目的:探讨TAFRO综合征的临床特征、治疗及预后。方法:收集2011年12月至2019年4月间北京大学人民医院病理明确诊断Castleman病患者31例，分析其中符合TAFRO综合征的6例病例的临床资料，结合国内外文献，总结该病的临床表现、实验室检查、病理学特点、治疗方案及预后。结果:纳入TAFRO综合征诊断的患者6例（男5例），平均年龄41.5岁（27~59岁）。患者表现为急性或亚急性起病，发热、血小板减少、多浆膜腔积液、器官肿大和（或）全身水肿、肾功能损害。1例合并噬血细胞综合征，1例合并甲状腺功能低下，6例（6/6）白细胞介素6均升高，4例行血管内皮生长因子检查均升高，6例HIV均阴性，4例行人类疱疹病毒8检查均阴性，6例病理诊断中浆细胞型3例，混合型2例，透明血管型1例。2例患者行肾脏活检，1例符合血栓性微血管病肾损害伴亚急性肾小管间质肾炎，另1例为继发性毛细血管内增生性肾小球肾炎。2例行CHOP方案化疗，1例糖皮质激素治疗，3例糖皮质激素联合单抗类药物治疗，其中1例5年后死于病情进展，另5例患者病情稳定。结论:TAFRO综合征发病罕见，临床表现为多系统受累，早期识别并及时给予针对性的治疗利于改善患者的预后。

干燥综合征肾损害以肾小管间质损害为主，累及肾小球较少见。本文报告1例经唇腺和肾活检证实的原发性干燥综合征合并膜增生性肾小球肾炎病例。患者以大量蛋白尿起病，经激素联合羟氯喹、环孢素等药物治疗后病情好转。

结节病是一种病因未明的多系统非干酪样肉芽肿性疾病。发病可累及肺、淋巴结、皮肤、肾、眼、关节等，其中肾脏受累较少见。本文回顾性分析我院3例结节病肾损害患者的临床表现、病理改变及治疗效果，结果显示，3例患者均为男性，临床表现为血肌酐升高、肾小管损伤，其中2例伴高钙血症；肾外表现有虹膜睫状体炎、多发淋巴结肿大、发热、关节痛等；肾脏病理改变均以肾小管-间质损伤为主，1例可见典型非干酪样肉芽肿；糖皮质激素治疗均有效。结节病肾损害起病隐匿，易被漏诊或误诊，早期诊断及应用糖皮质激素治疗可改善预后。

目的:探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及 NPHP1基因突变特点。 方法:本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测 NPHP1基因变异。 结果:（1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior-Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中， NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均 P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有 NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A，c.1630delA，c.1122+1G>T，c.2081A>G，c.1333C>G，c.625-2A>T，c.1374G>T，c.968C>T）。 结论:本系列患者 NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

目的:研究血清单核细胞趋化因子(MCP-1)、肾胺酶联合检测在预测狼疮性肾炎(LN)的肾小管间质(TIN)损伤中的价值。方法:将本院2017年1月至2021年8月收治的78例活动期LN患者纳为研究对象，设为观察组；同时将本院同期的50例健康体检合格者纳为对照组，所有患者均行肾组织活检，统计其TIN损伤病例数与病理病变情况，检测患者的血清MCP-1以及肾胺酶水平，分析血清MCP-1及肾胺酶在预测LN患者的TIN损伤中的价值。结果:观察组患者的血清MCP-1以及肾胺酶水平均显著高于对照组(均 P<0.05)。LN患者的血清MCP-1及肾胺酶水平与患者血肌酐、24 h尿蛋白定量水平呈正相关(均 P<0.05)，与eGFR水平呈负相关(均 P<0.05)，与患者性别、年龄无明显相关性(均 P>0.05)。相关性分析提示，LN患者血清MCP-1及肾胺酶水平与其肾组织间质炎细胞浸润程度、肾小管萎缩程度、间质纤维化、肾小管上皮细胞变性程度、活动指数及慢性指数间均呈正相关(均 P<0.05)。存在TIN损害的LN患者血清MCP-1及肾胺酶水平显著高于无TIN损害者(均 P<0.05)，且随着TIN损害程度的加重，患者血清MCP-1及肾胺酶水平均呈依次上升趋势(均 P<0.05)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线发现，血清MCP-1与肾胺酶联合应用预测LN患者TIN损害的效能高于各指标单独应用时的效能(AUC＝0.86, 95% CI: 0.790~1.000)。 结论:血清MCP-1及肾胺酶在活动期LN患者TIN损害中均具有一定的预测效能，两者联合应用在预测活动期LN患者TIN损害中的价值较高，可作为临床筛查LN患者TIN损害的有效指标。

目的:探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法:回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果:3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均 P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均 P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均 P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均 P<0.05）。 结论:宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

目的:探讨伴有肉眼血尿的IgA肾病患者的临床病理特点及影响预后的危险因素。方法:收集2010年1月1日至2019年6月30日于青岛大学附属医院确诊为原发性IgA肾病患者的临床及病理资料，根据其病程中是否伴有肉眼血尿分为肉眼血尿组和非肉眼血尿组，比较两组患者的临床病理特点及预后。以肾活检日为起点，随访至2020年6月30日，应用Kaplan-Meier生存曲线比较两组的肾脏生存率的差异；应用Cox回归模型分析影响肾脏预后的危险因素。结果:共纳入490例IgA肾病患者，男∶女=1.33∶1，合并肉眼血尿者111例（22.7%）。肉眼血尿组患者的年龄、高血压发生率、24 h尿蛋白量、血肌酐、血尿酸、血甘油三酯、血总胆固醇水平以及系膜细胞增生（M1）、肾小管萎缩/肾间质纤维化（T1/2）比例均低于非肉眼血尿组（均 P<0.05），估算肾小球滤过率（eGFR）高于非肉眼血尿组（ P<0.05）。其中随访至少6个月的患者有426例（86.9%），包括93例肉眼血尿患者和333例非肉眼血尿患者，两组患者在治疗方案上差异无统计学意义（均 P>0.05）。随访后比较，非肉眼血尿组发生终点事件比例更高［18.6%（62/333）比6.5%（6/93），χ2=8.023， P<0.05］，Kaplan-Meier生存分析示肉眼血尿组的肾脏累积生存率高于非肉眼血尿组（χ2=11.44， P<0.01）。多因素Cox回归分析显示尿蛋白>1 g/24 h、eGFR<60 ml·min -1·（1.73 m 2） -1、高血压、高尿酸血症、血清IgA/C3升高是肾脏不良预后的危险因素［ HR（95% CI）分别为3.457（1.137~10.514）、2.736（1.073~6.977）、2.720（1.144~6.465）、2.789（1.102~7.060）、1.070（1.009~1.135），均 P<0.05］。 结论:病程中伴有肉眼血尿的IgA肾病患者的肾脏损害较非肉眼血尿患者轻，且肾脏累积存活率高于非肉眼血尿患者，尿蛋白>1.0 g/d、高血压、高尿酸血症及血清IgA/C3升高是不良终点事件的危险因素，应及时给予关注和相应治疗。

目的:分析不典型膜性肾病（membranous nephropathy，MN）患者的临床病理表现特征、治疗效果及肾脏预后，为该类患者的临床诊治提供依据。方法:回顾性收集和分析2008年1月至2020年6月在北京大学第一医院确诊、治疗和随访的不典型MN和同期原发性MN患者的临床资料，比较两组患者临床病理、实验室指标、治疗反应及肾脏预后的差异。免疫荧光法检测两组患者肾组织磷脂酶A2受体（PLA2R）抗原的表达，酶联免疫吸附法检测患者血清抗PLA2R抗体水平。比较PLA2R相关MN组与非PLA2R相关MN组患者临床病理指标的差异。Kaplan-Meier生存曲线（Log-rank检验）和多因素Cox回归法分析不典型MN患者肾脏不良预后的影响因素。主要随访终点事件为肾功能不全，定义为终末期肾病或估算肾小球滤过率（eGFR）较基线值下降>30%且<60 ml·min -1·(1.73 m 2) -1。 结果:65例不典型MN患者入选本研究。与原发性MN组（ n=324）相比，不典型MN组患者年龄较小（ Z=-4.229， P<0.001），合并血尿比例（ χ2=5.555， P=0.018）、24 h尿蛋白量（ Z=2.228， P=0.026）较高，eGFR较低（ t=-5.108， P<0.001）；肾组织IgG4沉积阳性比例较低（ χ2=8.081， P=0.004），IgA（ χ2=16.969， P<0.001）、IgM（ χ2=9.281， P=0.002）沉积阳性比例较高。两组患者在性别组成、血白蛋白、抗PLA2R抗体阳性比例、抗PLA2R抗体水平、肾脏C3/C1q沉积阳性比例等项目上的差异无统计学意义（均 P>0.05）。不典型MN组患者接受肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂（49.3%比57.1%）、钙调磷酸酶抑制剂（27.7%比19.1%）、环磷酰胺（21.5%比23.8%）治疗的比例与原发性MN组的差异无统计学意义（均 P>0.05）。两组在临床缓解率（80.0%比77.2%）、部分缓解率（44.6%比44.1%）、完全缓解率（35.4%比33.1%）、自发缓解率（36.9%比42.6%）、环磷酰胺治疗缓解率（85.7%比81.8%）、钙调磷酸酶抑制剂治疗缓解率（88.9%比79.0%）、复发率（30.8%比26.8%）等项目上的差异亦无统计学意义（均 P>0.05）。中位随访时间30.0（21.5，61.5）个月，不典型MN组有15例（23.1%）患者eGFR下降>30%，其中7例（10.8%）eGFR下降>50%，3例（4.6%）进入终末期肾病，两组在肾脏不良预后比例上的差异无统计学意义（均 P>0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，年龄>39岁（ χ2=10.092， P=0.001）、eGFR≤100 ml·min -1·(1.73 m 2) -1（ χ2=5.491， P=0.019）、合并肾小管间质损害（ χ2=6.999， P=0.008）、肾病未缓解（ χ2=22.952， P<0.001）的患者中发生肾脏不良预后的时间更早。多因素Cox回归分析结果显示，肾病未缓解（ HR=12.604，95% CI 2.691~59.037， P=0.001）是不典型MN患者发生肾脏不良预后的独立影响因素。 结论:不典型MN与原发性MN在治疗反应及肾脏预后等方面无明显差异，可以参考原发性MN的治疗指南和经验进行临床诊治。

该文报道1例仑伐替尼治疗晚期原发性肝癌导致的肾损害。患者为63岁男性，因“肝癌4年，血压升高近2年，水肿7个月”入院。阿特珠单抗联合仑伐替尼治疗肝癌过程中，血压升高及肾功能不全进行性加重。肾活检病理光镜提示内皮细胞病变及肾小管间质损害，电镜提示系膜细胞和系膜基质中度增生，系膜区可见较多团块状低电子密度沉积物，内皮下可见少量电子致密物，病理诊断为内皮细胞病（血栓性微血管病）和继发性局灶节段性肾小球硬化症。考虑为仑伐替尼继发肾损伤。予停用仑伐替尼并给予血管紧张素受体拮抗剂治疗后，门诊随诊8个月余，血压正常、尿蛋白转阴及肾功能显著改善。

目的:探讨血清胱抑素C（CysC）水平评估2型糖尿病（T2DM）患者肾病预后中的价值。方法:选取2011年1月至2020年9月在南京医科大学第一附属医院确诊T2DM合并有肾脏疾病、有完整的肾活检病理资料的113例进行回顾性分析，根据肾活检时血清CysC中位数水平分为血CysC水平>1.54 mg/L组（ n=57）和血CysC水平≤1.54 mg/L组（ n=56），比较患者的临床资料及病理指标。采用Cox回归分析肾脏不良预后的影响因素，Kaplan-Meier生存曲线比较无肾脏终点事件累积生存率，平滑曲线拟合分析及阈值效应分析血清CysC水平与肾脏不良预后的关系，受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）分析血清CysC联合肾小管标志物中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL）在总体及根据估算的肾小球滤过率（eGFR）进行不同肾病分期患者中对肾病预后的诊断价值，以及时间依赖的ROC曲线评估血清CysC对T2DM患者3年内的肾病预后的诊断价值。 结果:与血清CysC≤1.54 mg/L的患者比较，血清CysC>1.54 mg/L的T2DM患者肾功能较差、贫血更重且维生素D缺乏更明显，伴病理损伤方面的间质炎症、肾小球硬化比例、血管损伤程度更严重（ P均<0.01）。随访时间为36.77（29.34，44.20）个月，Kaplan-Meier生存曲线结果提示血清CysC>1.54 mg/L组无肾脏终点事件累积生存率更低，预后更差（χ 2=8.785， P<0.05）。调整后的多因素Cox分析显示血清CysC是肾脏预后的独立危险因素（ HR=47.850，95% CI 1.248~49.382， P<0.05）。平滑曲线拟合分析显示，血清CysC水平与肾脏不良预后相对危险度呈线性关系（β=2.25，95% CI 1.06~4.81， P=0.036）。时间依赖的ROC曲线表明，血清CysC预测T2DM患者肾活检明确诊断后3年内的肾脏不良预后AUC值分别为0.714、0.625和0.631。血清CysC联合血清及尿NGAL的AUC值为0.694（敏感度55.56%，特异度77.78%）；在eGFR<60 ml·min -1·1.73 m -2患者（ n=51）中，血清CysC联合血尿NGAL的AUC值可达到0.817（敏感度66.67%，特异度85.00%）。 结论:T2DM患者较高水平的血清CysC与更显著的肾功能损害和更重的肾脏病理改变相关，与肾脏不良预后线性正相关，是肾脏不良预后的独立危险因素。此外，血清CysC水平对T2DM患者肾活检明确诊断后1年内的肾脏预后的预测价值更好，联合肾小管标志物血、尿NGAL更有助于判断肾脏预后，尤其是慢性肾病3期以上的患者。