诊断胎儿上肢末端异常类型中的应用价值.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对胎儿肢体进行扫查,当疑有异常时,运用超声实时三维等多种成像模式对可疑异常处进行成像观察.超声诊断胎儿上肢末端异常的病例,追踪随访产后与病理结果.结果 在本研究中,超声影像检出胎儿上肢异常42例,其中手姿势异常21例、多指畸形13例、并指5例、裂手畸形2例、手指缺失1例.随访病例共21例,其中19例(90.48％)产前超声结果与随访结果一致,误诊2例(9.52％).结论 胎儿上肢末端严重畸形的检出受胎儿体位、羊水量及上肢末端状态的影响,SCSA的规范运用、二维及三维等多种超声显像模式的联合应用有助于检出.

目的 分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点.方法 收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序;在Pubmed、中国知网、万方医学网文献数据库,采用“Adams-Oliver syndrome”和“DOCK6”为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习.结果 患者临床特点:女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作.阳性体征:双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2～4中、末节指骨及指甲缺如,左2～4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲.甲状腺功能检测示甲状腺功能减退;眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性;头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点;头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号.二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G＞A为尚未报道的剪切位点突变.结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例;DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主.结论 患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS;若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测.

目的:探讨产前超声检查在胎儿肢体末端结构诊断中的应用价值.方法:回顾性分析我院2015年1月～2018年1月收诊的1200例单胎产妇,应用超声诊断仪进行产检.结果:超声检出胎儿肢体末端异常12例(1.00％),其中手姿势异常5例(0.42％),多指畸形3例(0.25％),并指畸形1例(0.08％),分裂手2例(0.17％),足内翻1例(0.08％).手姿势异常5例中4例(80.00％)为中孕期检出,1例(20.00％)为早孕期检出.5例胎儿中合并其他系统畸形3例(60.00％),心脏畸形1例(20.00％).1例(33.33％)多指畸形为双侧多指合并其他系统畸形,2例(66.7％)多指畸形为单侧多指,无合并其他系统畸形.1例并指畸形为单侧手并指合并其他系统畸形.2例分裂手中1例(50.00％)为早孕期诊断裂手畸形合并全身水肿,引产发现为误诊,1例(50.00％)为中孕期诊断,引产后证实为裂手畸形.1例胎儿足内翻,在孕13周+诊断出来,NT值正常范围,于中孕期诊断确认.12例胎儿接受随访,其中11例(91.67％)胎儿与产前超声结果一致,误诊1例(8.33％),诊断正确性为91.67％.结论:产前超声检查胎儿肢体末端结构图像清晰,准确性较高,三维显像能显示更直观立体的图像,值得推荐使用.

[目的]探讨下肢主干血管损伤后超时限修复及其功能重建,并观察临床疗效.[方法]回顾性研究收治的30例下肢主干血管超时限修复患者,男21例,女9例,年龄13～55岁,平均(34.17±9.40)岁.其中股动脉13例,包括开放性3例,闭合性10例;腘动脉17例,包括开放性6例,闭合性11例.[结果]30例患者中,直接吻合者22例,行对侧大隐静脉移植者7例,1例肢体短缩后吻合.损伤至血流再通时间10～72 h,平均(41.07±19.32)h;27例患者术后肢体血运良好,2例截肢,1例因大出血,给予结扎血管,肢体虽然存活,但末端血运差.30例患者最终截肢2例,截肢率6.67％.28例保肢功能者随访24～60个月,平均(41.25±10.45)个月.1 1例患者出现继发性足下垂畸形,再次手术,行Ilizarov踝支架矫正畸形.末次随访时,28例患者足底感觉、足背伸肌力、足背伸-跖屈ROM、膝伸-屈ROM和VAS评分均较术后1个月时显著改善,差异均有统计学意义(P＜0.05).28例患者开始行走时间20～240 d,平均(75.25±55.35)d,完全负重时间30～400 d,平均(148.57±90.02)d.[结论]对超时限主干血管损伤,经积极手术,术后综合治疗,仍可获得较满意临床效果.