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表现为妊娠期高血糖的胰十二指肠同源盒1基因突变家系的临床及遗传学研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法:回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证,比对遗传学数据库,分析突变位点的人群突变频率及物种保守性,并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定,根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整,并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果:基因检测提示PDX1基因突变(p.D64E),该突变位点物种保守性高,家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离,是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外,还合并胰腺外分泌功能障碍,进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意,生化指标恢复正常。回顾文献发现,PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论:本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致,提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测,如有异常应及时进行功能替代,进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。
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编辑人员丨1周前
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脱碘同功酶在细胞层面的甲状腺激素水平调控机制与研究现状
编辑人员丨1周前
随着甲状腺彩色多普勒超声被纳入常规体检项目,甲状腺良恶性病变的阳性检出率逐年走高,甲状腺术后患者成为一个越来越庞大的群体,但外源性补充甲状腺激素如何替代缺失甲状腺方面的研究尚不完善。脱碘酶作为甲状腺激素激活和失活的开关,对维稳人体的内环境具有重要作用,这些酶的表达在个体中会随着每个器官的不同需求而出现变化。以往我们在基础医学方面对脱碘酶做出很多详尽描述,但在临床方面的作用原理相对缺失。本文通过查阅文献对脱碘酶的作用机制作一综述,拟探讨脱碘酶在甲状腺术后外源性补充甲状腺激素中的基本原理。
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编辑人员丨1周前
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遗传代谢病的饮食治疗
编辑人员丨1周前
随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广,越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。
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编辑人员丨1周前
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白蛋白替代治疗纠正脓毒症患者低白蛋白血症作用的倾向性评分匹配研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨白蛋白替代治疗在纠正脓毒症患者低白蛋白血症的作用及对预后的影响。方法:单中心回顾性研究,纳入2016年1月至2018年11月收治于浙江大学医学院附属邵逸夫医院ICU患者的电子病例信息,纳入符合脓毒症及低白蛋白血症诊断标准的患者,统计患者ICU期间用于低白蛋白血症替代性治疗的20%白蛋白总量,根据白蛋白总量将患者分为两组:低剂量组(<200 g)和高剂量组(≥200 g)。通过倾向性评分匹配筛选病情及白蛋白水平匹配的患者,比较两组患者预后的差异。结果:筛选出44例低剂量组及44例高剂量组匹配患者,两组患者替代性治疗前血清白蛋白水平差异无统计学意义,补充白蛋白后高剂量组血清白蛋白水平更高。高剂量组患者ICU病死率(29.5%)略低于低剂量组(47.7%),但差异无统计学意义。高剂量组患者新发急性肾损伤比例、ICU天数及住院天数显著低于低剂量组。结论:足量白蛋白替代治疗可纠正脓毒症合并的低白蛋白血症,降低新发肾损伤的比例,减少患者ICU天数及住院天数。
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编辑人员丨1周前
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中医药在巴拿马的发展现状与分析
编辑人员丨1周前
巴拿马国内医疗保险普及工作已基本完成,医保覆盖率较高,但呈两极分化。导致该国成人死亡的主要疾病为缺血性心脏病、脑卒中、AD及糖尿病,近年来慢性肾脏疾病及COPD的发病率亦显著升高。巴拿马本土医学被认为是补充替代医学,已得到国内法律认可,在土著人群和农村地区使用率较高。中医药在巴拿马尚处起步阶段,无相关立法,但该国重视本土传统医学且民众接受度逐渐提高,中医药在当地发展具有巨大潜力。建议以文化为载体推进中医药传播、探索多样的中医药合作与交流形式、以传统草药研发为切入点并加大针灸推广力度,推动中医药在巴拿马的发展。
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编辑人员丨1周前
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中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)
编辑人员丨1周前
不宁腿综合征(RLS)是一种感觉运动障碍性疾病。近年来,对于RLS发病机制、治疗方法及共病情况等均取得新进展,但针对RLS诊疗仍有待规范化。因此,为更好指导我国医师的临床实践,中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组,中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组,中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会基于当前的循证医学证据,制订了《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南(2021版)》。本指南建议:(1)当患者血清铁蛋白水平<75 μg/L和(或)转铁蛋白饱和度<45%时,建议补充铁剂;(2)优先选用多巴胺受体激动剂,尽管α2δ钙通道配体类药物尚未在中国获批用于RLS的治疗,但仍可作为多巴胺能疗法的替代治疗药物;(3)当其他治疗方法无效时,建议使用阿片类药物;(4)适当的体育锻炼和物理疗法可不同程度改善疾病症状。综上,本指南通过系统评价国内外近年来发表的RLS领域系列指南和相关循证医学研究证据,旨在进一步规范我国RLS的诊断与治疗。
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编辑人员丨1周前
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基于美国国家健康访谈调查数据的太极拳与气功在美国的普及度研究
编辑人员丨1周前
太极拳及气功(TCQ)因显著的防病治病作用等优点在海外受到欢迎,并成为重要的补充及替代疗法(CAM),普及度不断增长。为深入了解TCQ在美国的普及情况,本研究对美国国家健康访谈调查(NHIS)2007年、2012年、2017年度问卷中的相关数据进行分析。结果表明,TCQ成人习练人数在美持续增长,其中2007年太极拳练习者占比为1.0%、气功为0.3%,2012年太极拳练习者占比1.1%、气功0.3%,2017年太极拳练习者占比1.5%、气功0.5%。习练原因前3位为:促进健康和预防疾病82.4%,加强精力64.6%,家人、朋友或同事推荐35.1%。TCQ自身优势、美国民众对CAM的需求及相关科研增加等均为支持这一增长的正面因素,但尚存在科研短板及缺乏完善教学体系等问题。我国作为TCQ发源地及最主要科研地,应优化科研方法,加强TCQ教学体系标准化,鼓励跨学科人才的交流与培养,并与其他相关产业结合,以助力TCQ在美国及其他国家的推广。
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编辑人员丨1周前
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核医学在甲状腺良性疾病临床处置中的应用(第2部分):结节性甲状腺肿、甲状腺功能减退症和亚急性甲状腺炎
编辑人员丨1周前
良性甲状腺疾病继续教育文章的第2部分涉及结节性甲状腺肿、甲状腺功能减退症(简称甲减)和亚急性甲状腺炎。该文与第1部分(甲状腺功能亢进症的各种形式)一起,旨在为进行良性甲状腺疾病患者临床管理的核医学专科医师(该系列文章的主要读者)提供相关信息。甲状腺肿表现为甲状腺的肿大,是1种常见的内分泌异常。体质因素、基因异常或者饮食和环境因素可能会导致结节性甲状腺肿的发生。大多数非毒性结节性甲状腺肿患者没有症状或只有轻微的机械性症状(咽球症)。这些患者的诊断性检查包括促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸(T 3)、游离甲状腺素(T 4)、甲状腺自身抗体检测,超声成像、甲状腺显像和对具有明确超声和显像特征的结节进行细针抽吸活组织检查。多结节性甲状腺肿的治疗包括补充膳食碘、手术、放射性碘治疗(缩减甲状腺大小)和微创消融技术。甲减的范围从罕见的黏液性水肿到更常见的轻度形式(亚临床甲减)。原发性甲减通常有1个自身免疫性病因。新生儿、儿童、成人和老年患者的临床表现不同。诊断性检查包括甲状腺功能检测和超声成像。核医学主要用于定位先天性甲减的异位甲状腺组织或通过高氯酸盐排泌试验检测碘有机化缺陷。治疗包括使用 L-T 4进行甲状腺替代治疗,根据患者个体代谢和激素需求来调整每日剂量。亚急性甲状腺炎是甲状腺的1种自限性炎性疾病,常伴有无痛性或疼痛性腺体肿胀和躯体体征或症状。炎性反应会破坏甲状腺滤泡细胞,导致储存的T 4和T 3快速释放,形成初期的甲状腺毒性阶段,随后通常会发生暂时或永久性的甲减。虽然亚急性甲状腺炎常与病毒感染有关,但尚未确定感染源。亚急性甲状腺炎可能是由于遗传易感者被病毒感染所引起的。诊断性检查包括实验室检查、超声成像和放射性核素显像。根据疾病的不同阶段,甲状腺显像可有不同表现,在甲状腺功能亢进期,甲状腺的显像剂摄取量极低或没有,到恢复后期时,甲状腺显像恢复正常。由于亚急性甲状腺炎是自限性的,治疗目的主要为缓解疼痛。大剂量非甾体类抗炎药通常是一线治疗药。如果剧烈疼痛持续存在,可能需要1个疗程的皮质类固醇治疗。高达15%的亚急性甲状腺炎患者会出现永久性甲减,甚至在发病1年后才出现。
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编辑人员丨1周前
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136例POEMS综合征患者内分泌代谢异常的临床特点回顾性分析
编辑人员丨1周前
目的:对POEMS综合征患者人群内分泌代谢异常的情况和临床特点进行分析和总结。方法:对2000年1月至2020年1月中国人民解放军总医院第一医学中心临床确诊的136例POEMS综合征患者的病例资料进行系统回顾性分析。结果:93.38%(127/136)的患者存在内分泌代谢异常,病变累及性腺、甲状腺、肾上腺、胰岛等多个内分泌器官。最常见的是性腺功能减退症(98/136,72.06%),其次是甲状腺功能减退症(83/136,61.03%)、低钙血症(50/136,36.76%)、高催乳素血症(47/136,34.56%)、糖代谢异常(41/136,30.15%)和肾上腺皮质功能减退症(41/136,30.15%)。单个内分泌器官受累占12.60%(16/127),多个内分泌器官受累占87.40%(111/127)。多个内分泌器官受累患者中,2、3、4、5、6种内分泌器官受累的情况分别占29.92%(38/127)、30.71%(39/127)、17.32%(22/127)、7.09%(9/127)和2.36%(3/127)。POEMS综合征患者内分泌代谢异常复杂多变,发病至就诊的平均时间为412 d(198~1 055 d),住院确诊的平均时间为8 d(4~15 d)。结论:POEMS综合征患者内分泌代谢异常表现复杂多样,容易造成误诊、误治。因此,对临床确诊的POEMS综合征患者应当进行详尽的内分泌代谢异常评估并且适时进行激素补充替代治疗。
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编辑人员丨1周前
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军事训练中劳力性热射病批量伤患者的救治体会
编辑人员丨1周前
目的:探讨批量劳力性热射病(EHS)患者集中救治的流程与环节,以期为此类患者的批量救治提供经验与指导。方法:回顾性分析2019年5月18日解放军总医院第八医学中心集中收治的8例EHS患者的救治过程,包括现场急救、转运后送及院内协作救治等情况。结果:根据8例患者高强度运动史和中枢神经系统功能障碍表现,现场迅速诊断为EHS,立即补液物理降温,并紧急启动接诊成批伤应急预案后快速后送转运至解放军总医院第八医学中心。采取边持续降温边转运的原则,同时医院开放绿色通道,重症监护病房(ICU)对极危重伤员采用伤员∶护士∶医师1∶3∶1抢救模式,并保证配有呼吸机、血滤机、冰毯机;各科室间以ICU为中心紧密合作,密切监测患者生命体征,根据血常规、生化指标、出凝血时间、血气分析等动态变化,给予滴定式、精准治疗。8例患者中4例行连续性肾脏替代治疗(CRRT),2例冰毯机降温,1例呼吸衰竭患者行气管插管后呼吸机治疗,1例弥散性血管内凝血(DIC)患者在补充血浆、纤维蛋白原的基础上给予低分子肝素钠抗凝治疗。8例患者经补液降温、CRRT、机械通气、防治DIC等集束化治疗后,5~11 d各器官功能明显改善转出ICU,11~20 d均康复出院。结论:规范的救治流程(现场快速识别、迅速降温、安全转运后送、院内协作救治)结合降温补液、CRRT、边补充凝血因子边抗凝等集束化治疗方案,可为批量救治EHS患者提供有力保障,取得良好的救治效果。
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编辑人员丨1周前
