目的 掌握黑龙江省农村癫痫防治管理项目加入苯巴比妥治疗组的惊厥性癫痫患者信息,了解退组原因、分析影响因素,为提高患者保留率和工作质量提供参考依据.方法 2011-2020年黑龙江省农村癫痫防治管理项目中接受苯巴比妥治疗的3 890例惊厥性癫痫患者,其中有807例患者退组.针对807例退组患者运用EpiData、EXCEL和SPSS19.0软件进行数据录入、处理和统计描述,对可能发生退组的影响因素进行统计学分析,包括方差分析、单因素分析、多因素生存分析.结果 黑龙江省农村癫痫项目中加入苯巴比妥治疗组的3890例惊厥性癫痫患者,807例陆续退组,退组率为20.75％,退组原因前三位依次是迁出、拒绝服药、治愈或自认为已治愈.多因素Cox回归分析显示女性患者(HR=1.278,95％CI:1.112～1.468)是发生退组的危险因素,女性患者发生退组的概率是男性患者的1.278倍.结论 黑龙江省农村地区苯巴比妥治疗癫痫的患者退组率较高,在之后的工作中应对患者和家属加强癫痫防治知识宣传教育,针对不同患者提供切实有效的诊疗方案,提高患者保留率,尤其对女性癫痫患者应加强关注.

目的 建立高效液相色谱-质谱联用(HPLC-MS/MS)法测定新生儿微量血浆中苯巴比妥(PHB)的浓度.方法 用有机溶剂沉淀蛋白进行前处理,以PHB-D5为内标,反相色谱柱,流动相:0.05％甲酸-1 mmoL·L-1乙酸铵-水(A)和甲醇(B),梯度洗脱,流速为0.5 mL·min-1,柱温为50℃,进样量为2μL.用负离子电喷雾离子源负,多反应监测(MRM)模式扫描.考察该方法的专属性、标准曲线与定量下限、残留和稀释效应、精密度与回收率、基质效应和稳定性.结果 血浆样品中PHB的线性方程式为y=109.38 x10-3x+19.57x10-3(r=0.999 6),PHB在1～75μg·mL-1线性关系良好,定量下限为1 μg·mL-1.批内和批间精密度相对标准偏差≤ 5.74％,准确度为91.29％～103.31％,提取回收率为102.83％～111.22％,稳定性良好,不受血浆基质的影响.结论 本方法快速、简便、灵敏且专属性强,适用于新生儿血浆中PHB的治疗药物监测和药代动力学-药效学研究.

目的:了解儿科门急诊处方、住院医嘱中儿童高警示药品（HAM）使用状况。方法:收集首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院2016年7月1日至2018年6月30日年龄<18岁患者的所有门急诊处方和住院医嘱，根据《中国儿童高警示药品目录》，对处方/医嘱中儿童HAM使用情况进行回顾性分析。结果:共收集到处方/医嘱297 968张，包括门急诊处方270 024张（90.62%），住院医嘱27 944张（9.38%）；处方涉及的患儿包括男性162 521例次（54.54%），女性135 447例次（45.46%）；年龄（4±3）岁，范围0~17岁；每张处方药品种数为（2±1）种，范围1~9种。297 968张处方/医嘱中涉及儿童HAM处方23 476张（7.88%），门急诊处方中儿童HAM处方占比明显高于住院医嘱[7.92%（21 381/270 024）比7.50%（2 095/27 944）， P=0.013]，外科处方/医嘱中儿童HAM处方占比[32.84%（1 220/3 715）]明显高于内科[8.17%（22 043/269 777）]和其他科室[0.87%（213/24 476）]，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。23 476张处方涉及儿童HAM共13类42种，使用26 084例次。使用频次排名前3位的药物类型包括中药注射剂（8 694例次、33.33%）、解热镇痛抗炎药（7 505例次、28.77%）和抗感染药物（4 011例次、15.38%），排名前10位的儿童HAM分别为对乙酰氨基酚、炎琥宁注射液、喜炎平注射液、维生素K 1、阿糖腺苷、破伤风抗毒素、青霉素类、苯巴比妥、异丙嗪注射剂和肝素。因儿童HAM用药错误导致9例患儿发生不良事件，均为E级，涉及的药物包括喜炎平注射液、对乙酰氨基酚和维生素K 1注射液。 结论:儿童HAM使用较普遍，中药注射剂相关HAM使用较多，门急诊和外科处方中含儿童HAM占比较高。儿童HAM相关用药错误可能导致严重不良事件，应加强管理。

噻虫嗪属于第二代新烟碱类杀虫剂，其急性中毒病例国内未见报道。本文回顾1例患者口服噻虫嗪中毒后出现呕吐、全身抽搐、神志不清、氧饱和度下降。经洗胃、呼吸机支持，并使用丙泊酚、咪达唑仑、苯巴比妥钠、丙戊酸钠仍无法控制抽搐。后予盐酸戊乙奎醚和血液灌流联合血液滤过治疗，患者最终康复出院。结合已发表的新烟碱类中毒文献，我们建议急性重度噻虫嗪中毒主要的治疗是洗消和对症支持治疗，盐酸戊乙奎醚和血液灌流联合血液滤过治疗可能改善患者预后。

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库（建库至2022年2月）中检索遗传疾病相关文献，总结其临床表型及基因型。结果:本例患儿为3月龄女婴，出生后出现反复抽搐及喂养困难，并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变：第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T（p.Thr1068 Met）突变，分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗，后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇，报道了19例患者，均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论:对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍，基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

2016年11月4日，广州市红十字会医院收治1例伤后1 h入院的面颈部烫伤合并口咽部严重烫伤的1岁3个月男性患儿。伤后2 h患儿即出现上呼吸道梗阻表现，立即予以气管切开置管建立人工气道，并予以抗感染、补液、换药等对症治疗。伤后第10天，患儿拔管前试堵管过程中出现呼吸困难，难以拔管，继续予以呼吸机辅助通气、加强抗感染等对症治疗。伤后第17天予以调整拔管方案，拔管前30 min肌内注射苯巴比妥镇静、应用阿托品减少气道分泌物，之后拔管成功。经过21 d治疗，患儿痊愈出院。本病例强调了拔管困难的原因中儿童精神因素的重要影响，为临床处理儿童气管切开术后拔除气管套管提供了参考。

目的:探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ，OMS ）的临床特征及诊治方法。方法:分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、"儿童"和"婴幼儿"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库，以"Neuroblastoma"、"opsoclonus-myoclonus syndrome"、"Children"、"Infant"为关键词检索PubMed数据库截止至2020年11月收录的病例，总结胸腔/纵隔神经母细胞瘤相关病例的临床特点和诊疗方法。结果:肿物切除术后1个月OMS症状有所缓解，且无需苯巴比妥片控制，但仍需开塞露协助通便。钡剂灌肠结肠未见明显异常，24 h随访见钡剂排空延迟。术后45 d患儿开始恢复自行排便，查血清Anti-Ri抗体阳性。出院后随访至术后6个月，患儿OMS症状较前有显著缓解，肿瘤未见复发。文献检索收集到28例纵隔神经母细胞瘤伴OMS患儿资料，包括本例在内共29例，手术完全切除肿瘤62.1%（18/29），部分切除肿瘤17.2%（5/29），仅活检6.9% （2/29 ），未手术13.8%（4/29）；OMS症状未缓解6.9 % （2/29 ），症状部分缓解62.1%（18/29），症状完全消失27.6%（8/29），未手术失访3.4%（1/29）。结论:纵隔神经母细胞瘤合并OMS病例手术治疗效果良好，治疗后OMS症状多数也能缓解。Anti-Ri抗体可能参与神经母细胞瘤患儿OMS的发生。

目的:探讨通过腹腔注射氯化锂-匹罗卡品后颅内注射匹罗卡品、卡巴胆碱两种方式建立的伴认知障碍的耐药性癫痫模型大鼠在行为学、脑电图和认知功能方面的差异。方法:成年雄性SD大鼠160只，按随机数字表法选择10只作为正常对照组，50只腹腔注射氯化锂和匹罗卡品制备癫痫模型（氯化锂-匹罗卡品组），剩余100只腹腔注射氯化锂和匹罗卡品后按随机数字表法分为2组，每组50只，分别颅内注射匹罗卡品和卡巴胆碱制备癫痫模型（匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组）。使用视频监控系统观察大鼠自发性癫痫发作（SRSs）次数及发作持续时间，2周后腹腔注射苯巴比妥和苯妥英钠进行耐药性筛选。采用BL-420生物信号采集处理系统记录各组大鼠脑电图波幅及癫痫波的频率。采用新事物识别实验检测大鼠对新事物的探索，采用Y迷宫自由探索实验和新异臂实验检测大鼠的空间识别记忆能力，采用Morris水迷宫实验检测大鼠的空间记忆能力。结果:（1）氯化锂-匹罗卡品组大鼠存活24只（48.00%），匹罗卡品-匹罗卡品组存活25只（78.00%），匹罗卡品-卡巴胆碱组存活21只（65.62%），最终分别筛选出耐药癫痫模型大鼠7、9、8只。视频监测显示匹罗卡品-匹罗卡品组和匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠SRSs发作次数、发作持续时间均高于氯化锂-匹罗卡品组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠脑电图波幅均高于氯化锂-匹罗卡品组，氯化锂-匹罗卡品组、匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠脑电图癫痫波出现频率逐渐增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（3）正常对照组、氯化锂-匹罗卡品组、匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠的鉴别指数、正确率、新异臂移动距离/总移动距离、新异臂停留时间均逐渐降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与正常对照组比较，匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠穿越原平台区域次数较少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与正常对照组、氯化锂-匹罗卡品组、匹罗卡品-匹罗卡品组比较，匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠目标象限活动距离较短，差异均有统计学意义（ P<0.05）。正常对照组、氯化锂-匹罗卡品组、匹罗卡品-匹罗卡品组、匹罗卡品-卡巴胆碱组大鼠进入目标象限次数逐渐减少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:通过腹腔注射氯化锂和匹罗卡品后颅内注射卡巴胆碱建立的耐药性癫痫模型大鼠存活率高，SRSs发作率高，认知功能损伤程度更重，更适合用于伴认知障碍的耐药性癫痫相关机制的研究。

苯巴比妥是治疗癫痫持续状态的百年老药，具有癫痫发作终止率高和复发率低的治疗优势，但也存在呼吸抑制和血压下降等不良反应。中国2016年和2021年2项临床随机对照研究结果提示，对苯巴比妥用药方案进行科学、合理的改进，可在提高安全性的基础上，充分发挥药物的有效性。这些最新研究结果，不仅为专家共识和指南的制订提供了循证依据，更让不能上市新型抗癫痫药的国家或地区，以及不能接受新型抗癫痫药价格的家庭和个人最大程度获益。

目的:对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道，结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法:收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿，总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果，分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性，同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果:2例患儿均为女性，均于出生后3个月内起病，因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常，头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因（chr2：166152333-166246334）杂合缺失，SCN1A基因（chr2：166847754-16693013）杂合缺失，缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次（持续状态？），予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后，发作不能控制，加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变（c.1285G>A，p.Glu429Lys），患儿每日发作数十次，脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作，先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗，发作不能控制，加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作，无明显药物不良反应。结论:钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早，发作频繁，可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。