对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:比较在亲母母乳（mother's own milk，MOM）不足时分别应用标准强化捐赠人乳（donor human milk，DHM）或早产儿配方奶（preterm formula，PF）补充喂养极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）和超低出生体重儿（extremely low birth weight infant，ELBWI）对其短期结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1 500 g的VLBWI或ELBWI，根据MOM不足时早产儿补充喂养方式，分为DHM组（51例）和PF组（40例），采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ 2检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。 结果:DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组［（108.2±53.1）与（81.0±47.8）ml/（kg·d）， t=0.78， P=0.020］，但喂养量达120和150 ml/（kg·d）时间显著短于PF组［分别为（17.5±10.2）与（30.0±12.0）d和（22.1±13.3）与（32.3±11.9）d， t值分别为4.38和0.02， P值均<0.05］。与PF组相较，DHM组应用经外周中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）比例较低［58.8%（30/51）与 100%（40/40）， χ 2=21.88］，PICC时间短［10.0（0.0~19.0）与29.0（17.0~40.5）d， Z=5.56； P值均<0.05］。DHM组输红细胞次数［0.0（0.0~2.0）与 2.0（1.0~3.0）次， Z=4.44， P<0.001］、晚发败血症发生率［23.5%（12/51）与 50.0%（20/40）， χ 2=6.39 ，P=0.011］均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养，降低PICC使用率并缩短置管时间，降低晚发败血症发生风险，减少红细胞输注次数。

目的:分析硬膜外分娩镇痛对新生儿乳房爬行中寻乳行为及母乳喂养的影响。方法:本研究为观察性研究，根据横断面研究公式及纳排标准纳入2020年3—9月在成都市妇女儿童中心医院行阴道分娩的150例产妇及其足月儿为研究对象，对新生儿在乳房爬行中出现寻乳行为的时间进行观察记录，并按照孕产妇是否使用硬膜外镇痛分为镇痛与未镇痛2组，进行结局变量的分析。结果:成功乳房爬行的新生儿有81例，失败者有69例，其中94例产妇行硬膜外镇痛，56例未行硬膜外镇痛。使用硬膜外镇痛对乳房爬行及新生儿寻乳行为出现时间并无影响（ P>0.05）。使用硬膜外镇痛产妇的新生儿母乳喂养测量工具（IBFAT）总分及喂养时机、觅食、吸吮、含住乳头4个维度得分分别为9（7，10）、3（2，3）、2（2，3）、2（1，2）、2（1，2）分，低于未镇痛产妇的10（8，10）、3（3，3）、3（2，3）、2（2，2）、2（1，2）分，差异均有统计学意义（ Z值为-6.36~-4.32，均 P<0.05）。 结论:临床使用硬膜外镇痛时，医务人员需抓住用药最佳时机，注意持续监测使用药物时长及使用剂量，在发挥药物镇痛作用的同时，也需最小化不良结局，降低镇痛药物对母乳喂养的影响。

目的:探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良（BPD）发生的关系。方法:采用回顾性队列研究设计，2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄<32周和（或）出生体重<1 500 g的早产儿共939例，发生BPD的250例早产儿为BPD组，计算倾向性评分后按照匹配度优先顺序选择未发生BPD的250例早产儿为对照组（匹配出生胎龄、出生体重）。计算两组早产儿出生后第1周和第2周总能量、肠内能量、肠外能量、液体总量及单位液体能量。采用独立样本 t检验或Mann Whitney U检验进行连续变量、 χ2检验进行分类变量的组间比较，采用单因素Logistic回归、多因素Logistic回归分析方法分析能量、液体总量与BPD发生的关系，采用广义相加模型研究肠外能量与BPD发生的剂量-反应关系，并用两分段线性回归模型检验肠外能量对BPD发生的阈值效应。 结果:BPD组早产儿出生胎龄（28.4±1.9）周，出生体重（1 107±258）g，男140例（56.0%）；对照组早产儿出生胎龄（29.5±1.3）周，出生体重（1 324±261）g，男131例（52.4%）。早产儿出生后第2周单位液体能量增加与BPD发生风险降低相关（ OR=0.32，95% CI 0.12~0.84， P=0.021），出生后第2周总能量增加也与BPD发生风险降低相关，总能量>418~502 kJ/（kg·d）时明显低于≤334 kJ/（kg·d）时（ OR=0.15，95% CI 0.03~0.85， P=0.033），而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义（均 P>0.05）。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关（ OR=8.45，95% CI 2.14~33.32， P=0.003），出生后第2周肠外供能≥305 kJ/（kg·d）时，增加肠外供能会明显增加BPD发生风险（ OR=1.02，95% CI 1.01~1.03， P=0.003）。 结论:早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险，但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险，故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

目的:调查北京地区不同级别医疗单位收治晚期早产儿(LPIs)中小于胎龄儿院内营养支持情况现状，并分析其相关影响因素。方法:收集2015年10月至2017年10月北京地区共25家医疗单位收治的LPIs的临床资料，按照出生体重与胎龄的关系分为小于胎龄儿组(SGA组)及非小于胎龄儿组(非SGA组)，比较两组患儿院内营养支持现状，分析影响小于胎龄LPIs出院时达到足量喂养的影响因素。结果:共纳入LPIs 1 347例，其中男性730例，女性617例；SGA组151例，非SGA组1 196例。SGA组院内纯母乳喂养率较高(5.3%比4.5%， P<0.01)，加奶速度较慢[11.0 ml/(kg·d)比12.1 ml/(kg·d)， P＝0.003]，达足量喂养平均所需时间较长(10.0 d比8.0 d， P＝0.013)，肠外营养应用率较高(77.5%比53.1%， P<0.01)，肠外营养应用时间较长(5.0 d比2.0 d， P<0.01)。SGA组出生体重(1 940 g比2 490 g， P<0.01)、最低体重(1 890 g比2 400 g， P<0.01)及出院体重(2 135 g比2 530 g， P<0.01)均较低；生理性体重下降程度较低(3.1%比8.0%， P＝0.015)，体重增长速度较慢(13.3 g/d比33.0 g/d， P<0.01)，平均住院日较长(11.0 d比8.0 d， P<0.01)。SGA组出院奶量[145.6比122.2 ml/(kg·d)， P<0.01]及出院热卡[443.9 kJ/(kg·d)比384.1 kJ/(kg·d)， P<0.01]均较高，住院期间达足量喂养率(31.8%比16.6%， P<0.01)及恢复出生体重率(78.8%比57.9%， P<0.01)均较高。以SGA组出院时达足量喂养为观察结局的 Cox回归分析显示，加奶速度、肠外营养应用时间、住院时间是否≥7天、是否纯母乳喂养、母亲孕期是否合并妊娠期糖尿病或胎盘早剥均为SGA组出院时达足量喂养的影响因素。 结论:小于胎龄LPIs院内加奶速度慢，肠内营养热卡低，肠内营养程度不足；肠外营养应用率高，持续时间较长、提供热卡较高，因其住院时间相对较长，故其出院奶量和出院热卡也较高，出院时恢复出生体重率及达足量喂养率均较高。但小于胎龄LPIs住院期间体重增长速度较慢，出院体重仍较低。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:了解母乳库中捐赠母乳宏观营养素的含量及其影响因素。方法:采用便利抽样法，选取2016年6月—2018年6月上海地区母乳库中458名首次母乳捐赠者及其所捐赠的母乳为研究对象，测定捐赠母乳中的宏观营养素含量；采用多重线性回归分析捐赠母乳宏观营养素含量的影响因素。结果:458份捐赠母乳的宏观含量营养素中，蛋白质含量为（0.95±0.24）g/dl，脂肪含量为（4.03±1.25）g/dl，糖类含量为（7.44±0.38）g/dl，干物质为（12.75±3.16）g/dl，能量含量为（71.12±11.33）kcal/dl。多重线性回归分析结果显示，捐乳时间、婴儿性别是捐赠母乳中蛋白质含量的影响因素（ P<0.05）；捐乳时间、分娩方式、婴儿出生季节是捐赠母乳中糖类含量的影响因素（ P<0.05）；捐乳时间是捐赠母乳中能量含量的影响因素（ P<0.05）。 结论:本研究捐赠母乳中宏观营养素各成分含量均低于早产儿对宏观营养素的需求；捐赠母乳宏观营养素成分个体差异性较大，与乳母的捐乳时间、分娩方式及婴儿的性别、出生季节等相关。因此后期如何在捐赠母乳中添加母乳添加剂，进行目标性强化，以满足早产儿的生长发育需求，需要进一步研究。

目的:评价剖宫产术后早期皮肤接触护理在足月儿母乳喂养中的应用效果。方法:检索中国知网（CNKI）、万方数据库、维普数据库、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、EMBASE、EBSCO，检索时间均从建库至2019年3月。对纳入文献进行质量评价，并使用RevMan 5.3进行Meta分析。结果:共纳入9篇文献，总样本量为1 329例。Meta分析结果显示，剖宫产后早期皮肤接触护理组的足月儿首次母乳喂养时间早于常规护理组[ MD=-28.86，95% CI（-32.16，-25.57）， P<0.000 01]，母乳喂养评分高于常规护理组[ MD=2.12，95% CI（0.89，3.35）， P=0.000 7]，生后1个月[ RR=1.14，95% CI（1.03，1.26）， P=0.01]及生后6周～6个月[ RR=1.20，95% CI（1.11，1.29）， P<0.000 01]的母乳喂养率均高于常规护理组。剖宫产后早期皮肤接触是一项安全有效的护理方式，不会对新生儿的体温产生不良影响[ MD=0.09，95% CI（-0.11，0.28）， P=0.39]。 结论:剖宫产术后早期实施皮肤接触护理是安全可行的，可改善母乳喂养情况，缩短首次母乳喂养时间，提高母乳喂养评分，提高生后1个月及6周～6个月的母乳喂养率。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

目的:分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周 +6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。 方法:前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿，记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不同级别医院的晚期早产儿的纯母乳喂养情况，以及晚期早产儿达足量喂养情况及影响因素。采用 t检验、Mann-Whitney U检验、方差分析、Kruskal-Wallis检验、 χ2检验等对数据进行统计学分析。多因素分析时采用二元logistic回归、Cox回归分析。 结果:（1）研究期间，共1 463例晚期早产儿纳入，胎龄（35.6±0.8）周，范围为34.9~36.1周。34~34周 +6与35~35周 +6及36~36周 +6晚期早产儿相比，住院时间更长[10（8~13）与8（7~10）、7（6~9） d， P值均<0.05]，最低体重下降幅度更大[4.3%（2.6%~6.3%）与3.8%（2.0%~5.6%）、3.3%（1.9%~5.5%）， P值均<0.05]，呼吸暂停及新生儿呼吸窘迫综合征发生率更高[分别为5.3%（20/369）与2.1%（12/566）、1.3%（7/528），7.1%（28/369）与3.0%（17/566）、3.2%（17/528）， P值均<0.05]，出院时未恢复出生体重者比例更低[32.5%（120/369）与38.7%（219/566）、47.9%（253/528）， P值均<0.05]。34~34周 +6、35~35周 +6及36~36周 +6晚期早产儿母亲孕期并发症方面，仅胎膜早破的发生率差异有统计学意义[6.2%（23/369）与12.7%（72/566）、11.9%（63/528）， χ2=10.244， P=0.007]。（2）晚期早产儿住院期间加奶速度为13.7（10.5~17.3）ml/（kg·d），且以早产儿配方奶喂养为主（46.0%，673/1 463）；住院期间纯母乳喂养的比例仅为4.5%（66/1 463），出院时纯母乳喂养的比例可升高到14.4%（211/1 463）。25家医疗单位出院时母乳喂养的比例差异有统计学意义（ χ2=327.893， P<0.001），纯母乳喂养比例最高的单位可以达到32%，最低为0。（3）logistic回归分析显示，妊娠期糖尿病（ OR=2.426，95% CI：1.075~5.473， P=0.033），胎膜早破（ OR=8.726，95% CI：1.193~63.802， P=0.033）可能是晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。出院时肠内营养量达到150 ml/（kg·d）的比例为28.4%（416/1 463），达到120 kcal/（kg·d）（1 kcal=4.184 kJ）的比例为19.2%（281/1 463）。单因素及多因素Cox回归分析显示，医院级别（ HR=1.470，95% CI：1.030~2.098）、住院时间（ HR=1.162，95% CI：1.097~1.231）、出生体重（ HR=0.946，95% CI：0.898~0.995）、纯母乳喂养（ HR=2.354，95% CI：1.031~5.374）、喂养不耐受（ HR=3.677，95% CI：1.201~11.253）、肠外营养支持（ HR=1.900，95% CI：1.379~2.616）及加奶速度（ HR=1.426，95% CI：1.369~1.484）是晚期早产儿出院时能否达到足量喂养的独立影响因素（ P值均<0.05）。 结论:晚期早产儿的营养支持现状特点为纯母乳喂养率较低，各医疗单位间存在较大差异，平均加奶速度较慢，多数晚期早产儿出院时未能达到足量喂养。妊娠期糖尿病和胎膜早破是影响晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。而出生体重低、住院期间纯母乳喂养、存在过喂养不耐受、应用过肠外营养支持、住院时间较长或加奶速度更快的晚期早产儿更倾向于能够在出院前达到足量喂养。