大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是导致儿童听力损失最常见的非综合征性听力障碍之一，患儿听力具有迟发性、渐进性或波动性下降的特点，且在发病前常存在一定的诱发因素，如果首诊年龄较晚会影响儿童言语发育乃至影响以后正常的学习及社交能力。到目前为止，尚无有效的方法终止LVAS患者耳聋进展，因此早期发现、早期诊断、及早干预至关重要。影像学检查是诊断LAVS的"金标准"，但由于各种原因，其不能作为儿童的常规筛查手段，特征性听力学表现和基因检测是进一步诊断的基础。本文就LVAS听力学特点的研究进展做一综述。

目的:观察重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中吞咽障碍患者吞咽功能及脑干听觉诱发电位(BAEP)的影响。方法:选取脑卒中恢复期吞咽障碍患者60例，按入院的先后顺序随机分为观察组和对照组，每组30例。2组患者均行常规吞咽功能训练(包括间接训练和直接摄食训练，每次治疗30 min，每日1次，每周6 d，6 d为1个疗程，共治疗5个疗程)，观察组在此基础上给予rTMS治疗，刺激频率3.0 Hz，刺激强度80%静息态运动阈值(RMT)，刺激时间2 s，间歇10 s，左右交替，每侧治疗10 min；对照组则在常规吞咽功能训练的基础上给予假rTMS治疗，操作方法及治疗时间和疗程与rTMS治疗相同，但仅将探头垂直于患者颅骨，不加任何刺激；2组刺激治疗时间均为20 min，每日1次，每周6 d，6 d为1个疗程，共治疗5个疗程。分别于治疗前及治疗5个疗程后(治疗后)，采用吞咽功能性交流测试(FCM)评分及改良的曼恩吞咽能力评估量表(MMASA)对2组患者的吞咽功能进行评定，并评估2组患者治疗后的临床疗效。采用美国肌电图诱发电位仪进行BAEP检测，观察2组患者BAEP的各波潜伏期(PL)和波峰间潜伏期(IPL)变化。FCM评分采用中位数(上、下四分位数)[即M(P 25，P 75)]表示，其余资料以( ± s)表示。 结果:治疗后，观察组和对照组的FCM分别为6.50(5.00，7.00)级和5.00(4.00，7.00)级，均明显优于组内治疗前[观察组为2.50(2.00，4.00)级，对照组为2.00(1.00，3.00)级]，差异有统计学意义( P<0.05)，且观察组治疗后的FCM明显优于对照组治疗后( P<0.05)。观察组和对照组的MMASA总分分别为(92.63±6.88)分和(81.60±7.98)分；治疗后，观察组除表达性言语障碍和构音障碍两项外其余各子项均高于对照组( P<0.05)，观察组治疗后各子项亦均高于组内治疗前( P<0.05)；治疗后，对照组的呼吸、构音障碍、舌肌运动范围、舌肌力量、咽反射及软腭运动方面亦均高于组内治疗前( P<0.05)。从BAEP变化看，治疗后观察组各波潜伏期Ⅰ波(1.51±0.16)ms、Ⅲ波(3.64±0.12)ms、Ⅴ波(5.30±0.16)ms及波峰间潜伏期Ⅰ-Ⅲ(2.01±0.16)ms、Ⅲ-Ⅴ(1.65±0.16)ms、Ⅰ-Ⅴ(4.05±0.14)ms与对照组各波潜伏期比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:rTMS结合常规吞咽训练可以明显提高脑卒中患者吞咽功能，缩短BAEP的潜伏期，从而调节吞咽中枢功能。

听神经发育不良（cochlear nerve deficiency，CND）患儿可受益于人工耳蜗植入术（cochlear implantation，CI），但其术后听觉言语效果具有较大差异，目前还没有有效的临床工具来预测CND患儿CI术后效果。挑选适合人工耳蜗植入的CND患儿、植入侧别的确定以及术后听觉言语效果的预测一直是学术界的焦点、难点。本文就近年来有关评估听神经发育不良患儿人工耳蜗植入术后效果影响因素的研究进展做一综述，着重介绍影像及电生理学方面特点对CI术后效果影响特点的研究进展。

目的:探究纯音测听气导平均听阈（pure-tone average，PTA）正常或轻度听力损失的听神经病（auditory neuropathy，AN）患者的临床特征及其听力变化规律。方法:研究对象来自听神经病临床诊断和干预多中心研究（注册号：ChiCTR2100050125），AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选首诊纯音测听平均听阈（500、1 000、2 000、4 000 Hz）正常或存在轻度听力损失的AN患者，分为纯音平均听阈正常组（PTA-Normal组，即PTA N组，平均听阈<20 dBHL）和轻度听力损失组（PTA-Mild hearing loss组，即PTA M组，平均听阈20~35 dBHL），观察记录患者的听力学特征、临床表现和伴随症状以及随访结果，采用GraphPad Prism 8及SPSS 20.0软件进行数据分析。 结果:共纳入纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者75例（150耳），其中PTA N组19例（38耳），男12例、女7例，发病年龄（16.9±4.5）岁（均数±标准差，下同）、检测年龄为（22.1±5.8）岁；PTA M组共56例（112耳），男29例、女27例，发病年龄（16.2±7.9）岁、检测年龄（23.9±9.0）岁。两组患者首诊低频（125~500 Hz）平均听阈显著升高；86.0%（126/150）的患耳听性脑干反应（ABR）波形缺失；PTA N组言语识别率为71.8%±22.4%，PTA M组言语识别率为58.1%±29.3%；PTA N组耳蜗电图-SP/AP为0.98±0.47，PTA M组为1.07±0.63。75例AN患者中40例（53.3%）存在耳鸣，部分患者还伴有其他系统功能异常。29例患者完成随访，其中PTA N组10例，PTA M组19例。短期随访（<3年），29例患者听阈均未发生明显变化；随着病程延长（>3年），PTA N组趋向于低频听力先下降，而PTA M组则表现为高频听力先下降，PTA N组250 Hz与PTA M组4 000 Hz听阈均显著升高。 结论:纯音平均听阈正常或轻度听力损失的AN患者存在ABR、耳蜗电图、言语识别率等听力学检查结果异常，临床实践中应组合运用各项听力学检查对其进行综合评估；随着病程延长，这部分患者的听力逐渐下降，应动态评估其听力改变。

目的:探讨高压氧联合头针治疗脑卒中后运动性失语的疗效。方法:选取50例2010年1月至2019年2月于我院接受治疗的脑卒中后运动性失语患者，随机分为对照组和联合治疗组，每组25例。2组均给予常规药物治疗、言语训练、头针治疗，联合治疗组在对照组治疗的基础上给予高压氧治疗。在治疗前和治疗3个疗程后，分别采用汉语失语症成套测验(ABC)和失语症严重程度分级评定运动性失语患者的言语功能。结果:对照组和联合治疗组患者ABC评分中的口语表达、听理解、阅读能力、书写能力得分均高于治疗前( P<0.01)，联合治疗组治疗后上述4个方面的得分均高于对照组( P<0.05)。2组患者的失语症严重程度分级均优于治疗前( P<0.01) ，联合治疗组治疗后患者失语症严重程度改善效果好于对照组( P<0.05)。 结论:高压氧联合头针与常规的康复训练结合能更好地改善脑卒中后运动性失语患者的言语功能。

目的:评估脑小血管病(cerebral small vessel disease，CSVD)患者是否存在认知控制容量(capacity of cognitive control，CCC)的改变，以及CSVD患者认知控制容量与其他认知功能损害的关系，评估CCC预测CSVD发生的价值。方法:共纳入21例符合条件的CSVD患者和22例正常对照，采用多数刺激掩蔽任务(the majority function task-masked，MFT-M)测量认知控制容量，同时进行蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment scale，MoCA)、言语流畅性测试(verbal fluency test，VFT )、中文听觉词汇学习测试(Chinese auditory verbal learning test，CAVLT)、符号数字模式测验(symbol digit modalities test，SDMT)、数字广度(digital span，DS)、Stroop色词测验(Stroop color word test，SCWT)、彩色数字连线测验(color trail test，CTT)和修订版波士顿命名测验(modified Boston naming test，Modified BNT)。比较CSVD组和对照组各项认知功能，在CSVD患者中分析CCC与其他认知功能的相关性。应用Logistic回归分析评估CCC对CSVD发生的预测作用。结果:CSVD组CCC低于正常对照组[(2.97±0.72)bps，(3.53±0.62)bps， t＝－2.704， P＝0.01]。CSVD组和正常对照组在MoCA[(22.24±4.58)分，(24.86±2.42)分， t＝－2.334， P＝0.026]、VFT-动物[12(6)分，15(6)分， Z＝－2.965， P＝0.003]、VFT-蔬菜水果[(13.79±3.81)分，(18.27±4.13)分， t＝－3.592， P＝0.001]、CAVLT-瞬时回忆[(7.45±2.18)分，(9.11±2.08)分， t＝－2.502， P＝0.017]、CAVLT-短时延迟[(7.20±3.32)分，(10.76±3.08)分， t＝－3.564， P＝0.001]、CAVLT-长时延迟[(7.30±3.16)分，(10.29±3.18)分， t＝－3.012， P＝0.005]、SDMT[(15.95±5.49)分，(23.41±12.73)分， t＝－2.513， P＝0.018]、CTT-A [85.17(42.60)分，55.50(52.65)分， Z＝－2.965， P＝0.003]、CTT-B[(200.69±71.35)分，(132.44±53.66)分， t＝3.556， P＝0.001]、CTT干扰指数[(104.13±53.31)分，(65.20±35.98)分， t＝2.819， P＝0.007]评分的组间差异具有统计学意义；但在VFT-水开头词语[(3.68±2.63)分，(5.44±2.71)分， t＝－1.940， P＝0.061]、CAVLT-再认[14(3)分，14(4)分， Z＝－0.524， P＝0.601]、DS-正序[7.0(3.0)分，5.5(2.0)分， Z＝－0.152， P＝0.880]、DS-倒序[4(1)分，4(2)分， Z＝－1.044， P＝0.297]、SCWT干扰指数[(9.50±9.28)分，(5.94±10.47)分， t＝1.123， P＝0.268]、Modified BNT[14(3)分，13.5(3)分， Z＝－0.727， P＝0.467]差异无统计学意义。CSVD患者CCC与MoCA评分之间存在显著正相关关系( r＝0.551， P＝0.010)。CSVD患者CCC与DS-正序( r＝0.532， P＝0.013)、SCWT干扰指数( r＝－0.487， P＝0.040)之间也存在显著相关关系。Logistic回归分析结果表明，认知控制容量可以预测CSVD的发生[ B＝－1.318， P＝0.019， OR＝0.268，95% CI (0.089～0.808)]。 结论:CSVD患者的认知控制容量较正常人显著下降，CSVD患者的认知控制容量与整体认知显著相关。CCC与CSVD的发生有密切关系，CCC可以预测CSVD的发生。

言语的发展是大脑神经网络结构对输入信号进行感知、解码、表征和输出的过程。经典语音处理模型在皮层水平提出了由听觉系统引出的两条途径：腹侧流和背侧流。腹侧流涉及颞叶上部和中部的结构，参与言语的感知和理解(言语识别)，背侧流涉及后额叶及颞叶和顶叶后背侧的大部分结构，具有听觉-运动整合功能，与言语生成密切相关。然而自前庭蜗神经到听觉皮层的中枢听觉神经系统(central auditory nervous system，CANS)的听处理过程对言语发展的重要性尚未阐明，本文旨在从认知神经科学范畴综述CANS在言语识别及生成中的作用及相关机制，从而为听处理及言语发育临床监测、言语发展的远期预测以及临床言语相关疾病的诊疗提供新思路。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

目的:探讨低龄人工耳蜗植入术后儿童言语感知和空间听觉能力发育规律及二者之间的关系。方法:31例人工耳蜗植入术后儿童，男16例、女15例，年龄（2.3±1.2）岁（ xˉ±s，下同），分别在术前、开机6个月以及开机12个月，应用普通话婴幼儿有意义听觉整合量表（Infant-toddler Meaningful Auditory Integration Scale，IT-MAIS）/普通话有意义听觉整合量表（Meaningful Auditory Integration Scale，MAIS）和普通话早期言语感知测试（Mandarin Early Speech Perception test，MESP）评估听觉能力和言语感知能力发展，应用言语空间听觉质量量表父母版问卷（Speech，Spatial，and Other Qualities of Hearing Scale for Parents，SSQ-P）评估空间听觉能力的发展。应用SPSS 23.0软件进行统计学分析。 结果:随开机时间延长，31例人工耳蜗植入儿童IT-MAIS/MAIS、MESP得分率持续提高，术前、开机6个月及开机12个月三个时间节点的得分率差异均有统计学意义（ P值均<0.01）。SSQ-P（Speech）和SSQ-P（Spatial）得分：术前分别为（0.9±0.2）、（0.8±0.3）分，开机6个月为（4.6±0.2）、（2.6±0.3）分，开机12个月为（6.2±0.2）、（6.3±0.3）分，两项得分在术前、开机6个月、开机12个月三个时间节点差异均有统计学意义（ P值均<0.01）。SSQ-P（Spatial）从术前至开机12个月的增长率为675.3%、开机6个月至12个月期间的增长率为140.6%，明显高于IT-MAIS/MAIS、LV-MESP及SSQ-P（Speech）的增长率。CI开机后12个月，SSQ-P（Speech）得分与SSQ-P（Spatial）得分呈中度相关（ r=0.465， P=0.008）。 结论:人工耳蜗植入术后儿童随开机时间延长，其听能、言语感知能力、空间听觉能力均呈现持续性显著进步。开机12个月时空间听觉能力增长率大于言语感知能力，且空间听觉能力在人工耳蜗开机6个月后仍呈现快速发育特点。

目的:评估汉语普通话成人单侧聋（single-sided deafness，SSD）患者人工耳蜗（CI）植入术后1年的康复效果。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究，选取2020年8月至2021年10月在首都医科大学附属北京同仁医院接受CI植入的11例母语为汉语普通话的成人SSD患者作为研究对象，其中男性6例、女性5例，年龄24~50岁。在180°平均分布7个扬声器的声场中，测试患者术前、术后CI开机1、3、6和12个月时的声源定位角度均方根误差（root-mean-square error，RMSE），评估患者声源定位能力的改善情况。在声场中采用“空间言语评估系统”，测试患者在稳态噪声环境中不同信噪方位下裸耳（CI off）和助听（CI on）条件下的言语接受阈（speech reception threshold，SRT），以反映患者头影效应、双耳总和效应和静噪效应的获益情况。采用耳鸣致残量表（Tinnitus Handicap Inventory，THI）和视觉模拟评分（Visual Analogue Scale，VAS）评估SSD患者在术前、术后1个月、开机1个月、开机3个月、开机6个月和开机12个月时的耳鸣困扰和耳鸣响度的变化情况。采用言语、空间和音质听觉量表（The Speech，Spatial and Qualities of Hearing Scale，SSQ）和Nijmegen人工耳蜗植入量表（Nijmegen Cochlear Implant Questionnaire，NCIQ）评估患者CI植入后空间言语感知和生活质量等多方面主观获益情况。采用SPSS19.0软件进行相应统计学分析。结果:SSD患者佩戴CI后，患耳助听听阈较裸耳听阈有明显改善；声源定位能力明显改善，各随访时间点RMSE与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。在反映头影效应的S SSDN NH测试条件下，患者在助听情况下的SRT较裸耳时平均降低6.5 dB，差异具有统计学意义（ t=6.25， P=0.001）；在反映双耳总和效应的S 0N 0和反映静噪效应的S 0N SSD测试条件下，SSD患者在裸耳和助听情况下的SRT差异无统计学意义（ P值均>0.05）。术后各时间点THI问卷总分及3个维度得分与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；助听时VAS评分显著低于裸耳时VAS评分，差异有统计学意义（ P<0.001）；助听下，SSQ问卷总分、言语理解和空间听觉分类得分均显著提高，差异均有统计学意义（ P值均<0.01），NCIQ问卷总分与裸耳相比，差异无统计学意义（ P>0.05），仅自信心分项得分较裸耳有显著增加，差异均有统计学意义（ Z=-2.497， P=0.013）。 结论:CI植入可在一定程度上帮助汉语普通话SSD患者重建双耳听觉，改善声源定位能力和噪声环境下的言语识别能力，同时有助于减轻耳鸣困扰和耳鸣响度，提高空间听觉的主观感受。