β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，其中输血依赖型β地中海贫血患者需要长期输血才能存活，其疾病本身及长期输血会出现一系列的全身及眼部并发症，眼底可因长期贫血、铁螯合剂副作用出现视网膜血流密度下降、视网膜厚度变薄、弹性假黄瘤综合征等。目前国内外对于地中海贫血患者的眼部改变的相关报道较少，认知相对匮乏，因此眼科医师需要提高警惕，应深入探究对因、对症治疗，结合个体疾病特征，为临床治疗提供更科学、更精确的方案。

目的:探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法:选择2015年6月1日至2016年5月31日，广西贵港市人民医院血液科收治的52例重型β-地中海贫血铁过载患者为研究对象。按照采取的去铁治疗方法，将其分为去铁胺组(采用去铁胺治疗， n＝17)、去铁酮组(采用去铁酮治疗， n＝20)和联合治疗组(采用去铁胺联合去铁酮治疗， n＝15)。采用回顾性研究方法，观察3组患者治疗前、治疗12个月后的心、肝MRI T2 *值变化，以及治疗前和治疗3、6、9、12个月后的血清铁蛋白(SF)值变化。组内治疗前、后比较采用配对样本 t检验，3组间比较采用单向方差分析，两两比较采用最小显著差异(LSD)法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果:①治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者心MRI T2 *值分别为(22.71±2.57)、(26.50±3.32)和(34.93±8.26)ms，分别较治疗前的(13.76±3.85)、(13.60±3.73)、(14.30±2.95)ms显著升高，差异均有统计学意义( t＝－11.697、－11.352、－9.449， P<0.001、0.001、0.001)；3组患者治疗12个月后心MRI T2 *值比较，总体差异有统计学意义( F＝23.885， P<0.001)。其中，联合治疗组患者心MRI T2 *值，分别高于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝5.806， P<0.001；联合治疗组比去铁酮组：LSD- t＝5.213， P<0.001)。②治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者肝MRI T2 *值分别为(8.30±1.07)、(8.27±1.25)和(9.04±1.01)ms，均较治疗前的(4.27±1.06)、(4.24±1.01)、(4.23±0.99)ms显著升高( t＝－12.378、－13.384、－12.619， P<0.001、0.001、0.001)。治疗12个月后，3组患者肝MRI T2 *值比较，总体差异无统计学意义( F＝2.423， P＝0.099)。其中，联合治疗组患者肝MRI T2 *值分别大于去铁胺组及去铁酮组，并且差异均有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝－2.339， P＝0.026；联合治疗组与去铁酮组比较LSD- t＝－2.057， P＝0.048)。③治疗12个月后，去铁胺组、去铁酮组和联合治疗组患者的SF值分别为(3 051.88±233.44)、(2 891.70±101.54)、(2 800.60±202.99)μg/L较治疗前的(3 442.88±137.91)、(3 443.30±150.79)、(3 460.27±227.52)μg/L显著降低( t＝22.33、6.142、22.744， P<0.001、0.001、0.001)。治疗后12个月，3组患者SF值比较，总体差异有统计学意义( F＝7.825， P＝0.001)。其中，联合治疗组SF值分别显著低于去铁胺组及去铁酮组，差异亦有统计学意义(联合治疗组比去铁胺组：LSD- t＝2.855， P＝0.008；联合治疗组比去铁酮组：LSD- t＝2.359， P＝0.024)。 结论:去铁胺、去铁酮及二者联合治疗均可以有效缓解重型β-地中海贫血铁过载患儿的机体铁负荷。其中，去铁胺和去铁酮联合治疗在降低该类患者SF值、心铁过载效果较单药更优。

目的:了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况，为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法:依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台，采取知情同意原则，收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片，进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查，分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果:22 556例新生儿中，地中海贫血可疑阳性患儿共2347例，阳性率为10.4%，共召回1157例，经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例，其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中：α地中海贫血335例(35.64%)，β地中海贫血140例(14.89%)，α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论:贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主，其中又以标准型(基因型-- SEA/αα)和静止型(基因型-α 3.7/αα)最为常见，β地中海贫血以基因型β 41-42/β N和β 17/β N为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础，对指导当地地中海贫血遗传咨询，降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。

塞替派是一种烷化剂，目前已被广泛用于多种淋巴造血系统疾病，包括异基因造血干细胞移植预处理、自体造血干细胞移植预处理、原发中枢神经系统淋巴瘤和多种淋巴造血系统疾病的化疗。但是，2019年塞替派在我国重新上市之后，临床医生用药经验较少。基于塞替派目前在我国临床应用的结果，结合国内外相关文献报道，共识专家组成员讨论制定了塞替派在血液淋巴系统肿瘤和造血干细胞移植中临床应用的中国专家共识。

为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（ HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β -88 C>G/β N）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑ wsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β -88 C>G/β N复合ɑ wsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β -88 C>G/β N突变，其母亲携带ɑ wsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（ HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。

目的:探讨重型β-地中海贫血（简称重型β-地贫）患儿照顾者的照顾感受与需求。方法:对2022年12月—2023年3月在右江民族医学院附属医院进行治疗的14名重型β-地贫患儿照顾者进行半结构式访谈，采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果:重型β-地贫患儿照顾者照护感受为承受较大照护负担，包括身心健康状况下降、日常生活节奏紊乱、经济负担沉重；照护需求包括心理情感支持需求、患儿身心健康指导需求、确保稳定血源需求、医疗与社会支持需求。结论:重型β-地贫患儿照顾者照护负担较重，在日常照护患儿过程中面临多方面照护困境，医务人员应积极采取措施满足其照护需求，提高其照护质量与生活质量。

目的:了解湖北省育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因的检出情况及分布特点，为湖北省地贫防控政策制定和推广应用提供一定的临床依据。方法:收集2019年5月13日至2021年8月17日湖北省相关医院接收的44 849例育龄人群的静脉血样本，采用PCR-流式荧光杂交法和PCR+导流杂交法进行地贫基因筛查；同时，对筛查阳性者的配偶也进行地贫基因检测。当夫妻双方携带同一类型地贫基因时，抽取妊娠妇女羊水进行产前诊断，并进行随访。结果:在44 849例育龄人群中，2 286例经基因检测确诊为地贫基因携带者，总检出率为5.10%（2 286/44 849）。其中，α地贫1 488例，检出率为3.32%（1 488/44 849）；β地贫767例，检出率为1.71%（767/44 849）；α地贫合并β地贫31例，检出率为0.07%（31/44 849）。α地贫基因突变类型构成比前3位依次为-α 3.7/αα、-- SEA/αα、-α 4.2/αα，分别占58.06%（864/1 488）、26.14%（389/1 488）、8.74%（130/1 488）；β地贫基因突变类型构成比前3位依次为β IVS-Ⅱ-654/β N、β CD41-42/β N、β CD17/β N，分别占41.72%（320/767）、21.25%（163/767）、16.04%（123/767）；α地贫合并β地贫以-α 3.7/αα合并β IVS-Ⅱ-654/β N和-α 3.7/αα合并β CD41-42/β N较为常见，分别占29.03%（9/31）、16.13%（5/31）。共对59例育龄人群进行产前诊断，其中，胎儿为重型地贫的有4例（重型α地贫2例、重型β地贫2例），中间型α地贫的有5例，中间型或重型β地贫的有5例，轻型地贫的有19例（轻型α地贫8例、轻型β地贫11例），静止型α地贫的有13例，静止型α地贫合并轻型β地贫的有1例，未携带α或β地贫基因的有12例。经随访，4例重型地贫、2例中间型α地贫、5例中间型或重型β地贫胎儿均由父母双方共同决定终止妊娠。 结论:湖北省育龄人群地贫检出率较高，突变类型以α地贫为主。育龄人群地贫基因筛查结合产前诊断对于降低地贫患儿的出生率具有重要意义。

β地中海贫血为单基因遗传病，患者因β珠蛋白基因突变致红细胞无法形成正常成年人血红蛋白，而发生溶血性贫血。目前的主要治疗方法为异基因造血干细胞移植或对症定期输血并使用祛铁剂减轻铁负荷。重型患者预后很差，如不经治疗可危及生命。通过基因修饰自体造血干细胞为β地中海贫血患者提供了新的治疗选择，可能通过单次给药即实现长期、稳定提升血红蛋白水平，使一次性治愈β地中海贫血成为可能。文章从有效性评价终点、临床试验设计、入组人群、受试者监测等方面，对基因治疗β地中海贫血的临床试验设计关键要素进行探讨，以期为加快企业研发该类药物提供参考。

目的:探讨非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血的安全性和优势。方法:回顾2016年10月至2021年6月在厦门大学附属中山医院因重型β地中海贫血接受非冻存同胞全相合脐血干细胞移植9例儿童受者的临床资料，分析总结其预处理方案、干细胞植入的过程及随访情况。结果:9例儿童受者中男性5例，女性4例，年龄为4岁(2~11)岁，铁蛋白中位水平为2 997 μg/L(1 936~5 512 μg/L)，9例儿童受者母亲在孕12~16周时行绒毛检测明确胎儿供者与儿童受者HLA配型全相合。接受氟达拉滨+白消安+环磷酰胺的预处理方案，移植后给予环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。8例成功植入，1例原发性植入失败，中性粒细胞植入时间为19.5 d(15~26)d，血小板植入时间为32 d(22~34)d，红细胞植入时间为30.5 d(18~37)d。截止2021年9月1日，随访时间27个月(3~59个月)，干细胞植入率为88.89%，无移植相关的死亡，总存活率100%，无地中海贫血存活率88.89%。2例发生Ⅱ级的皮肤急性GVHD(22.2%)，无Ⅲ度以上急性GVHD发生，未出现慢性GVHD病例。发生EB病毒感染1例，未发生巨细胞病毒感染事件。结论:非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童地中海贫血具有干细胞移植植入成功率高、GVHD发生率低的优势。

报道1例重型β-地中海贫血（β-TM）并多个内分泌腺功能障碍病例。患者幼年确诊为重型β-TM，规律输血2年后诊断为铁过载，之后相继出现血糖升高，性腺功能减退、骨质疏松。