目的:探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性，重新认识胎源性疾病。方法:收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例，保守治疗组35例（男18例，女17例），胎龄（38. 42±0. 86）周；手术组11例（男8例，女3例），胎龄（37. 85±1. 65）周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶，伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩，超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述，结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访，有明确手术指征者手术治疗。结果采用 χ2检验进行统计学分析。 结果:产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例，腹腔内钙化灶46例（100%），钙化灶合并腹水25例（54. 3%），合并假性囊肿18例（39. 1%），合并肠管扩张12例（26%），合并羊水过多11例（23. 9%）。46例胎粪性腹膜炎全部出生，生后体检和X线检查再次得到确定诊断，35例（76%）生后仅需要保守治疗，11例（23. 9%）生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活，随访1~5年均健康发育，有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义（P>0. 05 ）。结论:胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切，需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗，小部分需手术治疗，临床结局均良好。

目的:探讨胎粪性肠梗阻的临床表现、诊断及治疗，提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性分析我院收治的1例超早产、超低出生体重儿合并胎粪性肠梗阻的围手术期诊治情况。结果:患儿，男，生后因"濒死儿"于某三甲医院行气管插管、胸外心脏按压、静脉注射肾上腺素等抢救后转入我中心继续治疗。入院后给予保暖、重症监护、呼吸机支持、强心、抗感染、营养支持等治疗，入院第12天开始肠内营养，入院第21天患儿出现腹胀，留置胃肠减压，胃肠减压液渐由白色转为黄绿色。患儿出生后始终无自主排便，腹胀持续加重，采用灌肠等保守治疗效果不佳，多次行床旁腹部卧位X线片提示肠梗阻且无缓解，于入院第33天行剖腹探查，术中见梗阻近端肠管扩张，远端胎粪淤积，考虑胎粪性肠梗阻，行双口造口术。术后2周开始肠内营养，20 d后体重增至0.83 kg，术后40 d患儿家属因经济原因放弃治疗。结论:超早产和(或)超低出生体重儿合并简单型胎粪性肠梗阻不易诊断，难与肠神经细胞发育不良症、全结肠型巨结肠等疾病鉴别，优先考虑保守治疗，若保守治疗无效，肠造口不失为一种解除梗阻的快速手段；超早产和(或)超低出生体重儿的围手术期管理关系到手术的成败。

目的:总结新生儿原发性局部小肠扭转（primary segmental volvulus，PSV）的临床特点。方法:选择2014年5月至2023年5月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科收治的新生儿PSV患儿进行回顾性研究，总结其临床表现、辅助检查、治疗及预后，对数据进行描述性统计分析。结果:共纳入10例PSV新生儿，平均胎龄（34.1±3.0）周，出生体重（2 291±646）g。8例发病日龄≤3 d，2例发病日龄>3 d，10例患儿均以腹胀为主要表现，7例伴有胆汁性呕吐，5例伴有便血。影像学检查主要提示低位肠梗阻，无特异性表现；实验室检查主要提示代谢性酸中毒及不同程度贫血。9例患儿行诊断性腹腔穿刺，穿刺液为血性5例，清亮液体2例，血性混合粪样腹水1例，乳糜性1例。10例均行急诊剖腹探查术，于术中明确诊断PSV并行小肠部分切除，同时行一期肠吻合术或肠造瘘术。10例患儿均治愈，随访至4月龄~9岁，生长发育同正常同龄儿。结论:新生儿PSV是一种独立的急腹症，临床表现缺乏特异性，术前诊断困难，经过积极手术，总体预后良好。

目的:总结手术治疗早产低体重儿胎粪性肠梗阻(meconium ileus，MI)的临床经验。方法:回顾性分析2021年4月至2022年6月于该院新生儿科住院、经外科手术治疗的6例早产低体重MI患儿临床资料，其中男3例，女3例，出生胎龄25周 +3~33周 +5，平均28周 +4，体重770~1 390 g，平均1 013 g。分析初次手术时机、术中所见、病理以及初次手术方式选择，并对后续治疗进行随访。 结果:6例中，2例MI因腹胀症状加重保守治疗无效，术中证实为回肠远段胎粪结节状或橡皮泥样梗阻，远端肠发育不良，行肠腔减压冲洗及回肠Santulli肠造瘘术；4例为胎粪梗阻、远端肠发育不良、回肠坏死穿孔、胎粪性腹膜炎，其中3例行腹腔冲洗、肠腔减压冲洗、坏死肠管切除及回肠双腔肠造瘘术，1例行肠腔减压冲洗、腹腔冲洗及回肠Santulli肠造瘘术。术后生命营养支持，分别经过8~12周后二期关闭瘘口；1例行回肠Santulli肠造瘘术患儿病程中因发生纤维索条黏连闭袢性梗阻行双腔小肠造瘘，7周后关闭瘘口；1例回肠双腔肠造瘘术后3个月因造口肠管套叠脱垂，急诊行肠管复位并改为回肠Santulli肠造瘘，3个月后关闭瘘口。6例患儿全部治愈，无死亡及放弃病例。结论:对于早产低体重患儿MI，早期及时外科手术干预，采用通畅引流的肠造瘘术式能提高存活率，为二期根治创造条件。

目的:探讨胎粪性腹膜炎（meconium peritonitis，MP）术后并发症及早期死亡原因，提高对MP的认识。方法:回顾性分析2011年10月至2021年11月在山西省儿童医院行手术治疗的67例MP患儿的临床资料，其中男31例，女36例。患儿手术时中位年龄为1. 63 (1.17, 2.80) d。所有患儿随访至术后6个月，根据存活情况将其分为存活组（55例）和死亡组（12例）。分析所有患儿术后并发症发生情况及死亡组死亡原因。比较两组患儿术前、术中一般资料、是否产前诊断、是否早期手术及术后病理情况、术后并发症的差异，通过单因素分析和进一步的多因素logistic回归分析确定MP患儿早期死亡的相关因素。结果:67例患儿术后共24例发生并发症，包括短肠综合征7例、不完全性肠梗阻6例、坏死性小肠结肠炎5例、造瘘口回缩或脱出2例、感染性休克2例、吻合口漏1例、败血症1例。最终12例患儿死亡，其中3例因腹腔感染、休克、多器官功能衰竭院内死亡，9例术后因出现短肠综合征4例、坏死性小肠结肠炎1例、不完全性肠梗阻1例、吻合口漏1例、造瘘口肠管脱出1例、败血症1例放弃治疗后院外死亡。死亡组术前C反应蛋白为（52.18±69.21）mg/L，高于存活组的（10.08±17.02) mg/L，差异有统计学意义（ P<0. 001）。死亡组术前白蛋白水平为29.90 (26.78, 31.38) g/L，低于存活组的32. 10(28.80, 35.20) g/L，差异有统计学意义（ P=0. 036）。两组患儿是否早期手术、是否合并短肠综合征的比例差异有统计学意义（均 P<0. 05）。将单因素分析中 P<0. 05的临床因素纳入多因素分析，结果显示术前C反应蛋白增高（ OR=1.043，95% CI：1.009~1.078， P=0.012）、合并短肠综合征（ OR=17.929，95% CI：1.799~178.629， P=0.014）为MP患儿死亡的危险因素；早期手术（ OR= 0.068，95% CI：0.006~0.709， P=0.025）为MP患儿死亡的保护因素。 结论:MP患儿术后主要并发症和早期死亡原因是短肠综合征、肠道炎症或梗阻，尽早手术是提高治愈率的关键。

目的:探讨小肠内置管肠排列术在婴幼儿粘连性小肠梗阻中的远期临床效果。方法:回顾性分析2012年1月到2015年12月间郑州大学第三附属医院收治的67例粘连性小肠梗阻患儿行小肠内置管肠排列术治疗的临床资料。其中，男46例，女21例；年龄(343.3±279.7)d；既往腹部手术次数(1.1±0.6)次。术中顺行置管51例(76.1%)，逆行置管16例(23.9%)。统计本组患儿术中情况、置管相关并发症及肠梗阻复发率。结果:67例患儿均接受小肠内置管肠排列术，院内死亡3例(4.5%)。其中1例为早产儿、极低体重儿，胎粪性腹膜炎、肠穿孔患儿，术后家属放弃治疗，死于弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)、感染性休克；另2例均为早产儿、低体重儿、新生儿坏死性小肠结肠炎患儿，术后家属放弃治疗，死于呼吸功能衰竭。余64例患儿术后平均禁食水时间2.6 d，平均置管时间21.6 d。除失访7例外，余57例均获随访，随访时间(78.3±12.5)个月。复发肠梗阻4例(7.0%)，3例梗阻复发后均再次行小肠内置管肠排列术，1例梗阻复发后行肠切肠吻合术、肠粘连松解术。4例均术后恢复良好，顺利出院，长期随访均未再次出现梗阻复发。术后发生置管相关并发症2例(3.1%)，包括拔管困难1例，给予分次拔除肠排列管；拔管后出现小肠套叠1例，保守治疗后治愈。结论:小肠内置管肠排列术是治疗婴幼儿粘连性小肠梗阻的有效手术方式，术后肠梗阻复发率及置管相关并发症发生率低。

目的:探讨早产儿和/或低出生体重儿消化道手术后非计划二次手术的原因及预防措施，吸取教训，降低非计划二次手术发生率，提高医疗质量。方法:回顾性分析山西省儿童医院2008年1月至2018年5月行消化道手术治疗的214例早产儿和/或低出生体重儿的临床资料和随访资料。患儿胎龄范围为26 ＋3～39 ＋2周；出生体重范围为0.93～4.80 kg。其中，12例早产儿和/或低出生体重儿行非计划二次手术(男6例，女6例)，出生体重为(2.19±0.26)kg，手术时体重为(2.14±0.31)kg，胎龄为(35.43±1.94)周，手术时年龄为(3.87±3.66)d。非计划二次手术发生率为5.61%(12/214)，发生原因包括吻合口漏3例、粘连性肠梗阻3例、肠闭锁术后合并坏死性小肠结肠炎2例、肠穿孔2例、肠坏死1例、造瘘口切口裂开1例。 结果:12例行非计划二次手术的患儿中7例痊愈出院，4例死亡，1例放弃治疗后失随访。1例胎粪性肠梗阻患儿因合并胆道闭锁于2个月龄行葛西手术；余6例随访3～12个月生长发育基本正常。结论:合理的术式选择、术中精细操作可以降低早产儿和/或低出生体重儿非计划二次手术发生率。加强早产儿和/或低出生体重儿围手术期监管，早期发现术后并发症并采取相应的措施可改善预后、提高生存率。

目的:总结新生儿期起病的儿童假性肠梗阻（pediatric intestinal pseudo-obstruction，PIPO）的临床特点。方法:选择2016年7月至2023年3月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科收治的新生儿期起病的PIPO患儿为研究对象，回顾性分析其起病特点、临床表现、影像学检查、病理结果及预后资料。结果:共纳入10例PIPO患儿，男、女各5例，多在生后24 h内出现症状，呕吐（6/10）、腹胀（6/10）最常见，其次为胎粪排出延迟（3/10），腹胀合并发热或休克各1例。所有患儿首诊时腹部X线片均可见广泛肠管扩张，盆腔未见充气肠管影。8例患儿行消化道造影检查，3例诊断上消化道梗阻，3例见小结肠，2例未见异常。2例初步诊断为巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征，余8例初诊时未考虑PIPO。4例合并消化系统外疾病。4例行全外显子组测序分析，2例未见异常，1例ACTG2基因变异，1例EP300基因变异。所有患儿均行手术治疗，1例行膀胱造口术，9例行肠造口术及肠组织活检，术中均未发现明确器质性病变，术后病理肠神经节细胞减少7例，肠神经节细胞未见异常2例。10例患儿平均随访至36.9月龄（1.5~82.5月龄），2例因放弃治疗、肠衰竭死亡，8例存活。存活患儿中，6例完全经口喂养，2例仍需部分肠外营养支持；6例营养状况正常，中度、重度营养不良各1例。结论:新生儿期起病的PIPO早期表现为呕吐、腹胀，较难与其他肠梗阻类疾病鉴别，肠组织病理检查、消化道造影及基因检测有助于尽早识别该病。

目的:分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法:回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果:7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论:CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

目的:结合文献分析回肠J型储袋肛管吻合术（ileal pouch anal anastomosis, IPAA）治疗全结肠型巨结肠（total colonic aganglionosis, TCA）的方案和预后。方法:分析首都医科大学附属北京儿童医院普外科2017月6月至2020年6月采用IPAA治疗的3例TCA患儿的临床资料。3例患儿均胎便排出延迟，继而便秘、呕吐和腹胀。例1生后9个月外院行阑尾切除术，术中未行冰冻活检，术后未明确诊断，1岁9个月行"肠壁多点冰冻活检+回肠造瘘术"时诊断TCA，造瘘口排成形软便后于3岁2个月行IPAA。例2、例3分别于生后3 d、26 d外院行"回肠造瘘术"时诊断TCA，造瘘口排成形软便后于2岁4个月、2岁2个月行"肠壁多点冰冻活检+IPAA+保护性回肠造瘘术"。检索Pubmed、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国知网和万方数据库截至2020年6月1日关于IPAA治疗TCA的文献，英文检索词为"total colonic aganglionosis"与"pouch"，中文检索词为"全结肠型巨结肠"与"储袋"或"贮袋"，对IPAA方案和预后进行系统评价。结果:本组例1IPAA术后1年2个月，排便频率为3次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次；例2关瘘术后1个月，排便频率为3~4次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次；例3关瘘术后6个月，排便频率为2次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次。共检索到文献27篇，符合纳入标准2篇，共14例患儿。11例IPAA术前行回肠造瘘的中位年龄为17 d，行IPAA时中位年龄为9个月，7例IPAA术后行保护性回肠造瘘，平均3.7个月关瘘。最常见的术后并发症为肠梗阻（50.0%，4/8）和小肠结肠炎（62.5%，5/8）。末次术后半年，平均排便频率≥7次/d；末次术后超过2年，平均排便频率≤4次/d，无排便失禁。结论:分期IPAA治疗TCA患儿能获得良好预后，近期预后与术前造瘘和根治手术年龄相关，需根据造瘘口排便性状选择合适根治手术时机。