伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的:探讨随访干预在阻断慢性乙型病毒性肝炎母婴垂直传播中的临床应用效果。方法:选取2014年8月至2017年8月间广西壮族自治区桂东人民医院收治的慢性乙型病毒性肝炎孕妇及其所生产的新生儿各70例，随机分为观察组(孕妇及其所生产的新生儿35例)与对照组(孕妇及其所生产的新生儿35例)；两组新生儿在出生后的24 h内均接受乙肝免疫球蛋白(HBIG)注射，同时按照"0-1-6"程序开展乙肝疫苗接种工作，对孕妇及其所产新生儿均采取对症治疗与护理措施；对观察组采取随访干预措施，对照组则不采取随访干预，比较两组出院后6个月的母婴阻断成功率、新生儿的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)与乙型肝炎表面抗体(HBsAb)的阳性率，同时调查两组孕妇的随访满意度。结果:观察组的母婴阻断成功率与护理满意度明显高于对照组，而新生儿的HBsAg阳性率明显低于对照组、HBsAb阳性率明显高于对照组，观察组肝功能白蛋白(ALB)、谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TBIL)均明显优于对照组，且HBV-DNA定量检查值显著低于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对慢性乙型病毒性肝炎孕产妇采取随访干预措施，能够有效地提高母婴阻断成功率，降低发生母婴垂直传播的风险，从而改善母婴结局。

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为"纯红细胞再生障碍性贫血"，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（ 图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（ 图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（ 图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110~150 g/L），红细胞计数2.22×10 12个/L（正常值：3.5~5.0×10 12个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80~400 μg/L）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病，血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊，予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞（O，RhD+，NN）等对症治疗后好转出院。

本文报道1例以结肠坏死为主要临床表现的新生儿红斑狼疮病例。患儿以腹泻、便血伴皮疹为主要表现，合并结肠坏死、肝损伤、血小板减少，ANA系列抗体阳性，皮疹病理见炎性细胞浸润。予丙种球蛋白、外用激素、小肠造瘘术等治疗后好转。随访至3月龄时患儿体重增长良好，但皮疹反复出现，ANA系列抗体持续阳性，且伴有肝损伤和贫血。

目的:对符合美国感染病学会/美国胸科学会（IDSA/ATS）成人社区获得性肺炎（CAP）处理指南推荐标准的重症新型冠状病毒肺炎（sCOVID-19）和重症社区获得性肺炎（sCAP）患者的临床特点进行对比分析。方法:回顾性对比分析2020年1月1日至3月31日上海援鄂医疗队在武汉三院重症医学科收治的116例sCOVID-19患者和2010年1月1日至2017年12月31日上海市第一人民医院急诊危重病科收治的135例sCAP患者的临床病历资料。收集患者的基本资料、诊断及合并症、实验室检查、病原学及影像学结果、治疗方案、预后及结局。比较sCOVID-19与sCAP患者临床资料的差异，并分析二者的死亡危险因素。结果:sCOVID-19与sCAP患者的28 d病死率分别为50.9%（59/116）和37.0%（50/135）；sCOVID-19患者氧合指数（PaO 2/FiO 2）≤250 mmHg（1 mmHg≈0.133 kPa）的比例显著高于sCAP患者〔62.1%（72/116）比34.8%（47/135）， P<0.01〕，可能的原因是sCOVID-19患者双肺多发肺叶浸润的比例明显高于sCAP患者〔94.0%（109/116）比40.0%（54/135）， P<0.01〕，但sCOVID-19患者进行机械通气的比例却低于sCAP患者〔45.7%（53/116）比60.0%（81/135）， P<0.05〕。进一步分析与患者死亡相关的临床指标发现，对于sCOVID-19患者，PaO 2/FiO 2、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、中性粒细胞比例（NEU%）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、总胆红素（TBil）、血尿素氮（BUN）、白蛋白（ALB）、Ca 2+、凝血酶原时间（PT）、D-二聚体、C-反应蛋白（CRP）等指标在死亡组与存活组间差异均有统计学意义，死亡组接受机械通气、丙种球蛋白、糖皮质激素及液体复苏的比例也较存活组更高；Logistic回归分析显示，需要机械通气、NLR>10、TBil>10 μmol/L、乳酸脱氢酶（LDH）>250 U/L是sCOVID-19患者28 d死亡的危险因素。对于sCAP患者，年龄、BUN、ALB、血糖（GLU）、Ca 2+及D-二聚体等指标在死亡组与存活组间差异有统计学意义，但在治疗方面未见明显差异；Logistic回归分析显示，BUN>7.14 mmol/L，ALB<30 g/L是sCAP患者28 d死亡的危险因素。 结论:sCOVID-19患者的氧合功能较sCAP患者更差，可能是由于病变累及双肺的比例高导致。sCOVID-19和sCAP患者死亡组与存活组间存在差别的指标相类似，提示两种疾病对肾功能、营养状态以及凝血功能等影响具有相似性；但两者的死亡危险因素仍存在差异，考虑sCOVID-19对肺的氧合功能、炎症瀑布反应、肝功能影响更大，而sCAP对肾功能、营养状态影响更大。

植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:了解我国医师对儿童脓毒性休克治疗策略的认知现状。方法:编制问卷，于2017年4至6月中国医师协会儿童重症医师分会368名儿童重症医师完成儿童脓毒性休克治疗邮件问卷调查。结果:回收有效问卷368份(应答率45.1 %)，单位应答率87.2%(68/78)。59.2%和77.7%受访者选择清创手术和体液引流等清除病灶；90.8%受访者选择休克1 h内使用抗生素；98.4%选择生理盐水，72.3%使用白蛋白，53.8%选择血浆进行液体复苏；休克复苏静脉通路开通困难时，57.1%首选开通骨髓内通路；79.3%和83.2%受访者使用糖皮质激素和静脉丙种球蛋白等辅助治疗；96.7%受访者可提供氧气和机械通气支持，85.3%提供持续肾替代治疗，22.0%提供体外膜肺氧合等脏器支持。322名(88.7%)、188名(51.1%)和85名(23.1%)受访者符合液体复苏、正性肌力药物和缩血管药物的临床模拟病例的"最佳建议"；缩血管和正性肌力药物模拟病例中，分别有69.3%和24.2%受访者选择液体复苏治疗；液体复苏病例中，49.7%(183/368)受访者进行液体容量和反应性评估，评估仪器包括重症床旁超声[39.4%(145/368)]，生物阻抗监测器[10.3%(38/368)]和经肺热稀释装置[6.3%(23/368)]；接受儿童高级生命支持课程( P＝0.006)和重症专科培训中心培训( P＝0.002)的儿科医生做出"最佳建议"选项的比例高于未参加培训者。 结论:我国儿童脓毒性休克治疗现状是积极的病灶清除、抗生素使用及脏器支持等，无创血流动力学监测意识增加，但可能存在过度液体输注，不合理使用血浆、激素和丙种球蛋白等，不同形式的培训和继续教育可能促进合理治疗。