目的:探讨原发性肺腺癌伴肠母细胞分化(lung adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,LAED)的临床病理特征及鉴别诊断要点.方法:回顾性分析2018年至2022年搜集的2例LAED患者的临床及影像学资料、病理形态学、免疫表型特征及基因检测结果等,并复习相关文献.结果:2例患者均为中老年男性,且长期吸烟,血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平分别为>20 000 ng/mL、914.17 ng/mL;病灶分别位于右肺上叶及左肺下叶,最大径为12.5 cm及4.0 cm.患者的手术切除标本可见,肿瘤切面呈灰白、灰红,为实性,质软,局部易碎.镜下见大部分肿瘤组织呈实性,少部分呈腺管状、乳头状或呈囊腺样生长;肿瘤细胞学的细胞质透亮,富含糖原.免疫组化检测可见,肿瘤组织同时具有胚胎性分化和肠型分化的表型,不表达肝细胞分化标志.分子检测显示,EGFR、ALK/ROS1、RET、KRAS,BRAF、NTRK及MET均未见突变,HER-2未见扩增,EBER阴性.2例患者均诊断为LAED,因形态学及免疫表型有交叉,且均可有AFP水平升高,易被误诊为肺肝样腺癌及其他具有透明胞质的低分化腺癌.1例患者放弃治疗,于诊断2个月后去世;另1例患者接受根治性肺叶切除,术后行辅助化疗及免疫、靶向治疗,治疗后AFP水平降至正常,随访40个月时,患者因发生肿瘤骨、脑转移去世.结论:LAED目前国际上尚未见报道,其诊断及鉴别诊断主要依赖特征性的组织结构及细胞形态,并结合免疫组化标志物及血清AFP水平.本报道拓宽了产AFP的原发肺腺癌的疾病谱,LAED总体上临床进展快,患者预后差.

目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2～3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).

目的:分析病理确诊的17例SMARCA4缺失型胸部肿瘤患者的临床特征及预后分析。方法:通过病理科结果查询系统收集济宁医学院附属医院2021年9月至2023年1月病理确诊的17例胸部SMARCA4缺失型胸部肿瘤患者，其中男16例，女1例，年龄42~74（64.0±5.7）岁。对患者一般情况、临床症状、肿瘤标志物、影像学特征、治疗及转归等进行回顾性分析。结果:纳入的17例患者中，仅1例女性无明确吸烟史，16例男性均有吸烟史，其中1例吸烟量5包年，余15例吸烟量均在20~100包年，平均（68.5±44.5）包年。临床症状主要表现为咳嗽、咳痰，其次为胸闷、咯血、胸痛。肿瘤标志物CYFRA19-9升高9例（3.79~16.61 ng/ml）、CEA升高8例（5.37~295.93 ng/ml）、NSE升高6例（17.18~70.37 ng/ml）。影像学表现为肺内或纵隔团块影，肿瘤累及纵隔9例，右肺上叶6例、左肺上叶5例、右肺下叶3例、左肺下叶3例；颈部或锁骨上淋巴结转移8例，胸膜转移4例，肝转移3例，脑转移3例，骨转移2例，皮下转移1例。病理结合免疫组化诊断SMARCA4缺失型非小细胞癌6例及SMARCA4缺失型未分化肿瘤11例。8例患者应用含铂双药化疗，其中4例联合免疫检查点抑制剂治疗；1例服用恩沙替尼治疗。上述9例患者中仅1例患者治疗后达部分缓解，余8例治疗后复查胸部CT提示肿瘤均较前进展。5例患者放弃治疗，随访6个月均死亡。3例患者行外科手术切除治疗，随访6个月均无明显进展。结论:对于大量吸烟的中老年男性，尤其影像学表现为肺内和（或）纵隔内团块影，病灶进展快、远处转移早的患者，需警惕SMARCA4缺失型胸部肿瘤。临床分期晚是患者总体生存不良的高危因素，含铂双药化疗联合免疫检查点抑制剂治疗可能有效，早期手术可改善患者预后。

目的:探讨直肠癌脑转移患者的临床特征及相关治疗，以提高临床医师对直肠癌脑转移的认识。方法:回顾性分析内蒙古自治区肿瘤医院收治的1例直肠癌脑转移病例，分析其临床表现、相关检查结果及诊疗过程等临床资料，并复习相关文献。结果:患者为57岁男性，结肠镜检查确诊直肠癌。并于全身麻醉下行机器人辅助直肠癌切除术，术后病理示直肠溃疡型中-低分化腺癌，部分区域呈黏液腺癌改变，肿物大小4 cm×3.5 cm×1.5 cm，侵及外膜下层。术后辅助放化疗，后头颅磁共振成像增强检查示左额叶、左小脑占位性病变，考虑转移瘤；右额骨异常信号，不除外转移瘤。胸部增强CT示双肺多发转移瘤。遂进行全脑调强放疗及全身化疗。结论:直肠癌脑转移发生率低，预后极差，应重视分析患者的临床特征，做到早发现、早治疗。

目的:初步观察立体脑电图(SEEG)引导下多触点射频热凝消融术(RF-TC)治疗围生期脑损伤后癫痫患儿的可行性及其临床疗效。方法:回顾性分析2014年1月至2021年6月清华大学玉泉医院(清华大学中西医结合医院)神经外科采用SEEG引导下多触点RF-TC治疗的7例难治性围生期脑损伤后癫痫患儿的临床资料。头颅MRI显示双侧病变6例，右侧顶叶局灶性损伤1例。所有患儿发作间歇期头颅正电子发射断层显像-CT检查均显示双侧后头部葡萄糖摄取明显减低。所有患儿行SEEG电极植入，行SEEG引导下多触点RF-TC。RF-TC术后3个月、6个月、1年门诊复查脑电图和头颅MRI。采用Engel分级标准进行疗效评估。结果:7例患儿RF-TC过程均顺利，其中进行1次RF-TC 2例，2次3例，3次2例。1例患儿热凝过程中出现一过性视觉先兆并于热凝结束后消失。7例患儿热凝过程及热凝后均未发生手术并发症。7例患儿的随访时间为18~52个月。2例术后无癫痫发作，2例癫痫发作减少或减轻，1例术后癫痫无改善，2例复发(分别于术后6、12个月)。1例癫痫发作减轻患儿于术后6个月行左侧顶盖激光消融手术。1例因术后6个月癫痫复发行右侧顶叶局灶性切除术，术后无发作。至末次随访，Engel分级Ⅰ级4例，Ⅲ级2例，Ⅳ级1例。结论:初步观察显示，SEEG引导下多触点RF-TC治疗围生期脑损伤后癫痫患儿可行、安全性较好，术后可一定程度改善癫痫发作，但可观察到部分患儿癫痫复发。

目的:探讨经额底纵裂入路切除经鼻蝶术后复发或残留颅咽管瘤的技术要点并分析治疗效果。方法:回顾性分析2015年4月至2020年6月首都医科大学三博脑科医院诊治的10例首次经鼻蝶手术后复发或残留的颅咽管瘤患者再次手术治疗后的临床资料。男6例，女4例，年龄13 ~ 44岁。其中5例患者首次手术采用经鼻显微镜手术，5例患者采用经鼻内镜手术。10例患者再次手术中全部采用经额底纵裂入路切除肿瘤，其中6例患者在手术中用磨钻磨除鞍结节或蝶骨平台骨质。结果:肿瘤全切除者6例，近全切除3例，大部分切除者1例。术后视力改善者3例，无显著变化者6例，视力下降者1例。围手术期无死亡病例。术后脑脊液鼻漏2例，分别行经鼻内镜手术修补脑脊液鼻漏，得以治愈。颅内感染者1例，该例患者并发脑积水，在颅内感染治愈后行脑室-腹腔分流术。随访时间22 ~ 83个月，中位随访时间49个月。随访期内无死亡病例，2例患者复发。9例患者有垂体前叶功能低下，7例有尿崩症。按Karnofsky生活质量量表评分，90分7例，80分3例。结论:经额底纵裂入路手术切除经鼻蝶手术后复发或残留的颅咽管瘤可以取得良好效果。

目的:探讨立体脑电图(SEEG)引导下射频热凝术(RFTC)在局灶性癫痫患者中的应用价值。方法:选择天津市环湖医院功能神经外科自2019年4月至2020年12月在SEEG引导下RFTC治疗的18例局灶性癫痫患者，回顾性分析患者的临床资料，通过门诊复诊或电话进行随访，采用Engel分级评估患者的疗效。结果:(1)18例患者分别植入电极4~11根，平均(6.56±2.15)根；其中单侧植入6例，双侧植入12例，均准确植入预期靶点。SEEG监测显示额叶癫痫7例，颞叶癫痫8例，额颞交界区癫痫2例，颞枕交界区癫痫1例。(2)18例患者分别热凝电极2~9根，平均(3.43±1.47)根；热凝触点数9~42个，平均(17.38±9.20)个。热凝过程中诱发癫痫发作1例，热凝后发生暂时性精神症状1例，伴颅内压增高症状的脑区弥漫性水肿1例，无症状区域性脑水肿1例。并发症的总体发生率为22.2%(4/18)，无永久性神经功能损害发生。(3)11例患者在RFTC治疗后癫痫复发，其中在热凝后1个月内复发3例，在热凝后1~3个月内复发3例，在热凝后3~6个月内复发3例，在热凝后6~12个月内复发2例，复发患者的发作持续时间和频率均较RFTC前明显降低。7例患者在RFTC后进一步接受开颅致痫灶切除术。患者随访5~24个月，末次随访时疗效：Engel分级Ⅰ级12例、Ⅱ级4例、Ⅲ级2例，无Ⅳ级患者。结论:SEEG引导下RFTC治疗可使局灶性癫痫患者获得不同时限的癫痫发作完全缓解期，部分患者可达到癫痫发作的长期缓解。对SEEG引导下RFTC治疗后癫痫复发者，进一步行开颅致痫灶切除术仍可获良好疗效。

目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

重度创伤性脑损伤（sTBI）是神经外科最常见的危急重症，患者病死率高，预后极差。去骨瓣减压术是sTBI的首选治疗方法。去骨瓣减压术一般选择反问号切口，也有部分学者建议使用三叶草切口及Kempe切口。以上切口尽管疗效显著，但术后脑脊液漏、切口愈合不良、皮瓣缺血坏死等并发症发生率较高，且不同切口之间的优势及不足尚不明确。因此，有学者提出耳后切口去骨瓣减压术治疗sTBI，该切口通过新型皮瓣保留血液供应，可提供更好的减压效果并降低切口相关并发症。笔者针对耳后切口方法、适应证及其与其他切口比较的优缺点进行综述，为sTBI患者去骨瓣减压术选择切口提供理论依据。

目的:初步探讨鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特征。方法:回顾性分析2018年6月至2020年8月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的12例鞍区LCH患者的临床资料。7例行脑立体定向活组织检查术，4例行开颅鞍区病变切除术，1例行右侧顶骨病变切除术。分析其临床、影像学及病理学特征。结果:12例患者的年龄为(29.0±16.3)岁(3~54岁)，成人占比为9/12；男女患者的比例为5 ∶7。所有患者均以多饮、多尿起病。病程为1个月至15年。甲状腺功能异常者占比为10/10，术前出现高钠血症者占比为7/12。术前影像学诊断出现误诊的比例为11/12。头颅MRI结果显示所有患者均出现垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿。12例患者中，4例肺部CT结果显示双肺弥漫多发小透亮区改变。12例患者病理标本的HE染色结果显示体积较大、细胞质丰富的组织细胞样细胞增生；免疫组织化学染色结果显示，S-100、CD1a及Langerin蛋白均呈阳性表达。结论:鞍区LCH患者常以多饮、多尿起病，常伴甲状腺功能异常、高钠血症，成人、儿童均可患病，易被误诊。头颅MRI检查常见垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿，部分伴双肺特征性改变。病理学特征为组织细胞样细胞增生，S-100、CD1a及Langerin蛋白呈阳性。