遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia，HT)是一类由于遗传基因变异导致的血小板减少的出血性疾病。HT可以表现为单纯血小板减少或合并综合征，临床表现复杂，多于儿童期起病。HT的临床特点是血小板功能障碍、病程不稳定以及具有其他疾病易感性。由于致病基因的不同，HT的治疗方式和预后均不同。对于HT患儿的临床管理中出血的评估很重要，此外血小板输注、血小板生成素受体激动剂、造血干细胞移植、基因治疗也为HT治疗打开新思路。该综述总结了HT的研究进展，旨在帮助临床医生全面识别HT，采取积极有效的治疗方案。

目的:了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料，总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果:5例患儿中男3例，女2例，中位发病年龄为4岁2个月，中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少，其中4例为巨血小板减少症，1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主，4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗，但效果均不理想。基因测序结果分别为 MYH9基因突变(c.3493C>T)、 MYH9基因突变(c.5878G>A)、 NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T；c.4169C>T)、 GP1BA基因突变(c.1761A>C)和 ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。 结论:以反复孤立性血小板减少为主要表现，且对ITP治疗方案效果欠佳时，需警惕HT可能，尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。

目的:报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的临床表现及实验室检查特点，结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法:分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料，观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局；结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析，探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果:5例CTTP患者中男1例，女4例，发病年龄分别为1、9、12、19、31岁，主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现；既往多被疑诊为免疫性血小板减少症；2例女性患者因妊娠诱发，其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变，基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论:cTTP临床表现具有明显异质性，易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据，预防性血浆输注可有效控制疾病发作。

患儿男，1日龄，第3胎第2产，双胎之大，胎龄34周 +1，剖宫产，1 min Apgar评分为9分，5 min Apgar评分为10分，10 min Apgar评分为10分，出生体重1 920 g，出生身长43 cm，脐带、胎盘、羊水均正常。生后因"血常规检查发现血小板减少"入院。尚未接种疫苗。父母非近亲结婚，父亲和哥哥既往诊断为原发性免疫性血小板减少症，母亲和妹妹(双胎之小)身体健康，家族无其他遗传性疾病史。入院查体：体温36.0 ℃，心率120次/min，呼吸57次/min，血压64/33 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，反应欠佳，采血处可见出血点，其他部位未见出血，全身浅表淋巴结未扪及，肝、脾肋下未扪及肿大，心、肺、腹及神经系统查体均未见异常。

目的:探讨应用直线切割闭合器行腹腔镜原位脾切除术治疗儿童血液病所致脾功能亢进的优势、可行性与安全性。方法:选取2016年1月至2021年4月在深圳市儿童医院因血液病所致脾功能亢进行腹腔镜脾切除术的患儿作为研究对象，共32例，其中男13例，女19例，年龄5~16岁；包括地中海贫血28例，遗传性球形红细胞增多症4例。18例行传统腹腔镜下分束结扎脾蒂脾切除术(传统组)，14例应用直线切割闭合器行腹腔镜下原位脾切除术(原位切闭器组)。比较两组患儿围手术期及术后并发症情况。结果:32例患儿中，2例遗传性球形红细胞增多症患儿合并胆总管急性梗阻，行禁食、胃肠减压及抑酸抑酶好转，1个月后行脾切除手术治疗；其余30例患儿均顺利完成手术，无一例中转开腹患儿。围手术期，腹腔镜原位脾切除术组术后住院时间[(5.2±1.5)d]较传统组[(7.1±1.3)d]明显缩短( P<0.05)，而两组术后肛门排气排便时间[(2.3±0.1)d比(2.1±0.8)d]、术后进食时间[(2.7±0.9)d比(2.2±0.2)d]、术后使用抗生素时间[(2.1±0.4)d比(2.4±0.3)d]差异均无统计学意义( P>0.05)。腹腔镜原位脾切除术组较传统组手术时间[(89±13)min比(192±26)min]、术中出血量[(18±2.6)mL比(51±2.8)mL]明显减少，差异有统计学意义( P<0.05)。术后随访发现：腹腔镜原位脾切除术组血红蛋白术前(76.21±5.5)g/L，术后1周(86.88±3.2)g/L，术后1个月(89.12±5.6)g/L，术后6个月(97.27±4.27)g/L，术后1年(118.25±13.36)g/L；传统组血红蛋白术前(76.21±5.5)g/L，术后1周(86.88±3.2)g/L，术后1个月(89.12±5.6)g/L，术后6个月(97.27±4.27)g/L，术后1年(118.25±13.36)g/L；两组差异无统计学意义( P>0.05)。腹腔镜原位脾切除术组血小板术前(435.12±44.86)×10 9/L，术后1周(764.27±33.42)×10 9/L，术后1个月(531.75±31.48)×10 9/L，术后6个月(528.42±21.63)×10 9/L；传统组血小板术前(431.28±32.33)×10 9/L，术后1周(745.88±25.38)×10 9/L，术后1个月(532.89±21.12)×10 9/L，术后6个月(512.46±22.67)×10 9/L；两组差异无统计学意义( P>0.05)。传统组中2例曾于术中输注0.5 U的红细胞悬液。两组术后均无一例发生严重爆发性感染。传统组有1例形成门静脉血栓，经溶栓治疗后缓解。 结论:应用直线切割闭合器行腹腔镜原位脾切除术治疗儿童血液系统疾病所致脾功能亢进手术时间短，损伤小，出血少，术后康复快，术后并发症少，住院时间短，较传统腹腔镜手术有一定的应用优势。

遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)也被称为Upshaw-Schulman综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要的发病机制为位于染色体9q34上的纯合或双杂合的血管假性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)基因突变，使血浆中裂解血管假性血友病因子(von Willebrand factor, vWF)多聚体的ADAMTS13严重缺乏，微血管血栓的风险增高，导致各种并发症。随着对cTTP发病机制的研究不断完善，重组人ADAMTS13和基因治疗在cTTP治疗方面取得了突破性进展，本文对cTTP的诊断与治疗的最新进展进行综述。

遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代测序技术，有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病，并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜（hTTP）是一种少见但严重，甚至可致命的儿童血栓性微血管病，其发病机制为血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）基因突变所导致的ADAMTS13活性持续严重缺乏。相较于成人，儿童期起病的hTTP更易出现脑或肾远期并发症，对预防性替代治疗的需求更迫切。本共识涵盖hTTP的定义、诊断、鉴别诊断及治疗，旨在为中国儿科医师开展儿童hTTP规范化诊治提供参考。

ANKRD26相关性血小板减少症（ANKRD26-related thrombocytopenia，ANKRD26-RT）又名血小板减少症2（thrombocytopenia 2，THC2）。该病是由ANKRD26基因5'非翻译区域（5'UTR）中的碱基置换所引起，遵循常染色体显性遗传。其特征是终生轻至中度血小板减少和巨核细胞成熟障碍，但血小板的大小和功能未受影响。由于疾病比较罕见，临床医生及实验室人员对此缺乏认识，经常被误诊、漏诊和治疗不当。然而，随着基因测序技术和造血干细胞移植术（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的应用，ANKRD26-RT的诊疗正在稳步改善[1]。中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科收治1例被误诊为免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）的ANKRD26-RT患儿，经异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）治疗效果良好。现报道如下。

目的 探讨妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)的临床特点,提高对该疾病的认识,为新生儿肝功能衰竭提供鉴别诊断思路.方法 新生儿重症监护室(NICU)收治的1例早产儿,生后持续血小板减少、凝血功能障碍、低蛋白血症,伴胆汁淤积、腹水.新生儿科联合医学影像科、口腔科、超声诊断科多学科讨论,制定进一步诊疗方案.结果 患儿生后早期出现肝功能衰竭,经多学科讨论,考虑GALD-NH可能.完善口腔黏膜活检,未发现阳性结果.腹部(肝脾、胰腺)MRI显示肝、脾T2WI弥漫性信号减低.肝穿刺病理显示肝细胞局灶性颗粒样铁沉积,明确诊断为GALD-NH.结论 新生儿肝功能衰竭除需考虑感染性肝病、胆道系统阻塞性肝病、遗传性代谢性疾病外,还需考虑妊娠同族免疫性肝病.