转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症，作为甲状旁腺功能增强或甲状旁腺功能亢进（简称：甲旁亢）较为严重的并发症，已在肾性继发性甲旁亢或原发性甲旁亢患者中引起重视，但其在钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足（calcium and/or vitamin D insufficiency, CVI）所致长期负钙平衡相关甲状旁腺功能增强（亚临床甲旁亢）或亢进的患者中仍少有关注。人群中普遍存在CVI，长期CVI引起的低血钙和负钙平衡所致甲状旁腺功能增强或亢进，分泌超过生理水平的PTH，使骨吸收、大量骨钙释放入血，在导致骨量流失和骨质疏松的同时，还可形成转移性血管钙化或全身钙质沉着症，引起心血管疾病等多器官病变。早期的钙盐沉积经合理治疗多可逐步消退，而动脉中层钙化一旦发生不易消退，故临床对血管钙化和钙盐沉着应予以积极预防和早期筛查诊治。对甲状旁腺功能增强或亢进的预防及早期诊治有能防止或延缓，甚至逆转转移性血管钙化和全身迁徙性钙质沉着症的发生和发展，对此类疾病的防治和人群健康有重要意义。

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

视盘玻璃疣（ODD）是无细胞性沉积物，位于视盘的筛板前部。大多数患者无明显临床症状，通常被忽视，也容易与全身高危疾病导致的视盘水肿相混淆。目前主流观点认为，视神经纤维轴突代谢紊乱，导致细胞内线粒体钙化，轴突慢性崩解后钙化的线粒体不断释放到细胞外，导致细胞外钙浓度远较细胞内高，钙质不断积聚从而产生微小的钙化体，多个钙化体逐渐融合形成ODD。增强深度成像OCT能敏感地检测ODD，其影像特征是被强反射边缘完整或部分包绕的弱反射核心。ODD是造成视盘拥挤的重要原因，在青春期，埋藏型玻璃疣逐渐发生钙化，向视盘浅表迁移，转变为浅表型ODD，因而部分ODD患者在青春期突然进展，成年期趋于稳定，可以伴发视野缺损、前部缺血性视神经病变等血管并发症。

1例55岁既往有高血压病和2型糖尿病的男性患者在肠镜检查前日晚和当日晨以磷酸钠盐口服溶液45 ml加入750 ml以上温水稀释后服用2次行肠道准备。肠镜检查后，患者出现腹部胀满症状，18 d后发现血清肌酐（Scr）升高，峰值达175 μmol/L。肠镜检查35 d后Scr 168 μmol/L，采用慢性肾脏病流行病学合作研究组肌酐公式计算肾小球滤过率为38.54 ml/min。肾穿刺病理示肾小管上皮细胞损伤伴磷酸钙沉积，诊断为急性磷酸盐肾病。建议患者多饮水，给予呋塞米利尿等对症治疗，5个月后Scr恢复至105 μmol/L。

目的:分析原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访（截至2021年3月）等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组，比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用 t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。 结果:27例dRTA患儿中男16例、女11例，起病年龄33.4（10.0，36.0）月龄。22例（81%）SLC4A1基因变异，3例（11%）ATP6V1B1基因变异，2例（8%）ATP6V0A4基因变异。22例（81%）患儿有肾脏钙质沉积，19例（70%）有低钾表现，18例（67%）有身材矮小，16例（59%）有营养不良，16例（59%）有佝偻病，15例（56%）有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组［27.3（12.0，36.0）比8.2（2.5，15.0）月龄， H=6.33， P=0.012］，临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义（均 P>0.05）。27例患儿病程3.9（1.3，6.0）年、随访3.1（1.0，4.5）年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义（均 P>0.05）。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高（-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9， t=-2.94、-5.44，均 P<0.01）。血钾及pH值均较治疗前上升［（3.2±0.5）比（4.0±0.5）mmol/L、7.27±0.07比7.37±0.07， t=-4.92、-5.25，均 P<0.01］。14例患儿血钾恢复正常，12例血pH值恢复正常，仅4例血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余恢复正常。 结论:SLC4A1基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和（或）ATP6V1B1基因变异患儿，病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后，提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

枕角综合征是由编码铜转运P型ATP酶（MNK）的ATP7A基因变异导致铜缺乏的X连锁隐性遗传病，临床表现为骨内楔形钙质沉积、毛发粗、皮肤和关节松弛。本文报告1例新生儿期诊断的枕角综合征患儿，提高临床医生对该病认识。

目的:检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2，BS2）患者的 KCNJ1基因变异，观察患者临床表型和药物治疗疗效。 方法:收集2012年6月至2019年1月经青岛市立医院确诊的5例BS2患者及其亲属临床资料和血标本。采用第2代高通量测序法行全外显子基因测序确定基因变异。根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分类标准和指南评估变异基因的致病性。回顾性分析患者临床表现和实验室检查结果，随访观察患者药物治疗疗效和病情转归。结果:全外显子测序和Sanger测序验证共确定 KCNJ1基因10个变异，其中6个为新发现变异，变异类型多为错义变异。5例患者常见的临床表现依次为：多饮多尿（5/5），其中1例尿崩；母体羊水增多和患儿早产（4/5）；生长迟缓（3/5）。2例患者初诊表现为低氯性代谢碱中毒合并低血钾（2/5），其余患者均无明显酸碱失衡，1例合并高血钾。1例患者存在明显的甲状旁腺素（PTH）抵抗[低血钙、高血磷和血全段PTH（iPTH）水平升高]；3例患者存在明显的PTH反应过度（高血钙、低血磷和血iPTH水平轻度升高）；1例患者血iPTH水平为正常值上限，血钙和血磷水平正常。5例患者均存在高尿钙或肾钙质沉积，其中1例患儿伴有肾结石。吲哚美辛对改善患者的多饮多尿、生长迟缓、电解质紊乱、高尿钙和血iPTH升高有明显疗效。 结论:共发现 KCNJ1基因10个变异，其中6个为新变异，丰富了人类基因突变库。BS2患者临床表型表现多样，应注意与其他甲状旁腺疾病鉴别。

目的:评估X连锁低磷性佝偻病（XLH）患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法:回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象，收集其临床特征、生化指标、影像学资料、治疗及随访（每3个月随访1次，截至2023年12月）情况，分析患儿治疗后的临床转归及药物不良反应。结果:4例患儿中男3例、女1例，治疗前年龄分别为6.7、2.9、2.1、2.3岁。其中3例曾使用磷酸盐合剂及活性维生素D治疗，但患儿的步态异常、双下肢弯曲改善不明显，活动性佝偻病影像学变化未修复。4例患儿布罗索尤单抗起始剂量为0.8 mg/kg，每2周皮下注射1次，治疗周期为0.8~1.3年。4例患儿治疗前的空腹血清磷和肾磷阈分别为0.72、0.95、0.81、0.66 mmol/L和0.67、0.85、0.87、0.61 mmol/L，末次随访时血清磷和肾磷阈均明显升高（分别为0.96、1.09、1.09、0.90 mmol/L，0.85、0.79、1.03、0.98 mmol/L），其中仅例2肾磷阈治疗3个月时达到了正常值（1.17 mmol/L），其余均未达到同年龄儿童的正常范围。经过治疗，全部患儿的碱性磷酸酶水平均逐渐下降（分别为461、240、423、237 U/L），例2、例4末次访视时降至正常。例4治疗9个月时甲状旁腺激素水平轻度升高（81.0 ng/L），其余3例未见异常。例1行6 min步行试验，步行距离从245 m提高至570 m。4例患儿步态异常、双下肢弯曲及佝偻病严重程度均得到改善，未见肾脏钙质沉积、局部皮肤注射反应、高磷血症、维生素D缺乏等药物不良反应。结论:布罗索尤单抗治疗可改善XLH患儿临床症状，尚未见药物不良反应。

患者男,32岁,阴囊多发性黄白色结节8年.皮肤科情况:阴囊表面散在数十个大小不等黄白色结节,最大者直径约为1.3 cm ×0.8 cm,部分融合,表面光滑,边界清楚,质韧,与周围组织无黏连.皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮中可见大量蓝染均质无定形钙盐沉积,未见囊壁,外周散在多核巨细胞、淋巴细胞浸润.诊断:阴囊特发性钙质沉着症.皮损部分切除,6个月后复发结节.