目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果:先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。 结论:MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

减重手术是重度肥胖的有效治疗手段，但术后并发吉兰-巴雷综合征（GBS）临床罕见。本文报道1例因“体重进行性增加14年”就诊的23岁男性重度肥胖患者，接受袖状胃切除术后3个月时出现双下肢乏力、感觉减退，并迅速进展为难以站立及行走，肌电图检查提示双下肢多发运动、感觉神经轴索损害，近端重度；外周血抗GD1a抗体IgG阳性，根据患者上述症状及辅助检查结果，诊断为急性运动轴索型GBS，经大剂量丙种球蛋白静滴5 d后症状迅速改善，恢复站立及行走，出院后1个月可平地慢走。此类病例国内外鲜有报道，发病机制尚不明确。

目的:总结中国人群 MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。 方法:收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的 MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果，回顾性分析其基因变异和临床特点，并查阅已报道的中国 MORC2基因相关神经病家系相关文献，对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。 结果:本中心收集的10个家系共携带6个不同的 MORC2基因杂合致病变异，其中c.1330G>C（p.G444R）为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的 MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症（CMT2Z）表型，携带c.754C>T（p.R252W）、c.1199A>G（p.Q400R）、c.1330G>C（p.G444R）或c.1396G>A（p.D466N）；3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩（SMA）样表型，均携带c.260C>T（p.S87L）；1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征，携带c.1181A>G（p.Y394C）。文献复习发现8个携带 MORC2基因致病变异的中国家系，其中5个家系表现为CMT2Z表型，携带c.754C>T（p.R252W）、c.1079A>G（p.E360G）、c.1220G>A（p.C407Y）或c.1397A>G（p.D466G）；1个家系为SMA样表型，携带c.260C>T（p.S87L）；2个家系表现为DIGFAN综合征，分别携带c.79G>A（p.E27K）和c.292G>A（p.G98R）。 结论:本研究报道了CMT2表型相关的 MORC2基因新致病变异c.1330G>C（p.G444R）。在中国人群中，迄今共报道11个 MORC2基因致病变异，c.754C>T（p.R252W）可能为最常见致病变异。 MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性，不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为 NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为 NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。 NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

回顾性分析南京鼓楼医院2013年1月至2019年8月确诊、住院治疗的10例变应性肉芽肿性血管炎（AGPA）患者的临床资料。10例中5例出现神经系统受累，其中3例以周围神经病为首发表现，1例周围神经和中枢神经系统同时受累。5例周围神经受累患者中，2例表现为多发性单神经病，3例为多发性神经病。所有患者急性或亚急性起病，肢体麻木疼痛症状为突出表现。电生理检查发现感觉和运动传导波幅显著降低或消失。10例中8例应用激素联合免疫抑制剂治疗，2例单用激素治疗。8例预后良好，2例患者死亡。提示，AGPA患者常见周围神经受累；当患者出现急性或亚急性起病的轴索性周围神经病合并血嗜酸性粒细胞数明显升高时，需考虑AGPA的可能。

目的:构建反复性轻型颅脑损伤(rmTBI)后认知功能障碍小鼠模型，探讨其颅内早期病理改变。方法:将45只C57BL/6小鼠随机分为健康对照组( n＝15，简称对照组)与rmTBI建模组( n＝30，简称rmTBI组)。rmTBI组使用悬重式闭合性颅脑打击装置每日打击1次，连续7 d。建模后3、30 d进行头颅磁共振波谱扫描( n＝6)。建模后30 d采用转棒和Morris水迷宫实验评价两组小鼠的运动协调能力及认知功能。采用透射电子显微镜分析建模3 d rmTBI组( n＝3)、建模30 d rmTBI组( n＝3)和对照组( n＝3)小鼠内侧前额叶及海马CA2区域轴索外径、髓鞘厚度，并计算G-ratio[轴索外径/(轴索外径－2×髓鞘厚度)]。应用Spearman相关性检验分析轴索外径与髓鞘厚度的相关性。 结果:磁共振波谱结果显示，与对照组比较，rmTBI组建模3、30 d的皮质N-乙酰天冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)值和海马NAA/Cr值的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。转棒实验和Morris水迷宫实验结果显示，与对照组比较，rmTBI组小鼠的运动协调和认知功能均下降(均 P<0.05)。电子显微镜检查结果显示，在内侧前额叶区域，建模3 d rmTBI组、建模30 d rmTBI组与对照组神经轴索外径的差异无统计学意义( H＝2.11， P＝0.347)；三组间髓鞘厚度的差异具有统计学意义( H＝－2.52， P＝0.035)，其中建模30 d rmTBI组的髓鞘厚度小于对照组[ M( Q1， Q3)分别为0.11(0.09，0.13)μm、0.12(0.11，0.14)μm]。在海马CA2区域，建模3 d和30 d rmTBI组均可观察到髓鞘板层结构中存在空泡样改变，同时存在包绕轴索和髓鞘剥离现象；三组间轴索外径及髓鞘厚度的差异均具有统计学意义(均 P<0.05)，其中建模30 d rmTBI组的轴索外径小于建模3 d rmTBI组[0.67(0.59，0.84)μm对比0.82(0.72，0.99)μm]，建模3 d rmTBI组的髓鞘厚度[0.12(0.11，0.14)μm]大于对照组[0.11(0.09，0.12)μm]和建模30 d rmTBI组[0.08(0.06，0.11)μm]。与对照组比较，建模3 d和30 d rmTBI组小鼠海马CA2区域G-ratio的差异具有统计学意义( Z＝4.25， P<0.001)，其中建模30 d rmTBI组最高；而三组间内侧前额叶区域的差异无统计学意义( Z＝1.55， P＝0.267)。相关性分析结果显示，对照组、建模3 d和30 d rmTBI组小鼠内侧前额叶和海马CA2区域的轴索外径与髓鞘厚度均呈正相关(均 P<0.05)，其中对照组内侧前额叶区域的相关性最强( R＝0.66)，建模3 d rmTBI组小鼠海马CA2区域的相关性最小( R＝0.33)。 结论:rmTBI小鼠伤后30 d运动协调能力和认知功能均明显下降，动物模型病理结果提示其内侧前额叶存在少量髓鞘的损伤，但轴索结构相对完好，而海马CA2区域轴索－髓鞘结构不稳定，有脱髓鞘和髓鞘新生表现，可能与上述功能障碍存在因果关系。

目的:总结电刺激（EStim）技术治疗骨骼肌肉系统疾病的临床效果及其作用机制方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、Springer Link、PubMed等中、英文数据库中，检索自2000年1月以后公开发表的有关EStim与骨骼肌肉系统的文章共2 778篇，最终纳入57篇文献进行系统复习及归纳总结。结果:EStim技术对骨骼、肌肉、肌腱、韧带、关节软骨等骨骼肌肉系统各组成部分的疾病，如骨折、骨质疏松、肌肉萎缩，以及肌腱、韧带、关节软骨和周围神经损伤等，均有积极的治疗效果，且具备经济性、安全性、便捷性与有效性等优势。EStim对骨骼肌肉系统疾病的作用机制是通过物理、分子生物学等途径，对骨骼肌肉系统的血液循环、细胞分化、机械运动、蛋白质代谢等产生影响，甚至有可能促进软骨细胞增殖、加速神经轴突再生。结论:采用EStim技术治疗骨骼肌肉系统疾病，其方法可行、疗效肯定；其作用机制是通过物理和生化两个方面的途径来实现的。

磁共振扩散张量成像(DTI)是在扩散加权成像(DWI)的基础上发展起来的用于观察水分子弥散运动的新的MRI技术，具有可以定量分析组织内水分子的弥散特性，对神经纤维束走行具有较好的成像效果，是目前在活体水平显示轴索结构的成像方法之一。具有无创伤，检查迅速等优势。DTI可以提供更多解剖信息以识别细微的神经异常，其合理的使用在脑损伤患者的诊断及治疗等方面具有重要意义。本综述旨在通过概述DTI在脑损伤中的应用情况和最新进展，以期为DTI在脑损伤中的临床应用提供参考。

目的:分析抗神经束蛋白155（NF155）抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法:病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。结果:6例患儿中男4例、女2例，起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力（远端重于近端、下肢重于上肢），5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常，4例伴有震颤、共济失调，3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变，头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤，2例仅运动神经损伤，3例脱髓鞘伴轴索病变，3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗，2例患儿因疗效不佳进行血浆置换，后续同时加用利妥昔单抗，1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月，2例基本无临床症状，1例症状有改善，2例症状改善不明显，1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。结论:儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一，但有一定的特异性，主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现，常伴有震颤和共济失调，部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变，脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段，激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。