孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一，精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况，尽早干预，有利于患儿的预后。然而，对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少，现综合国外以往研究，对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述，从而早期识别共患强迫症表现，早期治疗改善患儿的预后。

线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合文献复习该病的临床特点、诊查手段，以提高临床医师对其认识，避免误诊误治的发生。

目的:探讨1个Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。方法:选取2022年2月10日在临沂市人民医院接受遗传咨询的1个Lesch-Nyhan综合征家系作为研究对象。收集先证者的临床资料及家族史，对先证者及其父母进行家系全外显子组测序(trio-WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:先证者主要表现为精神及行为异常、运动发育迟缓和高尿酸血症，其表弟存在类似症状。基因检测发现先证者及其表弟均携带既往未见报道的 HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异，先证者母亲、外祖母、大姨、小姨、表妹均携带 HPRT1基因c.385-1G>C杂合变异，家系中表型正常的男性该位点均为野生型，符合X连锁隐性遗传的特征。 结论:HPRT1基因c.385-1G>C半合子变异可能是该Lesch-Nyhan综合征家系的遗传学病因。

自发性脑出血是指非外伤性脑实质内血管破裂引起的出血，占全部卒中的20%~30% [ 1] 。其常见病因包括高血压、高脂血症、糖尿病、动脉瘤、吸烟、酗酒等，少见病因包括脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）、脑淀粉样血管病等。丘脑出血占所有脑出血的6%~25% [ 2, 3] ，通常表现为肢体感觉障碍、偏瘫和头痛，以认知损害和精神行为异常为主要表现者少见。丘脑结构复杂，血供丰富，不同部位病变可产生不同临床症状。其中，丘脑结节动脉供应丘脑前部，丘脑前部出血可导致严重和广泛神经心理功能障碍，且这种损害可能呈持续性 [ 4] 。现报道1例以认知损害及精神行为异常为主要表现的孤立性左侧丘脑前部出血患者，并结合相关文献进行分析。

意识障碍及精神行为异常是临床中较常见的中枢神经系统症状，其背后病因多样，对于影像学及脑脊液检查无特殊发现的相关患者，副肿瘤综合征是其重要鉴别诊断之一。本文报道了一例罕见的以意识障碍、精神行为异常为首发突出表现的套细胞淋巴瘤患者，该患者最终通过淋巴结活检诊断套细胞淋巴瘤，经化疗治疗后精神神经症状明显改善。

神经性棘红细胞增多症是一种罕见、严重、预后不良的遗传性神经退行性疾病。本例患者29岁，女性，以逐渐加重的行为异常伴口齿不清作为主要症状就诊，基因测序提示VPS13A基因突变，诊断为神经性棘红细胞增多症。本文通过报道此例患者，希望提高精神科医生对于运动障碍和行为障碍的鉴别意识，并结合文献回顾神经性棘红细胞增多症的临床表现、鉴别诊断和基因检测手段，帮助精神科医生对神经性棘红细胞增多症进行早期识别和准确诊断。

回顾性分析2016年1月至2020年6月以精神异常为前期典型表现收入联勤保障部队第九〇四医院精神科的5例自身免疫性脑炎患者临床资料。5例中，4例起病前1个月内有应激心理因素，3例有发热、呕吐等前驱症状。均表现为快速进展的不典型精神行为异常及认知障碍。神经系统症状方面，1例有面-臂肌张力障碍发作，3例有癫痫发作，2例有不自主运动，4例有自主神经功能障碍，包括中枢性低通气1例、心律失常1例、血压不稳1例、阵发性面部潮红1例。神经系统症状多数于起病1个月内出现，最快为起病1周内出现。4例头磁共振成像（MRI）检查发现异常病灶，位于大脑皮质、丘脑、颞叶、岛叶等部位。2例脑电图异常，为双侧短程中幅θ波。脑脊液压力异常4例，细胞计数异常2例。3例患者抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性、1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体阳性、1例抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性。治疗上除例5自动出院外，其余4例均予糖皮质激素或联用丙种球蛋白、环磷酰胺行免疫治疗，予抗癫痫药物、抗精神病药物等对症治疗，症状基本缓解。随访半年，2例残留反应略迟钝，1例存在人格改变，1例无异常。提示以精神症状为前期典型表现的自身免疫性脑炎，易误诊为精神障碍。临床医生应及时识别异于精神障碍的各种症状，结合辅助检查，考虑到自身免疫性脑炎可能性，早期诊断并给予及时治疗。

目的:分析急性病毒感染相关性脑病患儿的临床特征和免疫学特征。方法:病例对照研究。回顾性分析2020年1月至2023年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院期间诊断为急性病毒感染相关性脑病患儿的临床资料。根据末次随访改良Rankin量表(mRS)评分分为预后良好组(mRS评分≤2分)与预后不良组(mRS评分>2分)，分析不同预后患儿的临床和免疫学特征差异。采用二元Logistic回归分析预后不良的危险因素。结果:共纳入急性病毒感染相关性脑病患儿28例。年龄4月龄至11岁。男16例(57%)，女12例(43%)。前驱感染的病毒中，新型冠状病毒16例、甲型流感病毒8例、乙型流感病毒3例、诺如病毒1例。其中，急性坏死性脑病21例、急性脑病伴双向发作及后期弥散降低4例、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑病综合征2例、出血性休克伴脑病综合征1例。首发症状中，意识障碍24例(85.7%)、癫痫发作23例(82.1%)、言语障碍17例(60.7%)、不自主运动11例(39.3%)、精神行为异常10例(35.7%)。头颅磁共振成像病变部位提示丘脑17例、脑干10例、基底核9例、小脑半球8例和胼胝体4例。末次随访评估mRS评分>2分17例，mRS评分≤2分11例。单因素分析发现，预后不良组意识障碍、癫痫丛集性发作、脑干病变、血清T细胞绝对数、脑脊液蛋白、脑脊液细胞因子[白细胞介素(IL)-1β、IL-6和IL-8]高于预后良好组。多因素Logistic回归分析提示，脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数是预后不良的独立危险因素。结论:脑干病变、脑脊液IL-1β和T细胞绝对数等对急性病毒感染相关性脑病的预后有预测价值。病情越重，T细胞绝对数越低，部分脑脊液细胞因子越高。

目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

目的:分析阿尔茨海默病（AD）疾病谱患者出现精神行为异常症状（BPSD）的潜在生物标志物。方法:本研究为前瞻性队列研究，连续性收集2021年1月1日至2022年12月31日首都医科大学附属北京天坛医院阿尔茨海默病生物标志物与生活方式研究队列中的179例AD疾病谱患者为研究对象，根据有无BPSD分为BPSD组（135例）和对照组（44例）。采用假设检验和单因素logistic回归分析两组患者性别、年龄、体重指数、文化程度、疾病诊断、载脂蛋白E等位基因ε4（APOE ε4）携带情况，简易精神状态评价量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分情况，以及脑脊液AD相关病理标志物（Aβ 42、Aβ 40、Aβ 42/40、tTau、pTau181）、血清学标志物（白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、总胆红素、白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、红细胞沉降率、同型半胱氨酸、维生素B 12、叶酸）指标差异；采用多因素logistic回归分析AD疾病谱患者出现BPSD的潜在生物标志物。 结果:纳入分析的AD疾病谱患者中，男性77例，女性102例，AD源性轻度认知障碍35例，AD痴呆期144例，年龄（66.54±9.75）岁。BPSD组脑脊液Aβ 40和血红蛋白水平均显著低于对照组［7.08（4.42，15.42）比 9.62（6.45，12.12）pg/L、（132.70±13.37）比（138.80±14.38）g/L］（ U=-1.856、 t=2.579，均 P<0.05）。脑脊液Aβ 40水平（ OR=0.030，95% CI：0.001~0.760）和血红蛋白水平（ OR=0.051，95% CI：0.004~0.670）与AD疾病谱患者出现BPSD呈显著负相关（均 P<0.05）。 结论:脑脊液Aβ 40和外周血红蛋白水平下降是AD疾病谱患者出现BPSD的潜在生物标志物。