目的:探讨自闭症谱系障碍(ASD)患儿大脑局部功能连接的性别差异及其与患儿临床症状严重程度的相关性。方法:在国际自闭症脑成像交换数据库中，提取其中5个站点中符合纳入标准的72例ASD患儿(男性36例、女性36例)及72例正常对照者(男性36例、女性36例)的脑部静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)及T1WI结构像数据，采用局部一致性(ReHo)分析方法评估4组被试者的大脑局部功能连接水平，并采用协方差分析(以性别及诊断为因子；以年龄、总智商评分、头动参数为协变量)比较4组被试者各脑区ReHo值的差异，采用Pearson相关性分析检验上述协方差分析显示的差异显著脑区的ReHo值与ASD患儿孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3个维度评分的相关性。结果:(1)4组被试者ReHo值的诊断主效应结果显示，相较于正常对照者，ASD患儿左侧中央前回及左侧楔前叶的ReHo值明显升高，右侧小脑后叶的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；性别主效应结果显示，相较于女性，男性右侧颞中回的ReHo值明显升高，左侧额下回、左侧楔前叶、右侧角回、右侧缘上回的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；诊断×性别交互效应结果显示，左侧额中回的ReHo值在4组间差异有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)。(2)Pearson相关性分析显示，男性ASD患儿的右侧颞中回的ReHo值与其ADI-R量表中的言语交流维度评分呈正相关关系( r=0.387， P=0.026)，右侧小脑后叶的ReHo值与社会交往维度评分呈正相关关系( r=0.364， P=0.037)；女性ASD患儿的右侧缘上回的ReHo值与其ADI-R量表中的社会交往维度评分呈负相关关系( r=-0.395， P=0.031)，左侧额中回的ReHo值与重复刻板行为维度评分呈负相关关系( r=-0.398， P=0.029)。 结论:ASD患儿存在局部功能连接异常的脑区，且男性与女性ASD患儿间局部功能连接水平存在差异，此可能是两者临床表现存在差异的脑功能基础，同时部分脑区局部功能连接水平也与患儿的临床症状严重程度相关。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

目的:探讨 ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征，报道新的 ACTL6B基因突变，认识该基因及其表型谱。 方法:分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带 ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型，并总结文献报道的携带 ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。 结果:患儿为2月余龄男婴，表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带 ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G（p.？）、c.11delG（p.G4Afs *86），分别来自其父母。目前文献已报道 ACTL6B基因变异（包括本患者）共42例，其中11例为新发杂合变异，31例为遗传自父母的双等位基因变异（24例纯合，7例复合杂合）。携带 ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍，也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。 结论:总结了 ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征，首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑，并报道2个新的变异。

目的:分析自闭症(AD)患儿智力水平与体力活动变化，并探究智力水平与体力活动的相关性。方法:选取2018年1月至2019年6月海口市妇幼保健院儿童保健科门诊收治的68例AD患儿作为AD组，另以同期在本院健康体检的35名儿童作为健康组，采用中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)评估两组智力水平，三轴加速度传感器检测两组儿童体力活动[久坐行为(SB)、轻体力活动(LPA)、中等强度体力活动(MPA)、大强度体力活动(VPA)、中大强度体力活动总合(MVPA)]，Pearson相关分析AD患儿智力水平与体力活动的关系。结果:AD组总智商(FIQ)、LPA、MPA、VPA、MVPA明显低于健康组，而SB明显高于健康组，差异有统计学意义( P<0.001)；不同性别、年龄、BMI、户籍AD患儿FIQ评分、体力活动水平比较差异无统计学意义( P>0.05)；但FIQ评分<69分AD患儿的SB较FIQ评分≥69分患儿的明显更长，LPA、MPA、VPA、MVPA更短( P<0.05)；Pearson相关分析提示AD患儿FIQ评分与SB呈明显的负相关( r＝-0.508， P<0.05)，与MPA、VPA、MVPA均呈明显正相关( r＝0.274、0.420、0.376，均 P<0.05)，但与LPA无明显相关性( r＝0.036， P>0.05)。 结论:与健康同龄儿童相比，AD患儿智力水平明显降低、体力活动异常减少，且其智力水平与体力活动存在明显的相关性，或可通过增加AD患儿体力活动以改善智力发育。

目的:系统分析PM 2.5暴露对儿童行为的影响。 方法:以空气污染、细颗粒物、儿童、学生、儿童行为、神经行为、注意力、自闭症、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、多动症、不良行为为中文关键词，以air pollution、fine particulate matter、particulate matter、PM 2.5、children、student、behavior、autism、attention、inattention、neurobehavior、attention deficit hyperactivity disorder、ADHD、ASD为英文关键词，分别系统检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed、Web of Science数据库发表的有关PM 2.5与儿童行为问题关联的相关文献。检索时段截至2019年11月，语种限定为中文和英文。纳入标准包括研究的暴露因素为PM 2.5；研究结果包括行为障碍及相关疾病；纳入文献的语种为中文、英文；原创研究论文；病例对照、队列或横断面研究。排除标准包括动物实验；重复报告；综述类文章；研究暴露因素不包括PM 2.5；儿童自伤和违法等行为。最终纳入25篇文献。 结果:纳入的25篇文献中，12篇研究讨论PM 2.5暴露与儿童行为障碍疾病的关系，13篇探讨PM 2.5暴露与儿童异常行为之间的关系，基于中国人群的研究有5篇。根据研究设计分为出生队列研究（15个）、横断面研究（5个）、病例对照研究（5个），我国主要采用横断面研究和病例对照研究。研究结果提示，PM 2.5暴露会增加儿童行为问题的发生风险，既存在短期效应也存在长期效应。短期暴露于PM 2.5易引起轻度的儿童异常行为，长期暴露可能加重儿童行为障碍疾病的发生风险。胎儿期和婴幼儿期可能是儿童行为问题发生的关键暴露窗口。 结论:PM 2.5暴露与儿童行为问题可能存在一定关联，在未来的研究中应开展纵向队列研究增强细颗粒物污染与儿童行为问题的因果关系论证。

目的:探讨经颅直流电刺激(tDCS)对自闭症儿童行为学特征及听觉诱发电位-失匹配负波(MMN)成分的影响。方法:选取自闭症儿童34例，按照随机数字表法将其分为阳极刺激组(19例)和伪刺激组(16例)。阳极刺激组采用阳极tDCS加常规康复的治疗方法，伪刺激组采用tDCS伪刺激加常规康复的治疗方法。tDCS治疗每周3次，每次20 min，常规康复治疗每周5次，每次1 h，共4周。治疗前和所有治疗完成后，评估每位患儿的行为学能力和听觉诱发脑电信号的特征变化。结果:治疗前两组患儿各项评估指标比较无统计学差异( P>0.05)。治疗后，两组患儿的行为能力评估均显著改善( P<0.05)，除学习能力外，阳极刺激组较伪刺激组的改善更加显著( P<0.05)；阳极刺激组MMN的幅值显著增高( P<0.05)，潜伏期显著减小( P<0.05)；伪刺激组的幅值和潜伏期无显著性变化( P>0.05)；治疗后两组患儿之间比较，阳极刺激组MMN的幅值显著高于伪刺激组( P<0.05)、潜伏期显著小于伪刺激组( P<0.05)。治疗前后MMN成分的潜伏期变化与ABC量表、前庭功能、触觉防御及本体感的改善存在显著线性相关( P<0.05)。 结论:阳极tDCS联合常规康复治疗方法可有效提高自闭症儿童听觉诱发MMN成分的幅值，缩短潜伏期，改善行为能力。

特应性皮炎患儿常合并各种心理与行为问题，如注意缺陷多动障碍、抑郁症、自闭症等，甚至会有自杀倾向。特应性皮炎与心理与行为问题共病的机制尚不十分清楚，合理有效地治疗特应性皮炎、正确识别其相关的心理与行为问题并早期干预，可以有效降低患儿心理与行为问题的发生，改善患儿的预后。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种严重的因神经系统失调导致的发育障碍，尽管目前对其病因及病理机制尚不十分清楚，但临床上可观察到ASD患儿常表现出胃肠道(GI)问题和免疫失调等症状。研究表明，肠道菌群及其代谢产物不仅与GI问题有关，还与ASD的行为症状有关。此外，母体感染也可能会增加后代患ASD风险。笔者现围绕肠道菌群影响ASD的可能机制以及几种与肠道菌群有关的可能治疗儿童ASD的方法进行综述，以期为治疗或预防儿童ASD提供新的思路。

目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果:先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。 结论:Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs *3）］是该患儿的遗传学病因。

目的:探讨农村学龄前儿童的留守状况、视屏时间和自闭症行为的关联。方法:本研究采用横断面研究方法，以安徽省26所农村幼儿园3 636名3～6岁学龄前儿童作为研究对象做问卷调查。问卷调查内容包括：基本情况调查表、自编留守状况调查表、自编视屏时间调查表、克兰西自闭症行为调查量表。使用EpiData 3.2和SPSS 23.0软件进行数据录入和统计分析。采用卡方检验分析自闭症行为阳性率的差异，采用Logistic回归分析进一步探讨农村学龄前儿童的留守状态、视屏时间(screen time，ST)和自闭症行为之间的关系。结果:与非留守儿童相比，留守儿童的自闭症行为风险总体增加36%；与视屏时间≤ 1 h/ d的儿童相比，1 h/d < ST ≤2 h/d儿童的自闭症行为风险增加40%，ST > 2 h/d儿童的自闭症行为风险增加85%；与ST ≤1 h/d的非留守儿童相比，1 h/d < ST ≤ 2 h/d留守儿童的自闭症行为风险增加了97%，ST>2 h/d留守儿童的自闭症行为风险增加了159%。结论:留守状态与每日视屏时间过度均可增加农村学龄前儿童自闭症行为风险；两者共同作用时，该风险效应进一步增强。为降低农村学龄前儿童自闭症行为风险，非留守儿童应将其每日视屏时间控制在2 h以内，留守儿童控制在1 h以内。