目的:通过应用静息态功能MRI(rs-fMRI)技术分析原发性舌咽神经痛(GPN)患者和健康对照组受试者在静息状态下脑自发性功能活动局部一致性(ReHo)的差异，从脑功能学的角度探究GPN的中枢发病机制。方法:前瞻性收集2020年1月至2023年6月就诊于北京大学人民医院神经外科的23例右侧原发性GPN患者的临床资料和rs-fMRI图像，与23例年龄、性别和受教育程度相匹配的健康对照组受试者进行比较。采用基于Matlab R2022a编程平台的统计参数图SPM12和RESTplus软件处理rs-fMRI图像，并计算脑功能活动ReHo值，采用双样本 t检验对两组受试者进行比较，找寻差异具有统计学意义的脑区；根据是否存在神经血管压迫对GPN患者进行分层和亚组分析，采用AlphaSim方法对 P值进行多重比较校正。应用Pearson相关性分析进一步评估差异脑区的ReHo值与患者的年龄、病程、疼痛视觉模拟量表评分的相关性。 结果:(1)与健康对照组患者相比，GPN患者的左侧丘脑、中央前回、中央后回，右侧岛叶、颞上回、颞中回、中央前回、中央后回的ReHo值显著升高(均 P<0.05)：而双侧前扣带回的ReHo值显著降低(均 P<0.05)。(2)与伴有神经血管压迫的GPN患者相比，不伴有神经血管压迫的GPN患者双侧中央前回和中央后回的ReHo值均显著升高(均 P<0.05)，而双侧前扣带回的ReHo值显著降低(均 P<0.05)。(3)GPN患者双侧前扣带回的ReHo值与疼痛视觉模拟量表评分呈负相关( r＝－0.47, P＝0.024)，其余差异脑区的ReHo值与患者的年龄、病程、疼痛程度均无显著相关性(均 P>0.05)。 结论:GPN患者多个参与疼痛处理的脑区存在显著的协调性异常，疼痛上行传导通路和下行抑制通路两者兴奋性和抑制性的失衡共同引起GPN患者疼痛调节功能的异常，GPN的发病可能是外周刺激和中枢兴奋共同导致的结果。

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病的微血管并发症之一，是我国50岁以上人群的重要致盲因素。目前主要通过各种光学方法检测视网膜血管病变评估DR的进展。然而，DR患者也常伴有视觉传导通路的微结构及功能的变化，且其发生可能早于视网膜血管病变。功能磁共振成像技术(fMRI)可实现眼部血流生物学参数以及视觉通路功能检测，并具有无创、精准定位、可重复性强等优点。fMRI包括磁共振灌注成像(PWI)、基于体素的形态学分析(VBM)、磁共振波谱(MRS)、弥散加权成像(DWI)、血氧水平依赖性功能磁共振成像(BOLD-fMRI)。PWI可用于研究DR的早期视网膜病变，其中锰离子增强磁共振成像用于检测DR早期视网膜、脉络膜活性；动脉自旋标记技术用于检测眼部血流量变化。VBM用于检测DR脑灰质改变。MRS通过计算代谢物质的峰值反映DR脑组织生化反应；DWI通过表观扩散系数反映DR脑损伤情况；BOLD-fMRI用于检测DR脑神经元活动、脑网络功能的变化。本文将对fMRI在DR视觉通路功能评估中的作用研究进展进行综述。

目的:通过观察氯胺酮麻醉对大鼠大脑皮质转录组表达的影响，探讨其可能的麻醉机制。方法:选择5~6周龄雄性SD大鼠6只，采用完全随机法分为氯胺酮组（KET组）和对照组（Ctrl组），每组3只。分别腹腔注射麻醉剂量氯胺酮（50 mg/kg）或等体积生理盐水后30 min，提取大脑皮质进行mRNA测序（mRNA sequencing, RNA-seq），筛选差异表达基因。使用实时荧光定量聚合酶链反应（real time fluorescent quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR）进行验证，并通过基因本体（gene ontology, GO）分析、京都基因和基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG）通路分析和蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction, PPI）网络分析鉴定差异表达基因涉及的相关功能变化。结果:在确定样本质量合格后，高通量测序检测出氯胺酮麻醉后大鼠皮质中70种基因显著上调，83种基因显著下调。通过GO、KEGG和PPI分析发现，氯胺酮麻醉过程中发生显著变化的通路主要有5-羟色胺能突触、核糖体和光传导3种，分别对应5-羟色胺系统、神经内分泌系统和视觉系统。结论:氯胺酮麻醉后大鼠大脑皮质中mRNA表达显著改变。相关的功能变化分析提示，5-羟色胺系统、神经内分泌系统和视觉系统可能参与了氯胺酮的麻醉调控。

目的:借助全转录组测序(RNA-seq)技术对右眼形觉剥夺模型大鼠视皮层差异表达基因进行筛选和生物学功能分析。方法:将18只14日龄SD幼鼠按照随机数字表法随机分为空白对照组和单眼形觉剥夺组，每组9只。其中单眼形觉剥夺组幼鼠采用右眼眼睑缝合方法制作单眼形觉剥夺模型，连续14 d。分别于造模前和造模后14 d记录各组大鼠右眼图形视觉诱发电位P 100波的潜伏期和振幅。分别提取各组大鼠双侧视皮质组织，通过RNA-seq技术，筛选出弱视相关发病基因，利用基因本体论(GO)富集分析对上述基因进行生物学功能描述，并进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析。 结果:与空白对照组相比，单眼形觉剥夺组P 100波潜伏期明显延长，振幅明显下降(均 P<0.05)，表明造模成功。共筛选出左侧视皮质差异表达基因40个，右侧视皮质差异表达基因63个，其中9个基因重叠。GO富集分析表明，差异表达基因主要参与转录DNA模板化、谷氨酸分泌、RNA聚合酶Ⅱ启动子的转录调控、蛋白磷酸化等生物学过程，参与DNA结合、ATP结合、蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性、钙离子结合、锌离子结合、磷脂酶A 2活性、核酸绑定等分子功能，参与细胞内、内质网的膜等细胞组分。其中， Grm2、 Pla2g2a基因的异常表达可能与视功能损伤改变过程密切相关， Grm2基因主要参与谷氨酸突触、长时程增强(LTP)、长时程抑制(LTD)等视觉信号通路过程， Pla2g2a基因主要参与α-亚麻酸代谢通路和花生四烯酸代谢通路。 结论:单眼形觉剥夺大鼠视觉发育敏感期内存在双侧视皮质基因的异常表达，导致视觉信号传导功能异常。基于特定响应基因调控的代谢通路改变可能是弱视发病的重要的分子生物学机制之一。

感光细胞是一种特殊的神经上皮细胞，在视觉信号的产生和传导中具有重要作用，其主要通过大量摄取葡萄糖进行糖代谢以满足生理需求。而感光细胞凋亡，则是视网膜疾病导致患者盲的共同原因，该过程伴有氧化应激和合成代谢的改变。近期研究发现，糖代谢的重要分支——磷酸戊糖途径，在上述病理发展中起重要作用。其产物烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)作为感光细胞中重要的供氢体，参与物质合成代谢，对抗氧化应激，进而抑制感光细胞的凋亡。本文将从代谢活动和分子通路的角度，针对磷酸戊糖途径抑制感光细胞凋亡的作用机制进行综述，以期为临床科研工作提供参考。

目的:报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法:对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果:患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C 7以上、T 12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。 结论:芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。

目的:分析和验证N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）诱导的视网膜兴奋性毒性大鼠模型中经5-甲基胞嘧啶（m5C）甲基化修饰的转录本的差异性表达。方法:7~ 8周龄雄性Sprague Dawley大鼠65只，随机分为正常对照组、NMDA组。NMDA组大鼠右眼（模型眼）玻璃体腔注射浓度为50.0 mmol/L的NMDA 3 μl，正常对照组大鼠右眼玻璃体腔注射等体积生理盐水。建模后7 d，采用视觉诱发电位检测大鼠视神经传导功能；苏木精-伊红染色观察大鼠视网膜整体结构，检测视网膜各层厚度以及视网膜神经节细胞层的细胞数量；视网膜铺片免疫荧光染色检测β3微管蛋白免疫荧光染色阳性细胞个数。收集正常对照组、NMDA组大鼠视网膜，提取总RNA，进行高通量m5C修饰RNA测序，并进行生物信息学分析；实时定量聚合酶链反应检测视网膜中 SLFN3、 PLXNB3、 CD36、 HIC2 mRNA相对表达量。组间比较行非配对 t检验。 结果:正常对照组、NMDA组P1波潜伏期分别为（117.86±6.48）、（148.46±3.78） ms，振幅分别为（42.57±2.41）、（8.68±0.63）μV；与正常对照组比较，NMDA组潜伏期延长，振幅显著下降，差异均有统计学意义（ P<0.001）。正常对照组大鼠视网膜神经节细胞（RGC）排列均匀，细胞核大而圆；NMDA组大鼠视网膜RGC体积萎缩，数量减少，细胞核固缩。正常对照组、NMDA组视网膜总厚度分别为（207.51±12.76）、（187.51±12.54）μm；β3微管蛋白阳性细胞数分别为（79.86±6.56）、（29.36±2.16）个。与正常对照组比较，NMDA组视网膜总厚度、β3微管蛋白阳性细胞数均降低，差异有统计学意义（ P<0.01）。与正常对照组比较，NMDA组筛选出差异表达m5C mRNA 576个，其中上调、下调基因分别为230、346个。生物信息分析结果显示，与正常对照组比较，NMDA组表达上调的m5C mRNA主要参与感知力、细胞-细胞黏附等生物过程，主要富集于细胞因子-细胞因子受体的相互作用、神经活性配体-受体相互作用通路中；表达下调的m5C mRNA参与的生物过程主要包括G蛋白偶联受体信号传导途径、细胞通信等，主要富集于原发性免疫缺陷通路、神经活性配体-受体相互作用等通路中。实时定量聚合酶链反应检测结果显示，相对于正常对照组，NMDA组大鼠视网膜中 SLFN3、 PLXNB3 mRNA相对表达量明显升高， CD36、 HIC2 mRNA相对表达量明显降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:NMDA诱导的视网膜兴奋性毒性大鼠模型中，经m5C修饰的视网膜转录组存在异常表达。

目的:探讨多通道骶反射监测在经通道显微手术切除腰骶段椎管肿瘤中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月福建医科大学附属协和医院神经外科经通道显微手术切除60例胸12椎体及其以下椎管内肿瘤患者的临床资料。术中所有患者均行多通道骶反射监测，将刺激电极固定于阴茎背侧(女性为阴蒂)，记录电极分别置于肛门外括约肌、尿道外括约肌(女性为尿道阴道括约肌) 、球海绵体肌和(或)坐骨海绵体肌记录信号，同时监测运动诱发电位(MEP)、体感诱发电位(SEP)和肌电图(EMG)。术前、术后7 d、14 d和6个月行日本骨科协会(JOA)评分和疼痛视觉模拟评分法(VAS)评估。结果:60例患者共行62例次手术、建立67个通道、切除69个病变。肿瘤全切除55例，大部分切除5例。术中33例骶反射、28例MEP、26例SEP和39例EMG的波形变化达到预警标准。术前、术后7 d、14 d和6个月的JOA评分比较差异有统计学意义( F＝109.40， P<0.05)；术后7 d、14 d和6个月的JOA评分与术前比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)；术后6个月的JOA评分评估结果：治愈10例(16.7%)，显效48例(80.0%)，有效2例(3.3%)。术前、术后7 d、14 d和6个月的VAS评分比较差异有统计学意义( F＝245.10， P<0.05)；术后7 d、14 d和6个月的VAS评分与术前比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)；术后6个月的VAS评估结果：临床治愈6例(10.0%)，显效45例(75.0%)，有效9例(15.0%)，优良率为85.0%(51/60)。 结论:多通道骶反射监测可以监测阴部感觉神经、运动神经和骶髓功能的完整性，有利于保护经通道显微手术切除腰骶段椎管肿瘤患者的大小便和性功能相关神经传导通路的完整性。

随着近视发病率的不断攀升，近视的发病机制也备受关注。目前，领域内普遍认为，脉络膜血流灌注减少是近视发生的重要因素。但在近视的形成过程中，模糊的视觉信息是如何通过视网膜和视网膜色素上皮层传递到脉络膜血管，进而引起脉络膜血流灌注下降，这一过程的细胞、分子生物学机制尚不明确。近年提出的"巩膜缺氧学说"备受关注。现阶段研究的热门信号分子包括多巴胺、表皮生长因子、维甲酸、胆碱能分子和腺苷等，这些因子很可能在视网膜和视网膜色素上皮中参与信号传导，进而引起脉络膜的血流变化，影响近视的发生发展。因此，这些信号因子及其下游通路可能为近视防控靶点的寻找提供新思路。

闪光视觉诱发电位(F-VEP)能够评估从视网膜至枕叶皮质整个视觉传导通路的功能，可作为神经外科手术中评价视觉功能的较好指标，其应用可有效避免手术相关的视觉损伤。本文将从F-VEP术中监测的发展历程、原则和基本方法、影响因素三方面对F-VEP术中监测进行综述。