目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究，明确其遗传学病因，提高对 FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。 方法:选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料，对胎儿进行全外显子组测序(WES)，应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性，对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果:胎儿孕龄为11 ＋周，产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带 FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异，Sanger测序验证该变异系母源遗传，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南，该变异判读为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。 结论:FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因，该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。

目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

胎儿脐膨出是一种胎儿腹壁严重缺损的先天畸形，出生后需要紧急处理的外科疾病，发生率为2.1/10 000，病死率在52%~67%，围生期处理不当会引起囊膜破裂、肠管外露，导致新生儿体液丢失、体温下降、肠坏死等并发症，是导致新生儿死亡的主要原因，严重危害围生儿健康。笔者就胎儿脐膨出临床特点、分娩方式、产时及出生新生儿脐部护理、脐膨出新生儿转运等方面研究进展进行综述，为临床护理提供参考。

目的:探讨先天性腹壁缺损性疾病患儿产时手术的安全性与疗效。方法:回顾性分析2009年1月至2021年12月中国医科大学附属盛京医院收治的70例先天性腹壁缺损患儿临床资料，包括腹裂12例，脐膨出58例；其中产时手术34例(为产时手术组)，非产时手术36例(为非产时手术组)。比较两组分期手术情况、应用补片、输血与外源输血、呼吸机使用情况、切口感染、低血糖、肝功能损伤、中心静脉相关感染、抗生素使用、静脉营养时间、进奶时间、住院时间、治疗结果以及术后随访情况。结果:产时手术组无一例外源性输血，非产时手术组8例外源性输血，差异有统计学意义( P<0.05)。产时手术组分期手术3例，非产时手术组分期手术1例，差异无统计学意义( P＝0.28)。两组各有1例应用补片修补，差异无统计学意义( P＝1.00)。术后切口感染：产时手术组1例，非产时手术组4例，差异无统计学意义( P＝0.18)。术后肝功能损伤：产时手术组1例，非产时手术组4例，差异无统计学意义( P＝0.18)。产时手术组无一例中心静脉相关感染，非产时手术组有2例发生中心静脉相关感染，差异无统计学意义( P＝0.49)。两组呼吸机支持人数比例、全肠外营养(total parenteral nutrition，TPN)时间、开奶时间、抗生素使用时间及住院时间差异均无统计学意义( P>0.05)。产时手术组有1例患儿放弃治疗，治愈率97.06%(33/34)；非产时手术组1例死于呼吸衰竭，治愈率97.22% (35/36)；差异无统计学意义( P>0.05)。随访6个月至13年，两组患儿身高、体重均在同龄儿童2个标准差之内，神经系统发育基本正常，无一例因肠梗阻再手术。 结论:产时手术和非产时手术治疗先天性腹壁缺损性疾病均安全、有效。产时手术患儿无需外源性输血，可避免异体输血相关风险。

目的:分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法:回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用 χ2检验进行组间比较。 结果:（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39）， χ2=22.20， P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（ χ2=21.65， P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。 结论:孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。

本文报道了1例产前诊断的胎儿脐尿管未闭并尿囊囊肿破裂致膀胱脱垂的病例。孕妇于2023年8月8日（孕12周 +5）在长治医学院附属和平医院产前常规超声检查时发现双胎之一胎脐孔处向外可见一无回声区（22.0 mm×17.0 mm）凸入脐带内，通过未闭合的脐尿管与膀胱呈亚铃状相通。定期复查超声，囊肿随孕周增大，最大时38.3 mm×30.2 mm（孕23周 +5）。孕33周 +5复查超声显示囊肿消失，脐孔处可见一高回声团（21.3 mm×15.2 mm），膀胱反复扫查不显示，诊断为脐尿管未闭并尿囊囊肿破裂致膀胱脱垂。生后转外院诊断为膀胱脱垂并行膀胱脱垂修补术及脐整形术。术后病理证实膨出物为膀胱组织。生后2月龄随访，未见明显并发症。

目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的产前超声特征。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果:6例胎儿产前均有宫内过度生长，超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例，肝脏增大4例，肾脏增大4例，脐带增粗3例，肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果，均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产，引产后大体标本与产前超声检查结果一致；3例活产儿，生后均表现为巨大儿、巨舌，2例合并脐膨出。结论:产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时，应考虑诊断BWS。

目的:探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）胎儿的遗传学检测，以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法:1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇，此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后，应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）芯片对全基因组拷贝数变异分析，之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA）技术检测染色体11p15区域 H19和 KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。 结果:胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失；MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失， KCNQ1（L02903）基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。 结论:孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时，应选择相应的遗传学检测，建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array，避免漏诊BWS。